中华神经医学杂志
Chinese Journal of Neuromedicine 중화신경의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.52
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-8925
- 国内刊号： 11-5354/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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81例强直性肌病的临床、病理和分子生物学研究
目的 探讨强直性肌病的临床、病理和分子生物学特点,为提高临床诊治水平提供依据. 方法 回顾性分析河北医科大学第三医院神经肌肉病科自2005年6月至2018年6月收治的81例强直性肌病患者的临床、骨骼肌活检病理特点,以及其中55例患者经分子生物学方法明确的致病基因. 结果 (1)81例患者中强直性肌营养不良(DM)47例,非萎缩性肌强直(NDM)34例.(2)DM患者切片病理染色中多见特征性的中心核、核聚集和肌浆块,伴纤维变性、坏死;NDM缺乏特征性病理改变.(3)基因分析患者中DM1型患者32例,DM2型患者3例;先天性肌强直(MC)9例,先天性副肌强直(PC)5例,6例未能明确分型.共发现7个CLCN-1新发致病突变位点和3个SCN4A新发致病突变位点. 结论 (1)强直性肌病是一组复杂的单基因遗传病,肌强直为共同特征性表现,可出现多系统受累;(2)骨骼肌活检病理分析是诊断与鉴别诊断的重要方法,基因分析是其诊断和分型诊断的金标准.
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慢性酒精相关性脑损害的18F-FDG PET-CT影像学表现分析
目的 通过比较不同饮酒习惯人群正电子发射断层显像(PET-CT)[以葡萄糖类似物氟脱氧葡萄糖(18F-FDG)为显像剂]影像学表现分析酒精相关性脑损害特点. 方法 选择郑州大学第一附属医院自2016年8月至2018年11月行18F-FDG PET-CT影像学检查且有过量饮酒史的男性患者为过量饮酒组,同时按照1∶4比例选取同期行该检查的无饮酒史者患者为无饮酒史组.分析2组患者18F-FDG PET-CT影像学特点,比较2组患者按年龄分层后CT序列异常改变率的特点,以及饮酒与CT序列、PET序列异常的关系. 结果 过量饮酒组共入组52例患者,无饮酒史组共入组200例.45～59岁年龄段患者中,过量饮酒组较无饮酒史组患者CT序列异常改变率明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).CT序列中,2组患者共33例出现异常,主要表现为脑萎缩、腔隙性脑梗死等;PET序列中,2组患者共62例出现异常,主要表现为双侧额顶叶代谢水平减低等.52例过量饮酒组患者中,CT序列异常者较CT序列正常者年龄增大、饮酒年限更长、总饮酒量更多,差异有统计学意义(P＜0.05);PET序列异常者较PET序列正常者周饮酒量及总饮酒量更多、饮酒年限更长,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 过量饮酒是中年男性脑部结构损害发生的重要危险因素,可引起大脑额顶叶等部位葡萄糖代谢水平减低.
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粘着斑激酶与整合素β1基因多态性与癫痫的关联研究
目的 探讨粘着斑激酶(FAK)和整合素β1 (ITG β1)单核苷酸基因多态性(SNP)在癫痫发病中的影响. 方法 选择自2017年1月至2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员(正常组)及监测丙戊酸钠血药浓度的163例癫痫患者(癫痫组)进入研究.采集2组受试者外周血,采用Sequenom Mass Array法对其FAK基因rs7460、rs10100025、rs7843014、rs306954位点及ITG β1基因rs2230395、rs2298141、rs2230394、rs35016806位点进行基因型分析及计学比较.采用Logistic回归分析明确各位点基因型对癫痫发病的影响. 结果 8个位点均符合Hardy-Weinberg平衡.FAK基因rs7843014位点在正常组和癫痫组间的分布频率差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析结果显示FAK基因rs7843014位点有致癫痫作用(OR=1.676,L95=1.100,P=0.012). 结论 FAK基因rs7843014位点突变是癫痫致病的独立危险因素.
