首页 > 文献资料
-
骨髓增生异常综合征60例分析
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组造血干细胞克隆性疾病,骨髓存在无效造血.现将我们两院1990-1998年确诊MDS 60例分析总结如下.1 材料与方法1.1 一般资料 60例患者,男32例,女28例,男女比例为1.1∶1.年龄14~69岁,平均36岁,其中41岁以上20例,占全部病例的33.3%.就诊时病程短仅1个月,长>10 a.本组就诊时病程<1 a者占75%.1.2 诊断标准以1982年FAB协作组标准及张之南主编<血液病诊断及疗效标准>进行诊断.本组60例MDS皆为原发性,其分型如下:难治性贫血(RA)38例;伴环状铁粒幼细胞增多的难治性贫血(RAS)4例;原始细胞过多型难治性贫血(RAEB)16例;转化中的原始细胞过多型难治性贫血(RAEB-T)2例.
-
5q-综合征二例
例1,女,76岁.因乏力十余年,呼吸困难1年,症状加重伴不能平卧10 d入院.既往无特殊用药史,否认毒物接触史.查体:重度贫血貌,全身皮肤黏膜无黄染及出血点,表浅淋巴结无肿大,胸骨无叩痛,双肺呼吸音粗,右下肺可闻及细湿口罗音,心律齐,88次/min,心尖部可闻及2/6级收缩期吹风样杂音,腹软,肝、脾肋缘下未触及,双下肢无水肿.实验室检查:血常规:Hb 51 g/L,RBC 1.74×1012/L,WBC 6.53×109/L,BPC 299×109/L, MCV 103.4 fl;粒细胞0.80,幼稚粒细胞0.01,成熟红细胞偶有大小不均,淋巴细胞0.09,成堆血小板可见.中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性率0.49,积分170分/50个中性分叶核细胞.骨髓象:有核细胞增生活跃,粒系占0.688,红系占0.060,粒∶红为11.4∶1,原始粒细胞占0.005,中、晚幼粒细胞比例稍高,细胞形态大致正常.红系比例减低,偶见双核及巨幼样变红细胞,成熟红细胞大小不均,淋巴系正常,成堆血小板多见.全片见巨核细胞116个,易见单圆核细胞和小巨核细胞. 铁染色:细胞外铁(++),细胞内铁0.85,未见环状铁粒幼细胞.骨髓活检:骨髓增生活跃,粒红比例大致正常,较幼稚和偏成熟粒细胞比例大致正常,巨核细胞较多,可见多个单圆核细胞及小巨核细胞,未见纤维化和转移癌.Coombs试验、Ham试验及Rous试验均阴性.ANA、Anti-dsDNA及Anti-ENA均为阴性.叶酸、维生素B12及铁蛋白均正常.诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA).骨髓染色体分析共观察15个细胞,核型均为46XX,5q- (q13q33)[15].确诊为5q-综合征合并肺部感染.经抗感染、输血、支持及对症治疗,症状好转出院.
-
5q-综合征二例
例1,女,64岁,因头昏、乏力3个月入院。既往曾有甲状腺功能亢进史15年,经服甲巯咪唑、甲状腺素片后纠正。此次发病后曾用铁剂、叶酸治疗无效。查体:贫血貌,皮肤粘膜无黄染及出血点,肝、脾、淋巴结不肿大。实验室检查:Hb 47 g/L, RBC 1.32×1012 /L, WBC 3.2×109/L, BPC 200×109/L, MCV 92.2 fl , MCH 31.5 pg, MCHC 342 g/L。骨髓象示有核细胞增生活跃,粒∶红=1.4∶1, 其中粒系占0.47,原始粒细胞0.05,形态大致正常;红系增生极度活跃,以中、晚幼红细胞为主,偶见三核、核畸形及巨幼样变;全片见巨核细胞161个,易见单个核的巨核细胞和不典型的小巨核细胞,血小板大、中、小簇可见。细胞外铁(+),细胞内铁0.70,未见环状铁粒幼细胞。诊断为骨髓增生异常综合征-难治性贫血(MDS-RA)。骨髓细胞染色体分析共观察20个细胞,其中19个细胞显示5q-异常(9 5%),1个为正常核型,R带结合G带分析确定其可能的断裂点为5q12和5q31,因而其核型为46 ,XX,del(5)(q12q31)[19]/46,XX[1]。半年后复查,20个中期细胞均见5q-异常。 例2,女,47岁,面色苍白、头昏、乏力半年,经常规抗贫血治疗无效。实验室检查:H b 31 g/L, WBC 7.2×109/L, BPC 277×109/L, MCV 99.3 fl , MCHC 336 g/L。骨髓象示有核细胞增生活跃,早幼粒细胞0.004,中幼粒细胞0.044,晚幼粒细胞0.120,杆状核细胞0.204,分叶核细胞0.272,嗜酸粒细胞0.056,嗜碱粒细胞0.004;中幼红细胞0.016,晚幼红细胞0.048;全片巨核细胞9个,核分叶减少。铁染色正常。骨髓活检示红系增生,以晚幼红为主,小巨核细胞增多,大多不分叶。诊断为MDS-RA。骨髓细胞染色体分析共观察20个细胞,其中19个细胞可见5q-异常,其可能的断裂点为5q13和5q33。 讨论:1974年van den Berghe等首先报道3例RA有单纯5q-异常。国内仅孙秉中等报道过 1例5q-综合征。5q-综合征的主要特点如下:①患者多为老年女性;②大红细胞性贫血;③血小板计数正常或增高;④骨髓中巨核细胞不分叶;⑤多数患者属于RA,少数为伴有铁粒幼细胞增多的RA(RAS)或伴有原始细胞增多的RA(RAEB),预后较好,转白率低,中位生存期51个月;⑥细胞遗传学上以5q-为唯一异常,虽然断裂点和缺失区域常不一致,但5q13~5 q33为共同缺失区域。本文2例均具有上述典型的5q-综合征的改变,诊断殆无疑问。 志谢:感谢南京铁道医学院血液科高冲医师提供例2的骨髓标本和临床资料
-
铁粒幼细胞性贫血1例报告
缺铁性贫血是体内贮存铁缺乏,影响了血红素的合成而引起的一种小细胞低色素性贫血,为贫血中常见的类型.而铁粒幼细胞性贫血主要是有关酶的缺陷,血红素合成发生障碍,铁因利用不良而引起贫血,较为罕见.
