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"甲低患儿"维权路漫漫
2002年6月中旬的一天,2岁1个月的毛毛照例在父母的带领下来到柳州市妇幼保健院接受抽血检查.自从1岁时被诊断出"甲低",小毛毛除每天服食药片外,还要定期抽血化验.对于早已"习惯"的针头,毛毛仍然惊恐万分,哭个不停.而对于毛毛的父母梁华和杨英来说,儿子被抽掉的一管血带来的也许只是暂时的心痛,他们更担心的是,"先天性甲低"的儿子将来能不能拥有正常人的智力和健康?
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泰安市新生儿先天性甲低及高苯丙氨酸血症的调查
泰安市自1999年6月开始,对辖区内出生的活产新生儿进行先天性甲状腺功能低下症(CH)及高苯丙氨酸血症(HPA)的筛查,现将结果报告如下:
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先天性甲状腺功能减低症诊疗共识
前言先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,简称先天性甲低)是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小儿内分泌疾病之一,也是可预防、可治疗的疾病.由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者症状轻微,对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法.我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全国筛查覆盖率已经超过60%,发病率约为1/2050[1-4].随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增多.为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布了<新生儿疾病筛查技术规范(2010版)>[5].本文在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛查、筛查结果分析、诊断和处理、随访等环节,提出进一步的操作共识.
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先天性甲状腺功能减低症筛查及诊断
先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低),是儿科常见的内分泌疾病之一,是导致婴儿生长和智能发育障碍的一种先天性疾病.早期诊断治疗,可避免发生不可逆的智能障碍.本病分为两类:散发性者系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成,大多为散发,少数有家族史;地方性者多见于地方性甲状腺肿流行地区,由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致.后者不作详细介绍.
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新生儿先天性甲低彩色多普勒超声检查及预后探讨
目的:探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH,简称甲低) 的声像图特征、骨龄特征及预后.方法:对东营市118 例经新生儿疾病筛查中心确诊为CH 的患儿进行彩色多普勒(CDFI) 检查和骨龄检测.结果:超声声像图可见甲状腺肿大占54.2%,正常占26.3%,发育不良占19.5%.经随访CH 放弃治疗的患儿,大部分患儿X 线平片显示骨龄落后.单纯甲低患儿经系统治疗,绝大多数患儿智力和体格发育水平正常.结论:超声检查和骨龄检测结合对新生儿甲状腺功能低下的诊断和治疗具有重要辅助价值.
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先天性甲低患儿血清TGII的测定
目的:探讨先天性甲状腺功能低下症的病因与自身免疫功能的关系.方法:对20例先天性甲低以FRTL-5细胞生物法进行了TGII的测定.结果:6例为阳性,占30%,说明部分先天性甲低患儿体内存在甲状腺生长抑制免疫球蛋白.结论:提示这些患儿的病因可能与自身免疫机制有关.
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出生缺陷--先天性甲状腺功能低下症
在遗传咨询门诊,我们经常会遇到这样的情况:家长反映孩子特别爱睡觉,舌头厚大,爱伸出口外;体温低,手脚发凉;皮肤粗糙,眼睑水肿,肚子胀、便秘;对外界反应差;哭声嘶哑.经过抽血化验发现,小孩的甲状腺激素含量非常低,而促甲状腺激素升高,后诊断小孩是患了先天性甲状腺功能低下症(先天性甲低).
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013 治疗时机和甲状腺素剂量对先天性甲低患儿智力的影响
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甲状腺功能异常患儿血清leptin水平检测及治疗观察
临床资料:本文甲状腺功能异常者均为我科1998年8月至2000年7月的门诊患儿,临床症状、体征和实验室检查均符合甲状腺功能低下(甲低)或甲状腺功能亢进(甲亢)诊断,首诊时未经任何治疗.甲低组15例,男5例,女10例,平均年龄(5.93±2.56)岁,其中先天性甲低9例,桥本甲状腺炎6例.甲亢组10例,男4例,女6例,平均年龄(7.17±2.71)岁,均为Grave's病.正常对照组10例,男4例,女6例,平均年龄(6.33±1.97)岁.三组性别、年龄、体重指数(BMI)相匹配(P>0.05),均无肝、肾和其他内分泌代谢疾病,且无副性征呈现.
