临床神经病学杂志
Journal of Clinical Neurology 림상신경병학잡지
- 主管单位： 南京医科大学
- 主办单位： 南京医科大学附属脑科医院
- 影响因子： 1.77
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1004-1648
- 国内刊号： 32-1337/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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新疆维吾尔族、汉族载脂蛋白E基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子基因多态性与Alzhemier病的关系
目的 探讨新疆维吾尔族(维族)、汉族载脂蛋白E( ApoE)基因及尿激酶型纤溶酶原激活因子( PLAU)基因多态性与Alzheimer's病(AD)的关系.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法,检测209例很可能AD患者(AD组,汉族98例,维族111例)及220名正常对照者(NC组,汉族103人,维族117人)的ApoE基因及PLAU基因第6号外显子r2227564s基因型及等位基因频率.结果 AD组中,维族、汉族ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因频率明显高于NC组；其与PLAU基因C/T基因型组合的频率明显高于NC组(均P＜0.05)；具有ApoE ε3/3基因型的维族T/T基因型频率明显高于NC组(P＜0.05).结论 ApoE基因多态性可能与AD相关；PLAU C/T基因型可能增加具有ApoE ε3/4基因型及ε4等位基因者AD的发病风险；PLAU T/T基因型可能增加具有ApoE ε3/3基因型、ε3等位基因的维族AD的发病风险.
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先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究
目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.
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胼胝体切开术对难治性癫痫患者认知功能的影响
目的 探讨胼胝体切开术对难治性癫痫患者认知功能的影响.方法 46例难治性癫痫患者按是否接受胼胝体切开术治疗分为手术组(24例)及对照组(22例)；手术组给予胼胝体切开术及抗癫痫药物治疗,对照组仅给予抗癫痫药物治疗；6个月后根据治疗前后发作频率的变化评价疗效,治疗前及治疗后6个月时采用韦氏智力量表及事件相关电位P300评价两组患者的认知功能.结果 (1)手术组总有效率(83.3％)显著高于对照组(9.1％)(P＜0.01)；(2)与术前比较,手术组术后智商(IQ)、言语及操作评分均明显提高(P＜0.05 ～0.01),P300潜伏期明显缩短、波幅明显提高(均P＜0.01)；对照组IQ及P300潜伏期及波幅与治疗前比较差异无统计学意义.结论 胼胝体切开术可有效地治疗难治性癫痫,同时也改善患者的认知功能.
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依达拉奉对急性脑梗死患者血清血管内皮生长因子和肿瘤坏死因子水平的影响
目的 探讨依达拉奉对急性脑梗死患者血清血管内皮生长因子(VEGF)和肿瘤坏死因子(TNF)-α水平的影响.方法 84例急性脑梗死患者随机分为依达拉奉组和对照组；在脑梗死常规治疗的基础上,依达拉奉组加用依达拉奉60 mg/d静脉滴注14 d.治疗前、治疗后14 d及28 d应用改良爱丁堡斯堪的那维亚量表( SSS)对患者进行临床神经功能缺损程度评分；应用酶联免疫吸附测定法检测患者发病3d、7d及14 d血清VEGF及TNF-α水平.结果 两组患者治疗14 d及28 d时SSS评分均较治疗前明显降低(P＜0.05 ～0.01),依达拉奉组各时间点SSS评分明显低于对照组(均P＜0.05).两组血清VEGF及TNF-α水平发病后各时间点较正常值明显增高,发病第7d时明显高于第3d和第14 d(均P＜0.05)；依达拉奉组各时间点血清VEGF水平明显低于对照组(均P＜0.01)；两组各时间点血清TNF-α水平差异无统计学意义.结论 依达拉奉可明显降低急性脑梗死患者血清VEGF水平,减轻脑梗死后自由基导致的脑损害.
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依达拉奉对Alzheimer病模型大鼠认知功能及海马内乙酰胆碱含量的影响
目的 探讨依达拉奉(EDA)对Alzheimer病(AD)模型大鼠认知功能及海马内乙酰胆碱(Ach)含量的影响.方法 30只大鼠随机分为假手术组、AD组及EDA组.向AD组及EDA组大鼠海马内立体定向注射β淀粉样蛋白(Aβ)1-40建立AD模型；EDA组术后给予EDA腹腔注射共2周.术后第5周进行Morris水迷宫试验评价各组大鼠的认知功能,高效液相色谱法测定各组大鼠海马区Ach含量.结果 与假手术组比较,EDA组及AD组水迷宫试验中的逃避潜伏期明显延长,目的象限停留时间明显缩短,穿环次数明显减少(P＜0.05～0.01)；与AD组比较,EDA组逃避潜伏期明显缩短,目的象限停留时间明显增加,穿环次数明显增多(P＜0.05～0.01).与假手术组比较,EDA组及AD组海马区Ach含量明显减少(均P＜0.01)；EDA组海马区Ach含量明显较AD组明显增加(P＜0.01).结论 EDA通过增加AD模型大鼠海马Ach含量,改善其认知功能.
