中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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中国七城市儿童耐甲氧西林金黄色葡萄球菌感染分离株分子学特征的研究
目的 探讨我国7个城市儿童耐甲氧西林的金黄色葡萄球菌(MRSA)感染分离株的分子特征.方法 收集2005至2009年全国7个城市(北京、上海、深圳、广州、温州、沈阳、重庆)9所三级儿童医院分离的134株MRSA.采用PCR和测序对MRSA进行多位点序列分型(MLST)和spa分型,采用多重PCR进行SCCmec分型,同时检测pvl基因.结果 MRSA大多数来源于肺炎和皮肤软组织感染分离株,占82.1%;共检测到16个MLST型,主要的ST型是ST59 (44.8%),其次是ST239(16.4%);SCCmec分型共有Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ型4型,其中Ⅳ型是常见的SCCmec型(50.0%),其次是Ⅴ型(23.9%)和Ⅲ型(23.9%),Ⅳ型中常见的亚型是Ⅳa(77.6%);检测到26种spa分型,重要的spa型是t437 (47.8%);菌株的pvl携带率与菌株SCCmec分型有关,SCCmecⅣ和Ⅴ型菌株的pvl携带率大于Ⅱ和Ⅲ型(58.6% vs.14.3%,P<0.05),且差异有统计学意义.不同疾病来源和不同地区来源的菌株,其流行克隆不同.结论 2005至2009年我国儿童MRSA感染分离株的流行克隆为ST59-MRSA-Ⅳa(t437)和ST239-MRSA-Ⅲ(t037),可能分别属于社区获得性MRSA与医院获得性MRSA.因此,开展对于MRSA临床流行病学监测和分子生物学的研究十分必要,能够为制定本地区防治措施提供循证依据,从而有效降低MRSA在社区和医院内的发病.
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儿科常见病毒的实验室检测方法进展
病毒感染在儿科感染性疾病中占有重要地位.与儿科感染相关的常见病毒包括呼吸道病毒、肠道病毒及其他.同一感染途径的不同病毒感染人体引起的症状常相似,临床上难以鉴别,抗生素治疗对于病毒感染无效,且滥用可诱发细菌耐药.因此,病原学检测对于病毒感染性疾病的临床诊断及治疗具有越来越重要的指导作用.针对病毒本身的检测一般包括病毒分离、电镜观察、病毒抗原检测和病毒核酸检测,检测的结果具有较为直接的病原学诊断价值;而针对病毒特异性抗体的检测是病毒感染的间接诊断指标,在应用时需结合临床,包括感染部位(全身的还是局部的)、采血时间距发病天数等对检测结果进行综合判断.
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白血病干细胞研究新进展
白血病干细胞(leukemic stem cell,LSC)又称为白血病起始细胞[1],是指白血病细胞中具有自我更新能力的一类细胞[2].LSC在白血病细胞中所占比例少,并能在免疫缺陷小鼠体内重建白血病,其对化疗药物不敏感,是白血病难治与复发的根源.因此,如何区分非白血病干细胞和LSC,并针对LSC设计靶向治疗药物就显得尤为重要.目前关于LSC的研究涉及多个方面:起源、表型、基因型、生物学特征以及与微环境之间的关系等.
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支气管镜下冷冻治疗儿童肉芽及瘢痕组织导致的下气道狭窄及阻塞22例
目的 探讨支气管镜下冷冻治疗儿童肉芽及瘢痕组织致下气道阻塞和狭窄的疗效及安全性.方法 22例包括:肺炎支原体肺炎18例,支气管内膜结核2例,支气管异物导致的肉芽组织增生,阻塞气道,引起阻塞远端肺不张1例,先天性心脏病手术气管插管后气管瘢痕引起气管重度狭窄1例.对患儿实施支气管镜下病变部位多次冷冻治疗.气管插管后导致气管狭窄的患儿,配合电凝治疗.分别于术前和后一次冷冻治疗后,评价临床症状及支气管镜下病变部位情况,肺不张病例根据胸部CT肺不张的面积、气管重度狭窄的病例根据潮气量进行评估.结果 22例分别接受冷冻治疗1~4次.显效16例:临床症状完全改善,支气管镜下肉芽及瘢痕组织消失,灌洗治疗病变远端管腔通畅,CT见肺不张消失或基本消失.气管重度狭窄病例管腔直径由2 mm增宽为约5 mm,潮气量由3.0 ml/kg提高至8.8 ml/kg.有效5例:临床症状完全改善,支气管镜下肉芽及瘢痕组织消失,病变部位远端的部分气道变形、狭窄及闭锁,灌洗治疗不畅,CT见肺不张面积缩小1/3~ 2/3.无效1例(1/22):临床症状完全改善,支气管镜下管腔肉芽及瘢痕组织消失,但病变部位远端大部分气道管腔闭锁,灌洗治疗管腔不通畅,CT见肺不张面积未改变.总有效率95.5%.冷冻治疗术中及术后无并发症,经l~12个月随访未见病情复发.结论 支气管镜下冷冻治疗肉芽及瘢痕组织导致的儿童下气道狭窄及阻塞有效、安全.
