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保护孩子听力从产前开始
5岁前是儿童语言发展的关键期,这个时期的听力损失不仅会造成言语发育迟缓或聋哑,还会影响儿童智力发展,造成情感、心理和社会交往等方面的问题.两种筛查很必要我国先天性听力障碍发病率约为1～3‰,新生儿听力筛查及耳聋基因联合筛查是尽早发现听力问题的有效手段.据北京儿童医院听力诊疗中心主任刘海红介绍,新生儿听力检查已经开展比较普遍,目前采用两阶段筛查方式,即初筛和复筛:新生儿出生48小时至出院前进行初筛,如果筛查不通过,则在新生儿42天时进入复筛阶段,复筛仍有问题的就会在三个月时进行系统化听力学诊断,当确诊为听力障碍时,就要进入听力早期干预了.
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孕前检查耳聋风险评估和耳聋基因筛查
预防和减少出生缺陷发生在中国已被高度重视,“国家免费孕前优生健康检查项目”逐步实现城乡全覆盖.本文对孕前检查耳聋风险因素以及为开展孕前耳聋基因筛查确定高危人群的耳聋风险评估方法进行了综述,并简述孕前耳聋基因筛查的研究进展.
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中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会在京举行
以"探讨耳聋基因诊断平台和系统的建立及其在听力障碍预防和优生优育工作中的意义,并就我国听力障碍预防体系的建立达成共识"为主题的"中国首届听力障碍预防与基因诊断战略峰会"于2008年6月21日在清华大学医学院隆重召开.
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全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界——晶芯(R)遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒
1 为什么要进行耳聋检查耳聋是临床上常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中,严重听力障碍发生率为1‰～3‰.基于以上情况,国家和省市级政府对新生儿听力筛查越来越重视.
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变性高效液相色谱法筛查间隙连接蛋白2耳聋基因突变
目的探讨变性高效液相色谱法(DHPLC)在耳聋基因筛查中的应用价值.方法应用DHPLC检测6个家系的48名个体,然后进行直接测序.结果 6个家系中A,B,C,E,F家系有间隙连接蛋白2(GJB2)耳聋基因的变化,F家系表现为235delC突变,B家系表现为235delC和232G→A杂合性突变.79G→A(V27I)、341A→G (E114G)杂合性改变分别为19例和16例;纯合性改变分别为10例和6例.2种方法的检测结果均为阳性者30例,均为阴性者10例;DHPLC阳性,测序阴性1例;DHPLC阴性,测序阳性2例.DHPLC方法的敏感性为95%,特异性为91%.结论 DHPLC是一种高效、经济、简便、灵敏的耳聋基因筛查技术.
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针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义研究
目的 探讨针对孕期耳聋基因突变携带者配偶行相应基因测序在降低出生缺陷中的意义.方法 采用遗传性耳聋基因芯片检测试剂盒对广东地区2003例听力正常且无耳聋家族史的孕妇进行GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12S rRNA这4个耳聋相关基因的9个致聋突变位点检测.对检出的耳聋基因携带者丈夫进行耳聋基因芯片检测和相应基因测序,双方检测发现为同一耳聋基因突变携带者的孕妇在知情同意的前提下再对其胎儿进行耳聋基因产前诊断.结果 检出孕妇携带者103例,检出率5.14％.这103例携带者的丈夫中检出同样为相应基因的携带者6例,其中SLC26A4基因杂合突变与GJB2基因杂合突变携带者各3例.6对夫妇在充分告知和知情同意的前提下通过羊水穿刺进行胎儿耳聋基因产前诊断,1例胎儿确诊为GJB2基因c.109 G＞A杂合突变携带者,1例为GJB2基因c.235delC纯合突变患者,1例为SLC26A4基因IVS7-2A＞G/c.2086 C＞T双杂合突变患者,还有1例为GJB2基因c.511_512 ins AACG杂合携带者,另有2例为正常基因型.结论 在听力正常孕妇中使用基因芯片进行耳聋基因筛查,检出耳聋基因携带者,然后对其丈夫进行耳聋基因筛查和相应基因序列分析,针对双方为同一基因治病突变携带者的夫妇进行相应基因的产前基因诊断,可以有效降低先天性耳聋患儿的出生率.
