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120例早产儿甲状腺功能检测
近年来随着对先天性甲状腺功能低下症筛查的增加,对新生儿甲状腺功能的了解不断深入,对于病理性足月儿甲状腺的研究也较多.而关于早产儿生后甲状腺的变化国内报道较少.
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新生儿疾病筛查工作中的问题与对策
新生儿疾病筛查是改善婴幼儿人口健康,提高婴幼儿人口素质的重要工作.庆元县2000年4月首先在县人民医院开展试点,至2001年9月止,已确诊先天性甲状腺功能低下症(CH)患儿6例,发病率3.97‰,高于浙江省发病水平的7倍,属CH高发地区.本调查针对庆元县新生儿疾病筛查工作中存在的问题作出分析并提出相应的措施,以促进我县筛查工作的开展.
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烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查
时间分辨荧光免疫技术,又称DELFIA技术,是一种非同位素分析技术.它具有酶标技术,放免技术等分析技术无法比拟的优点.近几年,被广泛用于妇、儿等疾病筛查领域.烟台市妇幼保健院自2000年11月份开始,采用此技术筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低),将筛查结果、切值分析、方法探讨做如下总结.
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泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查
泰安市自1999年6月开始,对辖区内出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能低下症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查,现将结果报告如下:
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江西省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗状况分析
先天性甲状腺功能低下症(CH)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少而引起生长发育减慢,智力迟钝的疾病[1].而早期治疗是预防其智力低下、体格发育落后的有效措施,为了避免或减少这种智力残疾儿的发生,提高我国人口质量,根据<中华人民共和国母婴保健法>"逐步开展新生儿疾病筛查"的要求,江西省于1997年10月成立了新生儿筛查中心,开始了新生儿CH筛查,截止到2003年12月为止筛查新生儿172 068名,现将结果报告如下.
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江苏省连云港地区新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析
我国<母婴保健法>已将新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查列入法律条文.连云港市于2000年9月成立市新生儿疾病筛查中心,并于当年开展此二项疾病的筛查.结果报告如下.
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新生儿疾病筛查可持续发展的探讨
新生儿高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)和先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)全国的筛查率在20%左右,个别地区筛查率达到95%以上,有些地区刚刚开始.筛查过程中存在着地区筛查率差别、城乡筛查率差别;患儿家庭无力承担高昂的诊疗费、筛而不治或治而不精、甚至遗弃患儿等问题.如何解决这些问题,以保证新生儿疾病筛查的健康持续发展,达到降低出生缺陷、提高出生人口素质的目的,是摆在我们面前的一个重要课题.
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桃源县新生儿疾病筛查现状分析
目的 通过对桃源县新生儿苯丙酮尿症(pku),甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果进行分析.探讨影响新生儿疾病筛查开展的因素,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 新生儿出生后72h,至少哺乳6次后采足艰内侧或外侧血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,应用时间分辨荧光免疲法TRFIA检测新生儿促甲状腺素(TSH)的浓度,将7SH>10uu/mL,phe>2mg/dl,者判为筛查阳性,并召回确诊.结果 桃源县自2005年5月至2007年12月共筛查新生儿3357例,确诊CH患者2筛,CH发病率为0.596‰,pku初筛阳性4例,均未复查确诊.结论 桃源县新生儿疾病筛查覆盖率虽在逐年增高,但整体水平很低,且召回率仅53.8%.
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基层医院新生儿疾病筛查工作中的问题及其对策
新生儿疾病筛查(以下简称新生儿筛查)是根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法的要求,对所有活产新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力缺陷等先天性、遗传代谢缺陷性疾病的筛查.我院自2004年开展此项工作以来,遇到一些具体问题影响到工作的顺利开展,现总结报告如下:
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出生缺陷--先天性甲状腺功能低下症
在遗传咨询门诊,我们经常会遇到这样的情况:家长反映孩子特别爱睡觉,舌头厚大,爱伸出口外;体温低,手脚发凉;皮肤粗糙,眼睑水肿,肚子胀、便秘;对外界反应差;哭声嘶哑.经过抽血化验发现,小孩的甲状腺激素含量非常低,而促甲状腺激素升高,后诊断小孩是患了先天性甲状腺功能低下症(先天性甲低).
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Ⅱ型糖尿病合并甲状腺功能减低一例
[病例]女,63岁.于1999年初无明显诱因出现口渴,多饮,夜尿增多,消瘦,2001年3月在地方医院化验空腹血糖波动在15~19.8 mmol/L之间,确诊糖尿病,口服盐酸二甲双胍治疗,血糖控制在8~9 mmol/L.
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应用足跟血筛查新生儿疾病4636例分析
患先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的儿童,身材矮小,智力低下,在出生后往往缺乏疾病的特异表现,一般要到6个月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状并日趋加重,而一旦出现了疾病临床症状,表明疾病已进入晚期,即使治疗,智力也难恢复,相反,若能在出生不久,确诊治疗,可使大多数患儿身体得到正常发育,其智力可达到正常人水平.
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新生儿抚触在采集足跟血中的作用
我国母婴保健法要求,每个新生儿母乳喂养72 h后从足跟采血,筛查先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症[1],标本要求采集两个直径大于8 mm浸透滤纸正反两面的血滴,且要求新生儿要喂足6次饱奶后采血[2].由于新生儿血容量相对集中于躯干,四肢末梢血液循环较差,因此,从足跟采血具有一定的难度,而采血足量是化验准确的前提.
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甲状腺功能低下症误诊为扩张型心肌病一例
患者:男,69岁。主因心慌、怕冷3 a,乏力、纳差10 d于2000年1月28日入院。3 a前无诱 因出现心慌、胸憋伴怕冷、便秘、头晕等,常年感四肢冰凉,活动后双下肢可凹性水肿,就 诊某省级医院心内科,做心电图示心肌供血不足。B超示心包积液,左室腔扩大。诊断 为“扩张型心肌病”。给予硝酸甘油、消心痛等扩血管,地高辛强心以及利尿等对症治疗好 转出院。院外长期服用上述扩血管、强心药物治疗。10 d前受凉后出现咳嗽,咯白色痰,随 即感周身无力,穿衣不能,生活不能自理,神志淡漠加重,纳差、不思饮食。家属诉该病人 年轻时性格开朗,喜交际,善言谈,近10余年性格变弧僻,少言语。查体:体温36.2℃, 血压100/80 mm Hg,他人抬入病房,神志恍惚,神情淡漠,全身皮肤较粗糙,颜面眼睑水肿 ,甲状腺未触及,心界向两侧扩大,心音遥远,心音低钝,心率82次/min,双下肢无水肿。 化验血K+2.5 mmol/L(3.5~5.5)mmol/L,Na+1.6 mmol/L(135~150)mmol/L,Cl -88 mmol/L(95~109)mmol/L。肾功能:尿素氮10.0 mmol/L(3.9~6.1)mmol/L,血肌 酐191 μmol/L(62~133)μmol/L。甲功:T30.26 mg/L(0.7~2.3)μmol/L,T40.5 1 mg/L(4.2~13.3)mg/L,γT389.4 mg/L(35~95)mg/L,TSH 53.07 mU/L(0.4~7. 3)mU/L。血脂:TG2.34 mmol/L(0.57~1.70)mmol/L,余TC,HDL-C,LDL-C均正常范 围。心脏B超:左右室增大(以左室为主),心包大量积液,心功能降低。诊断:甲状腺功能 低下症,甲低危象前期,甲低性心脏病,心包积液,重度水电解质、酸碱紊乱。给予地塞米 松静点,少量甲状腺素片口服及其他对症、支持治疗10 d,病情稳定后停地塞米松,继续小 剂量甲状腺素片口服并逐渐增加剂量,治疗2个月后出院。出院时心慌、颜面水肿消失,怕 冷改善,性格恢复喜交谈,思维敏捷。心脏叩诊浊音界缩小。复查B超:心包积液少量、心 室腔较前次比较有所缩小。肾功能恢复正常。甲功:T3、T4仍偏低,但较前明显升高, TSH较前下降。门诊随诊治疗。
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27例先天性甲状腺功能低下症临床误诊分析
小儿先天性甲状腺功能低下症为儿科内分泌常见病之一,是先天性甲状腺素分泌减少引起的,早期临床表现不典型,容易误诊或漏诊,使患儿不能得到有效治疗,造成中枢神经系统不可逆性损害,小儿体格和智力发育障碍.我们分析了1989以来收治的本病患儿27例,提出各种误诊情况,以供临床医师借鉴.现分析如下.
