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先天性纤维蛋白原缺乏症行子宫切除术
病例介绍患儿,女性,12岁,因"确诊凝血因子缺乏8年,月经期大量阴道出血3年"入院.患者既往月经基本规律,9岁初潮,周期25～30 d,经血量多,每次均需使用冷沉淀物或纤维蛋白原止血,痛经(-).4岁时因轻微受伤后出血不止在天津血液病研究所诊断"先天性纤维蛋白原缺乏症".平时活动如果有出血(如受伤、碰撞等)时需输注冷沉淀物或纤维蛋白原治疗,无活动出血时无需特殊治疗.
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先天性纤维蛋白原缺乏症附尸解一例
患儿,男,9个月.生后脐部少量渗血.入院前10d,患儿无明显诱因出现周身瘀斑、血肿、烦躁不安、面色苍白、柏油样黑便,采血部位出血不止.查体:精神萎靡,中度贫血外观,周身皮表大小不等瘀斑、血肿,口腔软腭上可见大小不等出血点,心、肺、腹正常,肝右肋下2.0cm,脾未触及,双下肢无浮肿.神经系统检查无异常.血常规:Hb75g/L,RBC:2.40×1012/L,WBC:17.6×109/L,S0.44,L0.40,M0.1,PLT:394×109/L;凝血象检查:APTT:140S(正常对照26S);PT、TT均不凝;FIB:0;纠正实验:患儿血浆加正常人血浆可纠正,结果为;PT:15.0S(13.4S);APTT:31.2S,(26.4S);TT:17.5S,(11.2S),3P试验阴性.5h后,患儿烦躁加重,脑性尖叫,双瞳孔不等大,呼吸浅表,经输血、降颅压等抢救治疗,无效死亡.尸检结果:①左顶枕叶部位硬膜外血肿,蛛网膜下腔出血,脑实质出血,两侧前臂尺侧及右侧颈部皮下出血;②全身脏器淤血水肿(肺水肿、脑水肿等).死亡诊断:小脑扁桃体疝.讨论本病是一种罕见的出血性疾病,1997年日本首先报告1例,为罕见病种,为常染色体隐性基因遗传病,纯合子发病.有血液凝固障碍,但一般没有严重皮肤粘膜和关节出血,在外伤和外科手术中可以引起严重出血.本症诊断主要依据血浆纤维蛋白原定量和免疫学方法测不到抗原为准.有半数患儿近亲婚配史及家族史,本例患儿家族史阴性.本病治疗采用浓缩纤维蛋白原100mg/kg能达到止血目的.由于血浆纤维蛋白原半衰期为5d,所以,不必每日频繁输血.反复输血可致血浆产生抗体,缩短患儿有效疗程及寿命.冰冻血浆也含有纤维蛋白原,浓缩品可作为替代品.
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先天性纤维蛋白原缺乏症家族发病三例
患儿女,6岁8个月.因牙龈出血2 h入院.2 h前因手挖牙龈后出血不止,以"血友病"收入院.患儿1岁时因从1米高处跌下出现颅内出血,治疗时发现止血困难,住当地医院治疗1个月方愈,曾怀疑血友病,未能证实.2岁后反复出现跌伤后头颅、皮下血肿,曾因出血不止先后住院4次,均予输鲜血后血止.平时常有皮肤瘀斑,割伤或肌注后易出血不止.从无关节出血.父母系近亲结婚(姨表亲),患儿之弟也有类似出血表现,但较轻.
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先天性纤维蛋白原缺乏症1例
患儿,男,1岁4个月,2004年7月1日因持续牙龈出血10天,量少,用药后未见效,住院前5天出血加重伴进行性面色苍黄,无呕血及便血,以血友病并失血性贫血收住院.入院查体:体温37℃,呼吸30次/min,心率100次/min,血压72/51 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),神志清,精神较差,面色苍黄,全身皮肤未见出血点及瘀斑,浅表淋巴结无肿大,头颅五官端正,睑结膜苍白,双侧瞳孔等大正圆,对光反应灵敏,上中切牙正中齿龈处见一血凝块,未见活动性出血,口腔黏膜未见出血点,心肺正常,腹平软,肝脾无肿大,神经系统检查无异常体征.