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耳聋基因诊断及其在遗传性耳聋预防和阻断中的应用研究
耳聋是人类重要的残疾之一,随着人类基因组计划的完成以及分子遗传学的发展,人们不仅认识到一半以上的耳聋是由遗传因素导致的(重点的耳聋突变基因包括GJB2、SLC26A4、线粒体DNA等),而且意识到耳聋基因检测在预防和阻断遗传性耳聋的重要作用,因此人们纷纷致力于耳聋基因的功能研究,检测方法以及预防策略的研究.
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遗传性耳聋的修饰基因
同一种疾病等位基因上另一位点的遗传型不同可引起个体间的表达差异,人们把这一部位称之为修饰基因.近几年来,人们对耳聋基因修饰基因的功能进行了一系列的研究,从而加深了对听觉发生的认识,并会在将来给耳聋提供合理的治疗方案.
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DFNA5与遗传性耳聋
遗传性耳聋是危害人类健康的重大疾病之一,根据是否合并其他系统器官疾病,分为综合征性耳聋和非综合征性耳聋,而非综合征性耳聋具有很高的遗传异质性.迄今为止,常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA)已成功定位了64个位点,24个基因(Hereditary Hearing Loss Homepage:http://webhost.ua.ac.be/hhh/).第五个常染色体显性遗传非综合征性耳聋基因DFNA 5(OMIM 600994)于1995年在一个高频进展性听力下降的荷兰家系中首先定位在7p15[1],1998年确认了DFNA5的致聋基因[2].本文就已报道DFNA5的基因突变特点、家系的临床特征及目前对该基因功能的研究进展等方面进行综述.
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非综合征遗传性聋相关基因的搜寻策略
耳聋是导致言语交流障碍的常见疾病，是人类大苦难之一。每1?000个新生儿中就有1名先天性聋儿；在青年人中，约1%的人患有轻度听力下降；在45～64岁人群中，听力下降者达14%；65～75岁时达30%；而到了75岁后则上升至50%［1］。在我国仅听力语言残疾者就达2?700万以上，并以每年3万聋儿的速度在增长，而新增的3万聋儿中约有一半是由遗传因素造成耳聋的［ 1］，这种遗传的耳聋基因在人类的群体中代代相传，成为人类生活在有声世界的隐形杀手。防治遗传性聋的关键是挖掘耳聋相关基因，探寻其结构、功能及在听觉通路调控网络中的作用，只有这样才能从分子水平上全面地认识耳聋疾病的发生、发展过程，从根本上控制、治疗耳聋疾病。
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东莞户籍33810例新生儿听力筛查联合耳聋基因检测与分析
目的 了解分析东莞地区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并对听力筛查和耳聋基因联合检测进行评价.方法 对2016年1月至2017年2月在东莞辖区内出生的33810例户籍新生儿同时进行听力筛查和耳聋基因检测,听力筛查包括耳声发射和听性脑干反应,耳聋基因检测采用耳聋基因芯片(微阵列芯片法)对我国常见的致聋基因GJB2(c.235delC,c.299_300delAT,c.176_191del16,c.35delG)、SLC26A4(IVS7-2A>G,c.2168A>G)、线粒体12SrRNA(m.1555A>G,m.1494C>T)和GJB3(c.538C>T)进行检测.结果 33810例新生儿共检出1145个等位基因突变,突变携带率约为3.39%.其中GJB2突变661个,突变携带率约1.96%;SLC26A4突变364个,突变携带率约1.08%;线粒体DNA12SrRNA突变74个,突变携带率约0.22%;GJB3突变46个,突变携带率约0.14%.在6242例新生儿听力筛查结果中,听力筛查未通过103例,未通过率1.65%.结论 c.235delC、IVS7-2A>G是东莞地区新生儿耳聋基因突变的主要类型.开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于了解本地区耳聋基因携带情况及患儿听力状况,提早发现先天性耳聋患者,高度预警药物性耳聋和迟发性耳聋,做到早发现、早诊断、早干预、早治疗,对降低耳聋发生率有重要意义.
