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MTHFR C677T和CBS T833C基因突变与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的 探讨MTHFR基因C677T位点和CBS基因T833C位点碱基突变与NSCL/P的关系.方法 采用病例对照分析方法,本研究纳入NSCL/P患者96例,对照组100例.以聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的分析方法(PCR-RFLP)对两组患者MTHFR C677T和CBS T833C基因型的多态性进行分析,并进行遗传统计分析.结果两组人群MTHFR C677T位点的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05),其中TT型和CT型的NSCL/P发病风险分别是CC型的2.72倍和2.87倍.两组人群CBS T833C位点的基因型和等位基因分布也具有明显差异(P<0.05).CT型和CC型的人群NSCL/P发病风险分别是TT型的2.00倍和3.19倍.但是,本研究没有发现MTHFR基因C677T与CBS基因T833C两基因位点之间的联合作用.结论 MTHFR基因C677T以及CBS基因 T833C的基因位点多态性与山东烟台地区NSCL/P有一定的相关性.
关键词： 非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 -
MTHFR、TGF-β3基因多态性与非综合征性唇腭裂
目的:探讨MTHFR、TGF-β3基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.方法:查阅国内外的相关文献,对MTHFR、TGF-β3基因多态性与非综合征性唇腭裂发生的关系进行分析、总结.结果:关于MTHFR、TGF-β3基因多态性在NSCL/P发病过程中是否起作用,在不同人种、不同地区的报道结果不一致.结论:MTHFR、TGF-β3基因多态性在NSCL/P发病过程中的作用还不确定,有待进一步的研究证实.
关键词： 非综合征性唇腭裂 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 转化生长因子-β3 基因多态性 -
山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的 探讨山西人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR) C677T多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.方法 收集山西地区150例非综合征性唇腭裂患儿及其父母(其中包含135个核心家庭,实验组)和150例正常新生儿及其母亲(对照组),应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,对MTHFR基因C677T位点的多态性进行检测,利用人群关联研究分析、实验组核心家庭的传递不平衡检验(TDT)、单体型的相对危险度分析(HHRR)研究该突变与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 Hardy-Weinberg平衡检验结果表明,实验组和对照组子代及母亲基因型均未偏离Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P＞0.05);在实验组和对照组的子代中,CC、CT、TT 3种基因型分布,差异有统计学意义(P＜0.05),实验组和对照组子代及母亲中,TT基因型携带者相对于CC基因型的相对危险度(OR)值均大于1,且95％可信区间(CI)不包含1(子代相对危险度:2.692,95％可信区间:1.319 ～5.495;母亲相对危险度:2.469,95％可信区间:1.136 ～5.363);实验组和对照组分别在子代和母亲中,C等位基因和T突变等位基因的分布差异均有统计学意义(P＜0.05);非综合征性唇腭裂核心家系TDT检验,x2=4.507,P＜0.05;HHRR检验,P＜0.05.结论 山西人群MTHFR基因C677T位点多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在关联.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 非综合征性唇腭裂 多态性现象 遗传 核型家庭 -
MTHFR基因C677T和A1298C多态与中国部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究
目的探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.方法采用病例对照设计,应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,进行亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性检测,并进行遗传统计分析.结果对于MTHFR基因C677T,48个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=0.02,P＞0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=9.91,P＜0.05).而MTHFR基因A1298C,27个杂合子父母及患儿的核心家庭TDT检验(χ2=4.00,P＜0.05);76例NSCL/P患儿和60例正常儿童基因型及等位基因频数病例对照研究(χ2=4.42,P＜0.05).结论MTHFR基因C677T位点多态与NSCL/P的发生相关,MTHFR基因A1298C位点多态可能是NSCL/P的遗传易感因子.
关键词： 非综合征性唇腭裂 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 -
非综合征性唇腭裂高危因素的条件Logistic回归分析
目的 探讨非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and palate,NSCL/P)发病的主要危险因素;筛选可能存在的保护因素,为临床预防该病的发生提供理论依据.方法 采用1:1配对病例对照研究,病例组(n=76)来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿;对照组(n=76)来源于同一医疗机构门诊或病房,符合配对条件的非唇腭裂儿童.对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查,使用条件Logistic回归,首先对病例资料进行单因素分析,然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析,筛选主要危险因素及可能存在的保护因素.结果病例组与对照组作对照分析,进人条件Logistic回归模型的变量包括:母亲孕期感染史(P=0.010)、家族唇腭裂遗传史(P=0.009)、母亲孕期饮食是否规律(P=0.007)、胎次(P=0.004)、母亲孕期异常情绪史(P=0.000)、父亲学历(P=0.000).结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史,是非综合征性唇腭裂发病的促进因素;父亲学历是保护因素.