关键词： 纤维蛋白原缺乏症 -
遗传性纤维蛋白原缺乏症1例
纤维蛋白原(Fg;凝血因子Ⅰ)缺乏临床上很少见,即使见到多因肝脏等疾病合成纤维蛋白原不足而引起继发纤维蛋白原缺乏,遗传性纤维蛋白原缺乏或无纤维蛋白原血症更是罕见,现就我科确诊遗传性纤维蛋白原缺乏症1例报告如下.
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原发性无纤维蛋白原血症并子痫前期顺娩处理体会
原发性无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传病，患者多为纯合子型或杂合子型，约50％的病例发生于近亲婚配家系［1］，临床治愈1例体会。
1病例来源
孙某，女，30岁，以停经9月，胎动4月，血压升高4天，阴道流液5h由下级医院夜间转入。早孕期未发现异常，孕期产检不规范，4天前产检首次发现血压升高，波动170／100～140／100 mmHg，未治疗，5 h前无诱因出现阴道流液，量中，色清，于当地医院预行剖宫产术，术前检查示：PT 19.1 s，APTT 40.6 s，Fg ＜0.15 g／L，TT 34.8 g／L，故转入我院。回顾产前检查：停经26周行75 g OGTT示：4.8-10.1～9.1 mmol／L，诊断妊娠期糖尿病，单一饮食控制，体重仍增加20 kg。近1月牙龈出血，但可自行止血。13岁初潮，月经周期35～45天，经期4～5天，月经量无明显增多，无流产史。其母患高血压，其父5年前因外伤后出血性休克去世。入院查体：BP 142／96 mmHg，水肿（＋＋），腹隆，宫高38 cm，腹围106 cm，宫缩15″／7～8′，胎心监护反应良好。阴道查：宫颈容受90％，先露头， S-2，骨产道无明显异常。估计胎儿体重4000 g。入院诊断：（1）38＋6周G1P0；（2）胎膜早破；（3）子痫前期（重度）；（4）妊娠期糖尿病；（5）巨大儿；（6）纤维蛋白原缺乏症。 -
先天性纤维蛋白原缺乏症伴门静脉海绵样变性
患者女,21岁,因反复呕血、便血1月余入院,患者出生后即发生脐带出血,平时皮肤易出现瘀斑,频发牙龈,鼻出血,月经后常出血不止,需用止血、避孕药或输血治疗.
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低纤维蛋白原血症导致拔牙后出血1例报告及文献复习
纤维蛋白原是一种在凝血过程中起重要作用的凝血因子.本文报道1例十分罕见的因低纤维蛋白原血症导致的拔牙后出血病例.1名29岁男性患者因拔除左上智齿后出血2 d而来我院就诊,该患者诉平素体健,否认患有系统性疾病,包括血液以及肝脏相关疾病.予局麻下清创处理,3%H2O2冲洗牙槽窝+明胶海绵处理,获得良好的止血效果.1周以后的验血报告显示其血纤维蛋白原水平低(1.6 g/L).虽然临床上血纤维蛋白原异常的病患很罕见,但是口腔科医生仍需了解低血纤维蛋白原可能会导致术后出血风险的增加.本病例报告提示:对于患有轻度血纤维蛋白原降低的拔牙后出血患者,联合运用明胶海绵可能是一种有效的止血方法.本文还就相关文献进行了详细回顾.
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先天性纤维蛋白原缺乏症3例
先天性纤维蛋白原缺乏症(congenital abnormalities of fibrinogen,CAOF)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,表现为自幼自发性出血或外伤后出血不止[1].临床医师对此认识不足,易误诊为血友病.我院1994～2003年共收治CAOF患儿3例.现总结如下.