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肝豆状核变性患者尿肾小管损害相关标志物水平的改变及其意义
目的 探讨肝豆状核变性(HLD)患者尿肾小管损害相关标志物水平的改变及其意义.方法 检测196例HLD患者(HLD组,其中假性硬化型45例,脑内脏混合型41例,肝型58例,Wilson型52例)和47名正常对照者(正常对照组)尿常规；应用免疫比浊法检测尿肾小管损害相关标志物[包括N-乙酰-β-D氨基葡萄糖苷酶(NAG)、视黄醇结合蛋白(RBP)、α1-微球蛋白(α1 -MG)和β2-微球蛋白(β32-MG)]水平.结果 HLD组中,尿常规正常54例,异常142例；HLD组尿NAG、RBP、α1 -MG和β2-MG水平显著高于正常对照组(P ＜0.05 ～0.01)；HLD组各型间尿NAG、RBP、α1-MG和β2-MG水平差异无统计学意义；尿常规异常的HLD患者尿NAG、RBP和α1-MG水平显著高于尿常规正常的患者(均P＜0.01),但尿β2-MG水平差异无统计学意义.结论 HLD患者尿液中肾小管损害相关标志物水平均显著升高,尿NAG、RBP和α1-MG水平可以更敏感的反映HLD患者肾功能的损害.
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多种诱导剂联合对大鼠骨髓间充质干细胞体外向神经元样细胞分化的影响
目的 探讨多种诱导剂联合对大鼠骨髓间充质干细胞(rMSCs)体外向神经元样细胞分化的影响.方法 从Wistar大鼠骨髓中分离rMSCs并进行体外培养,经免疫荧光染色及流式细胞仪行CD44、CD45和CD90鉴定后,将传第3代的rMSCs用DMEM、0.1 mmol/L β-巯基乙醇(BME)和2％二甲基亚砜(DMSO)预诱导5h后,给予10μg/L碱性成纤维细胞生长因子(bFGF)、10 μg/L表皮生长因子(EGF)、10 μg/L肌酸联合诱导7d.应用荧光相差显微镜观察细胞形态,免疫荧光染色和流式细胞仪对神经元标志物进行鉴定.结果 诱导后约80％ rMSCs呈神经元样改变,神经元标志物阳性率分别是巢蛋白为(42.14±2.85)％、神经细丝蛋白为(17.13±1.03)％、β-微管蛋白-Ⅲ为(20.42±1.98)％、胶质纤维酸性蛋白为(39.97±2.34)％、微管结合蛋白-2为(39.30±1.72)％、胆碱乙酰转移酶为(21.30±1.83)％.结论 多种诱导剂(BME、DMSO、bFGF、EGF和肌酸)联合可诱导约80％ rMSCs向神经元样细胞分化.
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遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(SPG)一家系临床及基因突变的特点.方法 回顾性分析一个SPG家系的临床资料.结果 该家系内5代共有5例SPG患者,各代均有发病.3例存活患者均为女性,发病年龄16 ～21岁,平均18.3岁；病程11 -58年,平均33.3年；3例患者临床表现为缓慢进展的双下肢无力,下肢肌张力明显增高.基因检测显示3例患者spastin基因c.1098+1～2gt→ctcaga突变,家系中正常成员未见该变异.结论 该SPG家系的遗传方式为常染色体显性,临床表现为单纯性SPG,为spastin基因c.1098+1 ～ 2gt→ctcaga突变所致.
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雌激素受体α基因多态性与卒中后抑郁的相关性
目的 探讨雌激素受体(ER)α基因多态性与卒中后抑郁( PSD)的相关性.方法 应用PCR技术对45例PSD患者及49例脑卒中后非PSD患者ERα Pvu Ⅱ及Xba Ⅰ基因型和等位基因频率进行比较.结果 两组以ERα基因ppxx基因型及p、x等位基因出现的频率高；两组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义.结论 ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因多态性与PSD发病无关.
