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冠心病血瘀证载脂蛋白E基因多态性与吸烟的交互作用关系探讨
冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)是严重危害人民健康的常见病和多发病,血瘀证是CHD常见的证型之一。研究显示,CHD 是遗传因素与环境因素共同作用的复杂性疾病,国内外已经开始研究 CHD 基因-环境的交互作用对CHD发生的影响。本文对国内外相关文献进行分析和总结,探讨载脂蛋白E基因多态性、吸烟的交互作用与CHD的关系,为CHD血瘀证基因-环境交互作用的深入研究提供参考。
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APOE基因多态性与阿尔茨海默病关系研究的进展
载脂蛋白E(apolipoprotein E,APOE)基因在阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)的研究中起着重要作用,已经明确APOE基因与老年性痴呆病关系密切.近年来,人们利用分子生物学技术对普通人群及患者APOE基因多态性与AD的关系进行了广泛的研究.笔者就此领域的研究进展做一综述,以期为AD相关研究提供基础信息.
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阿尔茨海默病精神症状与载脂蛋白E基因多态性相关性研究
目的 探讨裁脂蛋白E基因与中囝昆明地区汉族人阿尔茨海默病精神症状是否存在关联.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,对58例无素缘关系的中国昆明地区阿尔茨海默病患者及96例健康老年人,进行载脂蛋白E基因变异检测,采用神经精神量表(Neuropsychiatric Inventory Caregiver Distress Scale,NPI)评定患者的精神症状.结果 AD组ε3/ε4基因型频率及ε4等位基因频率明显高于对照组(P<0.05);发现有妄想、抑郁心境、攻击行为症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率高于无症状组,有幻觉症状组的ε4/x基因型频率及ε4等位基因频率低于无症状组,差异比较经x2.检验,均无统计学意义.结论 ε4基因可能是AD的风险基因;ApoEε4等位基因与AD精神症状的发生并无关联.
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2型糖尿病患者Apo∈2等位基因与高脂蛋白血症的关系
目的研究2型糖尿病(DM)患者载脂蛋白(Apo)∈2等位基因与高脂蛋白血症(HLP)的关系.方法选择携∈2的2型DM和非DM患者各24例及∈3/3 2型DM患者50例.采用PCR/ASO探针杂交技术检测ApoE基因.结果①∈2 2型DM组HLP发生率为62.5%.显著高于∈2非DM组(33.3%)及∈3/3 2型DM组(36%)(P＜0.05).②∈2 2型DM组HLP包括Ⅱb型(n=2)、Ⅲ型(n=7)、Ⅳ型(n=6).而∈2非DM组包括Ⅲ型(n=1)、Ⅳ型(n=7).③与∈2非DM组相比.∈2 2型DM组及∈3/3 2型DM组总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇显著增高.∈3/3 2型DM组脂蛋白(a)明显高于其它两组.④与∈2 2型DM正常血脂组相比.∈2 2型DM高脂血症组糖化血红蛋白、空腹血糖水平显著增高(P＜0.05).结论携∈2的2型DM患者.尤其是代谢控制不良者易并发HLP.Apo∈2等位基因可能是2型DM与HLP之间的一个联系因素.
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载脂蛋白E基因多态性及血脂与血管性痴呆的关系
血管性痴呆(VD)是老年期常见的痴呆类型之一,由于VD可预防和治疗,因此对VD的研究备受人们关注.此研究着重探讨VD与ApoE基因、血脂的相关性.
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脑梗死与ACE、APOE、MTHFR和Fgβ四种基因多态性的关系研究
目的 探讨肾素-血管紧张素转换酶基因(ACE)插入/缺失多态性(I/D)、载脂蛋白E基因(APOE)多态性、纤维蛋白原(Fg)β基因148C/T及亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677C/T多态性与脑梗死易感性之间的关系.方法 选取按年龄、性别、有无高血压及糖尿病病史相匹配的脑梗死病例组及非心脑血管病对照组各100例,根据TOAST分型法将100例脑梗死患者分成大动脉粥样梗死组(n=31)及小动脉闭塞组(n=69),并调查其危险因素.利用聚合酶链反应-变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)确定四种多态性的基因型.结果 在大动脉粥样硬化组及相应对照组Fgβ148CT/TT基因型分布差异有统计学意义(OR 9.757,95%CI 1.168～81.467,P=0.035);ACEID/DD基因型,MTHFR CT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型之间有协同作用(OR 3.907,95%CI 1.160～13.162,P=0.028);吸烟的FgβCT/TT或AP0Eε4ε3基因型携带者在病例组的分布明显高于对照组(OR 4.854,95%CI 1.817～12.970,P=0.002.OR7.792,95%CI 1.517～40.010,P=0.014);饮酒与Fgβ CT/TT基因型之间亦有明确的协同作用(0R:22.647,95%CI2.952～173.756,P=0.003).结论 Fgβ148 CT/TT基因型可能是大动脉粥样硬化性脑梗死的危险因素;同时携带ACEID/DD基因型、MTHFR CT/TT基因型和Fgβ CT/TT基因型,携带Fg β CT/TT基因型同时吸烟或饮酒,携带AP0Eε4ε3基因型同时吸烟均增加脑梗死的易感性.