-
继发性血色病并发肝功能异常1例
继发性血色病是铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等导致铁在组织器官过量沉积而导致器官结构功能受损的疾病.本文对我院1例继发性血色病并发肝功能异常患者的治疗进行分析.
-
缺铁性贫血继发脑梗塞1例
1病例简介患者,女,52岁.因苍白、乏力半年,近期病情加重,伴活动后心悸、气促5天,于2000年12月12日入院.半年前,无明显诱因即出现全身皮肤粘膜苍白、疲乏无力.5天前,又出现活动后心悸、气促,休息即可缓解.入院查体:体温36.4℃,脉率82次/min,呼吸20次/min,血压17.4/12Kpa,呈慢性病容,全身皮肤粘膜苍白,无出血点及瘀斑.全身浅表淋巴结未扪及,巩膜无黄染.胸骨无压痛,双肺肺泡呼吸音增强,心前区可闻及2级吹风样收缩期杂音,腹部检查无异常.实验检查:外周血Hb 58g/L,RBC2.9×1012/L,MCV 62fL,MCH 15pg,MCHC 252g/L,WBC 6.5×109/L,PLT 290×109/L;骨髓象显示增生活跃,粒:红=1.18:1,红系增生活跃,以中晚幼红细胞为主,成熟红细胞体积较小,大小不等,中心淡染区扩大,巨核细胞全片32个,血小板成堆出现,铁染色外铁阴性,铁粒幼细胞0.07;血清铁蛋白2.1μg/L;血脂系列无异常.入院诊断:缺铁性贫血.给予铁剂治疗:力勃隆糖衣片(每片含枸椽酸铁铵0.133克及肝浸膏粉、维生素B1等),每次5片,每日3次口服.
-
骨髓增生异常综合征的治疗
1 疾病概论定义:骨髓增生异常综合征(myelodysplastic synclrome,MDS)代表了一组异质性的髓系肿瘤,其特点是髓系细胞分化、成熟异常,造血功能衰竭,以及因遗传不稳定而导致的高风险向急性髓系白血病(AML)转化.MDS是一组髓系肿瘤,以骨髓造血功能衰竭致外周血血细胞减少,和一系或多系形态学病态造血(发育异常)为特征,病态造血(发育异常)包括:①红系细胞[环状铁粒幼细胞>15%也是红系病态造血(发育异常)],②中性粒细胞及其前体细胞,③巨核细胞.
-
慢性铅中毒合并铁粒幼细胞性贫血1例报告
报道1例油漆工因接触铅丹致慢性铅中毒合并铁粒幼细胞性贫血的临床表现及诊治,并探讨其与缺铁性贫血、地中海贫血的鉴别诊断.
-
骨髓增生异常综合征的治疗现状与进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组具有异质性的克隆性造血干细胞疾病,以骨髓病态造血、外周血血细胞减少及容易向白血病转化为主要特征.按照血细胞的形态和骨髓原始细胞比例,国际上统一将MDS分为5个亚型:难治性贫血(RA)、伴铁粒幼细胞增多的RA(RAS)、原始细胞增多的RA(RAEB)、慢性粒单细胞性白血病(CMML)和转化中的RAEB(RAEB-t).
