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PVRL2基因多态性与维吾尔族非综合征性唇腭裂相关性研究
目的 探讨脊髓灰质炎病毒相关受体2基因(poliovirus receptor-related 2,PVRL2) rs2075642位点多态性与新疆地区维吾尔族非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关系.方法 2014年1月至2015年6月乌鲁木齐市第一人民医院随机抽取维吾尔族NSCL/P病例120例,正常对照100名,运用Snapshot分型法测定PVRL2基因rs2075642多态性.x2检验基因型分布是否符合Hardy-Weinberg遗传平衡,分析基因型和等位基因型频率分布在病例组和对照组的差异.结果 资料符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);PVRL2基因rs2075642位点的GA基因型、等位基因A频率在维吾尔族病例组和对照组间的分布差异均具有统计学意义(分别为x2=5.829;P<0.05和x2=5.642;P<0.05).结论 新疆地区维吾尔族NSCL/P的发生与PVRL2基因rs2075642位点多态性相关;人群携带杂合突变型GA和等位基因A可能降低NSCL/P的发生风险.