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浅谈如何预防唐氏综合征的发生
唐氏综合征以其发病率高、多发症状严重影响人口素质,给家庭和社会造成沉重负担.本文从病因入手,提出预防措施,有效降低唐氏综合征患儿的出生率.
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唐氏综合征产前筛查
唐氏综合征,又称21-三体综合征或先天愚型,群体发病率为1.23‰,是足月新生儿常见的染色体病,以先天性智力低下及其他严重缺陷如先天性耳聋、心脏病、儿童期白血病等为特征.
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先天性遗传性疾病的产前诊断
遗传性疾病,简称遗传病,是指生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变(或畸变)所引起的疾病。而先天性疾病是指胎儿出生前就已存在病理现象。虽然先天性疾病大多数是由遗传因素所致,但有一部分则是由于胚胎发育时受到某些环境因素的影响而形成。遗传性疾病分为三大类①染色体病:由于染色体数目或者结构异常所致。②单基因遗传病:是指一对等位基因发生突变或异常所引起的遗传性疾病。③多基因遗传病:由于几种基因异常引起的遗传性疾病。
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染色体病产前诊断方法的研究
染色体病是由于染色体数目、结构畸变造成基因物质得失所引起的特有的临床表现.现已发现人类染色体数目和结构畸变 3000余种,在一般新生儿群体中,染色体异常的发生率为0.517% [1].由于染色体病的种类多、发病率高,而且目前对于绝大多数染色体病都缺乏有效的治疗方法,因此及时准确的产前诊断是唯一有效的防止染色体病儿出生的技术手段,本文就近年染色体病产前诊断的方法作一综述.
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先天性智力低下268例患儿的遗传学分析
目的:探讨与先天性智力低下发生有关的遗传因素,为降低智力低下的发生提供预防措施。方法对268例先天性智力低下患儿进行病史调查、细胞遗传学分析、生化检查和系谱分析,并进行归因分析。结果单基因遗传引起的智力低下16例,占5.60%;染色体病引起的智力低下82例,占30.60%,其中Down综合征35例,Fra(X)综合征22例,其他染色体异常25例;多基因遗传引起的智力低下44例,占16.42%;原因不明的智力低下126例,占47.02%。结论先天性智力低下具有复杂的遗传学病因和发病机制,遗传因素和环境因素对智力低下的发生都起着重要作用。
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荧光原位杂交技术在产前诊断中的应用
染色体病在目前尚无有效治疗方法,产前诊断是防止染色体病患儿出生的有效措施.随着分子生物学技术的发展,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术已逐渐成为解决复杂染色体异常的一种重要方法,染色体特异重复序列探针、全染色体或染色体区域特异性探针、特异性位置探针、端粒或亚端粒探针等多种FISH DNA探针的出现,提高了染色体病的检出率.FISH技术灵敏度高、特异性强、操作简便、实验周期短,在降低染色体病发病率、预防患儿出生方面发挥巨大作用,是产前诊断的重要工具.
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分子细胞生物技术诊断染色体病的研究进展
染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变引起的疾病.目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施,这给家庭和社会带来严重的精神和经济负担,因此,对染色体病进行群体筛查并作出早期诊断(尤其是产前诊断)有非常重要的意义.
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遗传性肾脏疾病
遗传病(Inherited Disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病.遗传病多为先天性疾病(Congenital Disease),但先天性疾病不一定都是遗传病.遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点.通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内.
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染色体病知识问答(七)
本期主要介绍染色体病的另一种类型:携带者.以前我们曾介绍过如下病例:患者女,28岁,结婚3年,怀孕13次,不幸的是13次怀孕均以自然流产告终.询问病史,怀孕期间无感冒发热、外伤史,无有毒有害物质接触史等,夫妇双方既往体健,家族史无记述.
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染色体病知识问答(三)
染色体的结构异常有哪些?染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等,其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础.
