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家庭为基础的关联检验文献资料
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非综合征性唇腭裂与TGFA基因rs 3771523位点SNP相关性的研究
目的:探讨核心家庭中转化生长因子α(TGFA)rs 3771523位点单核苷酸多态性(SNP)与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法166例NSCL/P患者,患者父母271例,核心家庭111个。采用芯片检测基因型,进行家庭为基础的关联检验(FBAT)。结果父母基因型分布未偏离HW平衡(P>0.05);NSCL/P核心家庭中rs 3771523等位基因G和等位基因A存在过低传递和过度传递。结论 TGFA基因rs 3771523等位基因A与NSCL/P的发生密切相关。
关键词: 非综合征性唇腭裂 家庭为基础的关联检验 转化生长因子α