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一个伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病家系临床及DARS2基因突变分析
目的 探讨一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因DARS2的突变情况.方法 收集并分析先证者的临床资料,应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进行扩增,采用DNA直接测序与DNA限制性内切酶酶切、100条正常染色体对照验证的方法进行DARS2基因突变检测.结果 (1)临床特点:先证者发病年龄为14岁,以运动倒退、走路姿势异常起病,下肢运动障碍重于上肢,智力基本正常,头颅核磁及磁共振波谱(MRS)符合LBSL特点.(2)基因突变分析:先证者DARS2基因发现第8外显子c.665 G>A(p.Gly222Asp)与第2内含子c.228-16 C>G,首次证实了我国LBSL患者中存在DARS2基因突变.家系突变分离研究结果表明,c.665 G>A(p.Gly222Asp)来自其父亲,c.228-16 C>G突变则来源于其母亲,其兄携带c.228-16 C>G,父母及其兄均为表型正常的携带者,符合常染色体隐性遗传规律.结论 在国内诊断第1例LBSL病,明确了该家系中的致病基因突变及相关个体基因状况,为该家庭进行准确的遗传咨询提供了可能.
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高血压儿童腰围发育曲线及其与高血压相关性的研究
目的 了解高血压儿童腰围发育曲线特点,探讨与儿童高血压相关的腰围正常值合理切点.方法 研究对象为安徽省北、中、南3个地市的8194名7~17岁汉族城乡中小学生,测量腰围与血压.以LMS( lambda-mu-sigma)法拟合腰围随年龄变化的百分位数曲线.建立Logistic回归模型,计算不同百分位数腰围学生发生高血压的OR值.结果 高血压男生的腰围发育曲线明显向上平行偏离总体男生标准曲线,而高血压女生腰围发育曲线在12岁前向上逐渐偏离总体女生标准曲线,之后逐渐回归.男生腰围上升至同年龄别第60百分位数、女生腰围上升至同年龄别第70百分位数时,高血压发生风险即开始显著增加,男生腰围p60~组、P70~组、P80~组和P90~组的OR值从1.88(95%CI:1.18 ~2.99)逐渐上升至4.87(95%CI:3.31 ~7.16),女生腰围P70~组、P80~组和P90~组的OR值从1.71 (95%CI:1.07~2.73)逐渐上升至3.32(95% CI:2.16~5.09).结论 高血压男生和女生的腰围发育曲线轨迹明显不同.从第85百分位数向下适当降低儿童腰围正常值切点有利于儿童心血管疾病风险的预防.
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儿童自身免疫性疾病的挑战与机遇
人类超过80种疾病主要以自身免疫为病因,自身免疫性疾病在发达国家的致病率和致死率紧随心血管疾病和恶性肿瘤之后位于第三位.在我国,尤其是儿科领域,自身免疫性疾病的流行病学资料尚十分欠缺.但是,该类疾病无疑已经成为儿科临床疑难、危重病例的主要来源之一,诊断、鉴别诊断复杂,处理通常十分棘手,对我国儿科医师、尤其儿童风湿免疫专科医师是巨大的挑战.疾病复杂、专科医师短缺、培训不到位等原因导致我国儿童自身免疫性疾病诊断治疗水平参差不齐、缺乏规范.我们应当思考今后5~ 10年的临床应对策略,在提高临床服务水平的同时,促进儿童风湿免疫学科的跨越式发展.
