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168例地中海贫血的基因诊断
地中海贫血(mediterranean anemia,简称"地贫")是我国南方常见、危害严重的遗传性疾病之一.地贫是珠蛋白基因突变导致珠蛋白链合成缺陷所引起的一种遗传性溶血性贫血病,可分为α地贫和β地贫,目前对此病尚无根治方法.地贫基因分析有助于了解该病的分子病理机制,对早期诊断、临床治疗、遗传咨询和婚育指导有重要意义[1].
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脸红透露的健康信息
古诗云“人面桃花相映红”,其实是把人的脸色文学化了,带有一定的夸张度.就国人而言,黄皮肤,黑眼睛才是普遍肤色.但人在某些时候或某些人,脸却微微泛红,你知道透露了哪些健康信息吗?从医学角度看,脸色取决于多个因素:一个是血液中所含血红蛋白的高低,如果血红蛋白减低,脸色就会苍黄或恍白,医生会怀疑你得了贫血病,如果血红蛋白浓度升高,给人以“红光满面”的印象,人们会夸你气色好;另一个是血中红细胞含氧量的多少,含氧量多则偏红色;再一个是情感因素,当你看到或听到出乎意料的物与事,处于害羞、着急、愤怒、紧张等状态时,脸也会短暂发红.
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再生障碍性贫血合并巨大肝脓肿破裂1例
患者男,22岁.再生障碍性贫血病史9年,重度贫血貌,血小板计数37×109/L,白细胞计数3.58×109/L,1周前出现剧烈咳嗽、高热症状,体温峰值达39.5℃,上腹部胀痛并进行性加重,于剑突下可触及包块.超声检查:肝左叶明显增大,内可见一增强回声区,类似超声造影剂的微气泡回声,随着体位呼吸改变有流动感,大小约16.0 cm×17.0cm×10.0 cm,形态不规则,张力较大,其上层为细带状无回声区,肝左叶边缘明显变薄,呈线状(图1).
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晚期胃癌合并急性胰腺炎一例
患者男,60岁.因"中上腹隐痛1月"入院,无明显恶心、呕吐、畏寒、发热、腰痛.入院前1月,渐起中上腹不适、隐痛,伴恶心、嗳气、反酸、纳差、体重下降3 kg,入院体检:一般情况尚好,轻度贫血病容,巩膜无黄染,中上腹轻压痛,未及明显包块.肝肋下未及,腹水征(-).实验室检查:血红蛋白81 g/L,白细胞总数6.8 × 109/L,血总胆红素、谷草转氨酶、谷丙转氨酶、碱性磷酸酶、谷氨酰转肽酶、胆汁酸均正常.血CEA 2.78 U/L,CA19-9 59.42 U/L,CA125 15.42 U/L,AFP 2.60 U/L.胃镜检查示:胃窦部不规则隆起,约4.4 cm大小,表面见有2 cm × 3 cm不规则溃疡,病变距幽门约2 cm.病理诊断为胃腺癌.
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自身免疫性溶血性贫血并坏疽性脓皮病外科治疗一例
患者女,28岁,2011年4月左下肢皮肤无明显诱因出现两个约0.5 cm×1 cm大小破溃面,自行涂药处理,未见好转,破溃面进一步扩大,并由左下肢发展到双下肢多处皮肤溃烂,疼痛明显,并伴有脓性分泌物渗出(图1~3),曾在当地医院抗感染、换药等对症治疗,效果不理想,于7月入本院治疗.患者有自身免疫性溶血性贫血病史7年,长期口服"强的松"治疗.
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饮食与环保
肉类的过度食用会导致疾病.1988年,中国、美国和英国科学家联合在我国进行了调查,结果表明:随着肉食的增加,心脏病、糖尿病以及某些癌症的发病率增加.摄食低脂肪、仿肉类的乡村居民比城市居民患贫血病(缺铁)和骨质疏松症(缺钙)的人要少得多.而这两种病过去曾被认为是吃肉太少引起的.主管该项研究的科学家坎贝尔说:"我们基本上是素食的人类,应将摄取的肉食降到低程度."
