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1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析
1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ~Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.
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妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告
资料:时某,汉族,28岁,身高160cm,体重47kg,已婚2年G2P0,人工流产1次.此次孕期正常,无感冒、发热及服药史.夫妇双方表型、智力正常,非近亲,否认有化学有害物质及放射线接触史,既往健康,无不良嗜好.
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Dandy-Walker综合征合并18-三倍体手超声表现1例
孕妇,24岁,妊娠32周.既往体健.否认孕期服药及家族遗传病史.产前超声检查:胎儿双顶径8.1 cm,小脑蚓部完全缺失,后颅窝池增宽(图1),第四脑室扩张和后颅窝池相通,呈4.4 cm×2.9 cm的囊状结构,侧脑室与第三脑室轻度扩张,小脑受压变形.胎儿股骨长为6.2 cm,脊柱排列整齐.心脏、腹部、胎盘及脐带均未见异常.羊水大深度约5.5 cm.于羊水中可见胎儿紧握的拳头(图2),多切面扫查显示:第3、4指贴掌心,第2、5指重叠其上.嘱孕妇改变体位或用探头轻轻振动腹壁,观察数分钟,握拳的特殊姿势无改变.超声提示:胎儿畸形,Dandy-Walker畸形合并18-三倍体手?超声引导下脐血管穿刺行染色体核型分析,为18-三体.
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母体血清学唐氏筛查及产前超声检查对发现三倍体胎儿的价值
目的 探讨母体血清学唐氏筛查和产前超声检查在发现三倍体胎儿的临床应用价值.方法 对我院2004年4月至2010年6月产前诊断的5例三倍体胎儿母体唐氏血清筛查指标和产前超声表现特征进行总结分析.结果 (1)胎儿染色体核型分析:5例三倍体胎儿中4例染色体核型为69,XXX,1例染色体核型为69,XXY.(2)母体血清学唐氏筛查结果:4例染色体核型为69,XXX三倍体胎儿母体血清游离-绒毛膜促性腺激素β亚单位(free β-hCG)、非结合雌三醇(μE3)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP- A)均明显低于同孕期正常妊娠孕妇;而1例染色体核型为69,XXY三倍体胎儿母体血清指标表现为free β-hCG极高.(3)产前超声表现:5例胎儿超声均表现异常,4例母源性三倍体胎儿表现为不对称性胎儿宫内生长受限(FGR),其中3例小胎盘,1例膜状胎盘,1例父源性三倍体胎儿胎盘呈部分性葡萄胎改变.(4)5例三倍体胎儿还合并其他畸形,包括手指畸形(2/5)和心脏畸形(2/5).结论 母体血清学唐氏筛查和产前超声联合应用对于三倍体胎儿的检出具有重要临床意义.
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产前诊断中常见染色体异常的快速检测与核型分析技术的应用
常见的胎儿染色体异常多发生于21、18、13号常染色体和性染色体X、Y.染色体数目异常或拷贝数的改变,包括21三体(唐氏综合征)、18三体(Edwards综合征)、13三体(Patau综合征)、45,X(特纳综合征)、47,XXY(Klinefelter综合征)和三倍体,约占产前诊断中有临床意义的染色体异常的80%.
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产前诊断妊娠中期三倍体综合征五例
目的:探讨母体血清学筛查-产前超声筛查-染色体核型分析的序贯诊断模式在产前诊断三倍体胎儿中的应用价值。方法对2008年10月至2014年4月,无锡市妇幼保健院产前诊断中心确诊为三倍体综合征的5例患者的血清学指标、超声特征、染色体结果及临床表现进行综合分析。结果(1)母体血清学筛查:1例行妊娠早期唐氏综合征筛查,结果发现游离绒毛膜促性腺激素β亚单位(free beta subunit of human chorionic gonadotropin,free β-hCG)和妊娠相关血浆蛋白A均明显低于正常;4例行妊娠中期唐氏综合征筛查,结果free β-hCG和游离雌三醇也显著低于正常;5例患者均为18-三体高风险。(2)产前超声筛查:5例胎儿均呈不对称性胎儿生长受限、小胎盘、羊水偏少;体位均不同程度受限,脊柱异常弯曲,始终保持极度俯屈状态;合并并指畸形2例、单脐动脉2例、心脏畸形2例。(3)胎儿染色体核型分析:5例三倍体胎儿中1例为69,XXY,4例为69,XXX。结论三倍体胎儿母体血清学筛查、超声筛查均有特征性异常表现,提示需行核型分析明确诊断。序贯诊断模式对产前诊断中尽早确诊三倍体胎儿并进行临床干预具有重要价值。
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妊娠中期胎儿超声软指标的临床意义
染色体异常在活产儿中的发生率为0.1%~0.2%[1],其中常见的是21-三体,发生率约为1/800例活产儿,其他包括13-三体、18-三体、X染色体单体、三倍体等。目前有多种手段可用于检测染色体异常,包括生物化学指标[2]、羊膜腔穿刺染色体核型分析[3]以及超声检查。羊膜腔穿刺染色体核型分析的结果较为准确,但介入性操作可能导致0.5%~1.0%的胎儿死亡风险。
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部分性葡萄胎临床特点探讨
妊娠滋养细胞疾病中的葡萄胎,根据病理及细胞遗传学性质可分为完全性葡萄胎(complete hydatidiform mole,CHM)和部分性葡萄胎(partial hydatidiform mole,PHM)两种.CHM为没有胚胎的异常妊娠,胎盘绒毛全部变成大小不等的水泡状物,滋养层细胞增生,血管消失,而PHM胎盘绒毛部分变化,部分绒毛水肿可见绒毛正常形态,有的可见胎儿及胎儿附属物,一些滋养细胞增生,病变局限.从细胞遗传学区分PHM 90%以上核型为三倍体,其中23条染色体为母源性,另46条染色体为父源性,导致69xxx或69xxy的核型;CHM为二倍体,染色体均为父源性,由于空卵单精子受精,没有母源性染色体,随后染色体复制其为二倍体.近年随着诊断技术提高,PHM发展为妊娠滋养细胞肿瘤的报道增多,对PHM有了新的认识.我们对其发病、恶变及临床特点方面进行探讨,现报告如下.