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亚低温对大鼠急性脑缺血再灌注损伤后脑组织半胱氨酸蛋白酶-12表达及神经元凋亡的影响
目的 观察亚低温对大鼠急性脑缺血再灌注损伤后脑组织半胱氨酸蛋白酶( caspase) - 12表达及神经元凋亡的影响.方法 56只大鼠随机分为正常组、假手术组、缺血组和亚低温组；后两组再分为再灌注3h、6h、12h、24h、72 h及7d6个亚组.应用线栓法制作大鼠大脑中动脉栓塞局灶性脑缺血(2 h)再灌注模型；亚低温组于缺血30 min实施病灶侧头部亚低温4h.各组大鼠在相应时点处死前行神经功能缺损评分(NDS)；脑组织切片行HE、免疫组化及原位末端标记法(TUNEL)染色观察病理改变、caspase-12表达及神经元凋亡.结果 正常组及假手术组脑组织均未见明显病理改变及caspase-12和TUNEL阳性细胞.缺血组可见明显的脑梗死灶,大量神经元坏死及消失；亚低温组梗死灶较小,可见神经元固缩.与缺血组比较,亚低温组各时间点亚组NDS明显降低,脑组织caspase-12及TUNEL阳性细胞数明显减少(均P＜0.05).结论 急性脑缺血再灌注损伤后亚低温治疗可抑制脑组织caspase-12表达,减少神经元凋亡及神经功能的损害.
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毛细胞型星形细胞瘤的临床特点
目的 探讨毛细胞型星形细胞瘤(PA)的临床特点.方法 回顾性分析经病理确诊的18例PA患者的临床资料.结果 本组男10例,女8例,平均年龄17.8岁.临床表现与肿瘤的占位效应相关.肿瘤位于小脑12例,大脑半球4例,第四脑室和鞍区各1例；所有患者均行脑显微外科肿瘤切除手术治疗.病理检查显示16例肿瘤组织学形态呈典型的双向结构,13例含Rosenthal纤维,11例含嗜酸性颗粒小体,10例呈少突胶质细胞瘤样改变,16例呈海绵状血管瘤样改变,12例呈肾小球样血管和血管壁玻璃样变性；免疫标记示瘤细胞表达胶质纤维酸性蛋白、酸性钙结合蛋白及波形蛋白,瘤细胞增殖指数均＜1％.1例术后1d死于并发症.10例平均随访53.8个月,6例症状改善,2例复发再次手术.结论 PA多发生在青少年,小脑为好发部位；诊断主要依据肿瘤组织典型的双向结构、Rosenthal纤维、嗜酸性颗粒小体等病理学特征,手术治疗预后较好.
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脊髓小脑性共济失调一家系的基因诊断
目的 对1个常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调(SCA)家系进行基因诊断.方法 采用PCR技术,对一汉族SCA家系(包括3例患者及3位无症状成员)及50名正常对照者的SCA1 ～3基因进行检测,通过琼脂糖凝胶电泳和产物直接测序法计数等位基因内CAG三核苷酸重复次数.结果 该家系中所有成员SCA1、SCA2基因CAG三核苷酸重复次数在正常范围；3例患者SCA3 CAG重复次数分别为67、68和66次,1位无症状成员为71次.结论 该家系为SCA3,基因检测诊断出1例症状前患者.
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血管紧张素原基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系
目的 探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T及α-内收蛋白基因G460T多态性与脑梗死的关系.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测396例脑梗死患者(脑梗死组)和360名健康体检者(正常对照组)AGT基因M235T及α-内收蛋白基因G460T基因型及等位基因频率,分析其与脑梗死的关系.结果 (1)脑梗死组AGT MM基因型频率明显低于正常对照组,MT基因型频率明显高于正常对照组(均P ＜0.05)；两组间等位基因频率差异无统计学意义.(2)两组间α-内收蛋白G460T基因型及等位基因频率差异无统计学意义.(3)脑梗死组MM+ GG频率显著少于正常对照组(P＜0.05).结论 AGT基因MT基因型可能与脑梗死发病有关；α-内收蛋白基因G460T多态性可能与脑梗死的发病无关；MM +GG基因型组合可能为脑梗死发病的保护因素.
