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Leber视神经萎缩的基因诊断
Leber视神经萎缩是一种典型的线粒体DNA突变所致的母系遗传病,好发于青壮年[1].早期临床表现常与视神经炎相似,有些患者有家族史,有些则为偶发,对无家族史的首诊患者临床容易误诊.本文应用等位基因特异性聚合酶链反应(ASPCR)对50例疑诊患者的线粒体DNA11778位进行分析,现报告如下.
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原发性轻型桥脑出血10例临床分析
桥脑出血占颅内出血的5%~10%[1]。以往均认为桥脑出血病情凶险,临床特点为昏迷,呼吸节律改变,针尖样瞳孔,四肢瘫[2]。自CT运用于临床脑血管病诊断以来,使一些早期临床表现为局灶脑干体征的轻型桥脑出血得以正确诊断[3]。通过CT分析能较好地判断预后,指导治疗。1 临床资料 1990年9月至2000年1月我院收治的经头颅CT证实的10例小量桥脑出血病人共10例,男7例,女3例,年龄53~73岁,平均年龄为65岁。①有高血压史者7例,其中2例合并有糖尿病,1例有冠心病、心房纤颤、室性早搏;②10例均为急性起病,其中活动中起病者8例,静态下起病者2例;③起病时血压明显增高4例(22~24)/(12.5~16)kPa;④起病时头痛7例,呕吐5例,眩晕6例,嗜睡4例;⑤瞳孔改变8例,双侧缩小2例,一侧缩小6例;⑥双侧水平凝视麻痹3例,7例为同侧凝视麻痹,核间性眼肌麻痹3例;⑦一侧面瘫8例,其中周围性面瘫7例,中枢性面瘫1例;⑧耳鸣、听力下降1例,构音障碍2例;⑨2例有双侧小脑症状;1010例均有不同程度的肢体瘫痪和感觉障碍。
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1例Omenn综合征合并伯基特淋巴瘤报道
Omenn综合征是罕见的严重联合免疫缺陷疾病(SCID)谱中常染色体隐性遗传病.多数Omenn综合征患儿由RAGl/RAG2基因突变导致部分V(可变区)、D(高变区)、J(连接区)重组异常导致[1].该病的早期临床表现为红皮病、腹泻、反复严重感染、肝脾和淋巴结肿大,生长迟滞,常伴嗜酸性粒细胞与IgE升高,可伴血细胞减少.国外文献报道其发病率为1/50万~1/10万,Puzenat E[2]等报道男女发病比例约为1∶1[2].Omenn综合征的诊断除典型的临床表现与实验室检查外,主要依赖基因(RAG基因突变)检测.目前,国内文献报告甚少,现将我院2014年6月收治的1例Omenn综合征患儿的临床资料报道如下.
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椎管内肿瘤早期临床表现及误诊分析
我院自1989年1月~1996年8月共收治椎管内占位病人15例,其中胸段11例,腰段4例.早期就诊过程中无论在我院或者外院,均有不同程度的误诊.现复习病例,将早期临表现及诊治过程报告如下.
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21例胃癌患者125Ⅰ粒子永久性植入治疗的早期观察
为探讨胃癌患者125Ⅰ粒子组织间永久性植入治疗的安全性,我院从2004年3月至2005年1月对21例胃癌患者,术中加用125Ⅰ粒子组织间永久性植入治疗,观察加用125Ⅰ粒子组织间永久性植入治疗后,患者的生命征、白细胞总数、免疫功能和吻合口愈合等早期临床表现的变化,现报告如下:
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肿瘤标志物CA19-9在胃癌诊断中的应用
胃癌是常见的恶性肿瘤之一,预后判断较差.虽然近几年其发病和死亡率呈下降趋势,但迄今仍是死亡率高的恶性肿瘤.由于胃癌早期临床表现不典型,目前的肿瘤标志物在胃癌的检测中常常是非特异性的,因此胃癌的早期诊断和治疗有一定的困难.本文通过对39例胃癌患者和22名正常人血清CA19-9的测定,分析其在胃癌诊断和预后判断中的作用.
