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中华儿科

中华儿科杂志

Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지

北大核心期刊
  • 主管单位: 中国科学技术协会
  • 主办单位: 中华医学会
  • 影响因子: 2.31
  • 审稿时间: 1-3个月
  • 国际刊号: 0578-1310
  • 国内刊号: 11-2140/R
  • 发行周期: 月刊
  • 邮发: http://www.cmaped.org.cn/
  • 曾用名:
  • 创刊时间: 1950
  • 语言: 英文
  • 编辑单位: 中华儿科杂志编辑委员会
  • 出版地区: 北京
  • 主编: 杨锡强
  • 类 别: 儿科学
期刊荣誉:
  • 维生素D受体基因多态性与儿童铅易感性的关系

    作者:石凯丽;郭荣荣;王文英;马宏;原平飞

    目的了解某铅污染较重矿区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因多态性的分布状况,探讨维生素D受体基因多态性与儿童铅易感性间的关系.方法整群抽取矿区幼儿园5~6岁汉族儿童120名.研究VDR等位基因(VDRB和VDRb)的出现频率并测定血铅水平,同时问卷调查每位研究对象血铅水平的相关因素.结果 (1)所研究儿童VDR BB型2例,占1.7%;VDRBb型11例,占9.2%;VDRbb型107例,占89.2%;(2)携有VDR B等位基因的儿童血铅平均值[(0.910 8±0.265 0)μmol/L]明显高于VDR基因型为bb者[(0.740 1±0.270 1)μmol/L](t=2.155,P<0.05).(3)儿童血铅水平相关因素分析发现:VDR基因型,燃料类型及母亲文化程度等7个因素与血铅显著相关,采用多元逐步回归分析后,发现VDR基因型对血铅水平的影响在排除协变量影响后仍有显著的统计学意义.结论本组儿童VDR基因存在遗传多态性;携有VDRB等位基因的儿童对铅易感性较高,可能成为铅毒性作用的高危人群.

  • 单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因的表达

    作者:向伟;马燕琳;陈炽;符生苗;杨进福;赵水平;郭德兴;赵迪成;聂赛;王福利

    目的探讨单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达及其与血脂、脂蛋白、载脂蛋白的相关关系.方法采用竞争性逆转录-聚合酶链式反应方法分析32例单纯性肥胖儿童和32例正常健康儿童外周血单核细胞的载脂蛋白E基因表达.结果载脂蛋白E基因能在儿童外周血单核细胞表达,与健康儿童比较,单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达水平显著下调(P<0.01),重度肥胖儿童尤其明显,载脂蛋白E基因表达水平与肥胖度呈负相关(P<0.05).肥胖儿童存在明显的血脂代谢紊乱,载脂蛋白E基因表达水平与低密度脂蛋白-胆固醇呈负相关,与血载脂蛋白E浓度呈正相关(P<0.05),与血总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇、脂蛋白(a)、载脂蛋白AⅠ水平无明显相关(P>0.05).结论单纯性肥胖儿童外周血单核细胞载脂蛋白E基因表达水平明显下调,并与肥胖程度及血脂代谢异常相关联,提示载脂蛋白E基因表达变化可能与肥胖的发生发展及肥胖的心血管病变相关联.

  • 心肌组织Pax-8基因的研究

    作者:杨德业;宋后燕;张怀勤;黄晓燕;李上共;官孝群

    目的在心脏特异的骨形态形成蛋白受体IA(the bone morphogenetic protein receptor IA,又名ALK3)基因敲除小鼠模型中,纯合子的心脏特异ALK3基因敲除的小鼠死于胚胎中期,同时伴有室间隔缺损.但是,ALK3不是心脏的特异基因.为了探索室间隔缺损的特异相关基因,ALK3下游基因的探讨是至关重要的.方法使用基因芯片(microarray)的方法筛选ALK3下游基因,并用定量逆转录-聚合酶链反应和原位杂交的方法确定ALK3下游基因的心脏特异性.结果在心脏特异的ALK3基因敲除下,转录因子Pax-8基因的表达水平被下调7.1倍,同时较特异地表达在11.5天的胚胎心脏部位.结论转录因子Pax-8基因是对心脏较特异的ALK3 下游基因,并与室间隔缺损的形成有关.

