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家族性房颤有个"捣蛋族长"
在有关家族性房颤的致病基因研究中,科研人员在华北找到了一个有16个房颤病人的四代大家系.通过对该家系的遗传性连锁分析,研究人员首先把致病基因定位在¨号染色体短臂末端.然后通过对该区域多个候选基因的仔细筛查,后在心肌钾离子通道基因KCNQ1中发现了"捣蛋鬼"--一个改变氨基酸编码的点突变.这个突变将KCNQ1基因的第418位腺嘌呤核苷酸变为鸟嘌呤核苷酸,编码的第140位氨基酸由丝氨酸变为甘氨酸.
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G蛋白耦联的内向整流型钾离子通道基因与其相关性疾病的关系
目前已知G蛋白耦联的内向整流型钾离子通道(GIRK)有5个成员(GIRKl ~5),其中GIRKl ~4已在哺乳动物体内发现,并得到相应的克隆体,分别由KCNJ 3、6/7、9、5所编码.近年研究发现GIRK基因在人体内多种组织器官均有表达,并发现GIRK基因的异常表达与心血管、神经系统、肿瘤、代谢及内分泌、血液等多个系统性疾病的发生密切相关.然而目前GIRK基因及其表达产物在许多脏器疾病中的具体病理生理作用机制尚不十分清楚,许多研究仅处于动物实验阶段.
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一个复杂性 PAF 家系的遗传特征及其与 KCNE1-S38 G、D85 N基因多态性的关系
目的:调查1例复杂性阵发性心房颤动( PAF)先证者家系遗传特征,探讨复杂性PAF与钾离子通道KCNE1-S38G、D85N基因多态性的关系。方法:确诊的1例复杂性PAF先证者,收集其家系所有成员资料,绘制家系图谱,分析该家系遗传特征;提取该家系先证者及后代外周静脉血基因组DNA,采用聚合酶链反应( PCR)扩增KCNE1-S38G、D85N基因特异目的片段,进行DNA序列测定,测序结果经BLAST对比,分析该家系成员KC-NE1-S38G、D85N基因多态性。结果:绘制家系图谱发现,该家系符合常染色体显性遗传病特征;经BLAST对比发现家系中发病成员与未发病成员的KCNE1-S38G、D85N基因特异片段测序与野生型基因DNA序列一致。结论:该复杂性PAF家系为常染色体显性遗传,其KCNE1-S38G、D85N基因序列未发生改变。
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贵州省黔西南地区苗族与汉族心房颤动患者KCNE1-S38G单核苷酸多态性研究
目的:探讨贵州黔西南苗族和汉族心房颤动(AF)患者与钾离子通道基因(KCNE1-S38G)单核苷酸多态性的关系.方法:135例黔西南地区AF患者,按民族分为苗族组(50例)和汉族组(85例),组内再按性别分组;将两组患者年龄、性别、高血压、血糖、冠心病、左房内径、左室射血分数、吸烟、饮酒纳入AF危险因素分析;采用聚合酶链反应和限制性内切酶片段长度多态性方法研究苗族和汉族患者KCNE1-S38G基因型及等位基因频率,比较两组不同性别AF患者的KCNE1-S38G基因型及等位基因频率分布.结果:苗族组AF患者发病年龄、高血压发病率、饮酒率、左房内径值低于汉族组,而左室射血分数高于汉族组(P<0.05);苗族组AF患者基因型频率以SS为主,汉族以SG为主,等位基因均以S为主;两组患者基因型频率、等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);组内按性别分组,苗族组女性和男性患者KCNE1-S38G基因型以SS型为主,汉族组以SG型为主;两组女性和男性患者等位基因以S为主,组内基因型和等位基因频率按性别比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:贵州黔西南地区苗族和汉族AF患者KCNE1-S38G基因型和等位基因分布频率存在差异,差异不受男女性别影响.