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5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症质量性状和数量性状的关联分析
目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因T102C多态性与精神分裂症质量性状和数量性状之间的关系.方法随机抽取81例精神分裂症患者及88例正常对照,利用阳性与阴性症状量表(PANSS)来评定患者的临床症状;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测精神分裂症患者及正常对照的基因型和等位基因频率,将所得资料进行χ2检验和方差分析.结果 5-HT2A受体基因T102C多态性与精神分裂症质量性状缺乏关联;与其阴性和阳性症状的数量性状缺乏关联,但与精神分裂症幻觉症状的数量性状存在关联,A1/A1基因型患者较A2/ A2基因型者幻觉症状严重.结论 5-HT2A受体基因与精神分裂症及其阴性症状和阳性症状的发病机制可能无关,与幻觉症状的发病机制可能相关.
关键词： 5-HT2A受体基因 多态性 精神分裂症 质量性状 数量性状 -
脑源性神经营养因子基因与精神分裂症质量和数量性状的关联
目的探讨脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症疾病表型的质量和数量性状的关系.方法对194例精神分裂症患者(研究组)及187例正常人(对照组)应用聚合酶链反应、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测脑源性神经营养因子基因C270T多态性;采用阳性与阴性症状量表评定精神分裂症疾病表型的数量性状.用x2检验和单因素方差分析脑源性神经营养因子基因与精神分裂症疾病表型的质量和数量性状的关系.结果两组间BDNF基因的基因型及等位基因的频率分布差异有显著性(P＜0.05);研究组脑源性神经营养因子基因3种基因型间阳性与阴性症状量表总分及分量表分差异无显著性(P＞0.05).结论脑源性神经营养因子基因C270T多态性与精神分裂症相关,与精神分裂症疾病表型的质量性状可能无关联,与精神分裂症疾病表型中的"思维障碍"和"反应缺乏"的数量性状可能存在关联.
关键词： 脑源性神经营养因子基因 多态性 精神分裂症 质量性状 数量性状 -
儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因多态性与精神分裂症数量性状
儿茶酚胺氧位甲基转移酶(COMT)是一种广泛存在于人体内的酶,它通过催化儿茶酚胺第三位羟基上的甲基化而降解底物,是具有生物活性或毒性的儿茶酚胺的主要代谢酶,也是中枢神经元外多巴胺主要的降解酶[1,2],COMT 缺乏的小鼠有特定区域(尤其是前额叶皮层)存在多巴胺水平改变.因此,COMT基因是精神分裂症的分子遗传学研究证实的为数不多的几个与精神分裂症显著相关的基因之一 [3].本文就近几年来有关COMT基因功能多态性与精神分裂症数量性状关系的研究进展综述如下.
关键词： 儿茶酚胺氧位甲基转移酶 基因多态性 数量性状 精神分裂症 -
"模糊"语言在中药鉴定教学中的运用
结合多年的教学实践经验,以生物的遗传特性为依据,对模糊语言在中药鉴定教学中的运用进行了探讨,认为模糊描述的性状大多是数量性状,指出在中药鉴定教学中,只有灵活运用模糊语言才能做到既准确又形象生动地对药材进行描述.
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广西两种瘰螈数量性状的统计分析
目的:研究广西瘰螈和富钟瘰螈的一些数量性状在种内两性间及种间的差异.方法:用统计学软件分别对两种瘰螈雌雄两性的体质量、全长、头长、头宽、头体长、颈围、尾高和尾长及四个比值进行统计分析.结果:种内,两种瘰螈的雌性在尾长、全长上均大于雄性,富钟瘰螈雌性尾高小于雄性,且均具显著的统计学意义.种间,除雌性尾长、两性的头体长/全长、头长/头体长无显著性差异外,其余指标的差别均有非常显著的意义,且以广西瘰螈的均值为大.结论:两种瘰螈在种内两性间和种间都存在着具有统计学意义的差别.
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多巴胺β羟化酶基因与精神分裂症质量性状和数量性状的关联研究
目的:探讨多巴胺β羟化酶(DβH)基因-4784-4803del多态性与精神分裂症质量性状和数量性状的关系,为进一步研发作用于DβH的抗精神病药提供依据.方法:检测160例首发未服药的精神分裂症患者(研究组)和160例正常人(对照组)DβH基因-4784-4803del多态性,对患者进行阳性与阴性症状量表(PANSS)评定,探讨DβH基因-4784-4803del多态性与精神分裂症临床表型的关系.结果:2组DβH基因-4784-4803del多态性基因型及等位基因的频率分布差异无统计学意义(P>0.05);研究组DβH基因3种基因型间PANSS总分及其分量表分差异无统计学意义(P>0.05);研究组DβH基因-4784-4803del的Ins/Del基因型者"先占观念"条目分明显高于Ins/Ins和Del/Del基因型者(P=0.052),此现象在研究组男性中也存在(P=0.052).结论:DβH基因-4784-4803del多态性与精神分裂症质量性状和数量性状可能没有直接关联,但携带DβH基因-4784-4803del的Ins/Del基因型的男性精神分裂症患者"先占观念"症状可能较严重.
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精神分裂症记忆功能的全基因组关联分析
目的 用全基因组关联研究分析精神分裂症患者和对照组基因多态性位点与记忆功能的相关性,从而找出精神分裂症相关的基因位点.方法 对98例首发精神分裂症患者和60名正常对照采用HumanHap660 Bead Array芯片进行基因分型,共有464 301个SNPs符合质量控制标准.以SNPs为分析因素,年龄、性别和受教育年限为协变量,瞬时记忆、延时记忆为数量性状,用PLINK软件分别对患病组和正常组进行主效应分析.结果 5个易感基因,包括RASGRF2(rs401758,P=8.03×10-5)、PLCG2(rs7185362,p=4.54×10-5)、LMOI (rs484161,P=9.80×10-7)、CSMDl (rs2469383;P=2.77×10-6)以及PRKG1(rs7898516,P=6.94×i0-5)可能与记忆功能障碍有关.结论 5个基因可能与精神分裂症的记忆功能缺陷相关.这些基因在精神分裂症的记忆功能以及神经系统发育中所起重要的作用可为下一步研究提供重要的线索.
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家族性混合型高脂血症:临床诊断标准及遗传流行病学研究进展
家族性混合型高脂血症(familial combined hyperlipidaemia;FCHL)是具有复杂数量性状由遗传和环境因素共同决定的多基因常染色体显性遗传病[1].1973年Goldstein JL和Rose HG在心肌梗死的幸存者中发现,并于1986年由Goldstein在美国西雅图学术会议上首次加以命名.FCHL常合并高血压、糖尿病并导致动脉粥样硬化及早发冠心病,是较常见的高脂血症[1-4].本文就FCHL的临床诊断标准、遗传流行病学、低密度脂蛋白(LDL)颗粒的理化特征及其易感基因研究进展进行综述.