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清远地区新生儿先天性甲低疑似患儿复诊依从性的干预研究
目的:探索提高先天性甲低疑似患儿复诊依从性,从而对先天性甲低疑似患儿早诊断、早治疗、早干预,使患儿智力、生长发育正常。方法收集2009年至2013年清远地区新生儿筛查中心结果疑似甲低阳性患儿召回复诊依从性人群,分为对照组和观察组进行分析。结果对照组采用传统召回方法,召回率为59.61%;观察组设专职责任护士对初筛疑似阳性患儿通过电话回访、登门随访、网络宣传等方法进行随访复诊,孕产妇进行问卷调查,召回率为96.14%,两组比较差异有统计学意义( P<0.05);无论是对照组还是观察组,家住农村、文化程度低、对甲减复诊认识不接受、对甲减危害认识不了解均是影响复诊的因素( P<0.05)。结论疾病筛查是疾病防控的重要手段,先天性甲低的筛查需要各个部门相互配合、统一协调,并加大对全社会,尤其是低文化、偏远地区、低收入人群的健康教育力度,提高其健康意识,提高复诊召回率,从而为疾病的早期诊断、治疗干预做出贡献,提高人口素质。
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乌兰浩特市区新生儿脐带血TSH检测结果分析
新生儿先天性甲状腺功能低下是造成儿童智力发育低下常见疾病之一,患有先天性甲低的新生儿如在出生后3个月内得到早期诊断和治疗,则可避免这种损害.为此,开展新生儿甲状腺功能低下筛查工作十分必要.自WHO/UNICEF/ICCIDD 3个国际组织联合推荐新生儿全血TSH作为碘缺乏病(IDD)流行和作为公共卫生问题的判定标准以及IDD消除标准中的重要指标之一后,在1995年和1997年2次全国规模的IDD监测中,新生儿促甲状腺素(TSH)水平作为评价人群碘营养状况敏感和可靠的指标被广泛应用,并参考了国际组织提出的TSH>5mu/L的新生儿不超过3%作为不存在碘缺乏的判定标准.但从2次的监测结果看,TSH水平整体向高值方向编移,从而导致监测指标出现了严重分离现象,也影响了对监测结果的分析.
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70例脐血T4、TSH筛查新生儿先天性甲低
近年通过对新生儿脐血的T4、TSH筛查先天性甲低已在很多国家应用,我国也广为开展这一工作.目前世界甲低检出约为1:3 000~9 000,开展这一工作理论已被证实.妊娠中期胎儿的下丘脑-垂体-甲状腺轴已具有正常功能,而母体的T4、TSH通过胎盘转移到胎儿体内的量却很少,胎儿体内的T4只有1%是来自母体,若母体的甲状腺激素水平正常而新生儿血内甲状腺激素水平仍可异常,这为新生儿甲低筛查提供了有力的理论基础.
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沈阳市新生儿先天性甲状腺功能低下筛查简报
沈阳市从1985年5月在郊区县开展新生儿先天性甲低筛查以来,至1996年底共查230 486人,确诊甲低病人52名,发病率为1/4432.现将情况报道如下.
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陕西省部分地区新生儿TSH水平调查结果分析
目的测定新生儿脐带血促甲状腺激素(TSH)水平,诊断先天性甲状腺功能低下症,评价人群碘营养状况.方法采用滤纸片(全血)TSH酶联免疫测定方法.结果 5个地区4 000份新生儿脐带血TSH>5mU/L者占29.9%,>10mU/L者占10.8%,>20mU/L占1.7%,>30mU/L的有7例,经复查确诊1例为先天性甲状腺功能低下症,甲低检出率为0.25‰.结论该人群仍存在缺碘问题.
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促甲状腺激素测定的方法学进展--在新生儿甲状腺机能低下症筛查中的应用
1973年Dussalt[1]首次报道了用T4进行新生儿先天性甲低筛查,不久Klein及其同事[2]通过脐带血TSH浓度测定开展了此项研究工作.此后,在北美、欧洲、澳大利亚及日本等发达国家都广泛开展了新生儿先天性甲低筛查,现在一些发展中国家也进行了本病筛查,我国的一些城市也在一定范围内开展了这项工作[3,4].本文将综合介绍TSH测定的方法学进展、评价指标及其在新生儿先天性甲低筛查中的应用.
