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基层医院新生儿疾病筛查工作中的问题及其对策
新生儿疾病筛查(以下简称新生儿筛查)是根据《中华人民共和国母婴保健法》及其实施办法的要求,对所有活产新生儿进行苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力缺陷等先天性、遗传代谢缺陷性疾病的筛查.我院自2004年开展此项工作以来,遇到一些具体问题影响到工作的顺利开展,现总结报告如下:
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应用耳声发射技术开展新生儿听力筛查3867例报告
听力缺陷是新生儿出生时常见异常之一,据调查统计,先天性听力缺失的发病率在新生儿占1 ‰~3 ‰,这种情况如能及时发现,及早干预(如配戴助听器,进行耳聋康复治疗)可利用婴儿神经发育的可塑性,使婴儿的语言功能尽可能得到正常发育,将听力缺失时对婴儿各方面的不利影响降低到低程度.上世纪80年代起发达国家纷纷立法进行新生儿听力普遍筛查.我院自2002年9月起利用耳声发射,即OAE对本院出生的新生儿进行听力筛查,结果报告如下.
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早产的定义及诊断
迄今为止,早产仍是困扰产科医生的围生期并发症之一.早产儿由于器官功能不成熟和免疫功能不完善,产生许多并发症而生存率低下.近来报道,在西方发达国家早产儿死亡率为5.0/1000~9.0/1000[1],而发展中国家与之相比则更高,国内报道为12.7%~20.8%.虽然随着现代新生儿抢救及护理技术的提高,早产儿死亡率有了一定程度的下降(1920~1930年其死亡率为60.0/1000,60年代降至40.0/1000,70年代降至25.0/1000,1980年降至13.0/1000),但早产仍严重威胁着新生儿的生命安全.有报道75%~80%的围生儿死亡与早产有关[2],比足月产儿高11~16倍.存活的早产儿常合并严重的疾病,如:呼吸窘迫综合征、坏死性肠炎、颅脑发育异常、视力或听力缺陷等,对妇女及家庭乃至社会的负担都是巨大的.因此,认识早产的特征,对其作出早期诊断并及时防治,将降低围生儿的患病率和死亡率,以提高围生医学的质量.
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长QT综合征QT离散的意义
长QT综合征(LQTS)是一种以QT间期延长为特征的遗传性心脏疾病,未经治疗的病人具有晕厥和猝死的高危险性.LQTS常常可致年轻、健康的个体表现为短暂的和突然的意识丧失,此可能导致心脏猝死.关于该综合征可追溯至1957年Jervell和Lange-Nielsen[1]的报道,他们描述了一个家庭有4例耳聋的小孩,其具有不正常的长QT间期和有晕厥事件发生,其中3例突然死亡.其父母和另外的2个小孩听力正常并且ECG正常,提示此病为隐匿性遗传方式.随后Romano等[2]和Ward[3]报道了具有相似心脏不正常特性的病例,但与听力缺陷无联系,表现为显性遗传方式.在这两种形式的疾病中,在身体或心理压力下,交感神经兴奋时可发生晕厥事件和猝死.
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耳蜗死区的研究进展
虽然助听器使部分听力损失患者的听力缺陷得到了弥补,但部分患者配戴后其言语清晰度不佳,甚至有些患者比配戴前更差,从听力图上看,其听力损失程度和范围是助听器可助听的区域,可配戴助听装置却有阻碍言语清晰度的情况发生.这一现象引起了众多听力学研究者的兴趣,Moore认为,这与患者耳蜗中的内毛细胞或/和神经的功能障碍有关,这一现象说明存在耳蜗死区[1],对耳蜗死区的研究,将会使听力障碍的治疗和康复更科学有效.本文就耳蜗死区的定义、原理、检测、诊断标准和它对言语的影响以及在听力康复中的意义作一综述.