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三种诊断缺铁性贫血检测指标的诊断价值比较
目的:比较可溶性转铁蛋白受体(sTfR)、血清铁蛋白(SF)和血清铁(SI)三种诊断指标在诊断缺铁性贫血中的诊断价值.方法:分别采用 ELISA 法、微粒子免疫捕捉发光法和比色法,测定正常组46人和贫血组30例(排除合并其他疾病)的 sTfR、SF 和 SI.结果:正常组 sTfR、SF 和 SI 平均值分别为24.83±6.18 nmol/L、22.71±19.35 ng/L 和1 2.73±4.61 mmol/L,贫血病组 sTfR、SF 和 SI 的平均值分别为31.37±6.8 nmol/L、14.24±17.99 ng/L 和9.53±4.26 mmol/L.经统计学处理,正常组与贫血组比较,除 SF 外,sTfR、SI 差异均显著(P<0.05).ROC 曲线显示:sTfR、SF 和 SI 曲线下面积分别为0.778、0.243、0.304.结论:sTfR 在缺铁性贫血诊断中的敏感性和特异性高,具有更好的诊断价值.
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肝脏反应性淋巴样组织增生MRI表现一例
患者女,45岁。主因乏力、上腹痛1年就诊。既往有缺铁性贫血病史1年,无肝炎病史。实验室检查:血红蛋白74 g/L (正常参考值110~150 g/L),红细胞比容27%(正常参考值37%~47%),CA12554.92 U/ml(正常参考值0~35 U/ml),甲胎蛋白、癌胚抗原、CA153、CA199无异常。乙肝表面抗体为阳性。
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骶前髓外造血一例
患者女,34岁.体检发现骶前肿块.体检:贫血貌.脾脏轻度肿大,质中,无压痛.既往有贫血病史10年.实验室检查:血常规:白细胞计数轻度增高,粒细胞比例增高,淋巴细胞比例相对减低,成熟红细胞大小不一,血小板成堆分布.骨髓象符合慢性增生性贫血改变.
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贫血患者髂嵴骨小梁扫描电镜观察
一、材料和方法1.临床资料:①病例选择各种非恶性疾病贫血患者17例,其中男性11例,女性6例.年龄在19~35岁的占16例,42岁1例(男性).其中缺铁性贫血5例,巨幼细胞性贫血4例,骨髓增生异常综合征6例,慢性再生障碍性贫血2例.另取3例20~35岁健康男性的骨髓标本做对照组;②按贫血病程长短的时间分为3组病程在1年以内患者6例,其中缺铁性贫血3例,巨幼细胞性贫血3例.血红蛋白在60~90G/L之间.病程在1~5年患者9例,其中缺铁性贫血2例,巨幼细胞性贫血1例,骨髓增生异常综征6例.血红蛋白在40~80g/L之间.1例巨幼细胞性贫血病人系胃大部切除术后,于病程的第3年发生自发性单根肋骨骨折,经对症处理后骨折愈合.病程的第4年又出现对侧的肋骨骨折(亦为自发性),有明显的骨质疏松.病程在5年以上患者2例,均为慢性再生障碍性贫血,血红蛋白在35~55g/L之间;③诊断所有病例均经骨髓细胞形态学,组织化学染色和病理检查(骨髓活检的病理)确定诊断.诊断标准参照张之南主编<血液病诊断及疗效标准>,除外骨转移癌和其他恶性血液病.血钙、血磷测定均在正常范围,并且经检查未发现同时存在其他慢性疾病.
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微波指尖采血4分钟诊断贫血病
据“科技日报”10月8日报道,英国帝国理工学院近日发布新闻公报称,该校研究人员开发出一种新的贫血诊断方法,利用微波技术,通过指尖采血对贫血病进行快速、无损诊断,4分钟内可完成所有检测。
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大剂量大黄煎剂治疗应激性溃疡出血28例
1976年1月~1999年1月,我院采用大剂量大黄煎剂治疗多种病因引起的应激性溃疡出血28例,取得了满意的效果,现报告如下.1 临床资料本组28例,男性18例,女性10例;年龄16~58岁,平均36岁.病程5~47d,平均7 d.病因为重度烧伤14例,颅脑外伤9例,胆源性败血症2例,复合伤2例,急性坏死性胰腺炎1例.都有便血,有6例同时伴呕血;均呈急性贫血病容,血压都有不同程度下降,有19例收缩压下降到60~80 mmHg.实验室检查:血球压积急骤下降.先采用综合治疗,包括输血、输血浆、补液、H2受体拮抗剂等,有4例输血量超过了3000ml.
