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某县婚检人群地中海贫血筛查结果分析
目的:了解全州县婚检人群地中海贫血发病情况,为制定降低出生缺陷发生率干预措施提供理论依据.方法:对2017年全州县8326例婚检对象地中海贫血筛查情况进行分析.结果:地中海贫血初筛阳性794人,占9.54％;夫妇双方阳性30对,占0.72％.结论:加强婚检地贫筛查,能有助于降低重度地贫儿的出生率,对提高人口素质有非常重要的意义.
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延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因遗传多态性调查
目的:探讨吉林省延边州汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防.方法:以延边州2620例汉族女性为研究对象,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型.统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较.结果:延边州汉族女性的MTHFR C677T基因型和等位基因频率,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTHFR A1298C基因型和等位基因频率,与济源、淄博、镇江、湘潭、德阳、惠州、南宁、琼海等地差异有统计学意义(P＜0.05).MTRR A66G基因型和等位基因频率,与德阳、琼海两地差异有统计学意义,与乌鲁木齐、廊坊、银川、济源、淄博、镇江、湘潭、惠州、南宁等地差异没有统计学意义.结论:延边州汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性.
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葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症孕前优生咨询服务状况调查
目的:了解深圳市坪山新区葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症孕前优生指导情况,对其孕前优生咨询服务提出优化建议.方法:整理孕前优生检查数据,采用电话访谈方式对G6PD活性酶筛查低下者进行相关疾病优生问题调查.结果:在1150例孕前优生检查对象中,共有45例G6PD活性酶筛查低下.电话访谈发现,获取检查结果的占48.89％;从孕前检查医生处获知G6PD缺乏症是遗传病的占22.73％,获得疾病健康教育资料的占2.22％;了解疾病具有遗传性的占2.22％,想了解病因的占6.67％.22.73％的获取检查结果者在得知结果后心情恐慌、主动联系家人询问家族史.结论:G6PD缺乏症孕前优生指导服务不足,服务对象疾病知识匮乏,应细化服务指南和流程,深入开展针对该病的孕前优生咨询指导服务.
关键词： 葡糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 孕前优生 咨询指导 出生缺陷干预 -
广东省惠州地区基于医院水平的地中海贫血基因突变谱分析
目的:调查惠州地区地贫基因携带率、基因型分布特征,探讨产前筛查与诊断的临床意义.方法:随机抽取本院2000例血液学结果,评估地贫筛查阳性率;对其中540例血液学筛查阳性样本行血红蛋白电泳分析,结果异常样本行基因诊断,诊断为同型地贫基因夫妻行产前诊断.结果:血液学地贫筛查阳性率45.60％(912/2000),血红蛋白电泳阳性率78.70％(425/540),基因阳性率84.71％(360/425).估算基于医院水平该地区人群基因携带率30.40％(608/2000).共检出35种基因型,检出率高为α地贫(53.18％),其次为β地贫(26.35％)、复合型地贫占5.18％.包括罕见型β地贫CD113/N和SEA-HPFH/N.对携带同型基因夫妻进行评估,所有基因诊断可能会生育中重型地贫的妇女行羊膜腔穿刺术,羊水中地贫基因检出率66.67％(24/36),重型胎儿占29.17％.结论:惠州市是地贫高发区,做好预防和监控对控制和降低地贫的发病率及重型患儿的出生率非常重要.
