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室间隔缺损、尿道下裂、眼睑裂狭小、小耳一例
患儿男,10岁.自幼蹲位排尿,发现阴茎下曲,尿道口异位,左眼睑裂狭小,左耳廓小.学习成绩中上等,智商不低.曾在当地医院就诊,诊断"尿道下裂",为手术来我院.在可以调查的三代有血缘关系的亲属中无室间隔缺损、尿道下裂、眼睑裂狭小、小耳任何一种单一畸形,更无两者或两者以上的畸形.体检:血压120/75 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),四肢动脉搏动对称,四肢及躯干发育正常,身高141cm.智力正常,对答如流.左眼睑裂与右眼睑裂相比明显变小,两眼内眦间距离无明显扩大,无赘皮及上眼睑下垂,双瞳孔等大,视力正常.左耳廓小,耳道存在,听力正常.口唇无紫绀.双肺无啰音.心界向左侧扩大,胸骨左缘第四肋间可触及收缩期震颤,并闻及4/6级粗糙的收缩期杂音,心率85次/min,律齐.尿道开口在阴茎根部,无隐睾,睾丸发育正常.心脏彩超检查:右心室肥大,心室间隔回声失落,多普勒超声显示由左向右分流.X线显示肺血流增多,肺动脉段突出,右心室肥大.先行尿道伸直术、尿道口前移阴茎头成形术,1年后行室间隔修补术,术中进一步证实室间隔缺损的诊断.
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先天性睑裂狭小综合征74例的手术矫治
目的总结过去20年中,使用不同的手术方法治疗74例先天性睑裂狭小综合征的远期效果.方法针对74例先天性睑裂狭小综合征的临床特点,采用Ⅰ期或Ⅱ期的内外眦开大术和/或上睑下垂矫正术,24例患者接受了长达9年的术后随访.结果 54例矫正内眦赘皮常规采用墨氏法(Mustarde法),但对20例轻度者采用了其他的内眦成形术;行内眦开大术时,36例选择性的施行了内眦韧带缩短术;在无上睑横向张力增加的情况下,33例选择行Ⅰ期先天性睑裂狭小综合征矫正术,其余41例行Ⅱ期矫正;经随访,Ⅰ期和Ⅱ期均能获得满意的手术效果;对患者合并的其他畸形,应根据情况待成年后酌情处理.结论在正确选择手术适应证的情况下,采用Ⅰ期或Ⅱ期的内外眦开大术和/或上睑下垂矫正术治疗先天性睑裂狭小综合征,均能取得较好的效果.
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重睑成形术在延缓额纹形成中的作用
我们在施行重睑成形术的同时，发现单睑与额纹有着密不可分的内在联系，前者可诱发和加重后者，所以我们对该现象进行了一系列解剖和临床的观察分析。 一、对象与方法 1990年以来，我们随机(按年龄组人数和年龄要求依次观察受术者)观察了350例先天性双侧女性单睑，年龄15～50岁，分7个年龄组，组间年龄差5年，每组50人。施行切开内固定法重睑成形术(以下简称重睑术)，术前做5项观察，其阳性者又加行术后3个月以上的同项对比观察：第1项：受术者平视时自觉睁眼费力，上眼皮沉重感随眉额上举明显减轻而呈现抬眉、耸额导致浅额纹者。第2项：术者压住受术者双眉，嘱其平视，出现上睑沉重感后再将其眉部轻推向上(简称外力作用)后沉重感明显减轻者。第3项：上睑皮肤松垂，并遮盖上睑睫毛近段(少于2/3)，睫毛外观短而下倾，随睁闭眼睑上睑整体(睫毛及前所覆皮肤)可同步伸缩运动，同时伴上睑沉重感者。第4项：上睑皮肤松垂，并遮盖上睑睫毛大部(超过2/3)或全部，眼睑睁闭时仅睫毛随之少许运动，而遮盖其前的皮肤甚少活动。睑裂狭小，上睑沉重感非常明显者。第5项：无论上睑睫毛被松垂的皮肤遮盖与否均有明显的上睑沉重感者，5项观察详细情况 (表1)。
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手术治疗先天性睑裂狭小症二例
一、临床资料 例1，男，23岁。自出生即发现双眼小及睁眼乏力。检查：双眼倒向型内眦赘皮，上睑下垂，睑缘遮盖瞳孔约2 mm，阻断额肌肌力后，双上睑无提睑运动，双睑裂长22 mm，宽4 mm，内眦间距42 mm。诊断：先天性睑裂狭小症。术后4周检查：内眦赘皮已矫正，内眦间距3 4 mm，双睑裂水平径28 mm，垂直径右眼平视时5.5 mm，大8 mm；垂直径左眼平视时6 mm ，大9 mm(图1，2)。
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小睑裂综合征的手术治疗
