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聚合酶链反应结合扩增引进酶切位点文献资料
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扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测
目的建立一种快速、可靠的CYP21基因突变的检测方法.方法收集50例21-羟化酶缺乏症患者及部分先证者家系的外周血,并提取DNA.用计算机软件(DNAssist)对CYP21基因突变相应的限制性内切酶的酶切位点进行分析,使用PCR结合扩增引进限制性酶切位点的方法对没有酶切位点改变的I172N和R356W两种CYP21基因突变进行检测.结果有21例患者发现I172N突变,其中3例纯合子,18例杂合子;8例患者发现R356W突变,皆为杂合子表现,其发生频率与文献报道的相似.并且通过I172N和R356W两种突变的各5个家系分析,皆符合常染色体隐性遗传的特点.结论以PCR为基础的扩增引进限制性酶切位点法简便、可靠,是快速检测CYP21基因突变的有效途径.
