中华神经医学杂志
Chinese Journal of Neuromedicine 중화신경의학잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.52
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1671-8925
- 国内刊号： 11-5354/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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恶性脑胶质瘤患者VEGF及TGF-β的表达改变及其对瘤体可完整切除的判断价值
目的 观察恶性脑胶质瘤患者瘤体和外周血血管内皮生长因子(VEGF)及转化生长因子β(TGF-β)的表达及其对瘤体可完整切除的判断价值. 方法 选泽南阳市中心医院神经外科自2010年1月至2017年1月行手术治疗的恶性脑胶质瘤患者188例(病例组),术中留取病例组患者肿瘤及瘤旁组织,采用Western blotting检测患者肿瘤及瘤旁组织VEGF及TGF-β蛋白的表达.另选择同期体检的健康体检者50例(对照组),取对照组受试者及病例组患者术前24 h外周血,采用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清中VEGF及TGF-β水平,受试者工作特征(ROC)曲线分析患者术前外周血TGF-β及VEGF水平对胶质瘤能否完全切除的预测价值. 结果 恶性脑胶质瘤患者瘤体TGF-β及VEGF蛋白的表达均高于瘤旁组织,差异有统计学意义(P＜0.05).病例组患者外周血TGF-β及VEGF水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).病例组患者中有126例患者瘤体完全切除,62例患者瘤体部分切除.术后随访1年,瘤体完全切除患者中死亡22例(17.46％),瘤体部分切除患者中死亡20例(32.26％).瘤体完全切除患者术后1年累积死亡率低于瘤体未完全切除患者,差异有统计学意义(P＜0.05).ROC曲线分析显示,以588.0 pg/mL为分界点,VEGF预测恶性脑胶质瘤无法完全切除的敏感性为80.65％,特异性为80.16％,曲线下面积为0.82,优于TGF-β. 结论 恶性脑胶质瘤患者术前外周血VEGF及TGF-β水平均升高,其中VEGF水平对判断瘤体是否可完整切除具有较高的价值.
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RBD患者的睡眠结构及其与情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量的相关性
目的 探讨快速眼动期睡眠障碍(RBD)患者的睡眠结构,并进一步分析其与患者情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量的相关性. 方法 选取自2014年10月至2016年5月于天津医科大学总医院神经内科门诊就诊、主诉存在睡眠行为异常并经视频-多导睡眠图(v-PSG)检查确诊的22例RBD患者为病例组,募集性别、年龄、文化水平相匹配并经v-PSG检查排除RBD诊断的23例健康成人为对照组.对2组研究对象进行v-PSG监测,并应用流调用抑郁自评量表(CES-D)及淡漠症状评定量表(AES)、帕金森病患者自主神经功能症状评定量表(SCOPA-AUT)、帕金森病患者睡眠状况评定量表(SCOPA-SLEEP)进行情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量评估.采用统计学方法,分析病例组与对照组间睡眠结构及周期性腿动指数(PLMI)、呼吸暂停-低通气指数(AHI)、觉醒指数等相关参数的差异,分析病例组与对照组间情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量等量表评分的差异,分析病例组情绪状态、自主神经功能症状、睡眠质量等量表评分与睡眠结构的相关性. 结果 与对照组相比,病例组非快速眼动期(NREM)-Ⅰ期睡眠增多,NREM-Ⅱ、NREM-Ⅲ期睡眠减少,PLMI增高,CES-D评分增高,SCOPA-AUT量表中消化系统、泌尿系统症状评分及总分增高,差异均有统计学意义(P＜0.05).病例组CES-D评分与NREM-Ⅰ期睡眠所占睡眠结构的百分比呈显著正相关关系(r=0.520,P=0.000),SCOPA-SLEEP量表中夜间失眠(SLEEP-N)评分及总分(SLEEP-T)与PLMI呈显著正相关关系(r=0.465,P=0.029;r=0.444,P=.039),SCOPA-SLEEP量表中日间嗜睡(SLEEP-D)评分与NREM-Ⅲ期睡眠所占睡眠结构的百分比呈显著负相关关系(r=-0.480,P=0.041),SCOPA-AUT量表中心血管系统症状评分与PLMI呈显著正相关关系(r=0.439,p=0.041). 结论 RBD患者客观存在睡眠结构紊乱,PLMI增加,及容易合并抑郁情绪,以及存在消化、泌尿系统等自主神经功能受损症状.RBD患者的心血管系统症状、夜间睡眠问题的发生与PLMI有关,抑郁情绪的出现或与NREM-Ⅰ期睡眠延长造成的神经递质紊乱尤其是5-羟色胺减少有关,日间嗜睡与NREM-Ⅲ期睡眠缩短相关.