编者按：小睑裂综合征在国内整形外科书籍中，多编属在“先天性上睑下垂”或“内眦赘皮”题下，又因伴有“睑裂狭小”俗称为小眼畸形。按眼科学界是将其划分在眼睑发育异常项下，称之为“小睑裂综合征”。本病多有家族史，为常染色体显性遗传。主要表现为先天性睑裂狭小，其睑裂横向宽度明显小于正常人，且同时伴有其它眼部先天异常如上睑下垂、内眦赘皮、小眼球或无眼球等等，故命名为小睑裂综合征更为准确。另外由于本病的症状也可在其它一些先天性畸形的综合征中出现，故需结合伴有身体其它部位的先天畸形作出进一步诊断。
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荧光原位杂交技术分析足月小样儿染色体畸变一例
患儿男,足月小样儿,胎龄40周,出生体重2200 g,头围28cm,身长45cm.患儿呈现小颅、扁平脸、宽额,小眼且睑裂狭小,耳小低位,小鼻.鼻梁较低且鼻根宽大.全身体格检查未发现明显异常,超声检查未见内脏异常,初步怀疑患儿可能存在染色体异常.染色体核型分析显示患儿父亲为46,XY,t(10;15)(q25;q26),为表型正常的相互易位携带者;患儿母亲为46,XX,核型正常;患儿核型为46,XY,-15.+der(15)t(10;15)(q25;q26)pat.为了寻找染色体易位断点,选择位于10q24的RP11-170O19探针和位于10q26.2的RP11-31A20探针进行荧光原位杂交(nuorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果显示RP11-170O19探针与两条10号染色体的长臂均有杂交,RP11-31A20探针除与两条10号染色体的长臂均有杂交外,还与衍生的15号染色体长臂有杂交.
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睑裂狭小综合征一家系病例报告
睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epican-thus inversus syndrome，BPES)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治 l 例，对其进行了家系调查，报告如下。
先证者( IV5)女性，20岁，汉族，因自幼双眼小，睁眼无力就诊于我院眼科。查体：轻抬下颌，额部横纹深，鼻根部宽,鼻背低平。双侧睑裂狭小，左眼睑裂长22mm，高4mm；用力睁眼时，睑裂高5mm。平视时上睑缘遮盖角膜大于2/3，提上睑肌肌力1 mm。右眼睑裂长23 mm，高4 mm，用力睁眼时，睑裂高5mm，平视时上睑缘遮盖遮盖角膜大于1/2，提上睑肌肌力2mm。两眼内眦间距42mm，两外眦间距93mm (图1)，裸视：右眼4.7,左眼4.5，矫正不提高。双眼结膜无充血，角膜透明，前房深浅正常，瞳孔正常大小，对光反射存在，晶状体及玻璃体透明，眼底未见明显异常。眼位正位，眼球运动无受限，无眼球震颤。诊断：双眼睑裂狭小综合征、双眼形觉剥夺性弱视。 -
先天性睑裂狭小一家系
作者于1998年9月诊察一睑裂狭小并眼球震颤者,并进行了家谱调查,3代人中有10人患有先天性睑裂狭小并有眼球震颤,报告如下:
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小睑裂综合征FOXL2基因突变分析及蛋白质结构预测
目的 对小睑裂综合征(BPES)患者进行FOXL2基因突变筛选,并对基因突变前后的蛋白质结构进行预测,研究基因突变对编码蛋白一、二级结构的影响,探讨该病发生的分子机制.方法 以临床确诊的7例BPES患者为研究对象,取外周血进行基因组DNA抽提,PCR扩增FOXL2开放性阅读框及5'非翻译区,产物直接或克隆后测序.用PDH和ExPASy软件包对正常及发生突变后的蛋白质结构进行预测,分析比较它们一、二级结构的差异.结果 我们在1个Ⅱ型小家系的2个患者和1例散发患者中发现了FOXL2 901-930重复插入突变,而在正常人对照中,没有发现该突变.一级结构分析显示,FOXL2突变前后蛋白质相对分子质量发生了明显的改变,但蛋白质等电点没有发生改变.二级结构分析显示,FOXL2为一跨膜蛋白,其聚丙氨酸肽段包含1个α-螺旋区,该螺旋区域位于跨膜区内;发生突变后,聚丙氨酸扩增,螺旋区域长度增加,从而使α-螺旋占整个蛋白质二级结构的比例较突变前增加了4.1%,而β折叠与无规卷曲的比例相应下降.结论 经查实FOXL2 901-930重复插入突变是一新的突变,该突变导致了聚丙氨酸肽段的扩增(222-232插入10);蛋白质结构预测显示突变前后其编码蛋白二级结构存在显著差异,这可能与BPES发病密切相关.
