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先天性肌强直两家系的临床分析及CLCN1基因突变检测
目的 研究先天性肌强直(MC)两家系的临床特点及CLCN1基因突变情况.方法 对两个MC家系7例患者的临床资料进行分析.从两个家系成员及100例正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA,通过PCR及DNA测序对CLCN1编码区进行突变分析.结果 两个家系的7例患者均为幼年起病的肌强直与运动笨拙,伴有肌肥大和扣击性肌球,肌电图示肌强直电位发放.基因检测发现先证者1及家系1其他患者在第8外显子892位核苷酸处发生G-A杂合突变,使298位丙氨酸被苏氨酸代替(A298T).而另一家系患者及其他健康成员CLCN1基因23对外显子直接测序均未发现有突变存在.结论 在中国MC家系中发现了新的CLCN1突变位点,为研究中国人群CLCN1突变类型、遗传方式提供了一定的参考.
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先天性肌强直一家系CLCN1基因突变的研究
目的 探讨先天性肌强直一家系CLCN1基因的突变方式.方法 采用PCR方法对1个先天性肌强直家系中的先证者、其祖母、父母、弟弟以及100名无血缘关系健康对照者的CLCN1基因全部外显子进行DNA测序.结果 先证者CLCN1基因第8及11号外显子各发现1个错义突变,分别是c.950G→A和c.1205C→T.其父亲有c.950G→A突变,其母亲有c.1205C→T突变.其弟及100名健康对照者未见上述突变.结论 CLCN1基因c.950G→A和c.1205C→T错义突变是该家系CLCN1基因的致病性突变.
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先天性肌强直1例报告
先天性肌强直 (myotonia congenital,MC) 是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的 Thomsen 型及常染色体隐性遗传的 Becker 型. 目前, 国外对 MC 相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1 基因确诊的MC仅有几个家系报告[1],且临床医师对此病缺乏足够的认识,容易漏诊. 本文报告1 例MC ,对其临床特征及 CLCN1 基因进行探讨,以期提高临床工作者对此病的诊治能力.
