首页 > 文献资料
-
高频超声对11～14孕周胎儿结构异常的诊断价值
目的 探讨高频超声检查对11～14孕周胎儿结构异常的诊断价值.方法 对118例胎龄在11～14孕周,临床怀疑有染色体畸形或实验室筛查阳性孕妇及高龄孕妇分别用凸阵探头和高频探头进行产前超声检查,检查结果与胎儿引产结果对照.结果 胎儿结构异常16例,超声结果与胎儿引产所见相符.高频探头较凸阵探头检查可提早2周发现胎儿结构异常.结论 高频超声对11～14孕周诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值.
-
经阴道超声对11～14孕周胎儿结构异常的诊断价值
目的探讨经阴道彩色超声检查在11～14孕周诊断胎儿结构异常的价值.方法对75例11～14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查,并与胎儿引产结果对照.结果在75例受检胎儿中,发现胎儿结构异常12例,随访9例,除1例足内翻漏诊外,均与阴道彩超检查结果符合.结论经阴道彩超检查对早期诊断胎儿结构异常有重要临床应用价值.
-
胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析
早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关.对于NT增厚的病例,在排除胎儿染色体异常之后,如何建立恰当的诊断流程,给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息,则是目前母胎医学领域中具挑战性的问题之一.
-
阵列基因组杂交技术在产前诊断中运用的加拿大指南
目的 为产科保健的医护人员总结关于阵列基因组杂交技术在产前诊断中应用的新文献进展,并概括加拿大学院遗传学家关于将这项技术应用于产前的建议.证据 以DNA QF-PCR、荧光定量聚合酶链反应、胎儿染色体异常、产前诊断、阵列基因组杂交、胎儿结构异常和拷贝数变异等做为关键词,在PubMed和Medline两个数据库搜索2004～2010年间的英文文献.搜索结果限制在系统文献、随机对照试验/临床对照试验和观察性研究文章的范围内.搜索结果在研究过程中定期更新并将文献纳入到2011年9月的指南中.价值 本文档的证据质量均按照加拿大专责小组在预防保健报告中的标准来规范(表1).
-
联合早孕期超声检查与无创产前基因检测筛查染色体非整倍体
目的：联合早孕期超声检查与无创产前基因检测进行胎儿染色体非整倍体的筛查，探讨联合筛查的临床价值。方法以2012年12月至2015年3月间于本院进行早孕期（11～13＋6周）超声检查孕妇共10341例作为研究对象，根据孕妇选择的早孕期检查项目分为超声组及联合组。联合组中超声检查发现胎儿异常和（或）NIPT 高风险为联合筛查高风险，超声检查未发现胎儿异常且 NIPT 低风险为联合筛查低风险。对超声组与联合组的筛查阳性率及染色体非整倍体检出率进行统计分析对比。结果超声组共7274例，其中超声检查发现胎儿异常共265例，筛查阳性率为3．42％（265／7274），行产前检查79例，染色体非整倍体11例，检出率为13．9％（11／79）；联合组共3067例，其中联合筛查高风险共154例，筛查阳性率为5．02％（154／3067），行产前诊断18例，其中12例为染色体非整倍体，检出率为67．6％（12／18）。联合组筛查阳性率及非整倍体检出率均高于超声组，其中筛查阳性率差异有统计学意义（P ＝0．001）。结论早孕期超声检查联合无创产前基因检测可提高筛查阳性率及非整倍体的检出率，二者互为补充，能有效地筛查非整倍体及减少漏诊。
-
孕中期与染色体有关的超声结构异常及软标志的临床价值探讨
孕中期超声检查可以直接观察到胎儿的一些与染色体异常有关明显的结构异常,如双泡征、颈部水囊状淋巴管瘤、胎儿心脏病,还可以观察到一些更微小的结构,常常是一过性的,但提示胎儿存在着严重的胎儿异常的风险.如胎儿侧脑室增宽、脉络膜囊肿、颈部皮肤皱褶增厚、心内灶状强回声肠管强回声、肾盂扩张、长骨短小、单脐动脉.该文回顾国内外文献对与染色体有关的胎儿结构异常及软标志的研究进展.
-
不同孕周超声筛查胎儿结构异常的临床研究
目的:探讨不同孕周超声筛查胎儿结构异常的临床价值.方法:根据不同孕周11～13+6周、20～24周、28～32周实施阶段性超声筛查,对胎儿结构异常做出诊断.结果:7 800例胎儿中,经产后及引产证实胎儿畸形105例,产前超声筛查诊断胎儿畸形100例,检出率95.2%,但复合畸形中漏诊单个畸形率20%.结论:不同孕周的产前超声筛查能根据胎儿生长发育规律清晰显示胎儿各时期的形态结构,是及时发现胎儿结构异常、降低出生缺陷的重要手段,在临床中价值很大.
