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尿直肠隔畸形序列征的产前超声诊断及文献复习
目的 探讨尿直肠隔畸形序列征(URSMS)的产前超声表现和解剖特点.方法 对我院产前超声诊断的5例URSMS胎儿的产前超声表现和引产后尸体解剖结构进行总结分析.结果 URSMS特征性超前超声表现包括肛门闭锁、肠管扩张及肠石症、腹腔囊性团块和泌尿生殖系统畸形;同时可伴发脊柱、心脏及其他异常.引产后解剖结果证实5例均为部分型URSMS,其中4例男性,1例性别不定,染色体证实为女性.5例中3例外生殖器形态异常.5例URSMS中4例胎儿腹腔均见泄殖腔,1例男性胎儿未见泄殖腔,但后尿道壁与直肠壁融合.结论 产前超声发现肛门闭锁、肾脏异常以及外生殖器异常有助于诊断URSMS,腹腔内囊性团块是女性URSMS的特征性产前超声改变,肠管扩张及肠石症是男性URSMS的特征性产前超声改变,具有重要诊断价值.
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女性尿直肠隔畸形序列征产前超声表现
目的：总结分析胎儿尿直肠隔畸形序列征产前超声声像图及引产胎儿尸检特征。方法对2003年1月至2012年12月在南方医科大学附属深圳市妇幼保健院产前超声诊断的11例尿直肠隔畸形序列征胎儿超声图像表现和产后尸检特点进行总结分析。结果11例尿直肠隔畸形序列征胎儿产前超声均显示腹腔内巨大囊性包块（双房或单房囊性结构2例，三房囊性结构9例，囊内透声清亮3例，囊内透声浑浊8例）和肛门闭锁，其中7例肾脏异常，6例伴腹腔积液；3例可见肠石症；伴发其他系统畸形包括脊髓栓系2例、单脐动脉2例、脐带囊肿2例、骶尾部发育不良1例、心肌致密化不全1例。染色体检查发现21-三体1例。引产胎儿标本尸检证实11例均为女性，有单个会阴开口，外生殖器性别不清楚，阴蒂肥大及阴唇融合；内生殖器异常包括双阴道或阴道纵隔9例，双子宫或双角子宫10例，阴道发育不良1例。结论尿直肠隔畸形序列征是一种包括泌尿系统、生殖系统、胃肠道异常的复杂先天畸形，腹腔内囊性包块是女性尿直肠隔畸形序列征的特征改变，具有重要诊断价值，产前超声发现肾脏异常及外生殖器性别不清楚有助于诊断尿直肠隔畸形序列征。
