首页 > 文献资料
-
陕西西安地区汉族孕龄女性MTHFR基因多态性的分布研究
目的 探讨西安地区孕龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的基因多态性构成频率及地域空间分布特征.方法 随机抽取本地区l 966名汉族健康孕龄女性为研究对象,应用全血基因组DNA提取、PCR扩增、芯片杂交和芯片识读仪扫描出患者基因型,统计分析MTHFR C667T位点的基因型频率和等位基因频率,与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较,采用地域经纬度空间分布相关分析,并采用系统聚类法和K-means聚类法分析不同地域的突变频率差异.结果 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率为53.3％,显著高于我国南方9个地区,但却明显低于北方的山东(63.1％)、河南(60.2％)及河北(57.7％)地区.MTHFR C677T基因型分布在我国北方地区可明显聚为一类,南方地区聚为另一类,我国汉族孕龄女性MTHFRC677T基因型的人群分布存在南北差异,T等位基因频率和中国的地域纬度呈现显著性正相关(r=0.868,P＜0.001),该突变频率随着我国地域纬度的增加而显著性升高.结论 西安地区汉族孕龄女性MTHFR C677T位点突变型T的频率较高,该基因多态性分布具有区域特异性;我国北方地区突变频率高于南方地区,并随着地域纬度的增加而升高.在我国北方地区提高叶酸的干预剂量,将有可能获得更理想的一级预防效果.
关键词： 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 突变频率 孕龄女性 -
3542例孕前女性TORCH感染情况分析
目的 了解郑州市及周边地区孕前女性TORCH感染的状况.方法 采用酶联免疫吸附试验法(ELISA)检测本院2014年1月-2014年9月进行孕前检查的3 542例女性血清TORCH-IgM抗体,并根据有无不良孕产史和居住地对感染结果进行回顾性分析.结果 在3 542例孕前育龄期孕前女性中,TORCH-IgM抗体阳性者19例,总阳性率为0.54％,其中弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒及单纯疱疹病毒IgM抗体阳性率分别为0.03％、0.06％、0.34％、0.11％.有不良孕产史孕前女性TORCH-IgM阳性率与无不良孕产史组相比,两组间比较差异无统计学意义(P =0.138＞0.05),农村与城市孕前女性TORCH-IgM阳性率差异无统计学意义(P =0.325 ＞0.05).结论 目前郑州市及其周边地区孕前女性总体TORCH感染率处于较低水平,根据TORCH感染特点及本地区现况,减少筛查项目,有助于节约医疗资源,缓解公共医疗压力.
