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致死性侏儒一例
患儿女，头大、面小、前额突、鼻塌、胸廓窄、腹膨隆、手指短粗分离，生后25 min死亡。母，32岁，分娩史2次，流产史1次，孕36周临产入院，4 h后行胎头吸引助产分娩。父健康，36岁。家族无遗传病史，非近亲结婚。双亲及姐姐表型正常，染色体分析为正常的46，XX核形。其母妊娠期无用药史。死婴X线表现：脑颅大，面颅小，顶骨重叠；胸廓狭窄，肋骨短小且前后端呈扁平状；四肢长骨明显粗短且弯曲，呈电话受话器状，干骺端不规则膨大,呈杯口状，以肱骨及股骨较典型；胸椎呈“U”形、腰椎呈“H”形，椎间隙增宽；手足短骨粗短，略呈方形；髂骨小而方，耻、坐骨短而宽(图 1～3）。 讨论致死性侏儒又称致死性软骨发育异常，是1种罕见的短肢畸形。自Maroteaux(1967)首次报告以来，本病已成为具有明确临床、放射学和病理学特征的疾病，发病率为(4～5)/100万［1］。男女均可发病，性别无显著性差异［2］。病儿常为死胎，或生后短时间内死亡，原因多为胸廓狭窄引起的呼吸窘迫［3］。本例仅存活25 min，文献报告1例存活156 d［2］。本病多散发，可能为基因突变，亦可能为常染色体隐性遗传［1，2］。本例双亲及姐姐表型正常，亦无家族遗传史，染色体分析显示正常的46，XX核形，提示为基因突变所致。发病机理不甚明确，可能系异常胎儿间充质的持续存在，此间充质能转变为严重异常的骨和软骨［1 ］。本例具有典型临床和X线表现，诊断无疑。本病应与软骨发生不全、软骨发育不全等相鉴别。软骨发生不全表现为椎体骨化中心缺如，X线片仅见椎弓根影，而本病椎体骨化并无严重延迟［3］。软骨发育不全表现为椎弓根变短，椎体发育较小，与本病椎弓根发育正常、椎体变扁而呈U形或H形截然不同，而且四肢短小不如本病明显，亦不弯曲。
