首页 > 文献资料
-
21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理
总结7例21-羟化酶缺乏失盐型患儿的护理经验,提出及时输液、严密观察病情、准确激素治疗、严格按要求采集标本、高钠低钾的饮食护理、详细的出.院指导及随访是护理的关键环节.本组经精心治疗护理后,水电解质酸碱紊乱纠正,无呕吐,皮肤黏膜色素沉着减退.
-
先天性肾上腺皮质增生致女性假两性畸形的诊治(附四例报告)
目的报告4例先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形患者的激素替代治疗加手术整形的效果.方法4例患者,年龄分别为11、15、14、20岁.通过病史、超声、血清激素测定及染色体分析,确诊为先天性肾上腺皮质增生所致女性假两性畸形,利用会阴皮瓣行阴蒂和阴道成形术.结果术后短期应用雌孕激素调整月经周期,终生服用氢化可的松(10～20 mg,bid)替代治疗.术后患者均月经来潮,乳房发育,阴道通畅未发生缩窄.结论此病易误诊为男性尿道下裂并双侧隐睾,诊断除详细体检外,还应进行血清激素测定、腹部超声检查及染色体分析.合理利用会阴和阴蒂皮瓣再造阴唇、阴道和阴蒂,同时加强围手术期处理,可以取得较满意的疗效.
关键词： 女性假两性畸形 先天性肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺乏 -
21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果
目的探讨21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)致女性假两性畸形的临床诊断及治疗方法.方法21-羟化酶缺乏症患者24例,女,平均年龄5岁8个月.临床表现为男性化征象,阴蒂肥大、外生殖器模糊不清、身材粗壮、声音低沉等,经醋酸氢化可的松替代治疗3～6个月后,采用保留阴蒂头阴蒂缩短整形术13例,阴蒂阴道成形术11例.结果随诊2个月～7年,24例均完整保留了阴蒂头组织,22例外阴基本达到正常女性外观,2例阴道开口位置较高者尚待再行阴道成形术.8例进入青春期患者有正常女性性征出现.结论21-羟化酶缺乏导致的女性假两性畸形应首先行内分泌治疗,外阴显著异常者需结合外阴矫形术,以达到满意效果.
-
先天性肾上腺皮质增生伴睾丸肾上腺残余肿瘤研究进展
先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种肾上腺激素合成紊乱的遗传性疾病.＞90%病例是由21-羟化酶缺乏引起,导致糖皮质激素缺乏,多数情况下醛固酮不足,垂体代偿性分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,引起肾上腺皮质增生,同时肾上腺皮质激素前体堆积合成脱氢表雄酮和雄烯二酮增多,游离睾酮产生过量,临床表现为性早熟、睾丸结节、不育、失钠等.
-
先天性肾上腺皮质增生症合并妊娠的孕期管理
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成酶基因缺陷导致肾上腺皮质激素缺乏、雄激素过多的一组单基因遗传病.CAH合并妊娠属高危妊娠,基因型与临床表型呈现部分相关性,其基因型多样性决定了产前诊断方法需要遵循个体化原则;基于早期产前诊断基础上的合理产前治疗,可以减少母胎并发症,降低对子代的影响,优于仅始于新生儿期的筛查和治疗,而产前无指征的糖皮质激素应用,又有可能带来新的母胎并发症风险.本文针对CAH不同基因突变型总结国内外成功应用的产前诊断方法及产前治疗的利弊,为21-OHD合并妊娠患者个体化的孕期管理提供重要参考.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 产前诊断 基因诊断 产前治疗 -
21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症52例临床分析
目的 分析21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者的临床情况.方法 将我院接收的52例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者作为本次研究对象,分析其临床情况和治疗情况.结果 不同疾病类型的患者相关指标均存在异常,经过治疗后均出现相应改善;治疗后2例患者死亡、5例患者家属放弃治疗,其余患者生长发育尚正常.结论 21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患者,在临床可表现出激素水平异常现象,同时具有多样化临床症状,对患者实施激素治疗可起到相应效果,值得临床借鉴.