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影像组学模型对高血压脑出血早期血肿扩大的预测作用研究
目的 构建一个预测高血压脑出血早期血肿扩大的影像组学模型并探讨其预测价值. 方法 对北京潞河医院神经外科自2010年2月至2018年8月收治的发病6h内的212例高血压脑出血患者于入院后0.5 h内行头颅CT检查,于入院后24 h内行头颅CT复查,依据血肿体积差异判断有无血肿扩大.在首次CT资料上勾画感兴趣区域,应用Matlab软件从中提取431个影像学特征,通过小绝对收缩与选择算子(LASSO)回归模型筛选出预测效果强的影像学特征,进一步用所选特征和支持向量机分类器(SVM)构建预测模型.使用受试者工作特征曲线(ROC)评价预测模型的预测效果. 结果 头颅CT复查发现血肿扩大发生率为18.9％(40/212).通过LASSO回归模型筛选出18个影像学特征[图像灰度基本特征4个(标准差、峰度、能量、方差),图像形状和体积特征1个(表面和体积比),纹理类特征7个(长行程低灰度优势、惯性、90°相关性、短行程优势、全角相关性、长行程优势、逆差距),小波特征6个(自相关3、相关信息测度2 3、长行程高灰度优势4、短行程高灰度优势4、短行程低灰度优势7、总变异3)],并结合SVM构建了预测模型.预测模型的ROC曲线下面积为0.928,敏感性和特异性分别为92.5％、83.5％. 结论 构建的影像组学模型有助于对高血压脑出血早期血肿扩大进行预测.
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胚胎型大脑后动脉对大动脉粥样硬化性脑梗死预后的影响
目的 探讨胚胎型大脑后动脉(fPCA)对急性大动脉粥样硬化性(LAA)性脑梗死严重程度及短期功能预后的影响. 方法 连续收集南京军区南京总医院卒中登记系统(自2013年8月至2016年12月)以及皖南医学院弋矶山医院卒中数据库(自2017年1月至12月)中LAA性脑梗死患者689例,根据三维时间飞跃法MRI血管成像(3D-TOF-MRA)结果并结合大强度投影法(MIP)将研究对象分为fPCA组(n=185)和非fPCA组(n=504).采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评估脑梗死严重程度,通过患者3个月时的改良Rankin量表(mRS)评分评估其短期功能预后.分析fPCA与LAA的相关性并明确LAA的独立危险因素. 结果 fPCA组与非fPCA组患者性别、年龄、高血压病、糖尿病、高脂血症等基线资料差异均无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归分析显示:fPCA不是前后循环LAA性脑梗死患者严重程度及短期功能预后的独立危险因素(P＞0.05),但年龄是LAA性脑梗死患者严重程度及不良预后的独立危险因素(P＜0.05). 结论 fPCA是常见的脑血管变异类型,但对LAA性脑梗死患者脑梗死严重程度及预后均无显著影响.
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终末期肾病患者认知功能损害与脑局部一致性的相关性研究
目的 采用静息态功能核磁共振成像(rs-fMRI)技术探讨终末期肾病(ESRD)患者认知功能损害与脑局部一致性(ReHo)改变之间的关系. 方法 选取自2017年6月至2018年7月武汉大学中南医院肾内科收治的52例ESRD患者为试验组,同期纳入该院门诊体检的36名健康人员为健康对照组.采集所有被试的rs-fMRI图像并进行认知功能评估.比较2组被试ReHo值差异并分析ReHo值与认知量表评分的相关性. 结果 与健康对照组相比,ESRD组双侧眶部额下回、双侧中央前回、左侧内侧额上回、左侧颞中回、右侧颞上回、右侧脑岛、右侧舌回等脑区的ReHo值降低,差异有统计学意义(P＜0.05),未检测到ReHo值增加的脑区.相关分析结果显示ESRD组右侧眶部额下回、左侧内侧额上回、右侧脑岛的ReHo值与蒙特利尔认知量表评分存在正相关关系(r=0.479,P=0.000;r=0.433,P=0.000;r=0.292,P=0.035). 结论 ESRD患者额叶、脑岛ReHo值降低并与认知功能损害相关.