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脑转移瘤影像学误诊为脑囊虫病34例分析
颅内转移瘤多见于中老年病人,一般发病较急,从出现症状到确诊平均3~6个月,约有30%的病人不能找到原发病灶,这类病人的早期临床表现和影像学检查征象很容易误诊为脑囊虫病[1,2].如何正确鉴别诊断这两类病因不同、治疗手段及预后也截然不同的疾病是值得探讨的问题.现将脑CT及MRI误诊为脑囊虫病的34例脑转移瘤病例分析如下.
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肺炎支原体快速液体培养法的评价和存在的问题
肺炎支原体( Mycoplasma pneumoniae, Mp)是引起儿童呼吸道感染的重要致病菌之一,临床症状可从轻微的咽炎、支气管炎到重症肺炎,严重感染可导致死亡[1]。北京地区2007年及2012年均出现Mp地区性流行[2-3]。 Mp感染患者的早期临床表现很难与病毒或细菌感染引起的呼吸道感染相区分,从而延误治疗,导致重症肺炎和肺外并发症的发生。因此,快速准确的实验室诊断极为重要。
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危重脚气病21例临床分析
脚气病即硫胺素缺乏症,早期临床表现无特异性,在临床上易被忽视或误诊.当出现脑部症状或以暴发型脚气病发病时,病情危重,及时诊断和治疗能迅速改善预后.现将我院收治的21例临床资料,分析如下.
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胎膜早破79例的临床分析
胎膜早破是产科常见合并症,其围生儿患病率及病死率较高,是早产儿及围生儿死亡的常见原因之一,也是难产的早期临床表现.为探讨胎膜早破对孕妇及新生儿的影响,提高出生人口素质,现对我院2004年1月 至2005年6月期间79例胎膜早破病例分析如下.
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1例蕈样霉菌病患者的护理
蕈样霉菌病是一种皮肤T细胞淋巴瘤,它属淋巴增生性疾病,受侵皮肤依表现分为蕈样前期、斑块期、斑片期、肿块期,发病率约为百万分之4.由于该病病因尚不明确,早期临床表现为蕈样前期,无症状,非暴露体表部位皮肤出现红斑样隆起,持续时间由数月到数年不等,确诊较困难.出现了皮肤肿瘤患者(T3期)预后明显不良,在治疗和护理上都有其特殊性.我院于2003年6月22日收治首例蕈样霉菌病患者,现将其护理体会介绍如下.
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彩超误诊亚急性甲状腺炎3例分析
目前亚急性甲状腺炎(简称亚甲炎)临床较为多见,但病因不明,一般认为同病毒感染有关.早期临床表现为咽痛、发热、甲状腺肿大伴疼痛.彩超虽然对亚急性甲状腺炎的诊断有较高的临床应用价值,但受患者就诊时间早晚、临床表现缓急以及个体耐受性等多种因素影响,其超声图像可呈多样性改变,并且不典型者亦可见,因此给超声诊断带来了一定困难.选取2001~2004年我院门诊经病理细针穿刺活检证实为亚甲炎32例,其中有3例因声像图不典型而造成误诊,现分析如下.
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肿瘤标记物在甲状腺肿瘤鉴别中的研究进展
甲状腺癌(TC)只占所有恶性肿瘤总数的1%,却占了内分泌恶性肿瘤的90%和所有内分泌肿瘤死因的60%.TC多起病隐匿,常以无痛性甲状腺结节为早期临床表现,而在以甲状腺结节为症状的患者中有5%~10%被诊断为TC.根据TC的组织学特点,TC可分为乳头状癌(PTC)、滤泡状癌(FTC)、髓样癌(MTC)和未分化癌(ATC).其中PTC是常见的一种TC类型,约占85%,其次是FTC,少见的是MTC和ATC.
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多系统萎缩影像学研究进
多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种少见的晚发性神经退行性疾病,典型病理特征为神经胶质细胞胞浆包涵体(glial cytoplasmic inclusions,GCls)的存在,临床表现为自主神经功能障碍,并且常伴有不典型帕金森症状、共济失调和锥体束征等运动障碍[1].新的诊断标准将MSA分为三型:自主神经功能障碍伴左旋多巴非敏感性帕金森综合征型(MSA-P型),自主神经功能障碍伴小脑性共济失调型(MSA-C型)及三种症状共存型[2].目前为止,MSA患者的诊断主要依靠临床症状和体征,但患者的早期临床表现多缺乏特异性,从而增加了诊断难度,而神经系统影像学的飞速发展为MSA的早期诊断、治疗评估及病程随访提供了依据.本文就MSA影像学研究新进展予以综述.
