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中国人群母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与子代神经管畸形易感性关系的Meta分析
目的 探讨母亲5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与子代神经管畸形(NTDs)发生的关联性及关联强度.方法 制定检索策略和文献纳入排除标准,检索主题词为中英文形式的“MTHFR”和“叶酸代谢通路”和“基因多态性或SNP”和“神经管畸形/神经管缺陷”并追踪参考文献中的相关研究,纳入可以从文献中直接获得或计算得出OR值及95％CI病例-对照研究的中英文文献.系统检索从建库至2017年7月5日在中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库、PubMed数据库和Web ofScience发表的有关中国人群母亲MTHFR C677T位点多态性与子代NTDs易感性的病例-对照研究文献、学位论文及引文.提取相应数据并采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 13篇文献纳入分析,包括病例组1500例,对照组1654例.在TT基因型vs CC基因型、TT+CT基因型vs CC基因型、等位基因Tvs等位基因C合并OR (95％CI)分别为1.94(1.58 ～2.39)、1.65(1.39 ～1.98)和1.39(1.26～1.54).结果显示,在中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性与子代NTDs发生之间存在较大的关联性.结论 中国人群母亲MTHFR基因C677T位点多态性是子代NTDs发病的重要危险因素之一,基于MTHFR多态性检测的孕期叶酸补充指导和检测将是进一步降低新生儿出生缺陷的重要手段.
关键词： 神经管畸形 基因多态性 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 Meta分析 -
血浆同型半胱胺酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的相关性研究
目的:探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与原发性下肢深静脉血栓形成的关系.方法:选择原发性下肢深静脉血栓患者220例(病例组)和同期对照者240例(对照组),收集年龄、性别和体重等临床资料,测定空腹血糖、血清总胆固醇、纤维蛋白原和D二聚体等生化指标,采用酶联免疫吸附法测定血浆Hcy水平,并应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析.两组年龄、性别、体质指数、空腹血糖和血清总胆固醇差异均无统计学意义(P＞0.05),病例组纤维蛋白原、D-二聚体和血浆Hcy值高于对照组(P＜0.05).结果:MTHFR TT基因型在病例组的分布频率为16.8％高于对照组6.7％,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组CT基因型、TT基因型与CC基因型相比血浆Hcy水平均明显升高,差异有统计学意义(P＜0.05);而在对照组中只有TT基因型与高于CC基因型,差异有统计学意义(P＜0.05).无论是CC基因型、CT基因型或TT基因型,病例组的血浆Hcy水平均高于对照组(P＜0.05).结论:血浆高Hcy水平是原发性下肢深静脉血栓形成的危险因素.MTHFR C677T基因多态性中TT基因型可能是原发性下肢深静脉血栓形成的一个重要风险遗传因子.
关键词： 下肢深静脉血栓形成 同型半胱胺酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 -
儿童5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与神经管畸形易感性关系的研究
目的 采用Meta分析的方法,探索5.10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和神经管畸形(NTDs)之间的关系.方法 在中国知网和Pubmed等国内外数据库中,根据检索标准.收集儿童MTHFR C677T多态性与NTDs相关的文献,应用Stata 11.0软件对各文献进行数据分析.结果 共9篇文献符合纳入标准.分析后发现,在TT/CC、CT+TT/CC和TT/CT+TT遗传模式下,OR值分别为1.78(95％CI 1.12,2.81)、1.28(95％CI 1.07,1.55)和1.73(95％CI 1.07,2.78).结论 MTHFRC677T多态性与NTDs之间存在显著关联.儿童MTHFR基因C677T多态性是神经管畸形发病的一个危险因素.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 C677T多态性 神经管畸形 Meta分析 -
MTHFR基因多态性与法洛四联症的相关性研究
目的 探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与法洛四联症(TOF)的关系.方法 选择136例TOF患儿(观察组)和277例健康儿童(对照组),应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序法对两组MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析两组基因型频率分布及各基因型与TOF的关系.采用SPSS13.0软件对数据进行分析.结果 MTHFR基因C677T突变基因型TT在观察组发生率显著高于对照组,P＜0.05(x2=11.89);T等位基因携带者患TOF的风险高于C等位基因携带者(OR=0.553,95％ CI为0.412 3 ～0.741 4).结论 MTHFR基因多态性与TOF存在明显相关性,MTHFR基因可能是TOF的遗传易感基因.
关键词： 法洛四联症 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 -
河南汉族人群MTHFR基因多态性与肺癌的关系
目的 探讨河南地区汉族人群5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)氨基酸突变位点C677T和A1298C基因多态性分布与肺癌发生的关系.方法 202例肺癌患者(肺癌组)和202例体检健康者(对照组),2组采用限制性片段长度多态性酶切技术检测MTHFR基因型,分析MTHFR基因C677T和A1298C位点基因频率分布特点.结果 肺癌组MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT基因亚型分布频率分别为26.7％ 、50.5％、22.8％,对照组分别为34.2％、55.4％、10.4％,CC、CT亚型与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05),TT基因亚型与对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05);携带TT基因型患肺癌的风险比值比为2.542,95％CI为1.453～4.444;肺癌组MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因亚型分布频率分别为27.2％、52.5％、20.3％,对照组分别为32.2％、50.5％、17.3％,2组比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因C677T基因TT亚型与肺癌的发病明显相关,未发现A1298C基因多态性与肺癌的发生有相关性.
关键词： 肺癌 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 河南汉族 多态性 -
先天性心脏病核心家系与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性的关系
目的 探讨先天性心脏病(CHD)核心家系与5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系.方法 收集CHD核心家系235例(包括患儿及其父母)作为实验组,277例健康核心家系作为对照组.应用PCR-限制性片段长度多态性结合直接测序对MTHFR基因C677T位点多态性进行检测,分析试验组和对照组中儿童及其父母MTHFR基因型频率与不同类型CHD的关系.对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验.结果 VSD、ASD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿MTHFR基因T677T基因型频率显著高于对照组(P均＜0.05)；VSD、法洛四联症、右心室双出口及PDA患儿母亲的MTHFR T677T基因型频率高于对照组(P均＜0.05)；上述5种CHD患儿父亲的MTHFR基因T677T基因型频率与对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05)；上述5种CHD患儿母亲的MTHFR基因C677T等位基因频率与对照组比较差异无统计学意义(P均＞0.05).对CHD核心家系进行传递失衡检验和单体型相对危险度检验发现,MTHFR 677基因多态性存在遗传失衡现象(P＜0.05).结论 CHD患儿及其母亲MTHFR T677T突变与CHD存在相关关系.
关键词： 先天性心脏病 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 基因多态性 -
MTHFR和MTRR基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性研究
目的:探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与陕西地区汉族人群冠心病发生的相关性.方法:选取2016年11月—2017年5月于空军军医大学第二附属医院心内科就诊的陕西地区汉族冠心病患者350例,作为病例组;选取同期于该院行体检的陕西地区汉族健康受试者347例,作为对照组.采用聚合酶链反应法检测各受试者MTHFR基因C677T、A1298C位点以及MTRR基因A66G位点的基因型,比较两组受试者各基因型及等位基因分布的差异,考察其基因多态性与冠心病发生的相关性.结果:共检出MTHFR基因C677T位点CC、CT、TT型,MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC型,MTRR基因A66G位点AA、AG、GG型等基因型.其中,对照组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为26.80％、44.96％、28.24％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为71.18％、24.78％、4.04％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.47％、38.62％、6.91％;病例组受试者C677T位点CC、CT、TT型分布频率分别为15.43％、49.71％、34.86％,A1298C位点AA、AC、CC型分布频率分别为77.14％、21.71％、1.15％,A66G位点AA、AG、GG型分布频率分别为54.57％、38.29％、7.14％.两组受试者各基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05).两组受试者C677T、A1298C位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05),其中对照组受试者C677T位点CC型分布频率及C等位基因频率、A1298C位点CC型分布频率及C等位基因频率均显著高于病例组,差异均有统计学意义(P<0.05).两组受试者A66G位点各基因型分布频率及等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05).结论:陕西地区汉族人群MTHFR基因C677T位点以突变型居多,A1298C位点以野生型居多;上述两个位点的多态性可能与该类人群冠心病的发生有关,其中C677T位点突变可能是冠心病发生的危险因素之一,A1298C位点突变则可能是有益因素.而MTRR基因A66G位点多态性可能与该类人群冠心病的发生无关.
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山西地区育龄妇女叶酸代谢相关基因的多态性分析
目的：分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞,检测其5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase, MTH FR)基因的 C667T、A1298C 位点、甲硫氨酸合酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因的 A66G 位点、以及还原叶酸载体1(solute carrier family 19,member 1,SLC19A1 or RFC1)基因的 A80G位点的序列,并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较,判断其叶酸代谢能力的强弱,并进行叶酸补充风险分级。结果MTH FR 基因 C667T 位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占20.5%、50.3%、29.2%,突变等位基因 T 的频率为54.4%；MTH FR 基因 A1298C 位点的上述频率分别为68.7%、29.3%、2.0%,突变等位基因 C 的频率为16.6%；MTRR A66G 位点的分别为51.5%、41.8%、6.7%,突变等位基因 G 的频率为27.6%；SLC19A1(RFC1)A80G 位点分别为29.2%、48.0%、22.8%,突变等位基因 G 的频率为46.8%。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比,山西地区人群 MTRR A66G、SLC19A1 A80G 位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异(P <0.05),而MTH FR C667T、MTH FR A1298C 则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45.0%,略高风险与较高风险者分别占41.0%、13.5%,风险很高者占0.5%。结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50%以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充,将是进一步减少出生缺陷的重要手段。
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变性高效液相色谱检测5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因677(C/T)多态
目的建立快速、准确的筛查5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(methylenetrahydrofolate reduclase gene, MTHFR)677(C/T)多态的方法.方法 MTHFR扩增后,应用变性高效液相色谱进行检测,用测序和酶切验证.结果对334名南方汉族人的MTHFR的677(C/T)多态进行了检测,准确率达99%以上,灵敏度高,突变的检出率达100%.CC、CT、TT基因型的频率分别为56.9%、38.3%和4.8%,T、C等位基因的频率分别为23.95%和76.05%.结论变性高效液相色谱法能快速、准确地检测MTHFR的677(C/T)多态.MTHFR的677(C/T)多态存在地区和种族差异.
关键词： 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 遗传多态性 变性高效液相色谱