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5-HT6基因多态性与阿尔茨海默病的相关性研究
目的 探讨中国黑龙江地区汉族人群中5-HT6基因多态性与阿尔茨海默病(AD)的相关性.方法 应用限制性片段长度多态性(RFLP)技术和聚合酶链反应(PCR),在95例正常对照人群和105例阿尔茨海默病患者中观察5-HT6基因多态性的分布,并探讨它们与阿尔获海默病之间的关系.结果 在受试人群进行载脂蛋白E(ApoE)基因分型后,非ApoEε4型与ApoEε4型人群中AD与5-HT6受体基因各基因型或等位基因均无关联(P > 0.05),AD组5-HT6受体基因和C/T基因型明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(P < 0.05).结论 中国黑龙江地区汉族人群中5-HT6受体基因多态性与非ApoEε4型阿尔茨海默病相关联.
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载脂蛋白B、E基因多态性与老年高血压病和冠心病相关性分析
目的：分析ApoB、ApoE基因多态性与老年高血压病和冠心病的相关性。方法采用PCR-RFLP检测健康老年人和高血压病、冠心病患者中ApoB的XbaⅠ、EcoRⅠ位点和ApoE的HhaⅠ位点的多态性分布，以健康人的分布结果作为对照组。结果对照组ApoB的XbaⅠ、EcoRⅠ位点以X-、E+占优势，冠心病组X+频率明显高于对照组，差异有统计学意义(P<0.05)。高血压组和冠心病组在E4的频率上与对照组有统计学差异(P<0.05)。结论 ApoB的XbaⅠ位点和ApoE的等位基因E4是高血压和冠心病的遗传学标记，两种疾病的发生可能有共同的遗传基础。
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用热启动加两步改良PCR法探讨载脂蛋白E基因多态性与老年性骨质疏松的关系
目的 探索ApoE基因的优化扩增方法及APOE基因多态性与老年人骨质疏松之间的关系.方法 分别用常规PCR法和热启动加两步PCR法,对ApoE基因进行扩增,对比两种方法的扩增效果.收集60岁以上老年骨质疏松组和正常对照组患者血样各100份,采用热启动加两步PCR法对的ApoE扩增产物进行测序,将测序结果与GENBANK中ApoE目的 片段序列比对结果并分析APOE基因多态性对骨质疏松的影响.结果 采用热启动加两步循环法优化ApoE的扩增方法,可以有效提高ApoE的PCR扩增的产率并可减少非特异性扩增.骨质疏松组E4等位基因频率高于对照组(P <0.05).结论 热启动加两步循环法可以有效地优化ApoE的扩增效率和特异性, ApoE4等位基因与老年性骨质疏松的可能相关.
关键词： 热启动加两步循环PCR 载脂蛋白E基因 优化扩增 骨质疏松 -
阿尔茨海默病患者Aβ42测定与载脂蛋白E基因关系研究
目的 检测阿尔茨海默病(AD)患者血浆中Aβ42和栽脂蛋白E(ApoE)基因多态性,探讨AD患者体内Aβ42代谢异常情况.方法 随机选取AD患者55例、正常人70例,分别检测Aβ42和ApoE基因多态性,并两两进行比较.结果 AD级Aβ42(93.4±7.5)ng/L与对照组(90.5±6.3)ng/L比较,升高差异有统计学意义(P＜0.05);轻度AD组(94.7±8.5)ng/L与对照组相比,升高差异有统计学意义(P＜0.01).中重度AD组(87.6±6.9)ng/L与对照组比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 AD患者Aβ42异常,与痰病的严重程度相关,与ApoE基因不相关.
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阿尔茨海默病患者血浆Aβ42水平与载脂蛋白E基因关系
目的 探讨阿尔茨海默病(Alzheimers disease,AD)患者体内β淀粉样蛋白(Aβ)代谢异常.方法 随机选取70例正常人(对照组)、55例AD患者,检验其血浆中Aβ42水平和载脂蛋白E基因(ApoE)多态性,将AD按轻、中重度和不同ApoE基因型分组后与相应的对照组进行比较.结果 AD组Aβ42较对照组升高,差异有显著性(P＜0.05);轻度AD组Aβ42较对照组升高,差异有显著性(P＜0.01);中重度AD组Aβ42较对照组差异无显著性(P＞0.05);ApoE AD各组较相应对照组Aβ42差异无显著性(P＞0.05).结论 AD患者体内Aβ42异常,与疾病的严重程度相关,与ApoE基因型不相关.