关键词： 非综合征性唇腭裂 高危因素 条件Logistic回归分析 -
中国北方人群非综合征性唇腭裂与BMP4基因多态性的关系
目的 探讨BMP4基因rs17563多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂的相关性.方法 使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,在1 16例非综合征性唇腭裂患者和123名健康对照中,对BMP4基因单核苷酸多态性进行检测.利用SPSS13.0软件分析BMP4基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性.结果 BMP4基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡.在非综合征性唇腭裂组中CC纯合子明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P＜0.001).结论 BMP4基因rs17563多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关.
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MTR基因Rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的相关性研究
目的 研究5-甲基四氢叶酸.高半胱氨酸甲基转移酶(5-methyltetrahydrofolate-homocysteinemethyltransferase,MTR)SNPs位点Rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测174例非综合征性唇腭裂患者和169例正常对照组的MTR基因Rs1805087的多态性.结果 MTR基因Rs1805087位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;MTR基因Rs1805087位点基因型及等位基因的分布在NSCL/P组与对照组之间均无统计学意义(P>0.05).结论 结果未显示MTR基因Rs1805087多态性与非综合征性唇腭裂的发生有关.
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96例非综合征性唇腭裂发病因素的统计分析
目的:了解现阶段唇腭裂发病的流行病学特点,寻找环境危险因素,为降低本地唇腭裂的发生提供依据.方法:采用病例-对照设计,运用流行病学问卷调查,进行统计学分析.结果:父亲学历(P=0.008)、复合维生素补充(P=0.039),母亲孕期感染(P=0.015)、情绪问题(P=0.000)及被动吸烟(P=0.009)与唇腭裂发病有相关性,进入回归方程.结论:环境因素对唇腭裂的发生有重要影响,父亲高学历及母亲补充复合维生素能减少唇腭裂的发生,母亲孕期感染,情绪问题及被动吸烟等能增加唇腭裂的发病风险.
关键词： 非综合征性唇腭裂 流行病学 Logistic回归分析 -
非综合征性唇腭裂高危因素条件Logistic回归与数据挖掘相结合的临床研究
目的 探讨非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的主要危险因素;确立NSCL/P发病概率的预测模型,为优生网络的构建奠定基础.方法 采用1∶1配对病例对照研究,病例组为年龄在0 ～ 12岁之间的NSCL/P患儿126例;对照组来源于同一机构门诊或病房或同一居住区符合配对条件的非唇腭裂患儿.根据危险因素编制调查表,对病例组与对照组患儿父母进行调查,数据经审核后录入Excel 2003建立数据库.首先使用条件Logistic回归对资料进行单因素分析,再对单因素筛选的变量结合专业知识进行多因素分析,筛选主要危险因素并建立回归模型,根据危险因素分别建立分类树与LogitBoost算法的发病概率预测模型,采用ROC曲线对两模型进行评价,从而确立本研究中NSCL/P发病概率的预测模型.结果 病例组与对照组作对照分析,进入条件Logistic回归模型的变量有:母亲孕期感染史(P＝0.011)、家族遗传史(P＝0.008)、母孕期饮食是否规律(P＝0.005)、胎次(P＝0.003)、母亲孕期异常情绪史(P＝0.001)、父亲学历(P＝0.000).经ROC曲线评价,确立分类树模型可用来预测NSCL/P的发病概率.结论 母亲孕期感染、家族遗传、母亲孕期饮食不规律、胎次、母亲孕期异常情绪是NSCL/P发病的促进因素;父亲学历是该病的保护因素.经ROC曲线评价,终确立分类树模型为NSCL/P发病概率的预测模型.
