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嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征的研究
本研究旨在探讨嗜酸性粒细胞增多患者的细胞遗传学和分子生物学特征.通过间期荧光原位杂交(FISH)和逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR)的方法对79例嗜酸性粒细胞增多(嗜酸性粒细胞计数≥1.5×109/L)患者的PDGFRA/B和FGFR1基因重排进行检测,并对44例患者的T细胞受体(TCR)基因重排进行了检测.结果显示:79例患者中检出FIPIL1/PDGFRA( F/P)融合基因阳性19例,检出CHIC2缺失19例,检出PDGFRB基因重排4例,未检测到FGFR1基因重排患者.按照2008年WHO分类修订诊断后,有42％( 20/48)的高嗜酸性粒细胞综合征(HES)和83％ (5/6)的慢性嗜酸性粒细胞白血病(CEL)患者更正诊断为伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤,17％(1/6)的CEL更正诊断为慢性嗜酸性粒细胞白血病,非特指型(CEL-NOS).染色体核型分析检出克隆性细胞遗传学异常4例,1例为CEL-NOS,3例为伴PDGFRB重排的髓系肿瘤,所有21例伴PDGFRA重排的患者均未检测出4q12异常.伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤、HES和继发性嗜酸性粒细胞增多3组患者的克隆性TCR基因重排检出率分别为33％(5/15)、40％(6/15)和36％(5/14),3组间无明显差异.结论:在既往诊断HES和CEL的患者中存在较高比例的PDGFRA/B基因重排,通过间期FISH和PCR方法可以提高伴PDGFRA/B重排的髓系肿瘤的诊断.
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FGFR1基因rs13317多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂的相关研究
目的 探讨FGFRI基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群非综合征性唇腭裂发生的相关性.方法 选取50个NSCL/P的核心家庭为实验组,选取50个正常儿童作为对照组.应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法,进行FGFR1基因rs13317多态性检测.进行人群关联研究分析、病例组核心家庭TDT、HHRR、FBAT等遗传检验统计分析.结果 对患儿组和对照组等位基因频数进行病例对照研究发现,分布差异无统计学意义(P>0.05);病例组核心家庭TDT检验X2=0.2,P>0.05;HHRR检验x2=0.209,P>0.05;FBAT检验Z=0.447,P>0.05.结论 FGFR1基因rs13317位点多态性与中国华东地区部分人群NSCL/P的发生无相关性,可能不是该人群NSCL/P的主要易感因素.
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FGFR1基因单核苷酸多态性与中国北方汉族女性乳腺癌发病风险及临床病理特征的关系
目的:探究成纤维生长因子受体1(fibroblast growth factor receptor-1,FGFR1)基因单核苷酸多态性与中国北方汉族女性乳腺癌发病风险和临床病理特征的相关性.方法:采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术检测747例乳腺癌患者和716例健康女性人群FGFR1基因rs13317和rs3213849多态位点基因型,并比较不同基因型与乳腺癌发病风险和临床病理特征的关系.结果:FGFR1基因rs13317和rs3213849多态位点基因型频率在乳腺癌组和对照组中的分布无统计学差异(P>0.05).与TT基因型携带者相比,rs13317位点的CT基因型、CC基因型和CT+CC基因型携带者与乳腺癌发病风险无关(P=0.464、P=0.136、P=0.103).与GG基因型携带者相比,rs3213849位点的GA基因型、AA基因型和GA+AA基因型携带者与乳腺癌发病风险无关(P=0.642、P=0.222、P=0.416).临床病理分析结果显示,rs13317位点多态性与乳腺癌患者的临床分期、肿瘤大小、组织学分级、淋巴结转移、ER、PR、HER2、Ki67及p53无关(P>0.05).在共显性模型下,rs3213849位点在Ki67分布上可能存在差异(P=0.055);在显性模型下,rs3213849位点与Ki67表达情况具有相关性(P=0.023),与其他临床病理因素之间均不相关(P>0.05).结论:在目前的样本条件下,FGFR1基因rs3213849位点与Ki67表达可能相关,而rs13317和rs3213849多态性与中国北方汉族女性乳腺癌易感性及其他临床病理特征之间无明显相关性.