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慢性失眠障碍患者血清25-羟维生素D3的变化对睡眠质量与认知功能的影响
目的 探讨慢性失眠障碍(CID)患者血清25-羟维生素D3 [25(OH)D3]水平及其与睡眠质量和认知功能的关系. 方法 收集安徽医科大学附属巢湖医院睡眠障碍门诊自2016年10月1日至2018年9月1号收治的CID患者50例,以及同期40例门诊体检的无睡眠障碍健康人群为对照.采用匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评估2组成员睡眠质量(部分患者接受一整夜多导睡眠监测).采用蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估2组成员总体认知功能.ELISA法检测2组成员血清25(OH)D3含量. 结果 CID组患者PSQI评分和汉密尔顿抑郁量表17项版本(HAMD-17)评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).CID组MoCA评分显著低于对照组,其中物体工作、空间工作及物体再认记忆错误数均显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).统计结果显示:CID组患者血清25 (OH)D3水平与PSQI评分、空间工作记忆错误数及病程呈负相关关系(P＜0.05);与MoCA评分及多导睡眠监测(PSG)中总睡眠时间呈正相关关系(P＜0.05). 结论 CID患者血清25(OH)D3水平下降与失眠严重程度和病程有关,可能影响患者的认知功能.
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糖尿病神经病理性痛大鼠脊髓背角USP49和FKBP51的表达与作用
目的 研究泛素特异性蛋白酶49(USP49)和FK506结合蛋白51(FKBP51)在糖尿病神经病理性痛(DNP)大鼠脊髓背角中的表达及作用. 方法 SD雄性大鼠通过高糖高脂饮食饲养和腹腔注射1％链脲佐菌素建立2型糖尿病大鼠模型并按照随机数字表法分为DNP组、对照短发夹RNA(shRNA)组和USP49沉默组,每组10只.3组大鼠分别鞘内注射生理盐水、Ad-scrambledshRNA(3×108 PFU/mL)、Ad-USP49-shRNA(3× 108 PFU/mL).另取10只正常大鼠作为对照组,不做任何处理.分别于造模前1d、造模后1d、7d、鞘内注射后1、3、7d测定大鼠热缩足潜伏期(TWL)和机械缩足反应阈(MWT),并检测背角神经元USP49、FKBP51、糖皮质激素受体α(GRα)mRNA和蛋白的表达水平. 结果 (1)造模前1d,4组大鼠TWL差异无统计学意义(P＞0.05).鞘内注射后3d、7d,USP49沉默组TWL明显长于DNP组,短于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)造模前1d,4组大鼠MWT差异无统计学意义(P＞0.05).鞘内注射3d、7d后,USP49沉默组MWT明显高于DNP组,低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).(3)与DNP组比较,USP49沉默组USP49mRNA、FKBP51 mRNA表达显著下降,GRα mRNA表达显著上升,差异有统计学意义(P＜0.05).(4)与DNP组比较,USP49沉默组USP49蛋白、FKBP51蛋白表达明显降低,GRα蛋白明显上升,差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 特异性沉默脊髓背角神经元USP49表达可改善DNP大鼠热痛敏反应和机械痛敏反应,其机制可能与USP49介导的FKBP51蛋白去泛素化有关.
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计算机辅助认知康复训练治疗创伤性脑损伤后认知功能障碍的研究进展
创伤性脑损伤(TBI)是神经外科常见疾病,认知功能障碍是其常见并发症之一.近年研究显示计算机辅助认知功能康复训练已成为认知功能障碍康复的重要手段,本文现围绕计算机辅助认知康复训练在TBI中的应用现状综述如下.
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预测临床孤立综合征转归的相关因子新研究进展
临床孤立综合征(CIS)是指首次发作的中枢神经系统炎性脱髓鞘病变所导致的神经系统症状.大约85％多发性硬化(MS)患者以CIS形式起病,大约45％的CIS患者2年内转归为临床确诊的MS(CDMS).早期疾病修饰治疗对进展为MS风险较高的CIS患者有益,因此有必要找出预测因子来预测CIS转变为MS的概率.近几年来在脑脊液、血清学、临床症状、影像学等方面寻找预测因子的研究较多,本文现围绕上述相关研究的新进展综述如下.
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TDP-43在阿尔茨海默病发病机制中的作用研究
阿尔茨海默病(AD)是一种多种致病因素参与的神经退行性疾病.有研究表明TARDNA结合蛋白43(TDP-43)可能通过增加β-淀粉样蛋白(Aβ)沉积、促进tau蛋白过度磷酸化、引发线粒体功能障碍、加重神经炎症等因素,导致AD病理改变,诱发认知功能障碍.本文现就上述内容综述如下.