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30835例新生儿听力和基因联合筛查实践研究
目的：通过新生儿听力和耳聋基因联合筛查及听力学诊断结果分析，进一步明确联合筛查的意义。方法以2013年7月至2015年6月间出生普通产科出生活产新生儿为研究对象，出生48小时后进行新生儿听力初筛，同时采集足跟血进行耳聋基因筛查。初筛未通过者42天回产院复筛。复筛仍未通过者及耳聋基因筛查未通过者均于3月龄转诊至6家儿童听力障碍诊治机构接受听力诊断性检测和遗传咨询服务。通过对采集的联合筛查及听力诊断数据信息加以统计分析，开展研究。结果30835例新生儿接受了听力和耳聋基因的联合筛查，联合筛查率占同期活产新生儿的97.6%，联合筛查推广和执行力度较为充分，社会认同度高。其中听力两步筛查未通过率1.51%，。耳聋基因筛查未通过率4.73%。联合筛查显示耳聋基因筛查未通过群体中听力筛查的未通过率（3.8%）高于基因筛查通过者（1.4%），P<0.001,提示听力筛查和耳聋基因筛查未通过者互为联合筛查的高危人群。1457例耳聋基因筛查未通过者中GJB2基因突变者占比高（55.4%），其235delC位点突变为常见（72.5%），其次是SLC26A4基因（34.3%）。线粒体12s rRNA基因突变共74例（5.1%）。1457例中共发现纯合和复合杂合突变5例，4例明确听力损失。单杂合突变1452例，检出不同程度听力损失14例。结论实践证明新生儿听力和耳聋基因联合筛查可行性强，临床应用易于推广。新生儿听力和耳聋基因筛查联合开展，相互裨益，是目前防聋筛查的佳模式。
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长治地区19113例新生儿耳聋基因检测
目的：用耳聋基因芯片方法检测19113名新生儿是否存在中国人常见耳聋基因的异常。方法采集2013年6月-12月长治市辖区内出生的19113名新生儿足跟血并提取DNA，应用耳聋基因芯片检测4个常见耳聋基因的9个突变位点，包括GJB2(35 del G，176_191del 16，235 del C，299_300 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS 7-2 A>G，2168 A>G)和线粒体DNA 12S rRNA (1555 A>G ，1494 C>T)。同时对19113名新生儿的基本信息进行了调查，包括听力学检查。结果19113名新生儿中，共检测出耳聋基因异常者984例（5.15%），其中GJB2基因杂合突变437例（2.29%），235de1C纯合突变2例（0.01%），线粒体DNA 12S rRNA突变66例（0.35%），SLC26A4基因杂合突变型395例（2.07%），GJB3基因杂合突变62例（0.32%）,双杂合突变型22例（0.12%）。结论长治地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。基因突变率以城区、长治县和襄垣县居多，新生儿耳聋基因筛查可以对药物性耳聋、PDS综合征等听力筛查无法检测的迟发性耳聋进行检测。
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TBC1D24基因的致聋机制研究进展
TBC1D24基因编码含TBC结构域和TLDc结构域的蛋白质。该基因具有基因多效性，所涉及的基因型-表型关联复杂，不同突变可分别导致重度-极重度先天性耳聋、迟发性/渐进性耳聋等不同听力表型及在神经、骨骼等系统的不同发育障碍。在内耳中，TBC1D24表达于螺旋神经节及毛细胞静纤毛，具有特异的表达位置和表达时间。对该基因的功能学研究有助于人们了解听觉及神经系统的发育及相关遗传性疾病的分子发病机制。
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第五届全国耳聋基因诊断治疗研讨会暨第七届全国耳聋基因诊断学习班在三亚举行
2013年12月14日-20日，第五届全国耳聋基因诊断及治疗高级研讨会（北京市继续医学教育项目）暨第七届全国耳聋基因诊断学习班（国家级继续医学教育项目）在三亚召开。会议由解放军总医院海南分院耳鼻咽喉头颈外科主办，邀请了资深院士王正敏院士，上海交通大学曾溢滔院士、军事医学科学院张学敏院士、清华大学程京院士，北京同仁医院韩德民院士、以及中国医科院北京协和医学院张学教授、南方医科大学徐湘民教授、浙江大学管敏鑫教授等众多耳鼻咽喉头颈外科、遗传学及转化医学领域专家，针对遗传性耳聋基础与临床的国内外研究现状及进展作了精彩的专题报告。包括院士在内的50余名国内相关领域专家及100余名耳鼻喉科、残联、妇幼保健等领域的同行参加了本次会议，26名学员参加了为期7天的耳聋基因诊断学习班。
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耳聋基因诊断在人工耳蜗植入中的应用
人工耳蜗是目前解决重度感音神经性耳聋有效的生物医学工程装置,但仍有患者耳蜗植入后效果不理想.造成不同个体其术后效果差异的影响因素除了植入年龄是主要因素外,不同基因突变导致从耳蜗到听神经范围内不同的损伤部位可能是其另外的关键因素.随着耳聋基因检测技术的不断进步,基因诊断已经成为人工耳蜗植入手术患者术前评估、术后效果预测的重要工具.以遗传性耳聋患者基因组信息为基础,对耳聋做出精准分类和诊断,可为病人设计出个体化的预防和治疗方案,实现遗传性耳聋的精准医疗.