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以纤维蛋白原缺乏症为首发的前列腺癌1例报告
1 病历资料患者,男性,75岁.困"反复牙龈出血不止伴皮肤多处大片瘀斑,呈进行性加重1月余",于2009年5月13日收入我科住院诊.病程中伴有血尿及黑便,3月内体重降低5kg.
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遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告
患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d 于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院，查 PT 37．2 s（11～14 s）、APTT 90．2 s（24～37 s），均显著延长，FIB 测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”，予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT 明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降，但输注冷沉淀可好转。2010年5月头部受伤后，出现右眼失明，就诊于河北医科大学第二医院，诊断为“脑干出血”，行气管切开术及呼吸机辅助呼吸，予输注冷沉淀、新鲜冰冻血浆等治疗后，视力有所恢复，2010年6月28日，患者无明显诱因出现头痛、恶心、呕吐，查头颅核磁提示双侧额颞顶部硬脑膜外血肿。查凝血指标仍示 PT、APTT明显延长，FIB 正常，经输注新鲜冰冻血浆、冷沉淀等头痛好转，未行手术，之后复查头颅CT血肿明显吸收。于2010年7月8日就诊于天津血研所血液病医院，查凝血指标：PT 63．1 s （10～14s）， INR 5．44（0．87～1．2）， APTT 167．7 s（23～33 s），TT 19．5 s （13．3 ～19．3s），Fiber 3．935 g ／ L （2～4 g ／ L），抗凝血酶Ⅲ活性测定114．9％（75％ ～125％），血浆鱼精蛋白副凝试验阴性，纤维蛋白原分解产物＜5．0 mg ／ dL，D-二聚体定量15．5滋g ／ dL （0～50），血管性假性血友病因子抗原0．84 U （0．5～2．0 U），因子Ⅷ：C 为70．2％（50％ ～150％），因子Ⅱ：C 为112．1％（50％ ～120％），因子Ⅴ：C 为1．0％（50％ ～140％），因子Ⅶ：C 为62．7％（50％ ～120％），因子Ⅸ：C为61％（50％ ～120％），因子Ⅹ：C 为75．9％（50％ ～120％），因子Ⅺ：C 为78．1％（50％ ～120％），因子Ⅻ：C 为63．1％（50％ ～120％），诊断：遗传性因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症。1天前患者诉右下肢疼痛要求补充血浆防止出血而入院。查体：T 36．7℃，P 114次／ min，R 20次／min，BP 104／71 mmHg，神清，精神可，全身皮肤黏膜未见出血点、淤斑，颈软，无抵抗，右侧瞳孔约4 mm，对光反射消失，左侧瞳孔约3 mm，对光反射灵敏，咽部查体不配合。两肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，心率114次／ min，律规整，腹软，肝、脾未触及，双下肢无水肿。四肢肌力、肌张力正常，巴氏征未引出。复查Fib 3．0 g ／ L，PT 29．10 s，APTT78．60 s，初步诊断：遗传性因子Ⅴ（FⅤ）缺乏症，脑出血后遗症，右眼失明，硬膜外血肿。经输注“O”型新鲜冰冻血浆200 mL 后出院，现随访患儿仍存活。
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贫血患者校正抗凝剂用量对凝血四项结果的影响
凝血四项的检测已经被临床日益广泛应用,特别是在出血性疾病如弥散性血管内凝血、血友病、肝病、依赖维生素K凝血因子缺乏症、遗传性纤维蛋白原缺乏症等疾病以及在血栓性疾病和抗栓与溶栓治疗中.
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冷沉淀在妇产科的应用研究
冷沉淀是FFP的部分凝血因子的浓缩制品,因其含有丰富的Ⅷ因子和纤维蛋白原,故早用于血友病、纤维蛋白原缺乏症、XⅢ因子缺乏症等疾病的临床治疗.近年来,冷沉淀及其制剂不仅用于治疗血友病和凝血因子缺乏症,也被用于妇产科手术及其出血性疾病的防治,且效果显著.现综述冷沉淀在妇产科的应用如下.