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Alzheimer病和路易体痴呆患者血清及脑脊液金属元素含量的变化
目的 探讨Alzheimer病(AD)和路易体痴呆(DLB)患者血清及CSF中金属镁铜(Cu)、铁(Fe)、钙(Ca)、(Mg)、锌(Zn)、铅(pb)和锰(Mn)含量的变化.方法 使用电感耦合等离子体质谱法检测40例AD患者、20例DLB患者及18名正常对照者血清及CSF中Cu、Fe、Ca、Mg、Zn、Pb及Mn的含量.结果 (1) DLB组血清Zn含量明显低于AD组及正常对照组(均P＜0.05)；(2)AD组及DLB组CSF Ca含量明显高于正常对照组(均P ＜0.05)；(3)AD组CSF Fe含量明显高于DLB组及正常对照组(均P＜0.05).结论 AD及DLB患者体内或神经系统存在金属元素Zn、Fe、Ca稳态失衡,这些可能有助于评估AD和DLB患者神经系统的氧化应激损伤及对发病机制的研究.
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三七总皂苷对脑梗死大鼠脑组织N-甲基-D天冬氨酸受体-1表达的影响
目的 探讨三七总皂苷(PNS)对脑梗死大鼠脑组织N-甲基-D天冬氨酸受体-1(NMDAR1)表达的影响.方法 24只Wistar大鼠应用线栓法制作脑梗死模型,并随机分为PNS组与对照组,每组再随机分术前及术后干预亚组,每亚组大鼠雌雄各半.不同亚组大鼠分别于术前或术后给予PNS 100 mg/kg或等量的生理盐水腹腔注射每日1次共3d；制模后第4d观察各组缺血区脑组织形态学变化,免疫组化染色观察脑组织NMDAR1蛋白的表达.结果 与对照组比较,PNS组缺血区脑组织病理改变程度明显减轻,脑组织NMDAR1阳性细胞明显减少(P＜0.01)；术后干预亚组较术前干预亚组明显减少(P＜0.01).结论 PNS可明显降低脑组织NMDAR1的表达,减轻脑梗死大鼠脑组织病理改变程度,术后干预的神经保护作用更明显.
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不同部位后循环梗死的临床特点
目的 探讨不同部位后循环梗死的临床特点.方法 根据MRI所示的梗死部位,将170例后循环梗死患者分为近段组(20例)、中段组(70例)、远段组(58例)和混合组(22例)；分析各组的临床表现特点.结果 近段组常见临床表现为恶心呕吐(70.0％)、眩晕(60.0％)、共济失调( 70.0％)和眼震(70.0％)；中段组为言语不清(71.4％)、偏身肢体无力(77.1％)、偏身运动障碍(74.3％)和中枢性面舌瘫(77.1％)；远段组为头晕头昏(48.3％)和偏身感觉障碍(48.3％)；混合组为言语不清(63.6％)、恶心呕吐(63.6％)、偏身感觉障碍(54.5％)和共济失调(63.6％).交叉性损害及脑干综合征19例(11.2％).结论 后循环梗死常累及中段和远段；不同部位梗死的常见临床表现不同；具有定位价值的交叉性损害及脑干综合征发生率低.
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腓骨肌萎缩症的神经电生理及病理学特点(附2例报告)
目的 探讨腓骨肌萎缩症(CMT)的神经电生理及病理学特点.方法 回顾性分析2例腓骨肌萎缩症患者的神经电生理及病理学资料.结果 本组患者主要表现为慢性进行性双下肢远端肌无力和肌萎缩,弓形足,伴有双上肢受累,腱反射消失,四肢感觉障碍.神经电生理检查显示神经传导速度减慢,神经源性损害；神经活检显示节段性脱髓鞘,部分区域“洋葱球样”改变；电镜显示有髓神经密度中度减少,髓鞘破坏；肌活检显示肌纤维萎缩呈角形.结论 CMT的神经电生理特点为神经源性损害；病理学特点为周围神经节段性脱髓鞘和神经源性肌萎缩.
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垂体后叶素致脑桥外髓鞘溶解症的临床特点(附1例报告)
目的 分析垂体后叶素致脑桥外髓鞘溶解症( EPM)的临床特点.方法 回顾性分析1例应用垂体后叶素致EPM患者的临床资料.结果 该患者因支气管扩张咯血予垂体后叶素静脉滴注治疗6d后出现精神行为异常,当时血钠为109.0 mmol/L;2 d内低钠血症纠正后精神症状加重并相继出现意识障碍及发作性抽搐；查体发现咽反射减弱,四肢肌力、肌张力下降,病理反射阳性；血钠137.6 mmol/L;头颅MRI示双侧尾状核、豆状核、丘脑对称性T1低信号,T2、Flair和DWI高信号改变；经糖皮质激素及对症支持治疗后患者症状有所好转,16个月后生活部分自理.结论 垂体后叶素可引起低钠血症继发EPM,过快的纠正低钠血症可加重脑组织的损害.