关键词： 21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 -
先天性肾上腺皮质增生症行体外受精-胚胎移植一例分析及文献复习
目的:探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因诊断及行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)助孕治疗的特点.方法:报告1例CAH合并原发性不孕女性患者的临床表现、染色体检查、生化和类固醇激素测定,采用直接基因测序法测定基因型,并进行糖皮质激素替代治疗及IVF-ET助孕治疗.结果:该患者基因突变检测显示CYP21A2基因复合杂合突变,确诊为21-羟化酶缺乏(21-OHD)型CAH,经IVF-ET成功妊娠,孕期予以糖皮质激素干预并进行产前诊断,孕足月分娩一健康男婴.结论:基因检测是CAH遗传学诊断和产前诊断的有效方法,CAH患者进行IVF-ET期间降低雄激素与孕激素可改善助孕治疗结局.
-
东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症的筛查结果分析
目的：了解目前东莞地区新生儿21-羟化酶缺乏症(21-OHD)的发病率。方法：新生儿出生48-72小时从足跟内或外侧采血4滴滴于有＆903专用采血滤纸的采血卡上制成干血片，采用酶联免疫的方法检测干血片中17α-羟孕酮（17α-OHP）的值，对筛查为阳性疑似患者可结合临床资料及其它检测结果进行进一步确诊。结果：本研究共对全市551538例新生儿进行筛查，共有17例新生儿被确诊患有21-羟化酶缺乏症，此病的发病率为1/32443。被确诊患有21-羟化酶缺乏症的新生儿，初筛其17α-OHP值低为175.56nmol/L，高为741.53nmol/L。结论：本地区的人口结构复杂，外来人口多，流动性大，对初筛为阳性的新生儿的召回和治疗的管理造成了阻碍。我们应加大对21-OHD相关知识的宣教力度，提高广大人民群众对21-OHD的知晓率，从而使其更积极地参与和配合21-OHD的筛查工作。
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 17α-羟孕酮 新生儿筛查 -
先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析
目的 探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效.方法 回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标.结果 69例患儿于生后4～180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d；平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年；末次随访中位年龄3.4岁(0.67～9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25～50百分位；76％患儿的骨龄接近实际年龄；预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5) cm和(155.4±8.0) cm,71％位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄＞1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm]；真性性早熟发生率为5.79％ (4/69),低于以往报道≤3岁及＞3岁治疗者性早熟发生率(分别为14％及50％)；治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86％～93％,17-羟孕酮波动较大；促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关.结论 早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 新生儿筛查 17-羟孕酮 -
携带I2G突变的21羟化酶缺乏症患儿基因突变谱与临床表型的关系
目的 探讨携带I2G基因突变的21羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿基因突变谱,分析基因型与临床表型的关系.方法 收集2009-2016年间收治的携带I2G基因突变的21-OHD患儿的临床资料,分析基因型与临床表型的关系.结果 共26例患儿,男20例、女5例,失盐型(SW) 22例(84.62％),单纯男性化型(SV)4例(15.38％).I2G纯合突变16例(61.5％),除1例男童临床表现为SV外,其余15例均表现为SW.复合杂合突变10例(38.5％),其中7例为SW,分别携带有p.Q319X、p.R357W、p.R484P、p.V282L、Gll0fs、ClusterE6基因突变;1例SV女童携带p.I1 72N突变基因,另外2例SV男童(同胞兄弟)均携带p.Q319X突变及父源等位基因大片段重复,而母源等位基因上存在I2G杂合突变.结论 携带I2G基因突变的21-OHD患儿基因型与临床表型有较好的一致性,纯合突变多表现为SW,复合杂合突变的临床表现主要取决于酶活性损害较轻的突变基因.
-
先天性肾上腺皮质增生症对生殖生育及妊娠的影响
先天性肾上腺皮质增生症是由于皮质类固醇激素合成酶的先天性缺陷导致皮质类固醇部分或完全缺失、雄激素合成过多的一种常染色体隐形遗传病。雄激素产生过多及糖皮质激素的缺乏不仅导致成年男女的生殖生育能力下降，而且对于妊娠及子代可产生不良的近远期影响。本文在文献综述基础上剖析21-OHD患者生育力下降的原因及对妊娠及子代的影响，旨在为21-OHD患者个体化的围孕期管理提供思路。
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 生殖 生育 妊娠 -
保留阴蒂神经和血管的阴蒂成形术患者手术前后护理
总结2005年4月-2008年2月收治的16例外阴发育异行常保留阴蒂神经和血管的阴蒂成形术患者手术前后的护理经验.对不同年龄患者术前给予有针对性的心理护理和充分的术前准备,是保证手术成功的必要条件;术后会阴伤口、尿管、排便护理以预防伤口感染,是保证患者顺利康复出院的关键.有针对性的健康宣教不仅保障了患者出院的后续护理,对促进患者今后形成健康的性心理,提高生活质量也有重要意义.16例患者均治愈出院.