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眶内异常结构与垂直后退综合征
目的 探讨6例临床诊断为垂直后退综合征患儿的临床与MRI特征.方法 6例单眼垂直后退综合征患儿,年龄1岁3个月至8岁,平均(5.01±1.27)岁.斜视检查包括:屈光度、三棱镜、眼球运动、双眼视觉和眼底照相检查.眼球运动神经脑池段采用头线圈,3 D-FIESTA序列,层厚0.8 mm;眼眶段采用表面线圈,横断面+冠状面+矢状面,FSET1与T2加权扫描,层厚2.0mm,层间距0.3mm.结果 4例患儿表现为上斜视,下转受限,下转时伴轻度眼球后,且皆伴有患眼上睑迟落.MRI检查发现4例均有眼眶内异常结构位于肌锥内间隙上象限内直肌及上直肌群之间或上直肌水平.2例患儿表现为原在位间歇性外斜视,眼球上转受限伴轻度眼球后退睑裂缩小,侧转位时明显.MRI检查发现肌锥内间隙外下象限异常等信号影,1例可疑下直肌分出,1例靠近外直肌.结论 眼眶内异常结构是导致垂直后退综合征的主要原因之一.眼球运动检查结合MRI特征性表现是重要诊断依据,出生早期发现上睑迟落提示眼眶内异常结构.
关键词： Duane眼球后退综合征 睑裂狭小 磁共振成像 -
先天性小睑裂综合征FOXL2基因缺失和突变分析
目的 对5例先天性小睑裂综合征(BPES)患者行遗传学分析,探讨基因型与表型的关系.方法 综合应用核型分析、荧光原位杂交(FISH)、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)、聚合酶链反应及DNA测序技术对1例BPES伴智力障碍和4例单纯BPES患者行FOXL2基因缺失和突变分析.结果 BPES伴智力障碍患者染色体3q22.1-q23存在包含FOXL2基因在内约9.4 Mb的杂合性缺失;例2和例3患者FOXL2基因存在c.704delG杂合突变,已报道该突变病例的临床表型为Ⅰ型BPES,但例3临床表现为Ⅱ型BPES;例4和例5未检测到突变.结论 染色体3q22.1-q23可能存在导致智力障碍的相关基因;FOXL2基因c.704delG杂合突变(表达截短蛋白)可导致Ⅰ和Ⅱ型BPES.
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我国睑裂狭小综合征患者FOXL2基因突变研究
目的 明确我国睑裂狭小综合征(BPES)患者Forkhead box L2 (FOXL2)基因突变位点及突变类型,分析突变引起的蛋白质结构变化,以提高疾病的诊断准确率.方法 实验研究.2008年1月至2009年12月在浙江大学医学院附属第二医院眼科中心收集到5例我国BPES患者,采集患者外周静脉血,提取基因组脱氧核糖核酸(DNA),应用聚合酶链反应和DNA测序技术检测FOXL2基因编码序列,并与患者家属及110名正常人相应序列进行比对.结果 两个家系中BPES患者均检测到c.672_701dup30(p.Ala224_Ala234dup)杂合突变,3例散发患者分别检测到c.655C＞T(p.Q219X)、c.370 A＞G(p.K124E)和c.858_874dup17(p.P292fs)杂合突变.结论 在BPES患者中发现FOXL2基因c.370A＞G(p.K124E)和c.858_874dup17(p.P292fs)两种新的杂合突变,扩展了国内外FOXL2基因突变谱,在两个家系中均发现c.672_701dup30(p.Ala224 _Ala234dup)杂合突变,再次证明这一位点为国内BPES患者FOXL2基因突变热点.
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先天性小睑裂综合征整复需关注的视功能问题
先天性小睑裂综合征指睑裂长度及宽度均较正常缩小,具有上睑下垂、小睑裂、反向内眦赘皮、内眦间距增宽等特征.其特有的眼部畸形,严重影响患者的外观,造成患者人格和心理发育障碍,只能通过手术矫正其畸形以改善外观.但此疾病不仅对患者外观而且对视功能亦有明显的影响,因此除美容整形外,还要考虑术后视功能的恢复.因此在术前应关注其对视功能的影响,术后及时进行弱视训练以帮助恢复视功能.另外,需综合考虑其解剖生理发育情况及其对视功能的影响程度,来决定手术时机并选择手术方式.