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预防使用抗菌药物对脑卒中相关性肺炎有效性和安全性的Meta分析
目的 系统评价预防使用抗菌药物能否减少脑卒中相关性肺炎的发生. 方法 通过检索美国Medline数据库(1950年1月至2017年1月),荷兰Embase数据库(1974年1月至2017年1月),考科兰图书馆(2009年1月至2017年1月),中国知网(1979年1月至2017年1月)以及万方数据库(1998年1月至2017年1月),查看所有关于比较预防使用抗菌药物与安慰剂/空白对照的随机对照试验.制定纳入标准和排除标准,筛选出符合纳入标准的文献,由2名研究者独立评价纳入文献的质量标准并提取数据.利用RevMan5.1软件进行Meta分析. 结果 共有4篇文献纳入研究,包括3894例患者.Meta分析结果显示:预防使用抗菌药物组与对照组比较,脑卒中相关性肺炎的发生率差异无统计学意义(OR=0.960,95％CI=0.720～1.290,P=0.810),临床死亡率差异无统计学意义(OR=1.050,95％CI:0.880～1.250,P=0.570),好的临床结局评分(改良Rankin评分≤2或Barthel指数≥60)差异无统计学意义(OR=1.020,95％CI:0.890～1.170,P=0.780).4篇文献均没有与研究药物相关的严重不良反应发生. 结论 脑卒中患者预防使用抗菌药物既不能降低脑卒中相关性肺炎的发生率和脑卒中患者的病死率,也不能改善患者的临床结局评分.
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儿童血液病并发后部可逆性脑病综合征临床分析
目的 探讨儿童血液病治疗期间并发后部可逆性脑病综合征(PRES)的临床及影像学特点,以提高对该病的认识. 方法 收集南方医科大学珠江医院儿科血液组自2012年1月至2016年12月收治的并发PRES的9例血液病患儿资料,对该病的诱发因素、临床表现、头颅MRI特点及预后情况等进行回顾性分析. 结果 (1)诱发因素分析:急性淋巴细胞白血病诱导缓解化疗阶段发生PRES比例高(6/9).(2)临床表现:患儿均为急性发病,主要表现为癫痫发作(8/9)和高血压(7/9),可伴有头痛、呕吐、视觉障碍、意识障碍、精神差等症状.(3)头颅MRI特点:病灶主要位于顶枕叶,呈片状长T1、长T2信号,双侧不完全对称,FLAIR像呈高信号,亦可累及其他部位.(4)预后:7例患儿恢复良好,1例随访2年后仍有癫痫发作,1例遗留精神反应迟滞. 结论 甲氨蝶呤及环孢素A等药物是儿童血液病治疗期间并发PRES的重要诱因;癫痫发作和高血压是主要的临床表现;MRI检查是确诊该病的重要手段;PRES并非完全可逆.