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MTHFR基因与非综合征性唇腭裂的关系研究进展
非综合征性唇腭裂是新生儿中的一种先天性发育畸形,其病因极其复杂.亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因是迄今发现的有价值的,且与非综合征性唇腭裂发病密切相关的基因之一,不同的MTHFR基因多态位点在不同人群中与非综合征性唇腭裂的发病相关性有很大差异.本文将就此问题进行综述.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 非综合征性唇腭裂 易感基因 突变 -
MTHFR基因-677C/T多态性与皖北地区人群NSCL/P的相关性研究
目的 探讨MTHFR基因677C/T多态性与皖北地区人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发生的关系.方法 通过基因多态性的研究,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以74例非NSCL/P患者为对照,配对研究74例NSCL/P患者的MTHFR基因677C/T多态性,分析记录基因型和等位基因频率,用病例-对照研究方法进行遗传统计学分析.结果 ①在MTHFR-677位点,病例组与对照组人群的基因型和等位基因分布差异有统计学意义(P＜0.05).杂合突变型(CT)和纯和突变型(TT)的NSCL/P发病风险分别是野生型(CC)的3.66倍和3.02倍,P＜0.05,差异有统计学意义.②病例组NSCL/P不同类型与对照组的基因型和等位基因频数比较,结果在MTHFR-677位点,单纯唇裂组与对照组的基因型比较,P＜0.05,差异有统计学意义；单纯唇裂组与对照组的等位基因频数比较,P＜0.05,差异有统计学意义.其余各类型与对照组相比较差异均无统计学意义,P＞0.05.③病例组NSCL/P中有家族史组与无家族史组基因型和等位基因频数的比较,结果在MTHFR-677C/T位点处,P＞0.05,差异无统计学意义.结论 皖北地区人群NSCL/P的发病与MTHFR-677C/T位点处的单核苷酸多态有关.
关键词： 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 -
非综合征性唇腭裂与TGFA基因rs 3771523位点SNP相关性的研究
目的：探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法166例NSCL/P患者，患者父母271例，核心家庭111个。采用芯片检测基因型，进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果父母基因型分布未偏离HW平衡(P>0.05)；NSCL/P核心家庭中rs 3771523等位基因G和等位基因A存在过低传递和过度传递。结论 TGFA基因rs 3771523等位基因A与NSCL/P的发生密切相关。
关键词： 非综合征性唇腭裂 家庭为基础的关联检验 转化生长因子α -
TGFA基因rs 11466285多态性与东北地区非综合征性唇腭裂的关系
目的：探讨转化生长因子α基因rs11466285位点与东北地区非综合征性唇腭裂的发病关系。方法采用基因芯片检测166例患者(病例组)和150例正常志愿者(对照组)rs11466285的基因型，并进行χ2分析。结果基因型和等位基因在病例组与对照组中比较均有显著性差异(P<0.01)。结论中国东北人群转化生长因子α基因rs 11466285多态与非综合征性唇腭裂的发病密切相关。
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TGF-α基因多态性及叶酸与非综合征性唇腭裂关系
目的 研究山东汉族人转化生长因子-α(TGF-α)基因多态性及叶酸补充与非综合征性唇腭裂的关系.方法 通过问卷调查获得所有研究对象母亲孕前孕期叶酸补充等资料.应用多聚酶链反应(PCR)结合限制性酶切方法,确定199例非综合征性唇腭裂患者与203名正常人的基因型.将基因型与叶酸补充因素进行分析.结果 非综合征性唇腭裂患者TGF-α的C2等位基因频率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);孕前孕期不补充叶酸的孕妇发生非综合征性唇腭裂增多,差异有统计学意义(P<0.05).C1C2基因型与叶酸缺乏因素有交互作用.结论 TGF-α基因的突变及孕期叶酸缺乏与汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性.含有C2等位基因的个体对孕期叶酸缺乏的危险因素更为敏感.
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非综合征性唇腭裂环境危险因素病例对照研究
目的 分析非综合征性唇腭裂(nsCL/P)与孕早期环境暴露因素之间的关系.方法 选择在贵阳医学院附属医院和广西百色市人民医院就诊的212例nsCL/P患者作为病例组,221例外伤病人和骨折病人作为对照组.采用自行设计的调查表,通过面对面询问433例研究对象的父母亲获取问卷资料,运用单因素及多因素非条件Logis-tic回归模型分析环境危险因素与非综合征性唇腭裂的关联性.结果 病例组父亲和母亲具有高中及以上文化程度的比例(37.7%,27.4%)明显低于对照组(60.6%,57.0%);病例组父亲和母亲为农民的比例(77.4%,77.8%)明显高于对照组(52.5%,52.5%);在调整了父母的文化程度和职业分布影响后,多因素分析结果显示,母亲孕早期被动吸烟(OR=1.643)、母亲孕早期感染史(OR=2.741)、父亲知晓怀孕前饮酒(OR=1.793)明显增加nsCL/P的发病风险.结论 怀孕夫妇在孕早期应避免烟酒等不良嗜好并注意防止感染的发生,以减少后代患唇腭裂的风险.
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沈阳市2002-2007年非综合征性唇腭裂发病分析
非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate,NSCLP)是人类口腔颌面部常见的先天性发育畸形之一,在新生儿中发病率约1/800,可引起除视力外颌面部多器官形态和功能障碍,严重影响患儿吞咽,语言及日后的牙齿萌出和排列,给患儿及家长带来较大心理压力.为了解辽宁省沈阳市非综合征性唇腭裂的发病情况,对2003-2007年沈阳市非综合征性唇腭裂流行病学资料进行分析.结果报告如下.
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5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的相关性
背景:对于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点多态性与唇腭裂相关性的研究国内外结果不一,未见结合干预因素叶酸影响的相关报道.目的:探讨河南地区汉族人群MTHFR基因C677T位点多态性及补充叶酸与非综合征性唇腭裂的发病关系.方法:选取2008-09/2010-03在郑州大学第一附属医院及郑州市第一人民医院整形外科就诊的非综合征性唇腭裂患者110例,采用PCR-RFLP法检测外周血中MTHFR基因C677T位点基因型并与40例健康对照比较频数差异.同时结合母孕期是否补充叶酸进行统计学分析.结果与结论:病例组和对照组C677T基因型及等位基因频率比较差异均具有显著性意义(P < 0.01),且有家族史的患者TT基因型及T等位基因频率高于无家族史患者(P < 0.05).对母孕期是否补充叶酸进行比较,发现非综合征性唇腭裂与叶酸摄入呈负相关(χ2=4.304,r=-0.169,P < 0.05).结果提示MTHFR基因C677T位点突变与河南汉族人群非综合征性唇腭裂的发生相关,母孕期补充叶酸能降低非综合征性唇腭裂的发病风险.
关键词： 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 叶酸 组织工程 -
IRF6基因与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂：基于二代测序技术的分析
背景：目前缺乏关于新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂相关易感基因研究相关遗传资料。目的：探讨IRF6基因与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂的相关性。
方法：选择久居新疆的维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例和同期上呼吸道感染儿童60例做对照组，用第二代测序技术对IRF6基因编码区、5’UTR区及第一外显子前500 bp进行测序。
结果与结论：将测序结果与基因组数据库进行比较，共发现11个高频SNPs位点：rs861019、rs7552506、rs2235377、rs2235371、rs2013162、rs7545538、rs7545542、rs12403006、rs846808、rs34743335、rs2235373。rs7545538(C>G，P=0.007)，rs7545542(C>T，P=0.044)和rs2235373(G>A，P=0.049)等位基因分布在病例组与对照组间差异有显著性意义(P<0.05)；rs7545538基因型分布在病例组与对照组间差异有显著性意义(P=0.037)；余位点等位基因与基因型分布在病例组与对照组间差异无显著性意义(P>0.05)。对以上11个高频SNPs进行单倍型分析，共构成2个单倍体域，第一个单倍体域常见的单倍型有4种：CCGGT>CCGAT>CACAT>TAGAC，其中有意义的单倍型为CCGAT(P=0.032)；第二个单倍体域常见的单倍型有3种：TAC>ATG>TAG，其中有意义的单倍型为TAC(P=0.009)，TAG(P=0.003)。分析结果发现，IRF6基因与非综合征性唇腭裂的发生可能存在相关性。 -
FGFR1基因rs13317多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究
目的 探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性.方法 选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs13317多态性检测.进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析.结果 对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现,分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭TDT检验X2=0.2,P>0.05;HHRR检验x2=0.209,P>0.05;FBAT检验Z=0.447,P>0.05.结论 FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是该人群NSCL/P的主要易感因素.
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PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究
目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2,PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性.x2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异.结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.05);PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为x2=5.829;P＜0.05和x2=5.642;P＜0.05).结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险.