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染色体病知识问答(六)
前几期我们已经介绍了常见的染色体数目异常和结构异常.本期主要介绍脆性X染色体综合征.
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染色体病知识问答(五)
在前几期,我们已经介绍了染色体比较常见的结构异常,如染色体的断裂、易位、缺失、等臂以及环状染色体等,对其相对应的临床症状和体征也有了一定程度的了解.本期我们重点介绍一下嵌合体.
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优生知识问答(五)
为什么高智商的父母会生出"国际脸"的孩子?唐氏综合征或称"国际脸",即21-三体综合征,是一种常见的染色体病综合征.临床特点是智力低下,并常伴有先天性心脏病、先天性耳聋,易患白血病,在目前的医疗水平下无法治愈.对于如此严重的染色体病,很多准妈妈准爸爸都会想,这个病和我们没有任何关系,一是因为双方家族中均没有这种病出现,二是因为双方都是高学历高智商的白领阶层,不可能生出这样智力低下的孩子.
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染色体病知识问答(四)
在上一期,我们了解了正常的染色体结构和常见的染色体结构异常,重点说明了常见染色体的平衡易位对胎儿的影响.本期重点介绍染色体的结构异常对生长发育及生殖的影响.
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染色体病的知识问答(一)
一、什么是染色体?染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体.也就是说,染色体相当于一列火车,装载着控制我们的长相、身高、胖瘦以及生长发育、生老病死的所有基因.人类染色体数目为46条(23对),其中44条(22对)为常染色体,2条(1对)为性染色体.
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染色体病知识问答(二)
性染色体数目异常有哪些?正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体,而正常女性的性染色体为两条X染色体.无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征.常见的综合征如下.
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优生优育第四步--染色体病的产前诊断
染色体是遗传物质-基因的载体,人类每个细胞中有46条染色体,其中44条常染色体,2条性染色体.无论是常染色体,还是性染色体,它们都携带着上千个基因.
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超声在诊断唐氏综合征中的应用
唐氏综合征(Down syndrome)又称21三体综合症,人群中的发病率约为 1/600~1/800。为了提高国民人口素质,达到优生目的,寻找一种快速、准确、安全、易被孕妇接受的产前筛查诊断方法显得尤为重要。欧美和一些地区产前筛查唐氏综合征已成为孕妇的常规检查。超声诊断具有对孕妇无损伤、安全、易行、经济、诊断率较高等特点,同时适合于普查。本文就唐氏综合征为主的染色体病的超声诊断指标、方法及应用价值作一综述。 一、唐氏综合征超声诊断常用指标 1.胎儿颈部半透明组织厚度(nuchal-translucency thickness,NT) NT是指胎儿颈背侧软组织和皮肤之间的厚度,被认为是筛查唐氏综合征胎儿有效的超声诊断指标,因为唐氏综合征患儿多有颈部软组织水肿,而正常胎儿没有此异常体征,所以有人认为NT的厚度和非整倍体有关联,也有人指出NT增厚的原因可能与主动脉峡部狭窄有关。在孕 10~22周中NT都具有诊断意义,但以孕早期诊断价值更高。
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羊水细胞培养用于产前诊断249例分析
通过对妊娠中期高危孕妇羊水细胞染色体的核型分析,可以防止染色体病患儿出生.利用妊娠中期羊膜腔穿刺技术采取羊水进行细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体病的主要方法之一.本文总结分析249例,现报告如下.
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先天愚型产前筛查产前诊断及多种染色体异常研究
目的:探讨防止先天愚型出生的方法.方法:对13 116例孕14周~20周的孕妇使用AFP、β-hCG二联法做先天愚型的产前筛查,高危患者行羊水染色体分析进行产前诊断.结果:5例先天愚型,2例18-三体,及其他染色体异常4例检出.结论:产前筛查、羊水产前诊断不仅对降低先天愚型儿、18-三体儿等目标疾病检出有重大意义,且能检出更多的其他染色体畸形儿.