-
三维彩超对中孕期胎儿结构异常的诊断价值
目的 探讨三维彩超检查对中孕期胎儿结构异常的诊断价值,提高诊断的准确性.方法 应用三维彩超明确胎儿结构异常的诊断,存储所有图片及信息进行三维重建,并与产后及引产后结果相比较.结果 三维彩超形象直观,可从任何切面和任何方位显示畸形结构和病变部位,提供具有重要价值的胎儿结构异常的诊断.结论 三维彩超具有很高的敏感性及准确性,在诊断胎儿畸形的筛查中具有重要的实用价值.
-
规范性超声筛查孕11～13+6周胎儿结构异常的临床诊断价值
目的 探讨规范性超声筛查对孕早期(11～13+6周)胎儿结构异常的临床诊断价值.方法 选取2014年2月-2016年9月在该院超声科行孕11 ～ 13+6周规范性超声筛查的1 728例孕妇作为研究对象,对超声筛查检测结果进行分析,记录超声筛查后胎儿结构异常的检出情况以及各系统结构异常分布,并观察追踪其妊娠结局.结果 经终病理学诊断,1 728例孕妇(1 783例胎儿)中共明确胎儿结构异常81例,发生率为4.54％ (81/1 783).规范性超声筛查共确诊32例,胎儿结构异常检出率为39.51％ (32/81).在颈部水囊瘤及NT增厚、双胎特有结构异常上,孕早期行规范性超声筛查的检出率均为100.00％;骨骼四肢异常、神经系统异常的检出率为50.00％;心血管异常及泌尿系统异常的检出率较低,分别为9.52％、8.33％.孕早期超声筛查确诊的32例结构异常胎儿中,8例接受绒毛膜穿刺或羊水穿刺检查,核型分析结果显示,正常3例,21-三体综合征2例,18-三体综合征3例.终28例选择终止妊娠,其余4例在随后的超声复查中未发现异常,正常出生,出生后8周随访未见异常.结论 孕早期行规范性超声筛查能够检出部分严重、早期发生的胎儿结构异常,以便及早终止妊娠,有效减少结构异常胎儿的出生,但并不能完全替代孕中期超声筛查.
-
彩超对11～17孕周胎儿结构异常的诊断价值
目的:探讨彩色超声检查在11～17孕周诊断胎儿结构异常的临床价值.方法:回顾性分析2006年1月～2008年9月4 000例11～17孕周彩色超声检查胎儿结构异常的资料,并与胎儿引产结果对照,以产后终诊断为金标准来评估产前超声诊断的价值.结果:11～17孕周超声诊断胎儿畸形16例,均与产前彩超检查结果符合.结论:彩色超声检查对11～17孕周诊断胎儿结构异常有着重要的临床应用价值.
-
超声联合无创产前基因检测在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值
目的 探讨超声联合无创产前基因检测(NIPT)在早孕期胎儿染色体异常筛查中的价值.方法 筛选早孕期需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇312例,均进行产科超声、NIPT及羊水细胞染色体核型检测,判断胎儿染色体异常风险.以羊水细胞染色体核型检测结果为金标准,使用χ2检验分析超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方案的准确性.使用受试者工作特征(ROC)曲线,计算ROC曲线下面积(AUC),分析超声、NIPT及超声联合NIPT三种筛查方法的诊断效能.结果 羊水细胞染色体核型检测共发现胎儿染色体异常27例,其中21-三体综合征15例、18-三体综合征9例、13-三体综合征2例、Turner综合征1例.超声、NIPT、超声联合NIPT三种筛查方法的准确性分别为34.6％(27/78)、87.1％(26/31)、93.1％(27/29).超声、NIPT及超声联合NIPT的AUC分别为0.911、9.993、0.996,超声联合NIPT具有高的AUC(95％CI为0.992～1.000,P<0.01).结论 早孕期超声联合NIPT检测对于胎儿染色体异常具有较高的检出率,其检测准确率仅次于羊水细胞染色体核型检测,能够及时准确地检测出胎儿的结构畸形及染色体异常.
-
早孕末期超声筛查对复发性流产史孕妇的胎儿结构异常意义
目的 分析早孕未期超声筛查对有复发性流产史孕妇筛查的价值.方法 2008年1月- 2010年12月在中山大学孙逸仙纪念医院行11～ 13+6孕周超声检查的孕妇1731例,对照组(无特殊病史,以下相同)1421例、复发性流产史组310例.超声筛查胎儿结构异常共78例,对照组57例,复发性流产史组21例.其中包括既往3次及以上流产史的孕妇18例.结果 对照组超声筛查胎儿结构异常检出率为4.01％(57/1421),复发性流产史组检出率为6.77％(21/310).两组检出率比较,差异有显著性(x2=4.515,P=0.034).两组异常都主要是颈部异常.既往3次及以上流产史的孕妇超声检查胎儿结构异常的比例为85.71％.结论 有复发性流产史(特别是流产3次及以上)的孕妇更有必要做早孕末期超声筛查,并着重检查颈部异常.
