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232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的 分析陕西省宝鸡市232213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向.方法 选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232213例新生儿作为研究对象.采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症.统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况.结果 初次筛查有1102例为阳性,终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3181.其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例.经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好.结论 新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用.
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新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查做法与体会
进行新生儿疾病筛查是防治儿童智力低下或疾病伤残的一种重要措施.新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天遗传代谢病,在新生儿早期临床症状未出现前,进行筛查并及时得到治疗,以避免产生小儿智能不可逆损害,进行优生优育,确保出生人口素质.苯丙酮尿症(PKU)与先天性甲状腺功能低下(CH)是导致患儿发生严重智能落后的疾病,对新生儿进行PKU与CH筛查已获得国际公认,并成为预防医学领域的一项重要措施.
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江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
我国<母婴保健法>已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文.连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查.结果报告如下.
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四氢生物蝶呤缺乏症二例分析
为了减少四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)的误诊,江西省在开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的基础上进行了BH4D的筛查.
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2012年永康市江南街道社区儿童保健年报资料分析报告
根据永康市妇幼工作要求,现将永康市江南街道社区2012年儿童保健服务情况分析如下:1儿童保健服务情况2012年永康江南街道社区新生儿访视率99.84%,7岁以下儿童保健管理率99.87%,3岁以下儿童系统管理率97.21%。从2008年至2012年本辖区新生儿访视率、7岁以下儿童保健管理率、3岁以下儿童系统管理率三项指标波动幅度均较小,且都在95%以上,保健服务水平较高,2008年年报改革后,我院根据上级统一要求,7岁以下儿童保健服务新增加了新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和新生儿听力筛查的指标,本辖区筛查率都处于较高水平2008-2012年都处于99.5%以上,尤其是2001-2012年,都处于100%。
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新生儿苯丙酮尿症治疗体会
苯丙酮尿症(PKU)是由于苯氨酸羟化酶缺乏引起的一种先天性代谢病,属常染色体隐性遗传病,早期诊断并给予有效治疗,可改变其预后.本院1999年建立新生儿筛查中心以来,应用细菌抑制法筛查确诊PKU患儿4例,现将诊治情况及体会报告如下.
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影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析
苯丙酮尿症(PKU)是一中常染色体隐性遗传代谢性疾病.我国的发病率为1/12000,不同地区发病率略有不同,南方低于北方.PKU是苯丙氨酸代谢过程中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响大脑发育及神经系统的发育,终导致智能落后.但在新生儿期进行筛查,可早期诊断、早期治疗,患儿的智能和体格发育均可达到正常水平.
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5 041名新生儿疾病筛查工作的体会
为了尽快在山西省开展新生儿疾病筛查工作,在领导和专家的大力支持以及我院分子微生物实验室大力配合下,于1996年3月由儿童保健科牵头在院内开展了新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺低下(CH)两种疾病的筛查工作.现将7年来筛查工作的体会总结如下.
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贫困地区新生儿疾病筛查现状及干预措施
为了更好地贯彻执行《母婴保健法》,提高出生人口质量,努力降低出生缺陷发生率,民勤县自1999年开始,逐步开展了新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺机能低下疾病的筛查,笔者对5年来新生儿疾病筛查状况及影响因素进行分析,为进一步提高新生儿疾病筛查质量和筛查率制定干预措施提供依据.
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江西省新生儿苯丙酮尿症筛查体会
苯丙酮尿症(以下简称PKU)是一种较常见的先天性氨基酸代谢病,属单基因常染色体隐性遗传病。患儿由于肝细胞中苯丙氨酸羟化酶缺乏而导致高浓度的苯丙氨酸代谢产物,对大脑造成不可逆的损伤,如不及时治疗,随着年龄的增长临床症状逐渐显示,其主要表现为智力低下、行为异常、癫痫发作、色素减少和小便“鼠尿”味等。由于在早期(出生6个月内)无特殊表现,因此给早期诊治带来困难,只有在新生儿期开展对此病的筛查,就可以做到早期发现,及时诊断,尽早治疗,避免发生智力障碍。我省于1997年正式开展新生儿PKU的筛查工作,通过几年的工作和实践,使我们意识到做好新生儿筛查工作对贯彻《中华人民共和国母婴保健法》和我国的计划生育政策,提高我国出生人口素质有着重要意义。
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7年来新生儿室筛查工作的体会
1992年9月起我院展开对新生儿苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能减低(甲低)二个疾病的筛查工作.至1998年8月在我院出生的活产儿(包括早产儿、小样儿和巨大儿)共12512例,筛出患儿5例.