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青年缺血性脑卒中的病因学分型及危险因素分析
目的 探讨青年缺血性脑卒中病因学分型及危险因素.方法 应用TOAST标准对127例青年缺血性脑卒中患者进行病因学分型,分析常见的危险因素.结果 本组大动脉粥样硬化型为29.1％,心源性脑栓塞型为9.4％,小动脉闭塞型为17.3％,其他病因型为11.8％,病因不明型为32.3％；危险因素由高到低分别为血脂异常57.6％、高血压病43.1％、饮酒40.1％、吸烟35.4％、糖尿病17.2％、脑血管病家族史14.8％.结论 青年缺血性脑卒中以不明原因型和大动脉粥样硬化型比例高；血脂异常、高血压病、吸烟及饮酒是常见的危险因素.
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表现为后循环缺血性病变的小脑幕硬脑膜动静脉瘘的临床和影像学特点(附3例报告)
目的 探讨表现为后循环缺血性病变的小脑幕硬脑膜动静脉瘘(DAVF)的临床和影像学特点.方法 回顾性分析3例表现为后循环缺血性病变的小脑幕DAVF患者的临床和影像学资料.结果 本组患者起病形式多样,均表现头晕、恶心、呕吐,病变侧共济失调、水平眼震；1例患者出现交叉性感觉障碍、轻度延髓麻痹和不完全Horner征；头颅MRI均示小脑病变,其中1例合并延髓病变,病灶处均出现长T1、长T2及弥散加权成像高信号；2例MRI增强见小脑病灶强化及多条弯曲血管影；3例头部数字减影血管造影(DSA)检查均发现小脑幕DAVF瘘口.结论 小脑幕DAVF可引起小脑及脑干缺血表现,MRI增强扫描可见病灶强化及异常血管影,DSA检查可明确诊断.
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脑膜癌病的临床特点
目的 探讨脑膜癌病的临床特点.方法 回顾性分析25例脑膜癌病患者的临床资料.结果 本组中既往有恶性肿瘤病史7例；临床表现为头痛24例,恶心呕吐21例,意识障碍及四肢无力各6例,癫痫发作、精神症状及视力减退各5例等；脑膜刺激征阳性20例,视乳头水肿12例.CSF压力升高13例,蛋白升高16例,糖、氯化物降低14例；23例CSF细胞学检查发现异型细胞,17例CSF细胞免疫组化染色为阳性.头颅MRI平扫均未发现脑膜异常信号,5例头颅MRI增强扫描2例出现脑膜强化.结论 脑膜癌病临床表现以颅内压升高症候群为主,CSF细胞学及细胞免疫组化染色可确诊并发现癌细胞的来源.
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腔隙性脑梗死患者卒中后抑郁的临床分析
目的 探讨腔隙性脑梗死(腔梗)患者发生卒中后抑郁(PSD)的特点及其相关因素.方法 138例经CT和MRI证实的腔梗患者根据Hamilton抑郁量表(HAMD)、抑郁自评量表(SDS)评分分为PSD组及非PSD组；分析梗死灶的部位、数量、患者年龄、文化程度、神经功能缺损程度评分、伴发疾病等对PSD的影响.结果 本组PSD发生率为31.2％(43例)；多为轻度抑郁,焦虑/躯体化症状为重；与非PSD组比较,PSD组患者年龄≥65岁、文化程度低、伴高血压病的比率以及神经功能缺损程度评分明显增高(P＜0.01 ～0.001);神经功能缺损程度评分与PSD正相关(r=0.988,P＜0.01).梗死灶多发或位于丘脑、尾状核、豆状核的患者PSD发生率显著高于单梗死灶或其位于皮质下白质的患者(均P＜0.01).结论 腔梗患者PSD多为轻度,焦虑/躯体化症状较重；PSD与病灶部位、病情以及文化程度等生物-心理-社会多因素有关.