-
22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理
总结22例21-羟化酶缺乏先天性肾上腺皮质增生症患儿的护理经验。护理要点包括：入院时认真评估，仔细体格检查，正确采集尿标本，及时确诊；迅速建立足够的静脉通路以快速积极补液，纠正水电解质失衡；做好药物护理，遵医嘱严格给予激素、钙剂及胰岛素治疗剂量，严密观察病情变化，预防药物不良反应发生；做好患儿家属健康宣教。本组22例患儿中2例入院时病情危重，经药物治疗并予心肺复苏、机械通气，确诊后因经济困难中途放弃治疗自动出院，6例病情稳定后转院治疗，14例患儿病情好转出院。
关键词： 21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 护理 -
先天性肾上腺皮质增生症(21-羟化酶缺乏)1例家系基因报道
先天性肾上腺皮质增生症(CA H )是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病,属常染色体隐性遗传病,其中以 21-羟化酶缺乏症(21-OHD)常见,占 90%~95%[1].据报道, CAH 发病率有明显的种族和地区差异[2-3].分子生物学研究认为大多数 CA H 患者是因为酶的功能减退,导致皮质醇合成完全或部分受阻,经负反馈作用使促肾上腺皮质激素增加,酶阻断的前体化合物(如 17-羟孕酮)增多,经旁路代谢而致雄激素产生增多,终引发疾病.CA H 患儿临床主要表现为不同程度的肾上腺皮质功能减退、性腺发育异常、伴或不伴水盐代谢紊乱与高血压.临床研究[4]提示,早期诊断、规律治疗且症状控制良好的CA H患儿青春期可正常发育.本研究报道 1 例CA H (21-羟化酶缺乏)家系基因谱并对国内外CA H研究文献进行复习,以期提高临床医师对该疾病的认识,重视基因诊断,提高产前诊断率,降低CA H患儿出生率,为优生优育提供帮助.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 基因 -
扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测
目的建立一种快速、可靠的CYP21基因突变的检测方法.方法收集50例21-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血,并提取DNA.用计算机软件(DNAssist)对CYP21基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析,使用PCR结合扩增引进限制性酶切位点的方法对没有酶切位点改变的I172N和R356W两种CYP21基因突变进行检测.结果有21例患者发现I172N突变,其中3例纯合子,18例杂合子;8例患者发现R356W突变,皆为杂合子表现,其发生频率与文献报道的相似.并且通过I172N和R356W两种突变的各5个家系分析,皆符合常染色体隐性遗传的特点.结论以PCR为基础的扩增引进限制性酶切位点法简便、可靠,是快速检测CYP21基因突变的有效途径.
-
先天性肾上腺皮质增生-家族性21-羟化酶缺乏症2例
1 病例资料病例1:女性,17岁,因"经量稀少7年,闭经4个月"初诊于我院妇科.患者月经量极少,仅数滴.LMP于2010年7月,口服达英-35调经治疗3个月后,于2011年3月来我中心复诊.患者出生时家人发现其阴蒂增大,长约1.5 cm,2岁时行阴蒂切除术.
关键词： 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏 家族性 -
一例21-羟化酶缺乏症伴睾丸肾上腺残余肿瘤
21-羟化酶缺乏(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)常见的常染色体隐性遗传病.因21-羟化酶部分或完全缺乏,使皮质醇合成减少,反馈性的引起促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)持续大量分泌,导致肾上腺皮质增生和(或)睾丸肾上腺残余肿瘤(testicular adrenal rest tumour,TART).临床上该肿块易误诊为睾丸肿瘤,而误切睾丸.近年来国内外关于21-OHD伴TART的报道较少,并存在资料不完善或缺乏治疗后的随访[1-4].本文就2010年12月重庆医科大学附属第一医院门诊收治的1例21-OHD伴TART的临床资料分析如下.
关键词： 21-羟化酶缺乏 先天性肾上腺皮质增生 睾丸肾上腺残余肿瘤 睾丸肿块
