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四种基因多态性联合分析与脑梗死的关系研究
对肾素-血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失、载脂蛋白E基因(ApoE)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T和纤维蛋白原β基因(Fg β)148C/T的多态性与吸烟等因素与脑梗死的关系进行联合分析.
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纤维蛋白原β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因677C/T多态性与脑梗死的关系研究
目的探讨纤维蛋白原(Fg)β基因148(β148)C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性的关系.方法按年龄、性别、有无高血压病史及糖尿病史选取相匹配的病例组及对照组各100例,利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定Fgβ148及MTHFR 677基因型.结果大动脉粥样硬化组(TOAST分型)及相应对照组Fgβ148 CC、CT/TT基因型分布差异有显著性(P=0.035),余各组两个多态位点的基因型分布差异无显著性.吸烟或饮酒的Fgβ CT/TT基因型携带者在病例组和对照组的分布差异有显著性(均P＜0.05).结论Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素,携带FgβCT/TT基因型同时吸烟或饮酒可能是脑梗死的危险因素.
关键词： 脑梗死 纤维蛋白原β基因 亚甲基四氢叶酸还原酶基因 多态性 -
脑梗死与ACE、APOE、MTHFR和Fgβ四种基因多态性的关系研究
目的 探讨肾素-血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失多态性(I/D)、载脂蛋白E基因(APOE)多态性、纤维蛋白原(Fg)β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性之间的关系.方法 选取按年龄、性别、有无高血压及糖尿病病史相匹配的脑梗死病例组及非心脑血管病对照组各100例,根据TOAST分型法将100例脑梗死患者分成大动脉粥样梗死组(n=31)及小动脉闭塞组(n=69),并调查其危险因素.利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定四种多态性的基因型.结果 在大动脉粥样硬化组及相应对照组Fgβ148CT/TT基因型分布差异有统计学意义(OR 9.757,95%CI 1.168～81.467,P=0.035);ACEID/DD基因型,MTHFR CT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型之间有协同作用(OR 3.907,95%CI 1.160～13.162,P=0.028);吸烟的FgβCT/TT或AP0Eε4ε3基因型携带者在病例组的分布明显高于对照组(OR 4.854,95%CI 1.817～12.970,P=0.002.OR7.792,95%CI 1.517～40.010,P=0.014);饮酒与Fgβ CT/TT基因型之间亦有明确的协同作用(0R:22.647,95%CI2.952～173.756,P=0.003).结论 Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素;同时携带ACEID/DD基因型、MTHFR CT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型,携带Fg β CT/TT基因型同时吸烟或饮酒,携带AP0Eε4ε3基因型同时吸烟均增加脑梗死的易感性.