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海马横切术与其他传统术式治疗颞叶内侧型癫痫的疗效比较
目的 比较海马横切术、前颞叶切除术及选择性海马杏仁核切除术3种不同术式对顽固性颞叶内侧型癫痫患者的治疗效果及其对认知和记忆功能的影响. 方法 选取自2012年1月至2015年10月解放军第三○六医院收治的29例顽固性颞叶内侧型癫痫患者为研究对象,其中海马横切术组8例,前颞叶切除术组10例,选择性海马杏仁核切除术组11例.分析比较3组患者的癫痫控制率以及手术前后神经心理学检查结果[包括韦氏智力检查中的言语智商(VIQ)、操作智商(PIQ)、总智商(FIQ)和记忆商(MQ)]. 结果 3组患者术后癫痫控制有效率均达80％以上,无发作率达60％左右,Engel分级差异无统计学意义(P＞0.05).海马横切术组手术前后神经心理学检查结果差异无统计学意义(P＞0.05);前颞叶切除术组术后各项评分均较术前明显下降,差异有统计学意义(P＜0.05);选择性海马杏仁核除组患者术后PIQ、FIQ、MQ评分较术前明显下降,差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 相比于前颞叶切除术与选择性海马杏仁核切除术,海马横切术在有效控制癫痫发作的同时可以较好地保留患者认知及记忆功能.
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脂蛋白(a)与自发性蛛网膜下腔出血发病的关系研究
目的 探讨脂蛋白(a)[Lp(a)]与自发性蛛网膜下腔出血(SSAH)发病的关系. 方法 选择云南省第一人民医院神经外科自2014年11月至2015年12月收治的SSAH患者34例为患者组,同期体检的健康体检者40例为对照组,分别于住院次日清晨和体检当日清晨空腹状态下采集静脉血2mL,送检验科进行总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)、Lp(a)水平的检测.采用Pearson相关性检验分析患者组Lp (a)水平与其他血脂指标的相关性. 结果 患者组血浆Lp (a)水平[(170.50±144.58) mg/L]明显高于对照组[(84.28±57.96) mg/L],差异有统计学意义(P＜0.05);2组受试者血浆TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平比较差异均无统计学意义(P＞0.05).Pearson相关性分析显示患者组血浆Lp(a)水平与TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平均无明显相关关系(P＞0.05). 结论 血浆Lp(a)是SSAH发病的危险因子.
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帕金森病模型大鼠尾状核区细胞外间隙内物质转运的MRI研究
目的 利用MRI示踪法探讨PD模型大鼠尾状核区细胞外间隙(ECS)内物质转运的变化情况. 方法 20只大鼠按照随机数字表法分为模型组和对照组,每组10只.模型组大鼠按1mg/kg,1次/d,持续7d的剂量在颈背部皮下注射鱼藤酮葵花油乳化液(1.5mg/mL)诱导产生PD样症状,对照组大鼠不做任何处理.采用斜板实验和黑质区酪氨酸羟化酶(TH)免疫组织化学染色检测大鼠行为学及病理表现.采用MRI示踪法定量分析2组大鼠尾状核区ECS内物质转运速度的变化. 结果 斜板实验中,模型组大鼠平均倾斜角度是(34.5±3.9)°,对照组大鼠的平均倾斜角度为(43.1±3.8)°,差异有统计学意义(t=4.994,P=0.002).免疫组织化学染色显示模型组大鼠仅可见少许、稀疏的TH阳性细胞,而对照组大鼠可见较多细而密的TH阳性细胞.模型组大鼠尾状核区ECS内物质转运速度较对照组大鼠显著减慢,半衰期显著延长[(156.6±10.2) rainvs.(114.6±8.7) min],差异有统计学意义(t=9.907,P=0.000). 结论 MRI示踪法可用于研究PD大鼠脑深部区域ECS内物质的转运.
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以短暂性脑缺血发作为首发症状的脑膜癌病一例报道并文献分析
患者男,68岁,2015年9月1日安静状态下突然出现头晕,伴双下肢无力,左侧为著,需家人搀扶方可行走,不伴视物旋转、恶心、呕吐、耳鸣等不适,无黑朦、视物模糊、心慌、胸闷,与头位及体位变化无明显关系,持续0.5 h左右缓解.此后仍间断出现上述症状,持续3～5 min可完全缓解,在当地医院治疗(具体不详)效差,仍有间断头晕及双下肢无力发作,伴恶心、呕吐,呕吐物为少量胃内容物.遂于9月14日就诊山西医科大学第二医院肿瘤科,行相关检查未见明确肿瘤转移,予增强免疫力、抑酸、补液等治疗,症状无明显改善.于9月17日以“短暂性脑缺血发作(TIA)?”转入神经内科.自发病以来,精神、饮食、睡眠欠佳,大小便基本正常,2014年以来体质量下降近10 kg.