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眼睑先天异常的表现及治疗
1先天性睑裂狭小症
先天性睑裂狭小症为睑裂狭小。是一种常染色体显性遗传病。
1.1 临床表现
睑裂左右径及上下径皆较正常明显的变小。有的左右径仅为13mm，上下径仅为1mm。常伴有内眦角异常。小睑裂多与上睑下垂、逆向内眦赘皮、内眦距离过远、下睑外翻、鼻梁低平、小眼球、小角膜、上眶缘发育不良等一系列眼睑和颜面发育异常并发，呈现 Down综合征类似的面容，有的合并不同程度的智力缺陷。 -
先天性睑裂狭小综合征的遗传学研究进展
先天性睑裂狭小综合征,即睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(Blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES)为少见的常染色体显性遗传疾病,偶有散发病例.临床特点为睑裂水平径和垂直径明显变小,同时伴有上睑下垂和逆向内眦赘皮等.BPES可分为两型,Ⅰ型女性患者因卵巢功能早衰(premature ovarian failure,POF)而不育,但男性生育功能正常.Ⅱ型男女患者因只累及眼睑故均可生育[1].
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睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征1例报告并文献复习
目的 探索睑裂狭小-上睑下垂-智障综合征(BPID)的临床特征及基因突变.方法 回顾新生儿重症监护病房(NICU)收治的1例BPID患儿的临床资料和诊治经过,结合PubMed数据库的检索文献,复习BPID及所属睑裂狭小-智障综合征(BMR)的常见分型、临床特点、诊断及遗传咨询.结果 患儿出生胎龄39周,男,出生体质量1920 g,生后15 min因呼吸困难收住NICU.主要临床表现为睑裂狭小、上睑下垂、小下颌等面部畸形,吸气性呼吸困难伴喉软骨软化、胸廓发育畸形,以及喂养困难等.通过全外显子基因测序,确定为UBE3B基因的复合杂合突变导致,诊断为BPID,为罕见基因病.查阅文献,国内尚未见相关报道,国外文献1篇含来自4个家庭的5例患者,属于BMR的分型之一,为常染色体隐性遗传病,均由UBE3B基因突变导致.结论 BPID属BMR,临床罕见,全外显子基因测序可以明确诊断.
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试题与答案
1.在无额肌帮助下,提上睑肌肌力为: A.13 ～ 16mm;B.10 ～ 13 mm; C.7～10 mm;D.4～7 mm. 2.典型眼眶爆裂性骨折的常见发生部位为: A.眶顶;B.眶外侧壁;C.眶缘; D.眶底和(或)眶内侧壁. 3.睑裂狭小综合征的四联征不包括以下哪一项? A.睑裂狭小;B.上睑下垂; C.正向型内眦赘皮;D.内眦间距增宽. 4.患者男性,25岁,因右眼拳击伤5h就诊.体格检查:右眼视力0.6,右眼睑肿胀,皮下积气、淤血明显,右侧颧面部感觉减退.无明显眼球凹陷,眼球上转受限,结膜下出血,角膜上皮擦伤,前房Tyn(+),瞳孔圆,光敏,晶状体透明,视盘界清、色淡红,视网膜平伏.该患者需完善的进一步检查是: A.电生理(视觉诱发电位+视网膜电图); B.眼眶CT(横断位+冠状位); C.眼眶磁共振成像;D眼压.
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先天性睑裂狭小、上睑下垂和倒转型内眦赘皮综合征两家系
家系一:患者Ⅴ1 ,男,8岁,自幼双眼小,外观差.体格检查:右、左眼裸眼视力均为1.0.双眼睑裂长度19 mm, 内眦间距32 mm,鼻梁扁平.倒转型内眦.双眼上睑下垂,睑裂高度5 mm.余均正常.患者Ⅳ2, 男, 34岁,10年前曾行眼部矫形手术.体格检查:右、左眼裸眼视力均1.0.双眼睑裂长度22 mm, 内眦间距34 mm,鼻梁扁平.内眦部、双眼上睑均可见切口疤痕,睑裂高度7 mm.余均正常.
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先天性小睑裂综合症1例
先天性小睑裂综合症(congenital blepharophimosis syndrome)又称睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES),由Galeowski(1875)首先发现报道.1921年Komoto对该病进行了详细描述,故也称Komoto综合征、Vignes综合征[1].
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睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征Ⅰ型相关基因的定位
目的 对一个常染色体显性遗传的睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂综合征(blepharophimosis epicanthus inversus and ptosis, BPES)家系的致病基因进行定位研究。方法 对染色体3q区域4个微卫星位点D3S3045、D3S1764、D3S3053和D3S2436进行连锁分析。结果 未见患者在这4个位点有缺失，各多态性位点Lod大值D3S3045为0.77(θ＝0.00)；D3S1764为3.61(θ＝0.00)；D3S3053为0.11(θ＝0.3)；D3S2436为-0.03(θ＝0.4)。结论 在该家系中，BPES Ⅰ与3q22-q24区域的D3S1764位点紧密连锁。