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蚌埠市8490例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
苯丙酮尿症(phenvlketonuria,PKU)是一种常见的隐性遗传代谢病,可导致严重的智力发育障碍,但又是一种可以早期诊断、早期治疗、可改善预后的先天性代谢病.笔者于1996年4月开始在蚌埠市进行新生儿PKU筛查.现将筛查结果报告如下:材料与方法1 筛查对象 1996年4月~2000年9月在蚌埠市所有产科病房分娩的活产新生儿.2 标本采集新生儿在出生72小时,并喂足6次饱奶后,取足跟血2滴,吸于美国产S8LS903型滤纸上,使其自然渗透,干燥4小时后,装入密封袋内置4℃冰箱保存备用.
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苯丙酮尿症细菌抑制法的实验室质量控制
细菌抑制法是新生儿苯丙酮尿症的筛查方法.影响该实验的因素很多,如采血时间、温度、湿度等,任何环节稍有不注意都可能给实验造成不良影响,要取得可靠的实验结果,必须从以下方面加强实验室质量控制.
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即墨市新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症筛查分析
为提高出生人口素质,降低病残儿发生率,1997~1999年对即墨市新生儿苯丙酮尿症和新生儿先天性甲状腺功能低下症进行筛查,结果如下:
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新生儿苯丙酮尿症筛查探讨
目的探讨对新小儿进行苯丙酮尿症(PKU)筛查的重要性及此病发生的规律.方法采用细菌抑制法对135052例新生儿的静脉血进行检测.结果在20例阳性患者中,初筛值≥mg/dl的8例,在10~20mg/dl之间的7例,在5~10mg/dl的4例,在4~5mg/dl的1例;男孩占25%,女孩占75%.结论进行新生儿PKU筛查非常重要,细菌抑制法是一种较灵敏和简便的方向方法.
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苯丙酮尿症筛查误差原因的分析
苯丙酮尿症(PKU),是指苯丙氨酸羟化酶基因缺陷或基因突变导致了苯丙氨酸代谢障碍,使苯丙氨酸在体内蓄积,从而影响了大脑及神经系统的发育,造成不可逆的智力障碍.它是一种可以早期诊断和早期治疗的先天性氨基酸代谢病.为此我筛查中心从1999年9月在全市泛围内开展了新生儿苯丙酮尿症的筛查,对优生优育,提高我市的人口素质具有重要意义.
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福州地区650818例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析
目的:了解福州地区新生儿苯丙酮尿症的发病状况.方法:采集650818例新生儿出生72小时、充分哺乳6次以上的足跟血滴于专用滤纸片上,采用荧光读数仪测定血片中苯丙氨酸( phe)的含量.结果:筛查出苯丙酮尿症(Pku)患儿20例,发病率为1/32541.2007年筛查144685例,阳性确诊4例,阳性率1/36171,2008年筛查163342例,阳性确诊8例,阳性率1/20417,2009年筛查177045例,阳性确诊3例,阳性率1/59015,2010年筛查165746例,阳性确诊5例,阳性率1/33149.结论:新生儿苯丙酮尿症发病率低于全国平均水平,大面积开展新生儿疾病筛查,早期发现,早治疗,可以实现优生优育,提高人口质量的目标.
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4520例新生儿苯丙酮尿症筛查体会
苯丙酮尿症(PKU)是一种由于人体正常染色体缺陷造成的新生儿体内苯丙氨酸代谢紊乱性疾病.对儿童智力发育有严重的影响,如早期能够确诊,及时治疗,就可以预防智力发育障碍的出现.因此,对新生儿早期进行筛查具有重要意义[1].
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呼和浩特市新生儿苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症筛查数据库建设及信息数据优化模块研发的专题报告
新生儿疾病筛查的信息传递、管理在整个筛查体系中是非常重要的内容,通过数据库建设及信息数据优化模块研发,有效地提升新生儿疾病信息筛查的工作效率与工作质量.本人对新生儿的相关疾病进行信息筛查,建设相关数据库及信息数据优化模块进行研发同时管理血卡的条码,综合医疗机构采血点、信息中心、实验室、家长、综合管理新生儿疾病筛查体系来达到规范了新生儿疾病筛查工作的流程,规范使新生儿的信息,及时召回复查和确诊样本的目的.
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新生儿疾病筛查工作之我见
新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、降低人口出生缺陷率的三级预防措施之一。[1]儿童发育的质量关系到国家的未来,是所有家长和医务人员所关注的问题。我院于2003年8月始配合卫生行政部门开展了新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下两种疾病的筛查工作。苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下均为先天性致残疾病,其特点是出生时症状不明显,数月后逐渐出现症状,因代谢障碍可严重影响新生儿体格及智力发育而致残。若能早起发现、早期进行饮食或药物治疗,可使新生儿体格、智力发育基本正常。因此,通过筛查工作早期发现,早期治疗对降低残疾儿发病率至关重要。我院在开展新生儿疾病筛查工作中,护理人员密切配合,严格管理,规范操作,取得良好效果。