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ApoE、CYP46基因多态性与阿尔茨海默病相关性分析
目的 探讨中国汉族人群山西地区载脂蛋白E( ApoE )基因与胆固醇24S-羟化酶(CYP46 )基因第二内含子T/C多态性在阿尔茨海默病(AD)发病中的作用.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测40例AD患者(AD组)和36名正常老年人(对照组)ApoE基因、CYP46基因多态性,进行关联分析.结果 AD组与对照组比较,AD组等位基因ε4频率显著升高(χ2=16.151,P＜0.001),AD组与等位基因ε4呈正关联(OR=9.281,CI 2.650～32.497).AD组与对照组CYP46基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(χ2=6.863,P=0.032),AD组T等位基因(T/T+T/C)频率明显高于健康对照组(χ2=4.823,P=0.028).在ApoEε4携带者和非携带者中,CYP46基因T等位基因与AD无统计学意义(P＞0.05).结论 中国汉族人群中,ApoE等位基因ε4和CYP46等位基因T可能是AD发病的危险因素,ApoE基因多态性和CYP46基因多态性与AD呈正相关.
关键词： 阿尔茨海默病 载脂蛋白E基因 胆固醇24S-羟化酶基因 多态现象 -
载脂蛋白E基因、LDL受体相关蛋白基因与汉人Alzheimer病的相关性研究
目的 探讨中国汉族人载脂蛋白E基因、低密度脂蛋白受体相关蛋白基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关情况.方法 应用PCR-RFLP方法,在67例AD患者和77例正常人中观察apoE基因、LRP基因多态性的分布,进行关联分析.结果 apoEε4与AD有显著的关联,AD患者LRP基因C/C纯合子基因型频率及等位基因C频率均高于对照组(P＜0.05).结论 中国汉族人群中,apoE基因多态性、LRP基因多态性与AD呈正相关.
关键词： 阿尔茨海默病 载脂蛋白E基因 LDL受体相关蛋白基因 -
阿尔茨海默病与EB病毒及ApoE基因多态性关系
目的 探讨EB病毒感染和ApoE基因多态性对阿尔茨海默病发病的影响.方法 用间接ELISA法测定18例阿尔茨海默病(AD)病人和20例正常对照者血浆中抗EB病毒特异性IgG、IgM类抗体;PCR法检测样本有核细胞和血浆中EB病毒DNA;通过直接测序法检测载脂蛋白E基因的基因型并分析其单核苷酸多态性.结果 AD病人血浆中抗EB病毒核心抗原(VCA)特异性IgG类抗体阳性率较正常对照明显升高(P＜0.05).AD组患者有核细胞和血浆中EBV DNA检出率高(分别为66.7%和50%),含ε4等位基因的基因型频率在AD和对照组之间差异有统计学意义(P＜0.05);阿尔茨海默病的发病与EBV感染和携带外周载脂蛋白Eε4(ApoEε4)呈明显相关(P=0.017).结论 EB病毒潜伏感染和携带ApoEε4对AD发病起到一定作用,2种因素同时存在可能是AD发病的危险因素.
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阿尔茨海默病脑内β淀粉样蛋白沉淀与胆固醇和载脂蛋白E基因启动子多态性的相关性
目的:观察胆固醇与载脂蛋白E基因启动子多态性,分析其与阿尔茨海默病患者神经元内β-淀粉状蛋白质沉积的关系.方法:同时选择2000-01/2005-12美国南卡罗莱纳州立大学科学中心阿尔茨海默病尸检患者132例作为病例组,非阿尔茨海默病尸检患者132例作为对照组.病例组存在β-淀粉状蛋白质沉积(+),对照组不存在β-淀粉状蛋白质沉积(-).血浆胆固醇含量为临床病例记录.从阿尔茨海默病病例组及匹配对照组患者尸检肝脏石蜡块中提纯Genomic DNA.采用DNA聚合酶链反应(PCR)扩增载脂蛋白E基因启动子,限制性核酸内切酶酶切消化PCR产物并电泳测定酶切结果.匹配临床记录血浆胆固醇含量指标进行统计分析.结果:两组数据患者全部进入结果.①第1轮DNA聚合酶链反应及电泳结果发现载脂蛋白E基因启动子PCR产物存在包括目的(1 274 bp)在内的多个条带.第2轮DNA聚合酶链反应及电泳结果发现只存在目的带(228 bp)一个条带.②全部病例组和对照组载脂蛋白E基因启动子427基因型均为TT.病例组载脂蛋白E基因启动子491多态性位点基因型AA表达明显多于对照组(107,66例,P＜0.01),对照组基因型AT及TT明显多于病例组,差异有显著性意义(54,20例;12,5例;P＜0.01),基因型AA患者β-淀粉状蛋白在脑内沉积机会增加.③病例组血浆胆固醇含量与对照组之间差异有显著性意义[(6.05±0.17),(5.21±0.15)mmol/L,P＜0.05],高血浆胆固醇含量增加β-淀粉状蛋白在脑内沉积.结论:血浆胆固醇水平与载脂蛋白E基因启动子491多态性位点与阿尔茨海默病患者神经元内β-淀粉状蛋白质沉积相关.