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053 三倍体妊娠中期母血部分生化成分检测分析与染色体核型的关系
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灯盏花三倍体培育及生物性状的观察研究
目的 培育三倍体灯盏花,并对其重要经济性状进行评估.方法 利用秋水仙素诱导获得的灯盏花四倍体植株,与二倍体栽培种杂交获得三倍体灯盏花.用染色体法鉴定灯盏花倍性,大田观察评估三倍体灯盏花形态学特征,HPLC法测定灯盏乙素量.结果 四倍体与二倍体杂交成功获得三倍体灯盏花(2n=3x=27);与双亲相比,三倍体灯盏花植株在株高、叶片长、叶片宽、花瓣数、气孔大小上大于二倍体,低于四倍体,但其叶片数和花朵直径均大于双亲;三倍体植株生长旺盛,灯盏乙素质量分数1.38%,介于四倍体(1.51%)和二倍体(1.22%)之间,但其产量显著高出四倍体,为二倍体的2.14倍和四倍体的1.84倍.结论 四倍体与二倍体杂交培育的三倍体灯盏花,灯盏乙素量虽然低于四倍体,但显著高于二倍体,综合其产量远远高于二倍体和四倍体的特征,三倍体灯盏花具有重要的生产利用价值.
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盾叶薯蓣三倍体自然变异类型的发现及其主要经济性状评价
目的 对盾叶薯蓣三倍体自然变异类型主要经济性状进行评价,为盾叶薯蓣三倍体新品系选育奠定基础.方法 对云南各地区收集盾叶薯蓣进行倍性鉴定.对鉴定获得的三倍体株系的单株产量、增殖率、薯蓣皂苷元的量等经济性状进行评价.结果 在收集的盾叶薯蓣资源中发现5个三倍体;盾叶薯蓣三倍体株系间性状均表现较大差异,单株产量1 090.00~628.57 g,增殖率(倍)72.43~29.43,干物质质量分数36.95%~24.06%,薯蓣皂苷元质量分数4.40%~1.50%,株系1和株系3产量超过1 000 g,株系2薯蓣皂苷元质量分数达到4.40%,株系3在单株产量、增殖率、薯蓣皂苷元的量等性状均表现优异,综合指标数值高.结论 通过盾叶薯蓣三倍体自然变异类型发现和株系性状评价,获得表现优良的三倍体株系,通过后代进一步评价有望选育出盾叶薯蓣三倍体新品系.
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罗汉果三倍体雌株与二倍体雄株遗传背景的ISSR分析
目的 探索罗汉果Siraitia grosvenorii三倍体雌株与二倍体雄株的遗传背景,为无籽罗汉果优良品种的选育提供分子生物学依据.方法 利用ISSR分子标记对28份罗汉果种质进行遗传背景分析,用AFLP-SURV计算材料间遗传距离;用TSYS-pc和GenAIEx分别进行聚类和主坐标分析.结果 从100条ISSR引物中筛选出13条用于扩增,共获得131条清晰可辨条带,其中多态性条带99条,多态性位点百分率为75.57%.聚类和主坐标分析表明罗汉果三倍体雌株和二倍体雄株的遗传背景存在一定的丰富性,但大多遗传相似性系数较大,遗传距离较近.结论 罗汉果三倍体雌株和二倍体雄株遗传背景的复杂性较低,应该尽快采取相应措施,进行种质创新,丰富无籽罗汉果亲本的遗传背景.
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EHSH1蛋白在中枢神经系统中的功能研究进展
唐氏综合征(Down syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征.是常见的胎儿先天性缺陷疾病之一,其主要特征为严重的先天性智力障碍、特殊的面容,并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/800~1/700,是人类第21号染色体部分或全部出现三倍体所致.