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新生儿疾病筛查可疑患者随访研究
目的:对新生儿疾病筛查中心返回海淀区协助追访的可疑患者情况进行分析,为提高新生儿疾病筛查的效果提供科学依据.方法:选取北京市新生儿疾病筛查信息管理系统中的相关数据,采用回顾性研究的方法对2010～2014年324例海淀区妇幼保健院协助追访的新生儿疾病筛查可疑患者的基本情况及影响复查的因素等进行汇总和分析.结果:324例患者中先天性甲状腺功能减低症(CH) 308例,苯丙酮尿症(PKU) 16例,其中103人未复查,占31.79％.过去5年,需要返区追访的可疑患者逐年减少,复查率呈逐年上升的趋势;二级医院可疑患者复查率高于三级医院;每年10月份需要返区追访的可疑患者少,复查率高,12月份返区患者多,复查率低(仅38.03％).复查患者接到通知的平均时间为出生后48.73d,未复查者为55.43d,两组差异有统计学意义(P＜0.01).未复查者中家长同意复查但一直未去的多(36.89％),其次为接通知时儿童已离开北京(33.98％),失访和拒查占13.6％,家长称已在外院复查正常占11.65％,还有4例(3.88％)未复查儿童的家长自称是医务人员.结论:新生儿疾病筛查发现的可疑患者属于高危人群,需尽快复查,应通过各种途径提高群众对新生儿疾病筛查的认知度,主动配合医务人员完成筛查和可疑患者的复诊工作;加强流动人口的管理,设法加快筛查速度,尽早发现可疑患者,为家长提供复诊便利条件,从而减少CH和PKU导致的残疾和死亡的发生,达到新生儿疾病筛查工作的目的.
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广州市出生缺陷干预综合信息管理系统的开发和应用
目的:建立出生缺陷干预综合信息管理系统,为广州市高发出生缺陷疾病的群体性干预提供信息化服务和综合管理平台.方法:采用基于B/S的开发模式,建立并应用紧密结合干预业务的综合信息管理系统.结果:开发了便于业务流程运作、促进各部门数据无缝衔接、信息反馈、预警提示的广州市出生缺陷干预综合信息管理系统.结论:通过信息网络途径可以提高群体性出生缺陷干预工作效率和质量.
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半乳糖血症全自动筛查试剂盒的性能分析
目的:对一种检测新生儿滤纸干血片样品中总半乳糖含量的全自动检测试剂盒进行性能分析.方法:采用荧光分析法检测总半乳糖含量,评判试剂盒的性能指标.结果:该试剂盒的有效检测范围为2.5～70 mg/dl,检测试剂盒的分析灵敏度为0.1 mg/dl.批内、批间的不精密度分别为≤10％与≤15％,校准品的不精密度≤20％.试剂盒在37℃放置7d后荧光值变化≤15％,稳定性好.本试剂盒检测结果与国外公司的同类试剂盒有很好的相关性,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:该试剂盒对比国外产品,操作简单快速,已实现自动化,适合应用于新生儿半乳糖血症大批量样本的筛查.
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孕前优生健康检查的临床应用价值
目的 了解孕前优生健康检查对优生优育工作的临床应用价值.方法 随机选取了于该站接受孕前优生健康检查的240对夫妇.结果观察组夫妇对优生优育健康知识的认知程度更高,全面了解的占该组77.1%.在出生缺陷率方面,478对夫妇的新生婴儿,观察组出生缺陷率为0.8%,低于对照组的7.6%.结论 孕前优生健康检查可降低出生缺陷与不良妊娠结局,积极推进孕前优生健康检查可提高生育质量,有利于优生优育.
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叶酸在预防神经管畸形中的应用研究
目的探讨妇女增补叶酸预防神经管畸形.方法对1994年元月至1996年12月准备怀孕妇女及经产妇再次怀孕未服用小剂量叶酸片18268人跟踪随访,以及对1997年元月至2002年12月准备怀孕妇女及经产妇再次怀孕前服用小剂量叶酸片37461人孕情跟踪服务,结果证实,三年来未服用小剂量叶酸片的妇女生育神经管畸形儿104人,神经管畸形率5.7‰,而从1997～2002年6年间全部服用小剂量叶酸片的妇女生育神经管畸形64人,神经管畸形率1.7‰,明显降低,可见,妇女增补小剂量叶酸能有效地预防神经管畸形的发生.
