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睑裂狭小综合征一家系病例报告
睑裂狭小综合征(blepharophimosis-ptosis-epican-thus inversus syndrome,BPES)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,亦称先天性小睑裂。我院眼科于2013年8月收治 l 例,对其进行了家系调查,报告如下。
先证者( IV5)女性,20岁,汉族,因自幼双眼小,睁眼无力就诊于我院眼科。查体:轻抬下颌,额部横纹深,鼻根部宽,鼻背低平。双侧睑裂狭小,左眼睑裂长22mm,高4mm;用力睁眼时,睑裂高5mm。平视时上睑缘遮盖角膜大于2/3,提上睑肌肌力1 mm。右眼睑裂长23 mm,高4 mm,用力睁眼时,睑裂高5mm,平视时上睑缘遮盖遮盖角膜大于1/2,提上睑肌肌力2mm。两眼内眦间距42mm,两外眦间距93mm (图1),裸视:右眼4.7,左眼4.5,矫正不提高。双眼结膜无充血,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔正常大小,对光反射存在,晶状体及玻璃体透明,眼底未见明显异常。眼位正位,眼球运动无受限,无眼球震颤。诊断:双眼睑裂狭小综合征、双眼形觉剥夺性弱视。 -
儿童眼内、外眦间距、头围及其之间的比值临床意义
眼内眦间距、外眦间距及头围不仅决定了人类的容貌,而且与神经系统发育及某些疾病密切相关[1]。国内有少量关于正常小儿眼内外眦间距测量的小样本调查[2]。但两者间比值及两者分别与头围比值及其对智力低下筛查的临床价值尚无报告,为此,我们进行了本项研究。
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Komoto综合征矫正一例
1 病例介绍某男,6岁.出生后即发现睑裂小,双眼睁眼困难,双内眦部出现倒向性赘皮,鼻梁低平,鼻根平坦.检查:患儿睑裂狭小,平视时双上睑缘遮盖角膜近瞳孔缘,双眼倒向型内眦赘皮,两眼内眦间距增宽大于一眼长度,鼻背增宽,鼻梁低平,鼻根平坦,余无特殊异常.