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小儿助听器验配
为聋儿选配合适的助听器,对于发展聋儿在听/说两方面的交流能力,具有十分重要的意义.随着新生儿听力筛查计划的逐步实施,选配助听器的儿童的年龄越来越小;新的听力检查手段、新的助听器技术也在大量涌现,使得小儿听力学家面临新的挑战:需要一个系统化的、量化的、便于验证的选配手段,确保儿童能够全天使用,并安全、舒适地接收言语刺激.1994年,美国Vanderbilt大学等单位发起召开了"面向听力缺陷儿童的放大听力学"学术会议,该会议成立的小儿工作组发表了一份现状报告,并总结出一个较完善的小儿助听器选配指南[1].这其中的许多工作,都源于加拿大西安大略大学Richard Seewald的研究小组[2].下文将以Seewald等人提出的理想感觉级(desired sensation level,DSL)处方公式为例,介绍小儿助听器的选配程序.
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先天性耳聋患儿家庭指南
许多遗传性、先天性疾病往往在儿童时期被发现,其中耳聋为常见.一旦孩子被诊断出有听力缺陷,父母就要开始为自已的孩子选择一条人生道路.他们必须好好利用孩子出生后的早期阶段,否则孩子的个人发展、言语能力和学习等许多方面就会变得很被动.许多父母发现他们的小孩有听力缺陷时,常因没有面对这些问题的经验而感到十分的焦虑和不知所措.如何对这些家庭进行有效的帮助已成为新生儿听力研究的一个重要方面.本文将第5届国际新生儿听力筛查会议(2006年,意大利)论文摘要汇编中关于该方面的研究介绍如下.
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新生儿1142例听力筛查结果分析
先天性听力缺陷是新生儿出生时常见病之一,据资料统计,先天性听力缺陷的发病率在新生儿中占1%~3%左右[1],目前我国有近2000万人患有听力障碍,其中80万人为0~7岁儿童,而且每年还新增约3万名聋儿[2]。0~3岁是人类语言发育的关键时期,在3岁前及早发现听力障碍,并及早干预,可避免聋哑残疾的发生,否则很难有逆转的希望。因此进行新生儿听力筛查工作是很有必要也是很有意义的。我院从2010年8月起利用 TEOAE筛查仪对在本院出生的新生儿进行了听力筛查,结果报告如下。
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新生儿听力筛查832例回顾性分析
目的:总结新生儿听力筛查资料,探讨早期发现先天性耳聋患儿的临床体会。方法选择2012年3至12月在湖北省中山医院阳逻院区出生的832例新生儿为研究对象,采用瞬态诱发耳声发射( TEOAE)初筛-TEOAE复筛-听性脑干诱发电位( ABR)再筛的三步法开展新生儿听力筛查,复筛阳性者按武汉市新生儿疾病筛查管理要求转诊到武汉市新生儿疾病筛查中心做进一步检查,并对结果进行分析。结果在832例新生儿中,听力筛查初筛通过率为90.50%,其中正常足月新生儿和高危儿初筛通过率分别为91.15%和86.67%,两组比较有显著性差异(χ2=12.734,P<0.05)。剖宫产的新生儿初筛通过率为90.13%,复筛通过率为91.04%;顺产的新生儿初筛通过率为92.16%,复筛通过率为91.67%。在采用了三步法开展新生儿听力筛查后,新生儿转诊率为0.84%。结论开展新生儿听力筛查能够更早的发现新生儿听力缺陷,及时开展相关干预手段,促使其听力及语言功能的恢复。
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新生儿听力筛查3 686例结果分析
[目的]通过听力筛查,了解先天性听力缺陷发病率及高危因素,寻求早期干预的可行方法. [方法]采用瞬态诱发耳声发射(TEOAE)初筛,未通过者行复筛及听觉脑干反应诊断. [结果]初筛通过率为84.3%,复筛通过率为91.7%,总通过率为98.7%,男女间差异无显著性(P>O.05);初筛IF常产儿通过率为85.7%,高危产儿通过率为80.7%,差异有显著性(P<0.01);确诊听力缺陷率为0.8‰. [结论]先天性听力异常男女无差异性;先天性听力缺陷高危产儿高于正常产儿.开展新生儿听力筛查、随访,是早发现、早干预新生儿听力缺陷必要措施.