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腹腔间隔室综合征与急性肾损伤
在重症监护室(intensive care units,ICUs),由腹腔内高压(intra-abdominal hypertension,IAH)导致的腹腔间隔室综合征(abdominal compartment syndrome,ACS)是急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)的常见病因,但临床医师、甚至是肾脏病专科医师也往往缺乏对这一常见的AKI病因的认识[1].少尿和肾功能不全是IAH进行性升高的早期临床表现[2],如果进入ACS阶段,此时已经出现多脏器衰竭,患者的预后不容乐观,只有肾脏,在IAH相对较低的时候即已出现相应的临床表现[3],因此,把握IAH所致AKI的早期临床特征,及时处理IAH,避免ACS的发生,对于降低此类危急重症患者的病死率具有十分重要的临床意义[4].
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1例过敏性休克患者特殊表现及护理体会
我院于2004年7月28日成功抢救1例人工肝支持治疗过程中发生过敏性休克的患者,患者休克早期临床表现比较特殊,现将病例报告如下.
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糖尿病肾脏病变的药物治疗
糖尿病肾脏病变(DKD)是重要的糖尿病微血管并发症,也是导致终末期肾病(ESRD)的主要原因.目前,我国2型糖尿病患者的DKD患病率在社区患者中为30% ~50%,在住院患者中为40%左右[1].微量白蛋白尿是DKD的早期临床表现,也是心血管病变(CVD)的重要危险因素,如不进行及时有效的干预治疗,将逐渐进展为大量蛋白尿,并出现肾功能进行性下降终导致ESRD,同时CVD及CVD相关死亡率亦增加.
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血清AMA-M2阴性原发性胆汁性肝硬化1例
原发性胆汁性肝硬化(primary billary cirrhosis,PBC)是一种好发于中老年女性,由自身免疫机制介导的,以肝内小胆管进行性非化脓性炎症为特征的慢性进行性胆汁淤积性疾病,并进一步发展为肝纤维化、肝硬化,终导致肝功能衰竭。血清抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibody,AMA)阳性是PBC的一个重要免疫特征,而AMA-M2是PBC的特异性抗体,阳性率高,可达95%,但仍有部分患者该抗体阴性,极易漏诊[1]。PBC目前尚无治愈的方法,而早期临床表现不典型,在缺乏组织学证据时,很难得到及时诊疗,因此早诊断早治疗至关重要。本文将1例不典型PBC病例介绍如下。
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认识老年人的意外胆囊癌
胆囊癌早期临床表现甚少,当出现黄疸,腹块确诊时已为晚期,而且胆囊癌的发现往往由于各种胆系疾病进行腹腔镜手术和/或剖腹术中被确诊,此种情况临床称为意外胆囊癌.老年人慢性胆囊炎胆石症,胆囊息肉十分常见,已知其与胆囊癌的发生密切相关,不论是原发性胆囊癌或意外胆囊癌,他们的手术切除率低,生存期短,故应警惕认识那些风险因素,及时手术处理可望降低发病率和死亡率,为此复习近年文献综述如下:
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胰弹性蛋白酶对糖尿病尿微量白蛋白的影响
糖尿病肾病是糖尿病常见的慢性并发症之一,其早期临床表现为尿微量蛋白的增高,包括尿微量白蛋白(Alb)的改变.本研究通过观察弹性蛋白酶对糖尿病患者尿白蛋白的影响以研究其预防肾脏病变的功效.一、对象与方法1.观察对象:104例2型糖尿病患者均系本院住院及专科门诊病人,符合1985年WHO糖尿病诊断标准.其中男50例,女54例,年龄45~69岁,病程2个月~28年.所有患者均无急慢性肾炎、尿路感染、酮症酸中毒及近期应用肾毒性药物史.所有患者维持其原有抗糖尿病药物治疗,对有高血压者给予抗高血压药物(除血管紧张素转换酶抑制剂外)治疗.