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甲状腺功能减低对心脏的影响
小儿先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是儿科常见的内分泌疾病,由于胚胎期和出生前后甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起出生后甲状腺功能减退(甲低),从而导致脑和体格发育障碍,常伴严重的心脏损害,包括先天性心脏结构异常[1]、异常胎心率[2]、先天性心脏传导阻滞[3]、心室功能异常[4]和心律失常[1,5]等.据报道先天性甲低患儿中心脏异常的发生率达到5.8%[1].目前关于甲状腺激素(thyroid hormone ,TH)缺乏对心肌发育影响的相关研究甚少,有关发病机制已成为目前研究的热点.
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先天性甲状腺功能减低症20例误诊分析
由于先天性甲状腺功能减低症(简称先天性甲低)临床表现复杂,临床上极易误诊,现将我院门诊10余年来误诊的20例分析如下.
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怀化市新生儿先天性甲低的筛查与治疗评估
目的 探讨先天性甲状腺功能减低症的筛查、治疗方法、随访以及疗效评价. 方法 筛查采用时间分辨荧光免疫法进行TSH水平检测,对召回的可疑患儿采用全自动化学发光分析仪检测甲状腺功能,确诊后给予左旋甲状腺素钠4~10 μg/kg·d治疗,治疗2~3年后,停药观察,结合甲状腺B超、体格发育评价、骨龄评定和智力检测进行综合评估. 结果 筛查了活产新生儿153951人,检出甲低60例,发病率0.39‰.54例坚持治疗的患儿体格发育正常,智力发育与正常对照组比较差异无统计学意义,48人做了甲状腺B超,其中1例甲状腺缺如,4例甲状腺小,29人甲状腺肿大或稍大,14人甲状腺正常.27人进行了疗效评估,14例为暂时性甲低,11人为原发性甲低,2人为亚临床甲低. 结论 开展新生儿疾病筛查,结合早期安全有效的治疗和长期随访,可避免先天性甲低智残的发生,保障儿童体格和智能发育正常.
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清远地区先天性甲低疑似新生儿复诊依从性低原因分析
目的 为对先天性甲低疑似患儿早诊断、早治疗、早干预,使患儿智力、生长发育正常,分析清远地区新生儿先天性甲低疑似患儿复诊依从性低的原因,探索提高先天性甲低疑似患儿复诊依从性思路.方法 设专职责任护士对初筛疑似阳性患儿通过电话回访、登门随访等方法进行随访复诊,孕产妇进行问卷调查,对结果进行分析总结.结果 清远地区的666例疑似阳性婴儿复诊率60%,依从性较低.结论 先天性甲状腺功能减低症筛查是一项疾病防控的系统工程,需要多部门、多环节的协调配合,需加大全社会的健康教育普及力度,特别是提高低收入、低文化以及边远地区人群的健康意识,提高筛查率、复诊确诊依从性,达到筛查的预期目标,降低致病率和致残率,提高人口素质.
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清远地区先天性甲低筛查结果疑似阳性与确诊阳性患儿召回复诊依从性对比分析
目的 通过对清远地区新生儿疾病筛查中心筛查结果疑似阳性患儿召回复诊依从性以及确诊甲低患儿召回复诊依从性结果进行对比分析,了解影响召回复诊依从性相关因素以及患儿家属对疾病可导致患儿危害结果的认识,探讨有效地提高复诊依从性的方法.方法 对疑似甲低患儿666例及对确诊甲低患儿100例进行电话随访跟踪,召回其复诊,对疑似甲低患儿和确诊惠儿组复诊依从性进行对比分析,并对召回复诊患儿家属进行问卷调查,分析影响复诊依从性的相关因素.结果 疑似甲低患儿召回依从率60%,确诊甲低患儿召回依从率100%,两组召回依从率经统计学检验差别有极显著性(p <0.001).结论 经对比分析发现,提高复诊依从性是医治先天性甲低(Congenital Hypothyroidism,CH)的有力保证,关键在加强对疑似患儿家属的教育,提高其对疾病可导致患儿危害结果的认识.