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活性依赖性神经保护蛋白基因新发突变致孤独症谱系障碍一例
本文报道了1例活性依赖性神经保护蛋白(ADNP)新发基因突变导致孤独症谱系障碍(ASD)的病例,2014年国外报道其是目前ASD基因流行病学调查中重复率高的1个致病基因,提示基因突变对ASD病因学研究有重要意义,国内较少见报道.
关键词: 孤独性障碍 活性依赖性神经保护蛋白 -
活性依赖性神经营养因子和活性依赖性神经保护蛋白神经保护作用研究进展
近年来,人们发现一些分子质量< 1000 ku的神经肽可自由通过血脑屏障,可经外周给药,因此,研究者和药物开发者对此高度关注.这类物质生物活性很强,具有极强的神经营养作用,目前称为神经保护肽或神经营养肽.目前已经证明活性依赖性神经营养因子(ADNF)是一种由血管活性肠肽(VIP)刺激神经胶质细胞分泌的神经保护性多肽(14 ku),具有以下特性:(1)以1× 10-15mol/L (fmol/L)级别发挥在体内的神经保护作用.(2)ADNF具有两个活性片段:14个氨基酸的肽片段(ADNF-14,即Val-Leu-Gly-Gly-Gly-Ser-Ala-Leu-Leu-Arg-Ser-Ile-Pro-Ala)和9个氨基酸的肽片段(ADNF-9,即Ser-Ala-Leu-Leu-Arg-Ser-Ile-Pro-Ala),作用和活性都优于整体蛋白质;而二者相比,ADNF-9优于ADNF-14.(3)ADNF序列与一种伴侣素——热休克蛋白60(HSP 60)具有高度同源性.
关键词: 活性依赖性神经营养因子 活性依赖性神经保护蛋白 脑损伤 氧化应激 -
神经保护蛋白同源基因在阿尔茨海默病大鼠海马中的表达
目的探讨活性依赖性神经保护蛋白(activity-depend ent neuroprotective protein, ADNP)同源基因的表达与阿尔茨海默病的关系. 方法采用淀粉样β-肽注射大鼠脑室,制备阿尔茨海默病样损伤大鼠模型,15 d后通过RT-PCR方法检测大鼠脑海马胆碱乙酰转移酶(choline acetyltransferase, ChAT) 基因、活性依赖性神经保护蛋白基因及Mn-SOD、Cu,Zn-SOD基因的表达.结果胆碱乙酰转移酶、ADNP基因的表达在实验组海马中均下降,Cu,Zn-SOD基因的表达没有明显变化,而Mn-SOD则有所升高. 结论结果提示ADNP表达降低,使神经细胞缺乏保护因素,与阿尔茨海默病的发生发展相关.
关键词: 活性依赖性神经保护蛋白 基因表达 阿尔茨海默病 大鼠