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纳米磁珠法与试剂盒法分析载脂蛋白E基因的多态性
背景：相对于血液标本，口腔拭子标本更利于大规模载脂蛋白E基因多态性分析的研究，但目前对口腔拭子标本基因组DNA的提取尚无统一方法。
目的：探索合适的口腔拭子标本基因组提取方法以分析载脂蛋白E基因的多态性。
方法：收集50例散发性阿尔茨海默病患者口腔拭子标本，每份标本分别应用纳米磁珠法与PicoDNA微量核酸提取试剂盒法提取基因组DNA，对比分析两种方法获得的基因组DNA纯度和浓度，后续进行PCR反应，应用DNA电泳确认有无成功扩增出目的条带，通过DNA测序方法分析载脂蛋白E基因的多态性。
结果与结论：两种方法提取的基因组DNA纯度均较好，纳米磁珠法提取的基因组DNA浓度要高于PcioDNA微量核酸提取试剂盒法所得浓度(P<0.05)。两组获取的基因组DNA均可成功进行PCR扩增，但电泳结果示纳米磁珠法扩增的目的条带更清楚。两组PCR产物DNA测序结果一致，载脂蛋白E基因ε2、ε3、ε4基因型的比例分别是6%，71%，23%。表明纳米磁珠法相对于PcioDNA微量核酸提取试剂盒法提取口腔拭子标本基因组DNA更适合用于大样本载脂蛋白E基因多态性的研究。 -
载脂蛋白E基因启动子-491 A/T、-427C/T多态性与血管性痴呆关系研究
选择沈阳医学院附属中心医院神经内科血管性痴呆患者480例为实验组,从门诊体检健康老年人中收集480例为对照组.分别提纯患者外周血中基因组DNA,检测载脂蛋白E基因启动子多态性表达,探讨载脂蛋白E基因启动子多态性与血管性痴呆的关系.结果表明,载脂蛋白E基因启动子-491多态性位点基因型AA表达在实验组明显多于对照组(P＜0.05).因此认为载脂蛋白E基因启动子-491多态性位点基因型AA表达与血管性痴呆疾病相关.
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载脂蛋白E基因多态性与血脂和冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究
目的 探讨载脂蛋白基因多态性对血脂代谢的影响及与冠心病的相关性.方法 对50例冠心病患者和156例正常对照者,测定血浆脂质和载脂蛋白(ApoE)水平.载脂蛋白基因测定采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,HhaI酶切分析、电泳、血脂代谢的相关指标采用生化方法 测定.SPSS12.0软件分析.结果 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异(P＞0.05);健康人群中TC、LDL水平受ApoE基因型影响按由高到低排列依次为E3/4＞E3/3＞E2/3(P＜0.01),而TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);各等位基因间TC、LDL水平按由高到低排列依次为E4＞E3＞E2(P＜0.01),两组间TG、HDL-C水平差异无显著性意义(P＞0.05);冠心病组E3等位基因频率明显低于对照组,而E4等位基因频率则明显高于对照组(P=0.02).结论 健康人群ApoE基因型及等位基因频率的分布没有年龄和性别的差异.ApoE基因型频率:E3/3＞E2/3和E3/4＞E2/2、E2/4和E4/4.等位基因频率中,E3高,其次是E2和E4;健康人群ApoE基因多态性与血脂、栽脂蛋白水平密切相关,ApoE2、ApoE4均有升高甘油三酯的作用,ApoE2有降胆固醇作用,ApoE4有升高胆固醇作用;ApoE4等位基因系冠心病的危险因素,而ApoE2等位基因则具有保护作用.
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载脂蛋白E基因与老年抑郁症
老年抑郁症是阿尔茨海默病的重要风险因子,而阿尔茨晦默病与载脂蛋白E基因关系密切,所以近年对老年抑郁症与载脂蛋白E基因的关系也作了许多探讨.本文对有关的研究作一综述