-
经腹超声联合经阴道超声在判别早孕期胎儿结构异常中的临床价值
目的 探讨经腹超声联合经阴道超声在早孕期胎儿结构异常中的应用价值.方法 70例孕9～14周孕妇行经腹超声联合经阴道超声检查,分析胎儿结构异常者的声像图表现.所有结构异常者均经中孕期超声复查或引产后病理证实.结果 70例高危受检孕妇中,超声检出胎儿结构异常者27例,随访25例,失访2例.l例联体双胎漏诊,其余均与超声诊断结果一致；8例为单纯颈项透明层厚度增厚；余19例结构明显异常胎儿中,8例合并染色体异常,7例合并颈项透明层厚度增厚,4例合并水囊瘤.结论 经腹超声联合经阴道超声检查提高了胎儿畸形的早期检出,对胎儿畸形早期筛查具有显著的临床价值.规范化及切面标准化是减少漏误诊的重要措施.
-
产前超声检查在孕11周-14周临床价值
目的:探讨产前超声检查在孕11-14周的临床意义.材料与方法:对我院3143例孕妇孕11-14周胎儿进行常规超声检查.结果:检出脉络丛囊肿49例,无脑儿1例,颈部透明层(NT)增厚3例,颈部淋巴水囊瘤11例,腹裂1例,肢体发育异常5例.结论:产前超声在孕11-14周检查中能有效的检出及早期排除胎儿结构异常.
-
三维彩超在妇产科的应用
目的 探讨三维彩超检查在妇产科中的应用.方法 对我院2010年产科三维彩超检查的132例孕妇的检查结果进行分析.结果 三维彩超检查异常者75.0%,主要是胎儿结构异常和脐带绕颈.结论 三维彩超的敏感性及准确性高,值得临床推广应用.
-
辅助生殖技术受孕单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠特殊并发症的分析
目的:探讨辅助生殖技术(ART)受孕单绒毛膜双羊膜囊(MCDA)双胎妊娠特殊并发症及胎儿的结构异常发生情况.方法:回顾性分析2010.06～2013.09期间由ART受孕在本院产检及分娩的44例MCDA双胎妊娠患者的临床资料(ART受孕组),分析MCDA双胎的特殊并发症及胎儿结构异常,并与同期的自然受孕的MCDA双胎组(自然受孕组,n=360)进行比较.结果:ART受孕组母体平均年龄及BMI均较自然受孕组明显增高(P＜0.01),组间初产妇比例无统计学差异(P＞0.05). MCDA双胎妊娠中双胎输血综合征(TTTS) 81例,占20.0％;选择性宫内生长受限(sIUGR)47例,占11.6％,双胎反向动脉灌注序列(TRAPS)10例,占2.5％;胎儿结构异常25例,占6.2％.ART受孕组与自然受孕组MCDA双胎特殊并发症及胎儿结构异常的发生风险无统计学差异(P＞0.05).结论:ART受孕对MCDA双胎妊娠特殊并发症及胎儿结构异常的发生无明显影响.
-
产前筛查应用超声测量胎儿颈项透明层厚度的意义探析
目的 研究并探讨产前筛查应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT值)的意义.方法 选取2013年1月~2016年6月在我院进行产前筛查的孕11~13周孕妇2000例作为研究对象,均接受产前超声检测,对其胎儿颈项透明层厚度进行测量,并对检出胎儿颈项透明层增厚(即NT值>3.0 mm)的孕妇进行跟踪随访.结果 孕妇2000例经超声检测后发现,共检出胎儿颈项透明层厚度异常增厚45例,包括胎儿染色体异常15例、胎儿结构异常24例、无异常4例、失访2例.结论 在产前筛查中,应用超声对孕早期孕妇进行胎儿颈项透明层厚度测量,可有效反映胎儿染色体异常以及胎儿结构异常情况,为胎儿畸形的筛查和诊断提供可靠依据.
-
超声与磁共振在胎儿结构异常诊断中的应用
目的:探讨超声与磁共振在胎儿结构异常诊断中的应用.方法:选取2014年7月—2016年3月我院接收的行产前检查的孕妇756例,依次进行产前超声、磁共振检查,并与随访跟踪结果作对照.结果:磁共振对胎儿结构异常诊断的符合率较超声诊断高(P<0.05),但在颜面异常、腹壁异常及骨骼异常等方面诊断上,磁共振诊断符合率略低于超声检查.结论:磁共振检查可提高胎儿结构异常诊断的准确率,但在颜面异常、腹壁异常及骨骼异常诊断方面存在漏诊的可能,故应联合应用超声与磁共振,以为临床诊疗提供有利的参考依据.