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脑卒中与血管性视网膜病变的相关性研究进展
脑卒中是多种脑血管疾病的严重表现形式,是严重威胁人类健康的常见病、多发病.视网膜血管是活体中唯一可直接观察的解剖结构,与脑血管具有类似的解剖生理及病理变化.随着对脑卒中和血管性视网膜病变的研究深入,人们发现血管性视网膜病变与脑卒中的发生发展密切相关,尤其体现在高血压性视网膜病变、糖尿病性视网膜病变与脑卒中的关系上.因此,本文围绕脑卒中与血管性视网膜病变的相关性的研究进展进行综述,以进一步探讨血管性视网膜病变评估脑卒中发病风险的临床意义.
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动脉自旋标记技术在常见脑部疾病中的应用进展
动脉自旋标记技术(ASL)是一种无创的磁共振灌注成像新技术,主要反映组织微血管结构及血流灌注信息,通过定量测量脑血流量(CBF)对脑部疾病的诊断与鉴别有着十分重要的意义.本文现围绕ASL技术的基本原理及其在脑血管病、脑肿瘤等常见脑部疾病诊断中的应用进展进行综述,以期为临床工作者提供一些借鉴和参考.
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颅内原发无性细胞瘤伴癫痫发作一例报道并文献复习
患儿男,8岁,因“多饮多尿3年,发作性意识丧失、肢体抽搐、左侧肢体无力、不灵活2个月”于2015年3月12日人解放军第九九八医院神经外科.3年前(5岁)发现患儿较正常儿童矮小,多饮多尿,行MRI检查提示垂体微腺瘤,“中枢性尿崩症”,口服“弥凝”治疗,尿量控制在正常范围内.2个月前患儿开始出现发作性意识丧失、肢体抽搐、眼球上翻、口吐白沫,持续1～2 min后缓解,共3次,伴左侧肢体无力、活动不灵活,约3h后完全恢复正常.
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结节性硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析
目的 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析. 方法 整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析.通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与表达对可疑剪切突变进行验证,后以患者RNA对其进行体内验证. 结果 患者临床表现典型,以双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤为主,同时伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、室管膜下钙化结节和视网膜错构瘤等表现.基因分析发现1个新的TSC2基因杂合突变(c.3610G＞A).在蛋白水平上预测该突变为错义突变(p.Gly1204Arg),但在转录水平上,迷你基因及RNA分析均验证该突变为剪切突变. 结论 本研究新发现1个突变位点与TSC有关,该突变同时导致氨基酸替代和异常剪切.
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脑深部电刺激治疗帕金森病的现状及展望
帕金森病(Parkinson's disease,PD)是常见的神经系统退行性疾病,主要发生在65岁以上的中老年人中,并且随年龄增长发病率逐年增高.PD以静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势和步态异常为主要症状,伴随自主神经功能紊乱及精神症状,晚期可出现智力减退.2010年美国约有63 000人被诊断为PD,造成经济损失超过144亿美元[1].2005年我国约有199万PD患者,预计到2030年将有494万,占全世界PD患者总数一半以上[2].
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神经重症患者感染诊治:美国临床神经医学手册(2017-2018)与中国专家共识(2017)的对比与解读
一、总论医院获得性感染(HAI)是医院内,尤其是重症监护病房(ICU)内患者的重要致死原因.神经重症监护病房(NICU)患者的感染多属于HAI,其发生与神经外科手术(如脑室外引流术)、机械通气、动脉导管的应用及类固醇/巴比妥类药物的使用密切相关,其主要类型为中枢神经系统感染、手术切口感染、医院获得性肺炎(HAP)及呼吸机相关性肺炎(YAP),此外还包括尿路感染、导管相关性血流感染、消化道感染及压疮等.