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Lewis-Sumner综合征一例报道并文献复习
Lewis-Sumner综合征(lewis-Sumner syndrome,LSS)是由Lewis等首先描述的一种慢性、获得性、不对称性、多灶性、脱髓鞘性感觉运动周围神经病,其发病率低,临床认识不充分,国内乃至亚洲仅见少量报道[1-2].吉林大学中日联谊医院神经内科2015年收治LSS患者1例,现总结分析此病例特点,以期为提高临床工作者对该病的认识并形成诊断思路提供帮助.
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颅骨内血管平滑肌细胞瘤一例报道
血管平滑肌细胞瘤为罕见间质来源良性肿瘤,目前较少见报道.青岛大学附属医院神经外科于2016年8月收治颅骨内血管平滑肌瘤患儿1例,治疗效果较好,现报道如下.患儿男性,5岁,因“发现左额肿物2个月”于本院就诊.患儿母亲2个月前发现患儿左额一黄豆大小肿物,无疼痛及其他不适,不能推动,2个月内肿物长至栗子大小,影响容貌,有肿胀感就诊.体检:左额发迹前见一椭圆形隆起,质韧,推之不能活动,有轻微压痛.颅脑三维CT显示:肿瘤侵及颅骨板障及外板,内板完整,无钙化,无边缘硬化,大小约1.9 cm×1.6 cm×1.0 cm(图1A、1B).入院后手术,切口为发迹内直切口.术中见肿瘤位于颞肌下,未侵及颞肌,质韧,基底位于颅骨板障内(图1C),血供丰富,未见明显包膜.以电刀小心将肿瘤自颅骨上剥离切下,完整切除,颅骨瘤床以磨钻略打磨.钛板修补颅骨缺损.
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神经梳理术治疗非血管压迫型三叉神经痛的临床分析
目的 探讨神经梳理术治疗非血管压迫型三叉神经痛的效果及安全性. 方法 回顾性分析自2008年1月至2016年1月苏州九龙医院神经外科收治的281例三叉神经痛患者的临床资料,其中利用神经梳理术治疗非血管压迫型三叉神经痛患者32例,归为A组;利用显微血管减压术治疗三叉神经痛患者249例,归为B组;对比2组患者手术效果和术后并发症. 结果 A组术后治愈率为90.6％(29/32);平均随访62.5个月后,治愈率为78.1％(25/32).B组术后治愈率为94.4％(235/249);平均随访59.8个月后,治愈率为84.1％(201/239).2组患者术后及远期效果差异均无统计学意义(P＞0.05).2组患者均无严重致残以及致死的术后并发症.A组面部麻木发生率(71.9％)显著高于B组(2.5％),差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 神经梳理术治疗非血管压迫型三叉神经痛安全有效,面部麻木是其主要并发症.