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出生缺陷干预相关因素分析
目的 了解出生缺陷干预的相关因素,降低出生缺陷率,提高新生儿出生质量.方法 按照<中国出生缺陷工作手册>中的23类出生缺陷的定义特征及诊断标准进行监测,选择与出生缺陷发生相关的并且是在围孕期导致的因素进行统一调查问卷.采样过程中用随机抽样的方法抽取2011年1月至2011年12月1788例到我站咨询及孕期检查的育龄妇女.采用SPSS软件进行相关因素分析.结果孕妇的年龄、孕期用药情况、孕期接触有害物质、孕妇主动或被动吸烟、孕期并发妊娠期高血压疾病等因素对胎儿畸形发生率有统计学意义(均P＜0.05).结论 需针对上述高危因素进行针对性干预,加强围孕期保健工作,大力开展健康教育,提高产前诊断技术,做好孕早期补充叶酸,预防神经管畸形,降低出生缺陷发生率,以减少新生儿出生缺陷率,促进优生优育.
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推进优生促进工程加强出生缺陷干预
出生缺陷是指婴儿出生时就存在的各种身体结构、智力或代谢方面的异常,通常会给社会、家庭、患者三方面带来严重困扰.为此,我国从2009年开始在全国实施优生促进工程.本文着重分析当前开展优生促进工程所面临问题,并据此提出六条应对之策,即:政府主导机制化、宣传教育体系化、"三级干预"常态化、服务流程规范化、监测服务网络化、责任分工明细化.
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广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析
目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质.方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象.采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测.结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿.结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生.
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"出生缺陷干预措施"控制病残儿发生的效果分析
病残儿给家庭和社会带来极大的痛苦和负担.为了使每个家庭都能实现优生的愿望,长岛县妇幼保健计生服务所2000年开始采取出生缺陷干预措施,已初见成效.笔者将实施情况进行总结分析.
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出生缺陷干预检测情况分析
目的:探讨孕妇血清标记物应用于孕早、中期进行产前唐氏筛查,对控制出生缺陷的意义.方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险.结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22％ (13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例.经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0 9％.有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿.结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率,再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.
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出生缺陷干预检测情况分析
目的:探讨孕妇血清标记物应用在孕早、中期进行产前唐氏筛查中控制出生缺陷的意义.方法:对1065例孕妇进行血清标记物AFP、FhCGβ二项指标双标试剂盒检测及外周血染色体检查,筛查结果计算唐氏综合征风险.结果:筛查阳性孕妇13例,筛查假阳性率为1.22％ (13/1065),染色体检查发现其他异常染色体核型2例.经省级医院行羊膜腔或脐静脉穿刺术抽取羊水或脐带血进行胎儿染色体核型分析,发现DS儿1例,检出阳性率约0.9％.有一例DS筛查阳性的孕妇拒绝做产前诊断而生下了一例DS患儿.结论:合理利用孕妇血清标记物在孕早、中期进行产前筛查,能有效提高DS筛查的检出率、再结合产前诊断对防止先天缺陷有实用性价值.
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应用加权秩和比法综合评价贵州省出生缺陷干预工作情况
目的 试用加权秩和比法综合评价贵州省59个区县的出生缺陷干预工作开展情况.方法 利用已建立的出生缺陷干预评价指标体系,在贵州省59个区县收集相应指标数据.根据该数据及建立的评价指标体系权重,计算各区县的加权秩和比,并进行合理分档.结果 将59个区县的工作情况分为4档,其中2个区县评为优,34个区县评为良,17个区县为中等,6个区县为差.结论 应用加权秩和比法,可以较全面、客观地反映出生缺陷干预工作的开展情况.