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miR-143-3p和BCL2在早发性帕金森病患者血清胞外囊泡中异常表达
目的 明确帕金森病(PD)患者及健康个体血清胞外囊泡(EVs)中差异表达的miRNAs及影响PD进展的可能机制. 方法 收集自2015年1月至2017年11月于宁波市第六医院神经内科确诊的早发性PD(EOPD)患者(起病年龄≤50岁)20例,晚发性PD(LOPD)患者(起病年龄＞50岁)36例,以及门诊体检健康对照个体10例,分别定义为EOPD组、LOPD组和对照组.采集3组受试者血清并提取EVs,采用miRNA表达谱芯片及实时荧光定量PCR(qRT-PCR)分析并验证PD患者和健康个体血清EVs间差异表达的miRNAs.采用Cytoscape分析差异表达miRNAs间共同调控的靶基因,采用String数据库分析靶基因间相互作用及其功能.检测并分析差异表达miRNAs及靶基因在EOPD及LOPD患者中的相对表达水平及相关性. 结果 与对照组成员相比,LOPD患者血清EVs中miR-143-3p和miR-1180表达水平上调,miR-451和miR-500a-5p表达水平下调,差异有统计学意义(P＜0.05).miR-143-3p在EOPD患者中表达水平显著高于LOPD患者,差异有统计学意义(t=3.888,P=0.018).miRNAs靶基因及其蛋白质-蛋白质相互作用分析结果显示,B淋巴细胞瘤-2 (BCL2)和AKT1是miR-143-3p的关键靶基因.EOPD患者EVs中BCL2表达水平显著高于LOPD患者及对照组成员,差异有统计学意义(P＜0.05);EOPD患者血清EVs中BCL2和miR-143-3p表达水平呈负相关关系(r=-0.556,P=0.025). 结论 miR-143-3p与靶基因BCL2在EOPD患者血清EVs中表达水平呈负相关关系,其表达水平变化可能与突触结构可塑性和神经细胞凋亡有关.
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早期与中晚期帕金森病患者睡眠障碍比较及其对生活质量的影响
目的 比较早期与中晚期帕金森病(PD)患者睡眠障碍特点,分析其影响因素及对生活质量的影响. 方法 选择自2014年9月至2016年5月在绍兴市人民医院神经内科就诊的PD患者15l例,根据Hoehn-Yahr(H&Y)病情分级将其分为早期患者(1～2级,n=82)及中晚期患者(2.5～5级,n=69).分别采取简易智能精神状态量表(MMSE)、哈密尔顿焦虑量表(HAMA)、哈密尔顿抑郁量表(HAMD)、统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRSⅢ)评分、H&Y分级、非运动并发症30题问卷(PDNMS)及帕金森病睡眠评分量表(PDSS)对2组患者的认知功能及睡眠质量等进行评定.采用39项帕金森病生活质量调查表(PDQ39)评价PD患者健康相关生活质量. 结果 中晚期PD患者PDSS总分明显低于早期PD患者,差异具有统计学意义(P＜0.05).早期及中晚期PD患者睡眠障碍主要类型均以睡眠破碎(31.7％,47.8％)及日间过度嗜睡(38.7％,43.5％)为主.2组患者睡眠障碍与病程、HAMA、HAMD、UPDRSⅢ评分及H&Y分级呈负相关关系,与MMSE评分呈正相关关系(P＜0.05);中晚期PD患者睡眠障碍与PDNMS评分及左旋多巴等效剂量(LED)呈负相关关系(P＜0.05).中晚期PD患者PDSS总分与PDQ39总分及运动功能、日常生活能力、社会交往及躯体不适呈负相关关系(P＜0.05). 结论 中晚期PD患者睡眠障碍明显重于早期PD患者,生活质量较早期PD患者进一步降低;病程对PD患者睡眠障碍影响较大.
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心肺耦合分析用于帕金森病的临床研究
目的 明确心肺耦合(CPC)分析在评估帕金森病(PD)患者睡眠质量中的作用,探讨CPC分析结果与主观睡眠质量的相关性. 方法 选择自2015年10月至2017年12月台州市立医院神经内一科收治的PD患者60例为PD组,同期该院体检的健康人员45例为对照组.采用CPC以及匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)对2组成员进行睡眠质量评估,比较其CPC变量及PSQI分数的差异,以及PD组CPC各变量与PSQI分数的相关性. 结果 (1)PD组的高频耦合(HFC)、睡眠效率显著低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);而PD组的极低频耦合、睡眠潜伏期显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)PD组的PSQI评分显著高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).PD组的PSQI评分与HF℃比例呈负相关关系(r=-0.391,P=0.002). 结论 CPC能客观反映PD患者的睡眠质量,可作为一种评价PD患者睡眠质量的新技术.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2002 | 01 |