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急性腔隙性脑梗死患者血管周围间隙扩大程度的影响因素研究
目的 探讨基底节区、半卵圆中心急性腔隙性脑梗死患者血管周围间隙(VRS)扩大程度的影响因素. 方法 收集运城市中心医院神经内科自2016年1月至2017年6月收治的238例基底节区、半卵圆中心急性单发腔隙性脑梗死患者(基底节区梗死患者131例,半卵圆中心梗死患者107例)的临床资料,使用MRI对患者VRS扩大程度进行评价,采用单因素分析及多因素Logistic回归分析探讨基底节区血管周围间隙(BG-VRS)、半卵圆中心血管周围间隙(CSO-VRS)扩大程度的影响因素. 结果 基底节区梗死患者与半卵圆中心梗死患者BG-VRS、CSO-VRS分级评分比较差异均无统计学意义(P＞0.05).单因素分析显示,BG-VRS轻度扩大组与BG-VRS重度扩大组在性别分布、高血压比例、收缩压水平及体质量指数(BMI)方面比较差异均有统计学意义(P＜0.05),CSO-VRS轻度扩大组与CSO-VRS重度扩大组在高血压比例、糖尿病比例、BMI方面比较差异均有统计学意义(P＜0.05).多因素Logistic回归分析显示,高血压、BMI对BG-VRS扩大程度有显著影响(OR=6.272,95％CI:1.931～20.365,P=0.002;OR=0.757,95％CI:0.619～0.927,P=0.007),而BMI对CSO-VRS扩大程度有显著影响(OR=0.775,95％CI:0.655,～0.918,P=0.004). 结论 高血压是BG-VRS扩大程度的危险因素,BMI是BG-VRS、CSO-VRS扩大程度的保护因素.
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内皮素系统多靶点干预对急性缺血性脑卒中低灌注改善作用的研究进展
缺血性脑卒中的高发病率、高死亡率及高致残率已给患者的健康及其家庭、社会的经济造成了严重负担.及时有效地恢复脑血流是治疗急性缺血性脑卒中的关键.内皮素在缺血性脑卒中的病理生理过程中发挥着重要作用.笔者现就内皮素及其受体在脑缺血后的相应变化,结合其信号通路中相应靶点的研究情况作一综述,并提出一些可供进一步研究的新思路.
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表现为孤立性急性前庭综合征的脑梗死的临床分析(附15例报道)
目的 探讨表现为孤立性急性前庭综合征(AVS)的脑梗死的临床特征、危险因素、影像学表现及预后,以提高对该病的诊治水平. 方法 回顾性收集南京同仁医院神经内科自2015年10月至2016年4月收治的15例表现为孤立性AVS的脑梗死患者的临床资料,分析其临床特征、危险因素、影像学表现及预后. 结果 (1)临床特征:患者平均年龄为(62.1±13.5)岁,中位发病时间为24 h(4～168 h);临床症状均表现为眩晕,伴有恶心(11例)、呕吐(10例)、眼震(10例)、步态不稳(14例)等.(2)危险因素:14例患者同时存在多种(≥4个)脑卒中危险因素,具体包括年龄、高血压、高血脂、糖尿病、吸烟、颈动脉狭窄、脑卒中史、脑白质变性、冠心病、房颤等.(3)影像学表现:14例患者为后循环脑梗死,梗死灶分别位于小脑半球(11例)、小脑蚓部(4例)、脑桥(3例)、小脑中脚(1例)、小脑下脚(1例)、下丘(1例),其中6例存在多个梗死灶.1例为前循环脑梗死,梗死灶位于岛叶.多数病变为较小的腔隙性梗死灶,但小脑半球下部多为较大面积梗死灶.(4)预后:经正规治疗后患者预后较好,9例症状完全缓解,6例症状好转. 结论 临床上遇到同时存在多种脑卒中危险因素且表现为孤立性AVS的患者,应考虑到脑梗死的可能,及时行相关检查早期明确诊断,尽早行正规治疗以改善患者预后.
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慢性酒精中毒性脑病诊治中国专家共识
慢性酒精中毒性脑病是遍及全球的一种常见病,对人类健康的危害日趋严重.随着我国居民生活水平的逐渐提高,其发病率亦不断增高.1993年全国七地区精神疾病流行病学调查结果显示,酒精滥用的终生患病率(0.68％)已上升至各精神疾病排名中的第4位.进入21世纪以来,我国饮酒人群所占比例日益上升,酒精致神经精神障碍的发病率继续升高,并成为多个地区突出乃至排名第1位的神经精神卫生问题[1].
