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巨脑回畸形与脑室周围白质软化症所致脑性瘫痪的临床分析
目的：探讨巨脑回畸形与脑室周围白质软化症(PVL)导致的脑瘫临床表现、预后等方面的区别与联系。方法回顾性研究巨脑回所致脑瘫15例和PVL所致脑瘫35例，比较种不同原因所致脑瘫在确诊年龄、分型、并发症、粗大运动功能分级(GMF-CS)等方面的不同。结果巨脑回畸形组所致脑瘫患儿确诊年龄要显著早于PVL组(P<0.001)，GMFCS分级低于PVL组(P<0.05)，癫痫发生率高于PVL组(P<0.05)，智力显著低于PVL组(P<0.001)。结论巨脑回畸形所致脑瘫整体发育比PVL发育要差，其预后也相对较差。
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胎儿无脑回-巨脑回畸形产前诊断的研究进展
无脑回-巨脑回畸形(agyria-pachygyria),又称光滑脑(lissencephaly),是指大脑半球脑沟、脑回形成障碍的一类疾病[1,2],其中无脑回畸形(agyria)为大脑皮层完全无脑回[3],而巨脑回畸形(pachygyria)为伴浅小脑沟的宽大脑回,即不完全性脑回缺如,病变程度比无脑回畸形轻[4],两者均属神经元移行异常性疾病.临床上表现为癫痫、智力及语言障碍和其他神经功能异常[5],大多数患者生存期较短,且脑回缺如程度越重预后越差[1,2].因此,产前胎儿无脑回-巨脑回畸形的早期诊断,有着重要的临床及社会意义.
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维吾尔族与汉族巨脑回畸形伴发病的对比分析
目的：探讨维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是否一致。方法：收集本院2004-2012年16例维吾尔族巨脑回畸形患者的MRI影像资料，回顾性分析其伴发病变类型，通过所得资料与汉族患者文献资料数据进行对比分析。结果：维吾尔族16例患者中4例伴发交通性脑积水，3例伴发脑裂畸形，3例伴发脑白质营养不良，2例伴发Dandy-Walker畸形，1例伴发胼胝体发育不全、透明隔缺如，1例伴发有灰质移位，3例伴发蛛网膜囊肿，6例未见明确伴发畸形。结论：维吾尔族与汉族患者巨脑回畸形伴发病变的类型是不一致的，灰质异位，汉族患者文献报道可达50%，而维吾尔族患者仅占6%；16例维吾尔族巨脑回患者中伴发脑白质营养不良3例，伴发蛛网膜囊肿者3例，其他文献未见报道。
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无脑回畸形1例报告及文献分析
胚胎期移行的神经母细胞受损引起的神经元移行异常可导致胎儿先天性畸形，包括多小脑回畸形、无脑回畸形、分裂脑畸形、巨脑回畸形以及灰质异位等[1]。脑部先天性疾病中神经元移行异常并不多见，由其引起的先天性畸形病例较少，常造成诊断和治疗的不及时。研究发现，妊娠早期和中期全面而仔细的超声检查可以发现此类疾病，并避免由其所致的畸形儿出生[2]。无脑回畸形是神经元移行障碍性疾病中严重的一种，其由于形成大脑皮质表面层的神经元移行时出现障碍，不能通过深层的神经元[3]。本研究对近期我院收治的1例无脑回畸形患者的临床资料进行了回顾性分析，现报道如下。
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1例巨脑回畸形患儿并发癫痫的护理
巨脑回畸形(pachygyria)是一种先天发育性大脑畸形,与脑裂畸形、无脑回畸形、灰质移位、灶性皮质发育不良等同属于神经元移行异常性病变[1],作为一种严重的大脑发育畸形,其发病率为1/20 000～1/13000,预后多数较差,严重影响儿童身心健康发展[2].在半卵圆中心、小脑白质、脑于等处均可见有异位的灰质团块,与妊娠期缺血缺氧、感染、理化因素损伤(如中毒、药物、污染及放射线等)及遗传因素相关,预后不良.2016年3月我科收治1例巨脑回畸形并发癫痫患儿,现将护理总结如下.
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胎儿巨脑回畸形的产前超声诊断6例分析
目的 探讨胎儿巨脑回畸形的产前超声特征与漏诊原因,提高巨脑回畸形的产前诊断率.方法 于2014年1月至2016年6月在广东省妇幼保健院行产前胎儿系统超声检查,MRI检查或产后经病理确诊的巨脑回畸形病例,对其产前超声资料及相关临床资料进行回顾性分析.结果 6例中3例产前有提示,3例漏诊.产前超声发现情况:3例发现大脑外侧裂浅平,3例侧脑室增宽,3例头围偏小,4例伴有其他颅脑畸形.产后证实发现6例患儿均合并颅脑其他畸形.结论 产前超声在胎儿巨脑回畸形的产前诊断中具有重要的价值.
