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影响肝型肝豆状核变性患者预后因素的临床观察
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD),亦称Wilson disease(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病[1-5].由于人体ATP7B/WND基因突变引起血中铜水平升高、铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内许多器官沉积,从而损害相应器官的功能.
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肝豆状核变性患者血浆内游离脂肪酸测定的意义
肝豆状核变性(Wilson disease,WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,特征是铜蓝蛋白合成不足以及胆道排铜障碍,临床特点是好发于青少年、肝硬化、脑部尤其是基底节变性、角膜K-F环、肾损坏等.
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肝豆状核变性合并足月妊娠1例
患者26岁,孕1产0.因停经40+4周,不规律下腹痛1 d于1996年9月14日入院.患者7岁时因肝大、腹水、双上肢震颤、构音不清等症状,在外院经铜蓝蛋白测定等检查确诊为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD).经长期服用青霉胺治疗,虽偶有齿龈出血、鼻衄等症状,但经对症治疗能很快控制.12岁时月经初潮,周期30d,经期4 d~5 d.末次月经1995年12月9日,停经40d时出现恶心、纳差等不适,持续数天上述症状不治自愈.停经3个月时,查尿HCG(+),胎心仪听到胎心,确诊为妊娠后,停用青霉胺,密切监测胎儿的生长发育,未发现异常,孕期未发生鼻衄.
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铜蓝精矿的生物浸出
采用两种嗜酸硫杆菌(嗜酸氧化亚铁硫杆菌和喜温硫杆菌)对铜蓝进行生物浸出,实验在有或没有4 g/L硫酸亚铁pH2.0、150转/分、35℃的三角瓶中进行.实验结果表明:用两种菌混合浸出的铜几乎等于嗜酸氧化亚铁硫杆菌单独浸出的铜;另外,亚铁的加入能提高铜的浸出.
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肝移植治疗肝豆状核变性七例
肝豆状核变性又名Wilson病(WD),患者第13号染色体铜转运P型ATPase基因突变导致肝脏铜蓝蛋白合成障碍,体内过量的铜沉积于肝脏、脑、角膜和肾脏等部位,出现肝脏、神经系统、肾功能异常和角膜环等临床表现[1].如能早期行排铜治疗和低铜膳食,可获长期缓解,但对晚期患者,肝移植是目前有效的治疗方法.
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食管癌患者手术前后TNF,SIL-2R和SCP活力的变化
文献报告[1],TNF主要由单核巨噬细胞产生,在免疫病理损伤中具有重要的临床价值.白细胞介素-2受体测定对肿瘤患者的病程、疗效及预后观察均有一定的临床意义[2].近年的研究表明[3],人血清铜蓝蛋白氧化酶活力(SCP)与恶性肿瘤的发生与发展有十分密切的关系.本文报告食管癌患者手术前后血清TNF、SIL-2R和SCP活力的变化.
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白血病患者治疗前后血清sIL-2R、SCP活力的变化
文献证实[1],sIL-2R(白细胞介素-2受体)测定对恶性肿瘤患者的病程、疗效和预后观察均有一定的临床价值.近年的研究表明,人血清铜蓝蛋白氧化酶活力的变化与恶性肿瘤有十分密切的关系[2].本文报告白血病患者治疗前后血清sIL-2R、人血清铜蓝蛋白氧化酶活力(SCP)含量的变化,现报告如下.
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影响2型糖尿病患者尿铜蓝蛋白及白蛋白的因素(摘要)
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肝豆状核变性78例临床分析
肝豆状核变性(hepatalenticular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson Disease,WD),是一种原发性铜代谢障碍的常染色体隐性遗传疾病,由于人体内ATP7B/WND基因突变引起铜蓝蛋白合成减少及胆汁排铜减少,导致金属铜在体内沉积,可累及多系统、多器官,临床表现复杂且差异较大,即使同一家系的患者之间也有不同的临床表现.误诊及漏诊是目前面临的主要问题.
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肝豆状核变性研究的过去、现在和将来
肝豆状核变性(hepatoleticular degeneration, HLD)也称Wilson 病(Wilson disease, WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病,生化特点是铜蓝蛋白合成不足和胆道排铜减少。在大多数欧美国家WD均少见,发病率为15/100万~30/100万,杂合子频率稍大于1%。我国虽无大宗资料的流行病学调查报告,但一般认为发病率比西方国家高得多。根据中山医科大学附属第一医院神经科1981~1992年遗传专科门诊就诊的957例初诊病例分析,WD共97例(10.14%),居全部单基因遗传病第2位,可见本病在我国较多见。
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家族性Fahr病一家系九例
先证者(Ⅲ17)男,36岁,因洒后头"发闷"就诊.查体:神智正常.心肺(-).神经系统检查(-).血生化检查:血清钙、磷及血清铜蓝蛋白测定均在正常范围,血清总三碘甲状腺素原氨酸、血清总甲状腺素、高敏促甲状腺素检测均正常.甲状腺、甲状旁腺、肝脾肾B超末见异常.头颅CT检查发现,双侧尾状核、豆状核、苍白球、丘脑下部及枕叶等处发现对称性钙化现象.