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疏血通对脑梗死小鼠侧支循环形成及脑血管储备能力的影响
目的 探讨疏血通对脑梗死小鼠侧支循环形成及脑血管储备能力的影响. 方法 将58只C57BL/6小鼠按随机数字表法分为空白对照组(n=6)、疏血通组(n=26)及对照组(n=26),后2组用血管电凝法构建小鼠远端大脑中动脉阻塞模型(dMCAO),造模后30 min分别经腹腔给予疏血通注射液(1.5 mL/kg)和等量生理盐水,每12小时给药1次,连续3d.采用2,3,5-氯化三苯基四氮唑(TTC)染色评估脑梗死后1d时小鼠梗死灶体积;采用粘条去除实验评估小鼠脑梗死前及脑梗死后第1、3、7、14、21、28天的感觉运动功能;采用激光散斑衬比成像系统监测脑梗死前及脑梗死后第1、3、7天脑血流变化及侧支循环形成情况(以标准化区域脑血流值(SrCBF)为评估指标);采用免疫荧光染色检测脑梗死后第7天侧脑室下区和梗死灶周边区5-溴脱氧尿嘧啶核苷(BrdU)/血管性血友病因子(vWF)及BrdU/人层黏连蛋白(Laminin)双标阳性细胞数目、微血管密度;采用Westernblotting检测脑梗死后第1天总蛋白激酶B(AKT)、磷酸化AKT(p-AKT)、血管内皮生长因子(VEGF)及髓过氧化物酶(MPO)表达水平. 结果 与对照组相比,疏血通组小鼠脑梗死后第1天的梗死体积明显缩小;脑梗死后第3天、第7天SrCBF值显著增高;脑梗死后第7天侧脑室下区和梗死周边区BrdU、BrdU/vWF及BrdU/Laminin双标阳性细胞数目、小血管密度显著增高,差异均有统计学意义(P＜0.05).行为学实验表明,2组小鼠接触及移除黏附物能力逐渐恢复,脑梗死后第1天起疏血通组接触时间及移除时间均显著低于对照组,差异均有统计学意义(P＜0.05).脑梗死后第1天,与对照组比较,疏血通组小鼠梗死灶周边组织p-AKT及VEGF的表达均显著增高,MPO表达水平显著降低,差异均有统计学意义(P＜0.05). 结论 疏血通能够促进小鼠脑梗死后侧支循环形成,增强脑血管储备能力.
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基于CT血管造影的侧支循环评分方法比较研究
目的 对临床常用的rLMC评分、Miteff评分和Tan评分进行比较,为侧支循环评估方法的选择提供依据. 方法 选取自2013年8月至2017年2月苏州大学附属第一医院住院治疗的115例急性缺血性脑卒中患者.采用rLMC评分、Miteff评分和Tan评分评估所有患者侧支循环,比较3种评分的信度及效度.随访患者出院3个月时改良Rankin量表评分(mRS),0～2分定义为预后良好,3～6分定义为预后不良.应用二分类Logistic回归分析确定影响急性缺血性脑卒中预后的独立相关因素.采用受试者工作特征(ROC)曲线比较3种评分对急性缺血性脑卒中预后的预测价值. 结果 3种评分的信度从高到低依次为rLMC评分(Kappa=0.871)、Tan评分(Kappa=0.842)、Miteff评分(Kappa=0.752);复测信度从高到低依次为rLMC评分(Kappa=0.879)、Tan评分(Kappa=0.826),Miteff评分(Kappa=0.775).效度从高到低依次为rLMC评分(rs=0.690)、Tan评分(rs=0.680)、Miteff评分(rs=0.650).单因素和多因素分析结果均显示,rLMC评分(OR=1.325,95％CI=1.048～1.675,P=0.01 9)、Tan评分(OR=2.938,95％CI=1.115～7.744,P=0.029)和Miteff评分(OR=2.698,95％CI=1.050～6.931,P=0.039)定义的侧支循环与急性缺血性脑卒中预后相关.ROC曲线分析结果显示,rLMC评分、Tan评分和Miteff评分的曲线下面积从高到低依次为0.848、0.799、0.759,三者对预后的预测价值由大到小依次为rLMC评分、Tan评分、Miteff评分. 结论 (1)与Miteff评分和Tan评分相比,rLMC评分的信度和效度高,真实可靠,对预后的预测价值更高.(2)3种评分定义的侧支循环均是急性缺血性脑卒中预后的独立预测因素.
