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IRF6基因与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂：基于二代测序技术的分析
背景：目前缺乏关于新疆维吾尔族非综合征性唇腭裂相关易感基因研究相关遗传资料。目的：探讨IRF6基因与新疆地区维吾尔人群非综合征性唇腭裂的相关性。
方法：选择久居新疆的维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例和同期上呼吸道感染儿童60例做对照组，用第二代测序技术对IRF6基因编码区、5’UTR区及第一外显子前500 bp进行测序。
结果与结论：将测序结果与基因组数据库进行比较，共发现11个高频SNPs位点：rs861019、rs7552506、rs2235377、rs2235371、rs2013162、rs7545538、rs7545542、rs12403006、rs846808、rs34743335、rs2235373。rs7545538(C>G，P=0.007)，rs7545542(C>T，P=0.044)和rs2235373(G>A，P=0.049)等位基因分布在病例组与对照组间差异有显著性意义(P<0.05)；rs7545538基因型分布在病例组与对照组间差异有显著性意义(P=0.037)；余位点等位基因与基因型分布在病例组与对照组间差异无显著性意义(P>0.05)。对以上11个高频SNPs进行单倍型分析，共构成2个单倍体域，第一个单倍体域常见的单倍型有4种：CCGGT>CCGAT>CACAT>TAGAC，其中有意义的单倍型为CCGAT(P=0.032)；第二个单倍体域常见的单倍型有3种：TAC>ATG>TAG，其中有意义的单倍型为TAC(P=0.009)，TAG(P=0.003)。分析结果发现，IRF6基因与非综合征性唇腭裂的发生可能存在相关性。 -
东北汉族人群中IRF6基因单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的相关性研究
目的 探讨干扰素调节因子6基因rs2235371,rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关性.方法 收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例,患者父亲109例,患者母亲118例,核心家系101例,对照组164例.采用聚合酶连-限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)分析.结果 病例对照研究结果显示,单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异(P＜0.05),而在单纯腭裂组比较,差异无统计学意义(P=0.11).采用传递不平衡分析研究发现,干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递(P＜0.05),而在腭裂组没有统计学意义.rs2013162位点基因型无明显统计学意义.但C等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递.rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义.结论 干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性.
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飞行时间质谱法检测干扰素调节因子6单核苷酸多态性的研究
目的 研究基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)技术检测唇腭裂相关基因干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6,IRF6)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)的效果.方法 样本来自201名健康志愿者,利用PCR扩增出IRF6基因含rs2235371和rs642961位点片段作为模板,并以位点特异引物进行单碱基延伸反应,产物纯化后利用MALDI-TOF-MS技术对rs2235371和rs642961的多态性进行检测.结果 201名健康志愿者IRF6基因rs2235371和rs642961位点的基因型和等位基因的分布频率与HAPMAP基因库中中国人群同一基因位点的分布频率相近.结论 MALDI-TOF-MS技术是一种高通量快速检测基因SNPs的方法.
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干扰素调节因子6基因致病的Van der Woude综合征的家系调查和遗传特点分析
目的 探讨中国人Van der Woude综合征(VWS)的临床表型及遗传学特点.方法 先证者法收集14个VWS家系并进行口腔专科检查、家系调查及基因突变分析,分析不同VWS家系个体或同一家系不同个体的临床表型,绘制家系图谱,明确遗传方式及致病基因,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS家系基本符合常染色体显性遗传特征,患者多数表现为典型的VWS,致病基因为干扰素调节因子6(IRF6).VWS表型分布频率为:唇瘘91.9％,唇腭裂73.0％,牙畸形8.1％.不同家系个体和同一家系的不同个体临床表型存在明显差异.结论 收集的家系均为常染色体显性遗传,表现度变异大.中国人群VWS致病基因为IRF6,为Ⅰ型VWS.
关键词： Van der Woude综合征 临床表型 唇腭裂 干扰素调节因子6 遗传特征 -
干扰素调节因子6和视黄酸受体与非综合性唇腭裂的关系
目的：探讨干扰素调节因子6（IRF6）和视黄酸受体（RARA）与非综合性唇腭裂（ NSCL/P）的关系。方法：35例NSCL/P患儿唇腭裂裂缘皮肤黏膜组织标本作为病例组，15例正常儿童的口唇部皮肤黏膜组织作为对照组，免疫组织化学法检测两组所取组织标本IRF6、RARA的表达。结果：IRF6在唇腭裂裂缘组织中的表达高于对照组，差异有统计学意义（ P＜0.05）；RARA在唇腭裂裂缘组织中的表达明显高于正常对照组，差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论：IRF6和RARA在唇腭裂裂缘组织中的表达增高，可能与NSCL/P的发生有关。
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中国西部人群IRF6基因V274I位点SNP与非综合征型唇腭裂相关性的研究
目的:探讨干扰素调节因子6(IRF6)基因V274I位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征型唇腭裂的相关性.方法:收集非综合征型唇腭裂患儿332例,患者父亲243例,患者母亲289例,核心家庭224个,对照组正常新生儿174例.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测IRF6基因V274I多态位点基因型,进行病例对照和传递不平衡(TDT)研究.结果:在中国西部人群中,与正常对照组比较,单纯唇裂和唇腭裂组V274I位点SNP的GG基因型和G等位基因的频率存在显著性差异(P=0.000),而在单纯腭裂组比较没有显著性差异(P=0.699).运用传递不平衡研究发现IRF6基因V274I多态性突变的G等位基因在唇裂和唇腭裂患者中存在过传递(P=0.000).结论:在中国西部人群中IRF6基因V274I SNP位点G等位基因与非综合征型唇腭裂存在强的相关性,而与单纯腭裂没有相关性.
关键词： 非综合征型唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态性(SNP)
