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胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析
早孕期超声测量胎儿颈后透明层(nuchal translucency,NT)厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查,但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物,除了与胎儿染色体异常相关以外,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关.对于NT增厚的病例,在排除胎儿染色体异常之后,如何建立恰当的诊断流程,给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息,则是目前母胎医学领域中具挑战性的问题之一.
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高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义
目的：分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1654例，按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁>年龄>18岁）1229例，采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层( NT)进行检测，观察有无颈项透明层增厚(＞3.0 mm为增厚)，并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1375例，因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例，颈项透明层增厚36例，染色体异常2例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常；高龄组中颈项透明层检测正常330例，颈项透明层增厚23例，染色体异常4例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义(P<0.05)。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者(P<0.01)。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形，对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。
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超声检查高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的临床意义
目的：分析高龄与适龄产妇中胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择单胎孕妇2654例，按年龄分为高龄组（≥35岁）682例以及适龄组（年龄18～35岁）1972例，采用常规经腹部超声对2组孕妇的胎儿颈项透明层进行检测，检测是否存在颈项透明层增厚（＞3．0 mm为增厚），并对存在颈项透明层增厚的胎儿进行染色体分析。比较2组孕妇胎儿颈项透明层增厚率以及畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层2205例，因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层449例。适龄组中颈项透明层检测正常1582例，颈项透明层增厚57例，染色体异常20例，染色体正常胎儿中3例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中6例染色体或结构异常；高龄组中颈项透明层检测正常529例，颈项透明层增厚37例，染色体异常18例，染色体正常胎儿中2例结构异常，颈项透明层检测正常的胎儿中3例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组存在显著性差异（P均＜0.05）。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者（P＜0．01）。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形，对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。
