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ARID1A抑癌基因的研究进展
自2010年Wiegand等[1-2]证实AT丰富结合域1A(AT rich interaction domain 1A,ARID1A)基因突变与卵巢透明细胞癌密切相关以来,陆续有研究发现在多种肿瘤中存在该基因的突变.由于人类肿瘤中绝大多数涉及ARID1A的体细胞突变机制为插入或缺失导致的框移或无义突变,ARID1A被认为是候选的肿瘤抑制基因.ARID1A基因编码BAF250a蛋白,后者是SWI/SNF染色质重塑复合物的一个关键组分[3],不仅对细胞增殖和肿瘤抑制起重要作用,亦与糖皮质激素的敏感性有关.本文就相关研究进展作一综述.
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外伤眼视网膜色素上皮细胞的核型变化
目的:增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)是眼外伤及网脱术后常见的并发症,也是手术失败的主要原因.视网膜色素上皮是PVR形成的关键细胞.本实验培养PVR眼的RPE细胞,以探讨PVR形成的机制.方法: 本实验采用眼杯和组织片二种消化方法.对正常眼、新鲜外伤眼及PVR眼的RPE细胞进行培养.结果: PVR眼的RPE细胞分裂及增殖速度明显高于正常及新鲜外伤眼,同时发现PVR眼的RPE细胞发生基因突变,形成了三倍体核型.结论: PVR眼的RPE细胞的核型变化是细胞增殖的主要原因,但与外伤本身无关其基因突变机制有待于进一步探讨.
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肝癌中信号转导通路的研究进展
肝细胞肝癌( hepatocellular carcinoma,HCC)是常见的肝脏原发性恶性肿瘤,发病机制复杂,具有多因素综合致病的特点.HCC的发生主要包括肝脏慢性损伤修复机制和基因突变机制.现就HCC发生中涉及的主要信号转导通路做一综述.
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Y-STR突变及快速突变Y-STR的法医学应用价值
Y染色体遗传标记在性犯罪案件及父系亲缘关系鉴定中具有特殊应用价值,但也存在同一父系男性个体间无法有效区分的局限性.快速突变Y-STR(rapidly mutating Y-STRs,RM Y-STRs)基因座的出现有望在一定程度上解决这一法医学应用局限.本文就STR的突变机制、Y-STR突变的影响因素、RM Y-STR的提出及其法医学应用价值作一简要综述.
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肿瘤分子流行病学--肿瘤易感性、风险评价与预防(续)
目前常用的方法是32P后标记法,也是敏感的技术,能在107-108正常核苷酸中测出1个加合物,即能在每一个细胞中测出一个或更少的加合物;32P后标记还是目前唯一能检出未知结构的DNA加合物的方法,并能检出其他方法不能发现的一些加合物如雌性激素-DNA等.在100多个实验室(32P)后标记法,用来检测了数万种不同的化合物例如芳香胺、N-亚硝胺、硝基芳香族化合物、多环芳烃、醌、烷化剂、真菌霉素和产生氧自由基的化合物等.DNA加合物检测可用于监测职业、食品和环境的污染,以及治疗药物对人体的遗传毒效应;改进生物剂量和风险评价方法,有助于理解致突变和抗突变机制.