-
染色体检测在骨髓增生异常综合征诊断中的意义
骨髓增生异常综合征(MDS)系一组造血干细胞的克隆性疾病,其主要特征为无效造血所致的难治性血细胞减少,部分患者死于因骨髓衰竭所致的出血或感染,部分患者则转变为急性白血病.MDS的临床表现和血液学改变是高度异质性的,1982年国际FAB协作组将其分为以下5个亚型:①难治性贫血(RA);②环状铁粒幼细胞增多的RA(RAS);③原始细胞增多的RA(RAEB);④向白血病转化中的RAEB(RAEB-t);⑤慢性粒单核细胞白血病(CMML).病态造血改变虽为MDS的重要细胞学特征,但需要指出的是,它并不是诊断MDS绝对可靠的指标.其理由有二:①许多其它疾病也可有病态造血改变,如溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、慢性粒细胞性白血病、骨髓纤维化、红白血病、原发性血小板增多征、急性非淋巴细胞白血病等;②部分MDS病例病程早期可能缺乏明显病态造血改变.因而临床上MDS的早期诊断常有困难.鉴于染色体异常是恶性克隆的标志,因此其检测对于诊断MDS具有不容忽视的重要价值.2000年世界卫生组织(WHO)提出的MDS分型建议已将染色体列为必须检测的重要诊断指标之一.
-
1例疑难骨髓增生异常综合征的护理
骨髓增生异常综合征是一组恶性造血干细胞克隆增生分化异常的疾病,由造血干细胞突变而发病,50岁以下发病极少见.我院在2005年2月收治1例17岁疑难骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴环铁粒幼细胞的患者,2005年3月17日死于多发严重感染、多器官衰竭、脓毒血症.现将护理体会报道如下.
-
骨髓增生异常综合征的治疗新进展
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆增殖性疾病,按照1997年世界卫生组织分类包括难治性贫血不伴有环状铁粒幼细胞(RA),伴有环状铁粒幼细胞(RARS),难治性血细胞减少伴有多系病态造血(RCMD),难治性贫血伴有原始细胞过多(RAEB),5q综合征,及不能分类的(MDS-u).MDS低危患者的治疗主要是改善无效造血.
-
婴幼儿Pearson综合征1例
患者男,1岁。因“面色苍白近1年,加重伴气促1d”于2013-08-20入院。G2P1足月社会因素剖宫产,喂养无殊,父母体健。6个月大时患儿因“重度贫血,肝功能异常”曾在我院及外院血液科住院治疗。骨髓涂片染色提示:骨髓环铁粒幼细胞12%(正常参考:未见或偶见,不超过5%);骨髓活检提示:三系造血细胞轻度减少,红系减少明显,伴巨核细胞减少。诊断不明,每月输血1次,护肝对症支持。此次入院体检:体温37.8℃,心率178次/min,血压122/80 mmHg。呼吸40次/min,神志清,精神软,面色苍黄,巩膜轻度黄染,皮肤黏膜未见瘀点瘀斑,心肺听诊无殊,腹软,肝肋下5cm,质中,脾肋下未及;神经系统检查阴性。辅助检查:血白细胞7.11×109/L,中性粒细胞比例59.1%,Hb 37g/L,平均红细胞体积93fL,平均血红蛋白量30.8pg,平均血红蛋白浓度332g/L,Plt 55×109/L,网织红细胞比例0.7%,超敏 C 反应蛋白5mg/L;ALT 161U/L, AST 151U/L, TBIL 167.3μmol/L, DBIL 142.8μmol/L, LDH 225U/L;动脉血乳酸11.4mmol/L,静脉血糖正常;血肝炎全套、EB病毒抗体及抗核抗体无殊,血清铁蛋白、血清维生素B12、血清促红细胞生成素均明显上升;红细胞脆性试验、血葡萄糖6磷酸脱氢酶活性、血红蛋白电泳均正常;血串联质谱分析提示游离肉碱和部分酰基肉碱下降。
-
缺铁性贫血患者红细胞直方图的观察
血液分析仪直方图是血细胞通过仪器计数通道时,经仪器微处理器处理后给出的曲线,其中包含了与仪器工作状态及患者标本有关的信息.
-
病理性铁粒幼细胞诊断巨幼细胞性贫血的意义
0 引言 病理性铁粒幼细胞(pathologic sideroblasts)是指有核红细胞胞质中铁小粒数量增加、体积增大的异常铁粒幼细胞和(或)铁小粒绕核排列形成的环形铁粒幼细胞.在铁粒幼细胞增加的贫血性疾病的诊断中,病理性铁粒幼细胞的检查对诊断有一定的临床意义,我们分析了62例巨幼细胞性贫血的病理性铁粒细胞,探讨其在疾病诊断中意义.1 对象和方法1.1 对象 选自1996-01/1998-12在我科确诊的贫血性血液病患者112(男38,女74)例,年龄平均32 (13~68)岁,其中巨幼细胞性贫血(MA) 62例,骨髓增生异常综合征(MDS) 12例,慢性再生障碍性贫血(CAA) 12例,溶血性贫血6例,急性白血病20例,其中初治的5例,缓解后15例.疾病诊断根据《血液病诊断及疗效标准》[1]确诊,标本取自初诊时骨髓涂片.
-
缺铁性贫血骨髓涂片晚期幼红细胞核畸形观察
通过对55例确诊为缺铁性贫血骨髓涂片中幼红细细胞形态学和铁粒幼细胞的观察。其结果显示:血红蛋白浓度越低幼红细胞畸形核出现率越高,而铁粒幼细胞出现率则越低。鉴于幼红细胞形态学的改变较易识别,尤其对条件有限的实验室非常实用,不失之为诊断缺铁性贫血的又一形态学指标。