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巨脑回畸形致癫痫持续状态1例报告
巨脑回畸形属于神经元移行异常类疾病，临床上很少见，且仅见于儿童，现无有效的治疗方法。本文报道了1例广泛脑回受累的巨脑回畸形并发癫痫持续状态的青春期患者，极为罕见。
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先天性大脑巨脑回畸形3例报告
大脑半球的脑回是白质和灰质的生长不等引起表面部分比中央核心部增长得快.在胎儿早期的大脑半球是光滑的(除外外侧裂),它在胎儿第三个月出现一直到第五个月才出现脑回.
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无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征及分子遗传学研究
目的 探讨无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床特征、预后及潜在的遗传因素,并分析相关基因突变的临床表型.方法 收集2005年12月至2016年12月65例无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿的临床资料,对其临床资料进行分析,并利用基因二代测序技术行全外显子组测序(WES)分析.结果 65例患儿中单纯无脑回畸形17例(26.1％),单纯巨脑回畸形34例(52.3％),巨脑回畸形并无脑回畸形14例(21.6％).65例患儿伴婴儿痉挛症13例(20.0％),伴大田原综合征9例(13.8％),伴早期肌阵挛脑病3例(4.6％),伴非综合征类早发性癫痫脑病40例(61.6％).6例伴运动障碍(6/65例,9.2％),其中3例表现为肌张力不全,2例为震颤,1例为舞蹈手足徐动症.脑电图表现严重异常,40例为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形比例高(34/65例,52.3％).单纯巨脑回畸形以局限性大脑皮质受累多见(25/34例,73.5％),其中额顶叶受累多(11/25例,44.0％).61例行拷贝数变异检测和WES分析,发现拷贝数变异1例;2例血小板激活因子乙酰水解酶1B亚单位1(LIS1/PAFAH1B1)基因突变;突触融合蛋白结合蛋白1(STXBP1)基因、Aristaless相关同接源序列(ARX)基因、动力蛋白细胞质1重链1(DYNC1H1)基因突变各1例.随访1～8年[(3.5±1.4)年],20例癫痫发作控制,45例未控制.结论 无脑回-巨脑回畸形伴早发性癫痫脑病患儿以伴婴儿痉挛症、非综合征类早发性癫痫脑病多见,少数合并运动障碍.脑电图多为大量多灶性放电.头颅影像学提示单纯巨脑回畸形居多,以额顶叶受累多.常见致病基因为LIS1/PAFAH1 B1、STXBP1、ARX.基因突变可同时导致脑回畸形和早发性癫痫脑病共同临床表型,遗传学因素在脑发育畸形伴癫痫患儿中起重要作用.
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巨脑回畸形CT表现分析
脑神经元移位异常包括脑裂畸形、灰质异位、无脑回、巨脑回畸形及多小脑回畸形,亦可并发单腔脑,胼胝体发育不良等先天畸形.本文总结我院1992年5月至2000年7月间9例巨脑回畸形的临床,CT及部分MR资料,结合文献进一步分析,旨在提高CT对巨脑回畸形诊断的认识.
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巨脑回畸形CT诊断
目的结合病理、临床表现综合分析巨脑回畸形CT特征,提高CT对巨脑回畸形诊断的认识.方法回顾性分析9例巨脑回畸形的资料.结果 CT表现脑回增宽,脑皮层增厚,皮层内表面光滑,白质变薄,双侧性临床症状重,发病年龄早或合并其他脑先天性畸形.结论 CT能良好反映巨脑回畸形的病理解剖特征.
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巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值
目的 探讨巨脑回畸形及伴发病变的CT诊断价值.方法 回顾性分析11例巨脑回畸形的CT资料.其中男7例,女4例,年龄5个月3.5岁,其中1岁以下8例.结果 CT表现为脑回宽大、平坦,脑皮质增厚,皮质内表面光滑,脑白质变薄.广泛型9例,局限型2例(1例位于右侧项叶、1例位于左侧额叶).8例伴胼胝体发育异常,3例伴有脑裂畸形,1例伴TORCH感染并发交通性脑积水,仅1例未见明确伴发畸形.结论 CT能很好地显示巨脑回畸形及伴发病变.
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MRI诊断胼胝体发育不良合并脑灰质异位、巨脑回畸形1例
病例资料患者男,13岁,无任何诱因突发头疼、呕吐1天.平时反应迟钝,注意力不集中,智力低下,学习成绩差.查体:神清,心肺无异常.神经系统查体无明显阳性体征.