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漫谈妊娠合并贫血及中医的治疗
贫血在孕妇中较为常见.据国内资料,我国有10%~20%的孕妇合并有贫血.一般说来,通过血液检测,若红细胞计数低于350万/毫米3(3.5×1012/升),或血红蛋白低于100克/升(10克/分升),或红细胞压积低于30%的,就可以诊断为妊娠贫血.缺血的性质虽然有多种,而以缺铁性贫血为多见,约占妊娠期贫血的90%.故本文重点介绍妊娠合并缺铁性贫血病.
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再生障碍性贫血病的分型及分期治疗
再生障碍性贫血(简称再障)是主要导致青少、壮年造血功能衰竭的综合征,临床以贫血、出血、感染及全细胞减少为主要表现,病死率较高,治疗难度较大,因而成为公认的疑难病症之一.我院通过对1137例再障患者的治疗,对中医治疗再障进行了深入研究,对再障病人分为三种类型,采用5期治疗取得了良好的疗效.
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缺铁性贫血致良性颅内压增高症一例
患者女性,16岁,肥胖(BMI=28.35),主因“双眼视物不清20d”入院。自幼偏食(不食肉类及蔬菜);缺铁性贫血病史5年,未规律治疗。患者于入院前20d出现左眼视物不清,左眼视野前方三角形黑影,18d前出现右眼视力下降且逐渐加重,15d前右眼仅存光感,左眼为分散性黑影。病程过程中伴头痛,呈全头持续性胀痛,伴恶心,2d前出现呕吐,病程中无其他神经症状。
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双胎误诊1例
1病例资料患者史××,女性,31岁,汉族,已婚,河北省邢台人,末次月经2000年9月2日,孕3产2,于2001年5月18日9:30因孕8月余、第3胎、双胎、贫血入院.此孕妇于孕6月时发现贫血,于当地予抗贫血药物门诊治疗2个月,5月18日复查血色素64g/L,加之B超示双胎,门诊以贫血收入院.既往于1994年10月足月顺产一活女婴,现健在,1999年5月足月产1次,早期新生儿死亡(死因不详).否认月经不调、贫血病史,家族中无双胎史.查体二生命体征平稳,贫血貌,宫高34cm,腹围94cm,耻上只触及一胎头,另一胎头触诊不满意,腹部两侧听胎心144/142次/min,B超报告:双胎儿,双顶径8.7/8.8cm,胎位LOP/ROA,羊水深8.0cm.据此初诊:①宫内孕36+5周,第3胎;②双胎;③妊娠合并贫血.
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压脂FIESTA序列磁共振扫描在结肠癌诊断中的应用研究
目前应用磁共振压脂FIESTA序列扫描腹部结肠病变方面报道较少,本研究分析13例结肠癌患者的磁共振压脂FIESTA序列冠状位扫描及T2WI压脂冠状位扫描的MRI表现,并进行对比,现报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料:本组研究对象共13例,女性7例,男性6例,年龄41~83岁,平均年龄64岁.均有腹泻病史,4例有便血,7例有腹痛,3例有肠梗阻病史,1例有贫血病史.右半结肠8例,左半结肠5例.
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HBV血清学标志物与PCR HBV-DNA 检测结果的比较
聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)是一种体外快速扩增待检DNA序列的酶促反应,自Saiki(1985)首先报道以PCR检测镰刀状贫血病以来,在传染病、遗传病及肿瘤等疾病诊断中发挥日益重要的作用.本文应用PCR技术和ELISA方法对229例乙型病毒性肝炎(Viral Hepatitis B,VHB)患者进行PCRHBV-DNA和血清学标志物检测,并将结果加以比较,报道如下.
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右侧输卵管妊娠破裂误诊为急性阑尾炎1例报告
1病例简介患者,女,34岁.1998年3月26日因腹痛伴恶心、呕吐,夜间急诊来我院.经查体:下腹部中等度压痛以右下腹部为明显,无肌紧张,腹部叩诊未见移动性浊音,肠音正常.血常规检测结果:血红细胞3.06×1012/L,血红蛋白95g/L,血白细胞14×109/L,中性粒细胞78%,淋巴细胞22%.病人既往有贫血病史.由于是夜诊,限于我院条件,病人未做B超检查及妇科会诊.查体后行急诊手术,术中发现腹腔内有血性液体,约200毫升,探查结果为右侧输卵管妊娠破裂,遂组织妇科会诊治疗,病人术后7天痊愈出院.
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高效价冷抗体导致血型鉴定错误及配血不合1例报告
在获得性溶血性贫血病人血清中,往往含有一些冷抗体,能凝集所有人的红细胞[1].我们发现1例典型病例,现报道如下.