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重组组织型纤溶酶原激活剂静脉溶栓治疗对伴或不伴心房纤颤的急性脑梗死患者的疗效
目的 观察重组组织型纤溶酶原激活剂( rt-PA)静脉溶栓治疗对伴或不伴心房纤颤(房颤)的急性脑梗死患者的疗效.方法 应用rt-PA对病程＜6h的66例无房颤的急性脑梗死患者(非房颤组)和21例伴房颤急性脑梗死患者(房颤组)进行静脉溶栓治疗；观察溶栓后两组脑出血的发生率、死亡率；采用美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)在溶栓前及溶栓后24h、7d对患者进行神经功能缺损程度评分；溶栓后90d使用改良Rankin( mRN)量表评估其综合生活能力.结果 两组治疗后24 h及7d的NIHSS评分均较治疗前显著降低(均P＜0.01),两组治疗后各时间点NIHSS及mRN评分差异无统计学意义.房颤组脑出血发生率(28.6％)高于与非房颤组(16.7％),但差异无统计学意义；死亡率(19.0％)显著高于非房颤组(1.5％)(P＜0.05).结论 伴房颤的急性脑梗患者rt-PA静脉溶栓治疗有效,但溶栓后脑出血发生率及死亡率高于不伴房颤的急性脑梗死患者.
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布氏杆菌病致脑动脉炎性脑梗死1例报告
现报告1例布氏杆菌病致脑动脉炎性脑梗死如下.1 病例 男,38岁.因"反复发热7d"于2012年4月5日收住本院传染科.患者居住在牧区,经常接触牛羊.既往无高血压、高血脂、糖尿病、下肢静脉血栓和心脏病史.查体:T38.9℃,右锁骨上窝可触及1.2 cm× 1.5 cm肿大的淋巴结.
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左旋咪唑致脱髓鞘脑脊髓病1例报告
现报告1例左旋咪唑致脱髓鞘脑脊髓损害如下.1 病例 男,29岁.因"双下肢无力、麻木5d"于2011年4月24日入院.患者因"肠道蛔虫"而服用左旋咪唑125 mg/d连续3d.3周后逐渐出现双下肢无力、麻木,行走后加重.当地医院腰椎MRI示L5～S1椎间盘突出,压迫神经根;肌电图示左腓肠神经传导速度减慢.查体:左侧腹股沟平面以下痛温觉减退,右下肢肌力Ⅳ级,左下肢肌力V-级,右侧提睾反射消失.实验室检查:视觉诱发电位示双侧视觉传导通路损害.胸椎MRI示T7～8椎体水平脊髓内异常信号,考虑脱髓鞘病变可能.头颅MRI示双侧大脑半球深部白质内及脑干左侧见多发片状稍长T1、稍长T2信号,T2Flair高信号,弥散加权成像(DWI)高信号,部分垂直于侧脑室分布.诊断:左旋咪唑致脱髓鞘脑脊髓病.入院后给予大剂量甲泼尼龙冲击治疗,营养神经、保护胃黏膜、维持水电解质平衡.糖皮质激素逐渐减量,治疗14 d时患者症状好转,停用糖皮质激素;5月8日出院.出院第3d患者自觉双眼视力明显下降,右上肢上抬及手部抓握无力,下肢无力加重,跛行,并出现小便费力.
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席汉综合征1例报告
现报告席汉综合征1例如下.1 病例 女,63岁.因"言语、行为紊乱30 d,恶心、呕吐8d"于2012年3月15日入住我院.患者30 d前生气后出现言语、行为紊乱;8d前出现恶心及呕吐.曾在多家医院就诊,诊断为"癔病、应激性精神障碍、脑炎",予抗精神病、抗炎药物治疗(药名不详),症状渐加重,精神萎靡,四肢僵硬,不能行走,为进一步治疗来我院就诊.患者35年前分娩时前置胎盘大出血,输血3000 ml.出院后无乳汁分泌,并逐渐出现闭经、乏力、怕冷、消化不良,易感冒,贫血.查体:神志恍惚,不合作,目光呆滞;贫血面容,皮肤干燥,双眼睑水肿,阴毛、腋毛消失,眉毛稀疏,乳晕色淡,颈部稍抵抗;木僵状,肌张力高,腱反射(++),双侧Babinski征(-).
