首页 > 文献资料
-
实时三维彩超诊断胎儿下颌面骨发育不全综合征1例
孕妇,28岁,孕1产0,孕28周到我所检查,使用仪器为GE Voluson730实时三维彩超诊断仪.超声测值:胎儿双顶径71 mm,头围242 mm,腹围206 mm,股骨长51 mm,心率150次/min,胎盘附着于子宫后壁,厚26 mm,羊水深112 mm.超声所见:胎儿颅肌环完整,脑中线居中,侧脑室不扩张,颅后窝不增宽,启动实时三维成像系统检查面部显示,额平,双眼可见,鼻梁低平,口唇连续,下唇后缩,下颌极小,双耳低位,耳垂位于下颌骨下方;胸腹部脊柱四肢未见明显异常.超声提示:(1)宫内孕、单活胎、头位;(2)胎儿发育畸形,考虑胎儿下颌面骨发育不全综合征(图1);(3)羊水多.后经引产证实.
-
胎儿镜手术应用现状与展望
胎儿镜有诊断和治疗两种作用,临床应用已经有40年的历史。早使用胎儿镜的主要目的是检查胎儿畸形。有学者在全麻下暴露子宫,尝试使用5 mm的内镜诊断开放性脊柱裂(scrimgeour,1973)。此后,陆续报道使用胎儿镜产前诊断胎儿体表畸形,如多指(hobbins 1977)、下颌面骨发育不全(nicilaides,1984)、外生殖器畸形及短肋多指综合征(toftager-Laesen,1984)等。80年代中后期超声技术迅速发展,超声仪分辨率不断提高,绝大多数的结构异常可以通过超声波在第二孕期得到准确诊断。目前胎儿镜检查已少用于诊断体表畸形。
-
下颌面骨发育不全合并弱视1例
下颌面骨发育不全(Mandibolo-facial dysostosis)又称Treacher Collins综合征或Franceschetti综合征,特点为面骨发育不全,特别是下颌骨、颧骨,双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鸟面容,呈常染色体显性遗传.本病系由Thomson(1847)首先报告,以后陆续有百余例报告.
-
内耳道重复畸形一例
患者男,10岁.2006年7月13日因自幼双耳畸形就诊,既往有先天性心脏病(室间隔缺损).临床体征:双侧小耳廓,外耳道闭锁,颌面骨偏小.听性脑干反应阈值:左耳70 dBnHL,右耳90 dBnHL.临床诊断:下颌面骨发育不全.
-
婴幼儿Treacher Collins综合征的CT表现
目的:从影像学角度提高对婴幼儿Treacher Collins综合征(Treacher Collins syndrome,TCS)的认识.方法:21例婴幼儿TCS病例,男13例,女8例,小13天,大3岁5月,对其CT平扫及重建图像进行回顾性分析总结,并对下颌骨后缩程度进行分型.结果:颧骨发育不全21例,下颌骨发育不全21例,腭裂18例,舌根后坠11例,外耳异常20例,外耳道异常17例,听小骨异常21例,乳突气房硬化表现21例.下颌骨后缩Ⅰ型7例,Ⅱ型6例,Ⅲ型5例,Ⅳ型3例.结论:TCS的CT表现具有一定的特征性,面骨发育不良以颧骨为主,可累及颞骨、上颌骨及下颌骨,同时合并腭裂、外耳及中耳畸形等,婴幼儿期下颌骨后缩的处理关系到TCS的预后,通过CT正中矢状位MPR图像测量下颌后缩角度对下颌后缩进行分型,可指导临床手术.
-
Treacher collins综合征的诊断与治疗
Treacher Collins综合征(Treacher Collins Syndrome,TCS),又称为Franceschetti综合征、Franceschetti-Zwahlen-Klein综合征,下颌面骨发育不全症等.其病理基础为颅面部复合裂隙畸形,其特点为颅面骨发育不全(特别是颧骨、下颌骨),双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等,形成特征性的鱼面样面容.在新生儿中发生率约为1/50 000[1],呈常染色体显性遗传,遗传基因具有变化不同的外显率和表达率.