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广州市番禺区出生缺陷现状分析
目的:利用完善的计划生育三级服务网络进行多个目标病种的群体干预,逐步建立以降低唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生率为目的的产前筛查和产前诊断服务体系.方法:唐氏筛查为中孕期血清学唐氏筛查,联合检测AFP、HCG、uE3三种标记物；地中海贫血采用MCV、MCH初筛和高效液相色谱(HPLC)复筛,阳性者进行基因诊断；地中海贫血、唐氏筛查高风险家庭进一步行产前诊断确诊.孕18～ 24周重大体表、内脏、骨骼畸形采用彩色多普勒进行排畸筛查.结果:1 320个唐氏筛查高风险家庭和91个地中海贫血高风险家庭进行了产前诊断,结果确诊染色体异常23例,重症地中海贫血22例.超声排畸筛查诊断重大体表、内脏、骨骼畸形183例.三大病种共确诊并终止妊娠共229例.结论:完善的计划生育三级服务网络有助于减少唐氏综合征(包括18三体综合征)、重型地中海贫血及重大体表、内脏、骨骼畸形患儿出生.
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2013-2015年度深圳市龙华新区围产儿死亡分析
目的 探讨龙华新区围产儿死亡的主要原因.方法 对2012年10月-2015年9月(上年度10月-下年度9月为一妇幼年度)龙华新区辖区内发生的258例围产儿死亡资料进行系统回顾性分析.结果 龙华新区3年围产儿死亡率为3.98‰,低于国内其他经济发达地区的围产儿死亡率,达到发达国家水平.其中本地户籍人口围产儿死亡率为0.86％,暂住人口围产儿死亡率为2.62‰,流动人口围产儿死亡率为6.62‰,流动人口国产儿死亡率明显高于前两者,差异有统计学意义(P＜0.01).死亡原因前六位分别为:原因不明65例(25.19％)、出生缺陷61例(23.64％)、早产或低出生体重儿36例(13.95％)、脐带因素29例(11.24％)、孕母合并症24例(9.30％)及胎盘因素13例(5.04％).结论 加强对流动人口的管理是降低龙华新区围产儿死亡率的关键,围产病理学科的建设和出生缺陷干预工程的完善是龙华新区围产期保健工作的重点.
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优生筛查对出生缺陷干预教育效果的影响研究
目的:在开展出生缺陷干预教育工作中,实施实验室优生检测结果的分析宣传教育,探讨促进干预效果的综合教育模式.方法:选择深圳市龙岗区街道待孕及新婚夫妇526名作为干预对象,分为实验组、宣教组和对照组,通过问卷调查方式,了解干预前后群众对出生缺陷知识和认识的变化情况.实验组和宣教组进行宣传教育,实验组同时开展优生实验室检测筛查;对照组不采取任何教育干预措施.以问卷评分得分情况来判定教育效果,满分为68分.结果:干预前3组对象问卷调查得分基本相同,无统计学差异;干预后,实验组、宣教组、对照组得分在58～68分者分别占该组人数的98.4%、78.5%、11.6%,具有统计学差异.结论:实验室检测可显著提高出生缺陷干预教育过程中群众的知识水平和可接受性.
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汕头市龙湖地区育龄男女地中海贫血以及G6 PD缺乏症发病率流行病学调查
目的：了解本地区育龄男女地中海贫血以及葡萄糖－6－磷酸脱氢酶（ G6PD）缺乏症发病率，以期为地中海贫血以及G6PD缺乏症的干预提供流行病资料，从而降低出生缺陷，促进优生优育。方法选择2013－08～2014－10间来汕头市龙湖区计划生育服务站体检的育龄男女2800例作为研究对象，采用“一管法”红细胞脆性试验进行地中海贫血筛查，采用改良的G6 PD量比值法进行G6PD缺乏症筛查，并对受检者进行优生指导，计算地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率。结果2800例接受筛查的育龄男女中地中海贫血134例，发病率为4.79％；G6PD缺乏症105例，发病率为3.75％。其中有2例育龄男女同时合并地中海贫血和G6PD缺乏症。结论本地区地中海贫血以及G6PD缺乏症发病率均较高，地中海贫血以及G6PD缺乏症筛查方便、经济、快捷，能早期发现地中海贫血以及G6 PD缺乏症高危夫妇并采取及时干预，对降低出生缺陷，促进优生优育以及提高人口质量均均有重要的现实意义，值得在各地区推广。