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新生儿巨脑回畸形的超声诊断价值
目的 根据巨脑回畸形的病理特点,对比其它影像检查,研究该病的超声特点,探讨新生儿期巨脑回畸形的超声诊断价值.方法 对5例新生儿巨脑回畸形的患儿的超声资料进行分析.结果 5例超声检查均表现为大脑脑回明显宽大,脑沟、脑回稀少,皮层明显增厚,大脑表面光滑,且5例均伴有不同程度的其它颅脑畸形.结论 新生儿巨脑回畸形具有一定的超声特征,超声检查在新生儿巨脑回畸形的诊断中具有重要的价值.
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先天性巨脑回畸形伴胼胝体发育不全致惊厥1例
患儿女,3个月,因反复抽搐1d而入院.患儿系C1P1母孕41+4周剖宫产,否认窒息史,出生体重3 200 g,生后一般情况良好.入院前1 d出现抽搐,表现为面部发绀、双眼凝视、双手握拳、四肢强直,每次持续约数十秒至1 min,可自然缓解,类似发作11次,发作后入睡,发作间歇神志清,反应尚可.母孕产史无异常,父母体健,否认家族性遗传病史.查体:T37.1℃.P126次/min,R26次/min,神志清,反应可,头围42 cm,前囟1.9 cm×1.9 cm,无紧张或膨隆,无骨缝分离,无特殊面容,无皮疹及色素沉着,心肺腹及神经系统未见异常.辅助检查血常规:WBC7.87×109/L,N 28.2%,L 60.8%,Hb108 g/L,PLT 337×109/L,肝肾功能正常,血电介质、血糖正常,头颅CT示双侧额颞部脑回巨大、脑沟减少,双侧侧脑室略扩大、分离.脑电图示左右中央可见极高波幅6.2～8.3 Hz纺锤样节律、左右大致对称.
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巨脑回和无脑回畸形的CT、MRI诊断
结合巨脑回和无脑回畸形的病理特点,研究两种病变的CT、MRI表现特征,以评价两种影 像学检查方法该病变的诊断价值.回顾分析15例巨脑回和无脑回畸形的临床和影像资料,其中CT检查12例,MRI检查3例.结果显示: CT、MRI显示无脑回畸形7例,双侧全大脑半球的巨脑回畸形5例,单侧大脑半球的局限性巨脑回畸形3例.病变在CT、MRI上 表现为皮层增厚,白质减少;脑表面扁平光滑,或仅有少许宽大脑回和浅小脑沟;脑灰-白质界 面光滑.在12例全脑受累的病变中,侧裂浅小,脑岛暴露,大脑中动脉侧裂段贴近颅骨内板 走行,大脑轮廓呈哑铃形或"8"形.伴随的脑发育异常包括灰质异位(5例),Ⅰ型脑裂畸 形(2例),胼胝体发育不良(1例).本研究表明:巨脑回和无脑回畸形的病理改变具有特征,CT和MRI是评价这些病理特征的优良检查方法.
关键词： 巨脑回畸形 无脑回畸形 X射线电子计算机断层 磁共振成像 -
巨脑回畸形致语言发育迟缓1例
巨脑回畸形是一种先天性大脑畸形,它与脑裂畸形、无脑回畸形、多数微小脑回畸形、灰质异位等属于神经元移行异常性病变[1],大体病理以脑回粗大,脑沟变浅为其特征,程度重者脑沟脑回完全消失、脑表面光滑,称无脑畸形,也称光润脑.临床上常有不同程度的精神、运动及智力障碍,病情重者不能发育至成年.
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巨脑回畸形致大田原综合征一例
患儿女,35 d,因间断抽搐32 d入院.患儿于生后3 d起无诱因出现舣眼凝视、双手握拳、四肢屈曲,无发热,持续10～20 s左右自行缓解,每天发作6～17次,间隔1～5 h不等.患儿系第1胎第1产,胎龄40周,阴道分娩,出生体质量3000 g,否认围生期缺氧窒息史,阿氏评分不详.否认家族遗传病史.人院查体:体温36.2 ℃,体质量4240 g,头围36.5cm,脉搏130次/min,血压70/45 mmHg.神志清、反应迟钝,追光、追物差,眼对眼交流和对说话声音反应差,呼吸平稳,前囟平软,1 cm × 1 cm,双侧瞳孔等大等圆,对光反射可引出.肺心腹查体未见异常.四肢肌张力正常,双侧膝腱反射可引出,双侧巴氏征阳性.