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IgA肾病的病理分型变迁
IgA肾病1968年首先由Berger和Hinqlais[1]报道,指在免疫荧光或免疫组化下IgA或以IgA为主的免疫复合物弥漫沉积于肾小球系膜区引起的肾小球疾病.IgA肾病需依靠肾组织的免疫病理学检查进行诊断,同时需排除全身性疾病引起的继发性IgA肾病.
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幼年关节炎患儿关节功能评价
在儿童风湿病的诊疗过程中,医务人员应如何规范地进行患儿的关节功能检查,如何系统评价儿童慢性关节炎患者的关节功能,如何判断患儿全身情况改善,在国外众多的关节功能评价体系中,如何根据需要选择有效性( validity)、可靠性(reliability)、敏感性(sensitivity)兼顾的评判标准[1],一直是困扰国内儿科风湿病学同行的难题.简要介绍目前使用较广泛的幼年关节炎关节功能评价体系,希望能有助于专科医生理解和运用.
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2011年全国儿科风湿性疾病专题研讨会纪要
中华医学会儿科学分会免疫学组、《中华儿科杂志》编辑委员会联合举办的"2011年全国儿科风湿性疾病专题研讨会"于2011年8月24 - 27日在陕西省西安市召开.来自全国25个省市自治区的代表171人参加了本次会议,共收到稿件101篇,内容覆盖了儿童常见风湿性疾病,亦包括很多少见疾病的临床与基础研究.
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幼年特发性关节炎(多/少关节型)诊疗建议解读
国内开展儿童风湿性疾病临床诊治工作已近30年历史,目前约有30多家医院或儿童医院开设儿童风湿免疫专科.但就多数儿童风湿性疾病而言,无论是诊断标准、治疗方案,还是药物选择、疗效评价等诸多方面,国内都少见有广泛推荐价值的、高等级循证医学研究报告.因此中华医学会儿科分会免疫学组、《中华儿科杂志》编辑委员会决定制定"幼年特发性关节炎(多/少关节型)诊疗建议"(以下简称"建议").限于现阶段学科发展水平,"建议"一定存在许多不足,以下就"建议"撰写中的有关问题阐述如下.
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Wiskott-Aldrich综合征高危儿七例产前诊断
目的 探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)高危孕妇羊水脱落细胞基因分析及脐静脉穿刺脐血WAS蛋白(WASP)检测在WAS高危儿产前诊断中的意义.方法 2008年至2010年我院经WASP流式检测和基因分析明确诊断的7例WAS患儿.详细记录先证者病史,进行家族相关亲属基因检测,建立7个WAS家系图谱.2008年至2011年对7个家系中携带异常基因的7个高危孕妇于孕18 ~ 20周经羊膜腔穿刺抽取羊水.其中部分羊水提取细胞DNA,经PCR扩增WAS基因.PCR产物进行双向序列重复测定.其中1例高危孕妇孕28周采集脐带血,采用流式细胞术检测WASP.培养羊水中胎儿脱落细胞,采用原位制片及G带染色技术进行染色体核型分析.产后采集高危儿外周血进行基因分析和WASP检测验证产前诊断结果.结果 7例WAS高危儿羊膜腔穿刺均成功,羊水细胞培养成功率100%.WAS基因和染色体核型分析结果显示1例正常男性胎儿,4例正常女性胎儿,2例为女性异常基因携带者.1例脐带血流式细胞术检测WASP显示正常表达.7例高危儿均顺利出生,产后WASP和基因分析结果均正常,与产前结果相同.结论 羊水脱落细胞核型、基因分析与脐带血WASP检测可为WAS高危孕妇提供可靠的产前诊断服务.