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先天性纤维蛋白原缺乏症误诊1例
患儿，男，7岁，因反复皮肤瘀斑、鼻衄，轻微外伤后出现血肿或出血不止6年入院。就诊前多家医院疑诊为血友病。父母非近亲婚配，无出血性疾病家族史。查体：贫血貌，全身皮肤瘀斑瘀点，浅表淋巴结未扪及。唇苍白，心肺正常，肝脾肋下未扪及，关节无肿胀。血色素29g/L，红细胞100×1012／L，白细胞13.4×109／L，W-LCR 0.731，W-SCR 0.269，血小板114×109／L，出血时间15min，凝血时间6min，两次查血清Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ因子正常，血清纤维蛋白原0.36g/L(正常2～4g/L)。诊断为先天性纤维蛋白原缺乏症。静脉输入纤维蛋白原后出血停止，纤维蛋白原上升至3.0g/L，临床症状好转出院。 先天性纤维蛋白原缺乏症为常染色体隐性遗传病，临床少见，患儿父母多为近亲婚配。主要表现为广泛皮肤粘膜出血或外伤后出现血肿或出血不止，临床极易误诊为血友病或血小板减少症。而凝血因子和血小板计数正常，纤维蛋白原降低是确诊的依据。本例反复出血6年均被疑为血友病，此次住院确诊。静脉纤维蛋白原替代疗法是治疗该病的有效办法。该患儿父母非近亲结婚，双亲纤维蛋白原正常，应考虑与基因突变有关，临床极为罕见。
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纤维蛋白原分子异常的临床意义
纤维蛋白原(Fg)的异常可分为质的缺陷(异常Fg血症)和量的异常(Fg缺乏症),两者均可分为先天性和获得性.异常Fg血症的特征是Fg分子结构异常改变了其功能特性,先天性异常Fg大多是基因点突变导致的个别氨基酸被置换.Fg缺乏症则可分为低Fg血症和无Fg血症.先天性无Fg血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,特征是Fg合成不足或完全缺乏,而其代谢过程正常.迄今已发现30余种导致该病的基因突变.本文就先天性Fg分子异常的临床意义进行综述.
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新生儿纤维蛋白原缺乏症1例报告
患儿系G1P1(一胎一产),孕30周,无明显诱因早产,自然分娩,出生时无窒息,生后10 min入院.查体:WT(体重)1290 g,RR(呼吸)50次/分,HR(心率)170次/分,BP(血压)34/18(23)mmHg.精神反应弱,肤色红,未见皮疹及出血点,双肺呼吸音低,律齐,心音有力,未闻及杂音,腹软,四肢肌张力低,原始反射引出不完全.否认家族性遗传病史.
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先天性纤维蛋白原缺乏症二例
例1,男,生后4h,因"高危儿"入院.患儿为第1胎第1产,胎龄37周,因其母合并先天性纤维蛋白原缺乏症剖宫产娩出,生后无窒息.其母定期检测纤维蛋白原(Fib)波动在0.99 ～1.17 g/L,平素有牙龈出血及磕碰后瘀斑的表现.患儿母亲的叔叔及奶奶亦患有该病,患儿父亲凝血功能正常,父母非近亲婚配.入院查体:一般情况好,无出血点、瘀斑,无脐带渗血.入院当日血常规示WBC 21.0×109/L,Hb 182 g/L,PLT 222×109/L;凝血功能示PT21.9 s,APTT75.3 s,TT 36.5 s,均明显延长;Fib 0.3g/L明显降低(正常值2～4 g/L).此后两次复查患儿凝血功能均提示APTT、PT、TT延长,Fib均小于0.4 g/L,结合患儿家族史,考虑先天性纤维蛋白原缺乏症诊断成立.头颅B超未见颅内出血,粪便潜血回报阴性.入院后无自发性出血表现,生后第3天出院,嘱患儿防止外伤、磕碰,定期门诊复查凝血功能.随访至6个月,患儿无严重出血发生,出院后1个月复查纤维蛋白原0.63 g/L.
