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1例三倍体胎儿产前筛查和诊断结果分析
1 临床资料某女,G2 P0,年龄30岁,妊娠17+2周时产前血清学筛查:甲胎蛋白(AFP) MOM值为1.31,游离β亚基绒毛膜促性腺激素(β-hCG) MOM值为0.12,游离雌三醇(UE3) MOM值为0.1,结果提示18三体风险1/15.妊娠19周时行外周血胎儿非整倍体无创基因检测,结果:21三体风险1/409 189,18三体风险1/11 333 473,13三体风险1/12 351 577727,均提示低风险.孕19+4周时超声影像检查提示胎儿多发畸形:前全脑;颜面部异常(眼、鼻、上唇、下颌);脊柱裂;右侧足内翻;双肾回声增强,左室强回声点;胎盘成熟度Ⅰ~Ⅱ级.经本院遗传门诊咨询后,接受羊膜腔穿刺术行羊水细胞胎儿染色体诊断,染色体核型为69,XXY,为三倍体综合征胎儿.
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人工流产术妇女的心理状态及护理
人工流产术是各种避孕措施失败后、非意愿妊娠者、羊水染色体诊断胎儿异常者、妊娠合并疾病(如心脏病)威胁孕妇生命时的补救方法,一般妊娠lO周以内采取吸宫术,妊娠11~14周采用钳刮术,妊娠49 d内官内孕也可采用抗孕激素药物流产.现将人工流产术妇女的心理分析及护理措施总结如下.
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超声引导下胎儿脐血管徒手穿刺的临床应用
一、资料与方法 2006年4月至2008年6月,采用超声定位并监测引导下(无外置穿刺架引导)对30例需终止妊娠患者的胎儿进行胎儿脐血管穿刺.患者年龄24~38岁,平均(29.9±3.53)岁,妊娠16~32周,平均(22.9±3.59)周.术前均经超声检查确诊为胎儿畸形或异常,终止妊娠前行脐血管穿刺染色体诊断.
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荧光原位杂交技术在妊娠流产组织染色体检测中的应用
目的 探讨贵州地区孕妇胚胎停止发育或发育异常终止妊娠病因中染色体异常的发生情况,为临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠提供理论依据.方法 建立标准化的妊娠流产绒毛或胎儿组织的荧光原位杂交(FISH)技术检测染色体方法,应用FISH技术快速检测182例流产绒毛或胎儿组织的13、16、18、21、22号染色体及性染色体的染色体数目.结果 检测出72例染色体数目异常,占总病例数的39.56%.主要以单一染色体异常为主,常见的是X-单体、16-三体和22-三体的染色体异常类型,占异常构成比分别为19.44%、20.83%和15.27%;而有14例为三倍体和四倍体,其中XXY;三倍体类型的染色体异常类型常见,占异常构成比的9.72%.结论 FISH技术可以快速、简便地检测出染色体数目异常,且可以初步了解胚胎停止发育或发育异常终止妊娠的病因,对临床遗传咨询及指导流产夫妇的再次妊娠具有重要的指导意义.