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沈阳市新生儿甲状腺功能低下筛查情况及分析
沈阳市依据<中华人民共和国母婴保健法>从1999年8月1日正式启动了新生儿疾病筛查工作,在全市开展了新生儿甲状腺功能低下症(CH)筛查及诊治工作,取得了良好效果.
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甲状腺功能低下症孕妇孕期干预治疗对婴幼儿发育商的影响
目的:探讨孕期甲状腺功能低下症(简称“甲低”)治疗对1岁内婴幼儿发育商(DQ)的影响.方法:选择110例妊娠合并“甲低”并自愿配合治疗的患者为研究组,同期100例无妊娠合并症、并发症的孕妇为对照组,回顾性分析其相关临床资料.对所有1岁内的婴幼儿DQ进行监测,并作对比分析.结果:妊娠合并“甲低”积极治疗患者婴幼儿DQ与正常孕妇所生婴幼儿DQ比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组儿童总DQ分级评价结果比较,差异无统计学意义(P>0.05);孕妇“甲低”治疗时间越早婴幼儿DQ越高,治疗开始在妊娠5个月前与5个月后比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论:孕早期甲低筛查并积极治疗完全可以将甲状腺功能低下对婴幼儿DQ的影响降低,孕妇甲状腺功能低下治疗时间越早婴幼儿DQ越高.
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天津市新生儿先天性代谢病筛查68万例结果分析
新生儿疾病筛查是儿童保健的重要组成部分,是优生优育、提高人口素质的重要措施之一.先大性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症是两种严重影响儿童智力发育的先天性代谢异常,由于早期不易发现常常被误诊,待症状明显时则已错过佳治疗时机,患儿神经系统的损害已不可逆,造成终身智力残疾.
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甘肃省武威市新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下症筛查结果分析
目的:探讨武威市开展新生儿苯丙酮尿症(PKU)、甲状腺功能低下症(CH)的筛查结果,分析其发病率,为早诊断、早治疗,降低残疾儿童的发生率提供科学依据.方法:2001年10月~2005年6月对7 706例新生儿进行PKU、CH两病筛查,即新生儿出生后48~72 h采足跟血,制成滤纸干血斑,应用时间分辨荧光仪荧光定量法测定血苯丙氨酸(phe)浓度,phe>2 mg/dl者,进行确诊检查.应用时间分辨荧光免疫法TRFIA检测新生儿促甲状腺素的浓度对CH进行筛查.结果:2001年10月~2005年6月共筛查新生儿7 706例,其中PKU患儿6例,发病率为1:1 284,CH患儿1例,发病率为1:7 706.结论:武威市PKU、CH的发病率高于甘肃省及中国其他城市.因此,开展新生儿疾病筛查工作意义重大.
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新生儿CH和PKU筛查结果分析
先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是导致儿童智能低下比较常见的先天性代谢性遗传病.淮安市新生儿疾病筛查中心于2002年3月正式启动CH和PKU筛查工作,至2004年10月底筛查新生儿30769例,现将结果报告如下.