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双眼受累的Tolosa-Hunt综合征1例报告
Tolosa-Hunt综合征(THS)又称痛性眼肌麻痹综合征,多为单侧发病;现报告1例累及双侧的THS如下.1 病例 男,68岁.因"头晕、头痛伴视物模糊1周,睁眼无力4d"于2012年2月6日入院.患者1周前无诱因出现持续性头晕、头痛,伴视物模糊及双眼胀痛;3 d后症状逐渐加重并出现睁眼无力,伴恶心欲吐;第4d在当地医院测收缩压170 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),予以降压、改善循环等治疗,但无效.既往左眼虹膜睫状体炎史,遗左侧瞳孔不规则;有高血压、高脂血症、慢性胃炎及胆囊手术史.入院查体:神清,双侧瞳孔不等大,左侧直径3.0 mm,类椭圆形,对光反射消失;右侧直径4.0 mm,形状规则,对光反射迟钝.双眼右视有水平眼震伴复视;余脑神经及四肢运动、感觉未见异常,病理征阴性.入院当晚患者双眼胀痛难忍,测右眼眼压21.1mmHg(正常值:10～21 mmHg),右眼视力0.4,左眼视力0.9,均下降,次日双眼睑完全下垂,睁眼无力,眼球固定,各方向活动受限,辐辏反射消失,角膜反射减弱.
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系统性红斑狼疮并发脑萎缩2例报告
系统性红斑狼疮(SLE)并发脑萎缩是SLE预后不良的重要原因之一.现将我科收治的2例报告如下.1 病例1.1 例1 女,29岁,傣族.因"反复发热、皮疹伴关节痛2年余"于2010年12月31日以SLE收住我科.患者2年多前无明显诱因自感发热,全身关节疼痛,颜面、颈部及上胸部出现红色皮疹;2年来病情反复发作.2010年11月再次复发就诊于当地医院,当时抗核抗体( ANA)、抗核糖体P蛋白抗体(PO)、抗SSB抗体均为阳性;血红素(Hb)、WBC及补体(C3)均低于正常,诊断为SLE;给予糖皮质激素及环磷酰胺(1.0 g)治疗无效而转诊于我院.查体:神清,情绪低落,活动少,颜面、颈部散在红斑,部分色素沉着;四肢大关节压痛,无红肿变形.
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伴中枢神经系统损害的强直性肌营养不良1例报告
现报告伴中枢神经系统损害的强直性肌营养不良(DM)1例如下.1 病例 男,36岁.因"进行性双上肢无力5年余"于2012年6月12日入本院治疗.患者5年前无明显诱因出现双上肢无力,进行性加重;左上肢不能抬举过肩,右上肢不能提重物;无晨轻暮重,休息后不缓解.家族史:其父有糖尿病史及"四肢无力",诊治情况不详.查体:神志清楚,口齿欠清晰,秃顶,肌力左上肢Ⅲ级,右上肢Ⅳ级,双下肢远端Ⅳ级;双上肢肌张力下降,腱反射(-);双上肢三角肌、肱二、三头肌萎缩,双手握紧后不能立即张开,叩击双侧前臂、上臂可见肌丘形成,持续数秒;双下肢胫前肌萎缩;双侧病理征(-).
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急性一氧化碳中毒后出血性脑梗死1例报告
现报告一氧化碳(C0)中毒并发出血性脑梗死1例如下.1 病例 女,35岁.因"意识不清2d"于2012年3月20日入院.患者于2d前上午8:00独自在有煤火的蔬菜大棚内工作,约4h后被发现其意识丧失、发作性四肢抽搐、口吐白沫,舌咬破,大、小便失禁.送当地医院急诊,查血碳氧血红蛋白(+),血肌酸激酶升高.头颅CT示双侧苍白球局灶性低、高密度混合改变;考虑为CO中毒性脑病,双侧苍白球出血性脑梗死.诊断为"急性CO中毒",并给予药物(不详)及高压氧治疗,2d未见好转;复查CT示双侧苍白球区局灶性低、高密度混合改变,双侧苍白球出血有吸收.为进一步治疗转入我院.查体:意识朦胧,双侧Babinski征、Oppenheim征、Gordon征、Chaddock征均(+).
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抗磷脂抗体综合征合并脑淀粉样血管病1例报告
抗磷脂抗体综合征和脑淀粉样血管病均为少见病,现报告1例二者合并发病的患者如下.1 病例 男,65岁.因"反应迟钝1年,头晕伴右上下肢无力5d"于2010年4月9日入院.既往甲亢伴突眼及复视8年,药物治疗1年;高血压病2个月.无脑血管病家族史.查体:反应迟钝,双眼内收受限,复视.右侧肢体深浅感觉减退;右侧轻偏瘫,吮吸反射阳性.头颅CT示双基底节及放射冠区多发腔隙性梗死灶.