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240例耳聋患者常见耳聋基因筛查分析
目的 分析非综合征型耳聋患者常见耳聋基因突变情况,探讨遗传性耳聋基因芯片检测的临床意义.方法 2013年3-8月来自沈阳市和平区残联的非综合征型耳聋患者240例,患者或监护人签署知情同意后提取被检者外周静脉血基因组DNA,采用晶芯8遗传性耳聋基因检测试剂盒对常见的4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12S rRNA)的9个突变位点进行检测.结果 240例受检者中,102例存在被检测基因突变,其中GJB2基因突变44例(18.33％,44/240),SLC26A4基因突变38例(15.83％,38/240),线粒体12S rRNA基因突变17例(7.08％,17/240),GJB3538C＞T1例(0.39％,1/240).明确诊断为遗传性耳聋60例,提示遗传性耳聋42例,占全部耳聋患者的42.5％(102/240).结论 非综合征型耳聋患者耳聋基因携带率较高,对高危人群进行耳聋基因突变的筛查和遗传咨询是防止和控制遗传性耳聋、优生优育的重要步骤.
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绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析
目的 通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据.方法 2014年1月-2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点.结果 131例耳聋患儿中检出耳聋基因突变63例,检出率为48.09％,其中纯合突变20例,检出率为15.27％,杂合突变53例,检出率为40.46％.GJB2检出38例,检出率为29.01％,SLC26A425例,检出率为19.08％,检出频率高的是GJB2 235delC位点和SLC26A4的IVS7-2A＞G位点,检出率分别为26.72％和12.98％,未检测出GJB3基因和mt DNA突变.有耳聋家族史患儿中有60.71％检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(x2=0.752,P＞0.05).结论 本地区耳聋患儿中常见耳聋基因检出率较高,主要为GJB2、SLC26A4基因突变,线粒体12SrRNA突变可能不是本地区耳聋患儿的主要致病基因,通过耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,对家庭再生育风险评估具有重要意义.
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遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析
目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用.方法:选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查.结果:5547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10％(172/5547);GJB3基因杂合突变0.13％(7/5547);SLC26A4基因杂合突变0.54％(30/5547);线粒体12SrRNA突变0.27％(15/5547);双杂合突变0.05％(3/5547),其中299 del AT和2168 A>G 1例,235 del C和538 C>T 2例;176 del 16纯合突变0.02％(1/5547).听力筛查检测通过的5363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88％(47/5363).结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值.
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COCH基因与miR-96的相关性研究
目的 研究COCH基因与小分子RNA miR-96的相互作用,探讨miR-96的表达变化是否对COCH基因有影响.方法 在细胞水平上,转染miR-96的miRNA模拟物和miRNA抑制物而改变miR-96的表达水平,通过荧光定量PCR检测COCH基因的表达变化情况.结果 miR-96的表达变化与COCH基因的表达变化呈正相关关系.结论 结果显示miR-96并没有对COCH基因进行负调控,而是呈现协同作用,甚至miR-96有可能作用于其他相关因子而导致COCH基因表达上调,从而影响COCH基因在耳蜗及前庭功能变化中的作用.