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卵胞浆内单精子显微注射后三原核合子发生相关因素及妊娠结局分析
目的 探讨卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)后的三原核(3PN)合子发生的相关因素及对妊娠结局的影响.方法 对2007年1月至2008年12月在河北医科大学第二医院生殖医学中心行ICSI的287个周期进行回顾性分析.将周期分为2组,A组:至少有1个以上的3PN发生.B组:无3PN的发生.比较两组的年龄、促性腺激素(Gn)用量、雌二醇峰值、获卵数、单精子注射卵数、取卵至ICSI时间、不正常卵子率、精子质量、双原核合子率、种植率、妊娠率、流产率等.结果 A组和B组Gn用量、雌二醇峰值、获卵数、单精子注射卵子数和双原核合子率分别为[(28.45±8.68)支对(33.66±14.02)支,75U/支]、[(10203.04±3402.97)pmol/L]对[(8649.27±3870.19)pmo1/L]、[(17.09±8.58)枚对(11.34±6.52)枚]、[(13.61±7.49)枚对(9.26±5.41)枚]、[(66.85±18.69)%对(77.39±19.31)%],差异有统计学意义(P<0.05).两组种植率、妊娠率、流产率差异无统计学意义.结论 卵巢对Gn刺激的高反应所造成的部分卵子质量或内部结构的异常可能是ICSI后发生3PN合子的原因.但3PN发生对妊娠结局无明显影响,不能用高反应完全解释.
关键词: 卵胞浆内单精子显微注射 三倍体 原核 促性腺素 -
外伤眼视网膜色素上皮细胞的核型变化
目的:增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)是眼外伤及网脱术后常见的并发症,也是手术失败的主要原因.视网膜色素上皮是PVR形成的关键细胞.本实验培养PVR眼的RPE细胞,以探讨PVR形成的机制.方法: 本实验采用眼杯和组织片二种消化方法.对正常眼、新鲜外伤眼及PVR眼的RPE细胞进行培养.结果: PVR眼的RPE细胞分裂及增殖速度明显高于正常及新鲜外伤眼,同时发现PVR眼的RPE细胞发生基因突变,形成了三倍体核型.结论: PVR眼的RPE细胞的核型变化是细胞增殖的主要原因,但与外伤本身无关其基因突变机制有待于进一步探讨.
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辅助生殖技术中巨型卵母细胞对于胚胎发育的影响
目的:探讨辅助生殖技术中巨型卵母细胞的染色体组成以及对于胚胎生长发育的影响.方法:收集40例患者的44枚巨卵细胞,分析了巨卵的成熟度、受精和胚胎发育情况,并采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术分别检测了巨卵及其胚胎的X、13和14号染色体组成.结果:巨卵的发生率约为0.29%,巨卵细胞的平均直径显著大于普通卵母细胞(P<0.05).获得巨卵的40例患者的平均获卵数明显高于未产生巨卵的患者(P<0.05).10个巨卵细胞的细胞遗传学检测显示其均为二倍体,对5个2PN巨卵胚胎的13个卵裂球行FISH检测的结果显示,5个胚胎为三倍体或者嵌合体.结论:巨卵受精可能是形成母源性三倍体的原因之一.鉴于其染色体数目异常,对于巨卵发育而来的胚胎可能并不适合用于移植.
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三倍体的交通后段大脑前动脉显微解剖研究
三倍体的交通后段大脑前动脉(triplication of the postcommunical anterior cerebral artery)属于少见的血管变异,多在解剖、脑血管造影或手术过程中被发现.我们在对46具尸脑标本进行解剖时,发现1例有这种变异,现报告如下.
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先天性皮肤白血病终发展成为白血病1例
新生儿白血病罕见,粒-单核细胞性、单核细胞性及巨核细胞性白血病为常见亚型.患有先天性21三倍体及Noonan综合征的患儿是发生白血病的高危者.其中25%的患儿伴有皮肤及皮下组织白血病恶性细胞浸润,且病变分布广泛.本文报道1例先天性白血病并伴有11q23重排的皮肤白血病.
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三倍体胎儿一例
患者 27岁,孕2产0,孕22周时,因B超提示胎儿双下肢发育不良到我院行产前检查.复查B超:胎儿双顶径及头围为该孕周正常下限,胸围、腹围均小于第40百分位,膝关节僵直,胎动后未见明显改变,双手掌显示不清,诊断为不对称宫内发育迟缓(intrauterine growth retardation,IUGR)伴四肢畸形.实验室检查:羊水染色体核型为69,XXX(图1).
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浙江绍兴卫氏并殖吸虫致病性的探讨
卫氏并殖吸虫分为两型,即受精囊内存在精子,染色体为二倍体(2n=22)的基本型和受精囊内无精子,染色体为三倍体(3n=33)的无精子型[1].Terasaki (1980)将卫氏并殖吸虫的基本型称为两性生殖型,将无精子型称为孤雌生殖型[2].