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缺血性脑卒中侧支循环的评估
脑卒中事件中缺血区域可通过动脉再通或侧支代偿实现血流再灌注.侧支循环代偿程度在缺血性脑卒中发生、发展与转归的病理生理过程中发挥着重要的作用.临床工作中对侧支循环进行全面的评估是治疗缺血性脑卒中的关键.本文围绕侧支循环影像学评估技术新研究进展综述如下.
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肌萎缩侧索硬化症的非典型临床表现研究进展
肌萎缩侧索硬化症(ALS)是以上下运动神经元改变为突出表现的一系列神经系统变性疾病,典型表现为肌无力和肌萎缩、延髓麻痹及锥体束征.近年来的研究发现ALS患者可出现许多非典型的临床表现,如认知功能障碍、自主神经功能障碍、锥体外系受损、感觉异常、眼球运动异常等.本文将对ALS非典型临床表现的新研究进展作一综述.
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45例Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因微小突变分析
目的 探讨Duchenne型肌营养不良症(DMD)基因点突变、微小缺失或插入突变的特征. 方法 选择自2011年1月至2016年11月中山大学附属第一医院神经肌肉病专科门诊收治的DMD患者,采用二代测序技术,对经多重连接探针扩增技术(MLPA)检测证实为非缺失/非重复突变的、临床诊断为DMD的45例患者,进行DMD基因测序,并对其微小突变的特点进行分析和总结. 结果 在45例非缺失/非重复突变的DMD患者中,共检出66个突变,其中错义突变24个,无义突变20个,剪接位点突变12个,移码突变9个,同义突变1个;携带1个突变患者29例,携带2个突变8例,携带3个突变4例,携带4个突变3例,携带5个突变1例;以外显子48发生错义突变常见,其次为外显子37和外显子59;无义突变、移码突变、剪接位点突变、同义突变未见明显的集中分布趋势. 结论 针对微小突变的治疗药物研发应先重点考虑外显子48、37、59这3个区域,无义突变更适合使用无义突变通读治疗.
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CYP3A5基因多态性对重症肌无力患者他克莫司血药浓度的影响
目的 观察CYP3A5基因多态性对重症肌无力患者他克莫司血药浓度的影响,探讨不同基因型患者的适宜剂量. 方法 选择自2013年1月至2015年12月北京医院神经内科收治的重症肌无力患者95例为研究对象,采用荧光染色原位杂交检测方法检测CYP3A5基因位点、化学发光微粒子免疫分析法测定他克莫司的全血谷浓度,比较不同基因型患者之间他克莫司血药浓度测定结果、用药剂量及浓度/剂量比值(C/D). 结果 95例患者中CYP3A5基因型为CYP3A5*1*1者14例(14.74％)、CYP3A5*1*3者35例(36.84％)、CYP3A5*3*3者46例(48.42％).*1和*3的等位基因频率分别为33.16％和66.84％.3组患者C/D值差异有统计学意义(F=24.860,P=0.000),其中CYP3A5*1*1组的C/D值低于明显CYP3A5*1*3组,CYP3A5*1*3组明显低于CYP3A5*3*3组,差异均具有统计学意义(P＜0.05).在41例次血药浓度达标的患者中,CYP3A5*1*1者仅有2例,剂量分别为4 mg/d和5mg/d;CYP3A5*1*3者10例,其中9例(90％)剂量为2～3 mg/d;CYP3A5*3*3者29例,其中28例(96.55％)的剂量为2～3 mg/d. 结论 CYP3A5基因多态性可影响重症肌无力患者他克莫司的血药浓度,该基因检测有助于患者个体化用药的剂量选择.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 02 |
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