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脑组织活检确诊的隐球菌性脑膜炎1例报告
现报告经脑组织活检确诊的隐球菌性脑膜炎1例如下.1 病例 男,45岁.因"头痛3个月"于2011年9月2日入院.患者2011年6月初咳嗽、咽痛后出现间歇性头部刺痛,以枕项部为主,每日发作数次,每次持续4 ～5 min,夜间头痛程度加重,无发热、恶心、呕吐.2个月后枕项部疼痛减轻,但出现左侧颞部疼痛.约半个月前出现头顶部疼痛、头晕.本院门诊头颅MRI示"两侧大脑半球病变",考虑脑炎可能性大.既往乙肝病史3年.查体:T 37.9C;腹稍隆起,肝区叩痛,移动性浊音(+),可见蜘蛛痣.神经系统:颈抵抗(+),克氏征(±).
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酸敏感离子通道在神经系统疾病的研究进展
酸敏感离子通道(ASICs)属于上皮钠通道/退行素超家族[1],由细胞外氢离子(H+)激活,并受神经肽类、阳离子、精胺、氧化还原剂、氨基糖苷类(AGs)以及胰岛素等调控,与神经系统疾病关系密切.现就ASICs的特性、调控机制以及在神经系统疾病方面的研究进展综述如下.
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核因子-kB在癫痫中的作用
癫痫是一种常见的中枢神经系统疾病,有证据显示炎性反应可能在癫痫发病过程中发挥了重要作用[1].核因子(NF) -kB作为一种具有多向转录调节作用的蛋白质,参与多种基因的转录调控,与炎症免疫反应密切相关[2].现对近年来有关NF-kB在癫痫中作用的文献综述如下.
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发作性睡病伴快速眼动睡眠期行为异常研究现况
发作性睡病患者不仅表现为睡眠-觉醒节律不稳定(白日不可抑制嗜睡,夜间容易觉醒),还有与快速眼动(REM)睡眠期障碍相关的症状如猝倒(清醒状态下情感诱发肌张力丧失)、睡瘫及入睡幻觉[1].REM睡眠期行为异常(RBD)是REM睡眠障碍的特征,即在REM期出现与梦境相关的简单或复杂动作,常自伤或伤及同睡者.视频多导睡眠图( Video-PSG)监测可见REM睡眠期出现肌张力迟缓消失;下颌肌电图可见持续或间断性肌张力增高,或出现大量动作电位;肢体活动显著增加;REM睡眠密度增加[2].RBD多发生于神经退行性疾病(帕金森病、路易体痴呆、多系统萎缩等),老年男性多见[3],1992年美国两位学者Scheck与Mahowald首次报道RBD见于发作性睡病患者.
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重症肌无力发病相关基因多态性的研究进展
重症肌无力(MG)是一种神经肌肉接头传递功能障碍的自身免疫性疾病,其发病免疫机制尚未完全阐明,神经肌肉接头处其他抗体、抗原特异性T细胞、细胞因子、调节性T细胞等多种因素都与MG的发病机制有关,其中遗传因素在MG的发病中具有十分重要的作用.基因芯片技术可用于对疾病的相关基因进行筛选,并对疾病的分类、预后、治疗效果提供有用的信息.MG的易患基因及基因多态性的复杂性,目前在研究策略上还有待于进一步探索,现就近年来MG遗传学研究的进展综述如下.
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腓骨肌萎缩症致病基因的研究进展
腓骨肌萎缩症(CMT)是一组常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病,发病率为4/10000[1].该病的遗传方式多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传.现对引起此病的几个少见致病基因的研究进展作一综述.
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不宁腿综合征铁剂治疗研究进展
不宁腿综合征(RLS)是临睡眠时出现移动腿的冲动、常伴有腿部不适感为特征的睡眠障碍;可以导致日间困倦、生活质量下降、注意力缺陷、记忆力障碍、抑郁、焦虑和体力下降[1].人群中RLS的发病率为0.01％ ～ 18.3％[2],并随年龄增长逐渐增高[3].原发性RLS患者部分具有家族遗传性,继发性RLS患者常伴有缺铁性贫血[4]、叶酸和维生素B12缺乏及妊娠[5]等.铁替代疗法已应用于RLS的治疗,现将此疗法的研究进展综述如下.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2003 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 01 02 03 04 05 06 |