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儿童进行性骨发育异常一例GNAS1基因突变及临床特征的研究
目的 探讨儿童进行性骨发育异常(POH)的临床特征、GNAS1基因突变及发病机制.方法 总结1例POH患儿的临床特点、病理改变、影像学表现,进行家系调查.对这一家系的GNAS1基因进行测序确定基因突变位点,进行长期随访,并文献综述.结果 患儿就诊年龄11岁4个月,男,新生儿期起病,病情慢性、进行性发展;表现右侧小腿背侧局部皮肤表面凹凸不平,多个米粒样或不规则小片状隆起,触及如骨样坚硬,左侧下颌、左侧咀嚼肌、左侧髋关节外侧皮下及深部组织不规则片状骨样硬结,逐渐出现张口困难.病变局部病理组织学检查显示:在结缔组织中可见疏松的纤维母细胞的增生、间质水肿,伴结缔组织的灶状骨化,形成骨组织.放射影像学显示:左侧下颌骨周围肌肉内和皮下层可见絮状高密度影,左侧咀嚼肌受累明显,CT三维重建显示左侧颞颌关节脱位.左侧髋关节外侧肌肉可见片状高密度影,其中密度不均匀.左足背皮下及跟腱可见板层状高密度影,与骨长轴平行,双手及双足未见巨拇趾及短趾(指)畸形改变.实验室血钙、血磷、碱性磷酸酶正常;同父异母兄弟及母系父系家族中均无相同疾病患者;DNA测序结果显示在父亲与患儿GNAS1外显子7发现等位基因突变,外显子5发现1个基因多态位点.结论 中国儿童可发生POH,患儿在婴儿期出现皮肤异位骨化,并在儿童期进行性发展,出现皮肤、皮下深部组织、肌肉的异位骨化,可以出现颜面部组织的骨化.DNA测序结果显示突变位点与国外文献报道不同,但突变所在外显子位置与国外报道一致.
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三城市两岁以下儿童食物过敏现状调查
目的 通过多中心大样本研究了解我国0~2岁儿童食物过敏现状.方法 将2009年1月至2月及2010年1月至5月在重庆、珠海、杭州3城市儿童保健机构进行常规体检的儿童依次纳入研究.家长填写问卷调查表,对所有纳入儿童进行皮肤点刺试验,筛查的10种食物抗原提取物,包括蛋白、蛋黄、牛奶、大豆、花生、小麦、鱼(海鱼)、虾(海虾)、橘子和胡萝卜.根据皮肤点刺试验和病史结果确定的可疑病例进行食物排除和食物激发试验,按激发试验结果确诊食物过敏.结果 3城市1687例0~2岁儿童中除83例失访外,共有1604例儿童(重庆550例,珠海573例,杭州481例)完成诊断过程.食物激发试验确诊食物过敏儿童100例(重庆40例,珠海33例,杭州27例).重庆、珠海、杭州儿童食物过敏检出率分别为7.3%,5.8%,5.6%,3城市儿童食物过敏平均检出率为6.2%,3城市间儿童食物过敏检出率差异无统计学意义(x2=1.058,P=0.304);常见的食物过敏原均为鸡蛋(3.0%~4.4%),其次是牛奶(0.83%~3.5%)、虾(0.17%~0.42%)、鱼(0.17% ~0.21%).结论我国3城市0~2岁儿童食物过敏检出率为5.6% ~ 7.3%;3城市间儿童食物过敏检出率相近;常见的食物过敏原为鸡蛋,其次是牛奶、虾和鱼.
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白细胞黏附缺陷的诊断和治疗
白细胞黏附缺陷(leukocyte adhesion deficiency,LAD)属于原发性免疫缺陷性疾病的一种,主要分为3型:LAD Ⅰ型,LADⅡ型和LADⅢ型.在此,我们重点结合临床确诊的1例LAD Ⅰ型患儿的典型病史,探讨该病的诊断、鉴别诊断和治疗,以及在此过程中应该注意的问题,以提高临床对该病的认识,微到早期诊断、早期治疗.LAD Ⅰ型是由于整合素β2( CD18)分子亚单位基因(ITGB2)突变[1],导致白细胞黏附功能和趋化功能缺陷所致[2-3].该病的特征性表现为脐带脱落延迟、反复严重的感染、牙周炎和伤口愈合延迟.实验室检查可发现:①外周血白细胞明显升高;②中性粒细胞表面CD18分子表达下降[4].
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幼年特发性关节炎(多/少关节型)诊疗建议
一、前言幼年特发性关节炎(juvenile idiopathic arthritis,JIA)是一组不明原因,以慢性关节滑膜炎为主要特征,或伴有各组织、器官不同程度损害的慢性、全身性疾病[1].JIA国内流行病学资料匮乏,国外报道发病率约0.007% ~0.401%[2],国外调查女多于男[3],国内住院病例调查男多于女[4-5].JIA有明显家族聚集趋势,但没有发现与致病直接相关的单个基因变异.JIA病因与发病机制不明,普遍认为是一组与遗传特质、免疫紊乱、环境因素高度关联的异质性疾病.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |