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232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向.方法 选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232213例新生儿作为研究对象.采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症.统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况.结果 初次筛查有1102例为阳性,终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3181.其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例.经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好.结论 新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用.
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7例残疾及智障病人尿道阴道瘘的治疗体会
1998年3月-2003年7月收治7例残疾及智力障碍病人尿道阴道瘘,病史7个月到3年,检查后确诊为单纯性尿道阴道瘘,经手术治疗治愈.4例随访9-18个月,2例出现尿道狭窄,经定期尿道扩张治愈.女性泌尿道阴道瘘的处理是临床上较棘手的一个问题,在国内主要因分娩损伤所致,约占88%,且多见于农村妇女[1],随着我国的医疗技术水平的不断提高及孕产妇保健的普及,分娩所致的尿道阴道瘘已逐年减少,但针对残疾及智力障碍人群的孕产妇保健仍是一个有待解决的问题.
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智障患儿立体定向脑内核团毁损术治疗癫痫的手术护理1例
收治智障癫痫患儿1例,对其进行立体定向脑内核团毁损术治疗,并配合精心护理.治疗后,患儿病情好转且出院.对此病例进行介绍并总结护理经验和体会.
关键词： 智障 癫痫 立体定向脑内核团毁损术 护理 -
香港智障儿童家居意外伤害发生的初探
目的 儿童家居意外伤害无论在国内外都是一个重大的公共卫生课题.然而,对智障儿童家居意外伤害的研究相对缺乏.本研究初步探讨中国香港地区智障儿童家居意外伤害的发生和模式,并对潜在的危险因素进行了分析.方法 本研究采用横断面研究方法,用统一问卷对3个香港特殊小学学校的智障儿童进行了初步调查,同时选取2个一般小学学校的学生作为参照.调查内容包括过去12个月内家居意外伤害发生的情况,以及相关的人口与社会学指标和家居环境因素等.用单因素和多因素logistic回归估计了智障儿童及其它因素与家居意外伤害的相关程度(比值比OR).结果 本研究共调查275人,其中67.6％(186人)参加了研究.参加者中有86人是智障儿童(46.2％),其中又有22.1％(19人)患有癫痫.正常儿童中无人患癫痫.智障儿童家居意外伤害的发生率为61.6％,约是正常儿童的2倍.挫伤/挤压伤在智障儿童和正常儿童的家居意外伤害中都位居首位.开放性伤口和扭伤/错位分别在智障儿童和正常儿童中位居第二位.多因素logistic分析显示智障儿童发生家居意外伤害的OR是正常儿童的2.57倍,癫痫儿童发生家居意外伤害的OR是非癫痫儿童的6.22倍.结论 本研究初步认为智障儿童比正常儿童更易发生家居意外伤害,尤其是患有癫痫的智障儿童.研究结果还有待较大样本的研究予以进一步证实.此外,本研究认为有必要采取适当干预措施以降低智障儿童家居意外伤害的发生.
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8例智障型残疾患者手术麻醉的管理体会
智障又称智力缺陷,智障型残疾人患病后症状难以自己表述,给患者身心造成很大的伤害,特别是患外科疾病,选择手术治疗时,术中麻醉管理尤为重要.我院于2008年5月至2010年5月供接诊8例智障患者,其中急性阑尾炎5例、环状混合痔3例,全部选择手术治疗.现就其术中麻醉管理体会总结如下.
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微量元素与儿童智力残疾的关系(综述)
儿童智障是一种严重的疾病.它将给家庭和社会带来极大的负担.现将微量元素与儿童的智障关系简介如下.
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1例精神分裂合并智障病人行剖宫产的手术护理
结婚生育是人类的正常行为,我国婚姻法并不禁止精神疾病病人结婚和生育.息有精神疾病的孕妇从妊娠到分娩,心理和生理都处于一种强烈的应激状态,承受着巨大的压力,差异性表现包括无所谓,极度害怕、紧张,甚至躁狂,带暴力倾向,难以配合医务人员[1].我院于2017年5月8日收治1例精神分裂合并智障产妇,现将剖宫产围术期护理总结如下.
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基本人权保障与智障者节育手术开展可能性讨论 --着眼"南通儿童福利院智障少女子宫切除事件"分析
分析国内外智障者节育手术多年实践提炼出共识:遵循法律规定开展此手术有利于保障而非侵害智障者基本人权.建议我国应出台相关规定为合法开展此类手术提供保障.
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睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征1例报告并文献复习
目的 探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征(BPID)的临床特征及基因突变.方法 回顾新生儿重症监护病房(NICU)收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过,结合PubMed数据库的检索文献,复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征(BMR)的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询.结果 患儿出生胎龄39周,男,出生体质量1920 g,生后15 min因呼吸困难收住NICU.主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形,吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形,以及喂养困难等.通过全外显子基因测序,确定为UBE3B基因的复合杂合突变导致,诊断为BPID,为罕见基因病.查阅文献,国内尚未见相关报道,国外文献1篇含来自4个家庭的5例患者,属于BMR的分型之一,为常染色体隐性遗传病,均由UBE3B基因突变导致.结论 BPID属BMR,临床罕见,全外显子基因测序可以明确诊断.
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笑气镇静系统与咪达唑仑口服镇静在智障儿童患者牙科治疗中的应用
目的:探讨笑气镇静系统与咪达唑仑口服镇静在智障儿童患者牙科治疗中的临床效果.方法:选取67例对口腔诊疗不配合的智障儿童患者,在门诊环境下实施笑气镇静(笑气浓度为35％～50％)和咪达唑仑口服镇静辅助诊疗(给药剂量为0.50～0.75 mg/kg),记录各项评价指标,并对治疗效果和安全性进行比较.应用SPSS13.0软件对2组的治疗成功率、不良反应发生率等行x2检验.结果:2组治疗总成功率为70％ (47/67),笑气镇静组的成功率为67％(26/39),咪达唑仑口服镇静组的成功率为75％(21/28).总不良反应发生率为13％(9/67),笑气镇静组不良反应发生率为5％(2/39),显著低于咪达唑仑口服镇静组(7/28,25％,P＜0.05).结论:笑气镇静系统与咪达唑仑口服镇静在智障儿童患者牙科治疗中均有较好的临床效果.笑气镇静系统的成功率稍低于咪达唑仑口服镇静者,但其不良反应明显少于后者.
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毛囊角化病并发智障
毛囊角化病(keratosis follicularis)又称Darier病,临床上不少见,但并发智障的报道甚少.我科诊治1例Darier病并发智障者,现报告如下.
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温州市智障青少年的口腔卫生状况调查分析
随着社会经济和口腔医学的发展,近20年来发达国家除重视健康青少年的口腔医疗保健外,同时重视并开展对身心障碍青少年的口腔保健防治工作,且已列入预防口腔医学的范畴,一般能做到定期预防,定期矫治.
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一例智障产妇的产后护理
目的 探讨一例智障产妇的产后护理.方法 回顾性分析1例智障产妇的产后护理.结果 该产妇于2012年1月1日5:31钳产一女婴,分娩顺利.结论 智障产妇产后重点做好心理护理,生活护理,预防感染.
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笑气联合咪达唑仑在智障儿童口腔治疗中的应用研究
目的 在笑气镇静联合咪达唑仑口服镇静条件下对智障患儿实施口腔治疗,评估镇静的有效性及安全性.方法 纳入91例在口腔诊疗中不配合的智障患儿,随机分为笑气镇静组、咪达唑仑口服镇静组、联合组.笑气镇静组:给予35%~50%浓度的笑气镇静;咪达唑仑口服镇静组:给予0.50~0.75 mg/kg咪达唑仑口服镇静;联合组:笑气镇静联合咪达唑仑口服镇静.记录治疗中患儿的心率、呼吸、血氧饱和度,以及治疗内容和持续时间,患儿的治疗完成状况采用Houpt量表评估,跟踪记录患儿24 h内的反应.结果 联合组的成功率(83.9%)高于笑气镇静组(53.3%)和咪达唑仑口服镇静组(56.7%)(P <0.05).笑气镇静组不良反应发生率为6.7%,联合组的不良反应发生率为6.5%,均低于咪达唑仑口服镇静组(33.3%).结论 智障儿童行口腔治疗时,笑气镇静联合咪达唑仑口服镇静是一种安全有效的镇静方法,其成功率高于单独使用笑气镇静或咪达唑仑口服镇静,其不良反应发生率低于单独口服咪达唑仑镇静.
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智障儿童与自闭症儿童的适应行为对比分析
目的:探讨学龄期智障儿童与自闭症儿童的适应行为发展特征.方法:采用儿童适应行为评定量表按照统一标准分别对某特殊教育学校智障教育部119名儿童(以下简称智障组),自闭症教育部65名儿童(以下简称自闭组)进行测试和分析.结果:智障组儿童适应行为水平ADQ为40,属中度适应行为缺陷;自闭组儿童适应行为水平ADQ为36,属重度适应行为缺陷.结论:智障儿童和自闭症儿童的适应行为水平均落后于平常水平,以自闭症儿童的适应行为水平更低,提示特殊学校应根据残疾儿童的残疾特征制定不同的特殊教育和训练方法,提高残疾儿童的适应能力.
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智障的二期梅毒患者3例误诊分析
报告3例误诊的伴有智障的二期梅毒.例1 RPR 1:64(+),TPHA(+),例2 RPR 1:128(+),TPHA(+),例3 RPR 1:128(+),TPHA(+),均确诊为二期梅毒.予以苄星青霉素治疗4周,3个月复查皮损无复发,后随访RPR、TPHA均转阴.提示对某些智障患者就诊时,疑有不确定的皮损,宜做相应的实验室及性病实验室检查,以免漏诊及误诊.
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1例泛发性脓疱型银屑病合并癫痫的护理
目的:总结1例癫痫合并泛发性脓疱型银屑病的护理体会.方法:患者因全身红斑、脓疱伴痒痛19年,双下肢丘疹5年于2018年1月12日入院.全身弥漫性红斑,其上密集分布针头至粟粒大小的脓疱,脓疱融合形成脓湖,伴痒痛,尼氏征阳性.该患者泛发性脓疱型银屑病还合并癫痫、智障,在沟通交流、健康宣教方面给我提出了更高的要求.针对患者自身的特点我们制定了个性化的治疗护理方案,加强与患方交流与沟通,加强健康教育与指导.护理要点包括:基础护理、病情及生命体征的观察、皮肤护理、静脉置管的护理、高热护理、饮食指导、心理护理等.结论:提高了患者的依从性,提高了护理质量,通过精心的护理取得了满意的治疗效果,患者好转出院.
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智障OSAHS患儿手术的围手术期管理体会
目的 研究阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)智障患儿的围手术期特点,探讨其围手术期管理的策略.方法 对本科收治的2例智障OSAHS患儿行全麻下扁桃体切除术和/或经70°鼻内镜腺样体切除术,观察围手术期并发症.结果 2例中1例发生围手术期,1例因误吸拔管困难窒息,经处理后顺利恢复.结论 对智障的OSAHS患儿,术前应做好评估和处理,正确选择手术适应症,术后仔细观察,保持呼吸道通畅是非常重要的.
关键词： 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS) 智障 围手术期