  • 肺表面活性物质和吸入一氧化氮治疗家兔胎粪吸入性肺损伤

    作者:胡肖伟;朱友荣;吕勇;林丽奇;张灵恩;邵肖梅;孙波

    目的观察在应用肺表面活性物质(Surf)和吸入一氧化氮(NO)预防性治疗家兔胎粪吸入性急性肺损伤(ALI)并机械通气时的疗效.方法将33只成年家兔随机分为5组进行治疗:即对照组(C, n=8)、NO组(n=6)、Surf组(n=7)、NO+Surf组(SNO, n=6)、正常组(N,n=6).前四组用胎粪生理盐水混悬液滴入气道内经机械通气造成ALI并随机分四组治疗;N组气道内滴入生理盐水替代;NO组连续吸入NO 1×10-6、10×10-6、20×10-6、40×10-6各1 h,间隔停用30 min;Surf组气道内滴入猪肺Surf 100 mg/kg;SNO组联合NO吸入及Surf组治疗,各组均治疗6 h,同时测定血气、肺呼吸力学判断疗效.化学发光法检测吸入气NO浓度.结果在C组胎粪滴入30 min后动脉血氧合(PaO2/FiO2) 及呼吸顺应性(Dynamic Compliance, Cdyn)显著变差,治疗后血氧合、Cdyn在SNO组显著改善,Surf和NO组略有改善.在湿化器前持续接入NO可在供气管道"Y"近端测得较为稳定的吸入NO浓度,受呼出气的影响小,(10~20)×10-6 NO吸入有较好的效果.结论 Surf联合NO治疗在有效预防ALI上优于单独应用Surf或NO.从呼吸机供气管路持续接入NO测定到稳定NO浓度与接入气和监测部位有关.

  • 血清大分子碱性磷酸酶测定对新生儿阻塞性黄疸早期诊断价值的研究

    作者:商晓红;卢宪梅;邓景惕;胡晓燕

    目的探讨血清大分子碱性磷酸酶(HMAP)在新生儿胆道闭锁、新生儿肝炎中的差异性,以寻找新的对阻塞性黄疸早期诊断有鉴别意义的实验室指标.方法阻塞性黄疸患儿31例,其中胆道闭锁15例,新生儿肝炎16例;非阻塞性黄疸和健康儿各30例作对照.全部标本各取血清1 ml,储存于-80℃冰箱内备检.采用患儿血清中提纯的HMAP做抗原,制备特异性单克隆抗体,以硝酸纤维素膜片为固相,用此特异性单克隆抗体建立测定血清中HMAP的免疫催化方法.同时测定患儿血清碱性磷酸酶总活性(TALP)和γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT),并做肝胆B超和肝胆核素扫描检查.所得数据做统计学处理,分析比较不同测定值的敏感性与特异性. 结果 15例胆道闭锁患儿血清HMAP阳性14例,阳性率为93.3%;16例新生儿肝炎患儿血清HMAP阳性2例,阳性率为12.5%,两组比较,差异有非常显著意义(P<0.005).在临床资料的统计学处理中,两组仅大便颜色差异有显著性,其余均无统计学意义.胆道闭锁组和新生儿肝炎组血生化的TALP、γ-GT和肝胆核素扫描结果差异均有显著性,但其敏感性与特异性分别为80.0%、73.3%、86.7%和62.5%、68.8%、62.5%,明显低于HMAP的敏感性(93.3%)和特异性(87.5%). 结论血清HMAP在新生儿阻塞性黄疸的诊断中有较高的敏感性与特异性,并在其早期诊断中有重要价值.

  • 儿童溃疡性结肠炎黏膜肿瘤坏死因子-α及核因子-κB的表达

    作者:汤宏峰;陈肖肖;叶华英;欧弼悠

    目的了解肿瘤坏死因子(TNF)-α及核因子(NF)-κB在儿童溃疡性结肠炎(UC)发病中的作用,原位研究了儿童UC肠粘膜中TNF-α和NF-κB的表达及相互关系.方法应用抗巨噬细胞表面抗原CD68抗体,抗TNF-α抗体及抗NF-κBp65抗体,对39例儿童溃疡性结肠炎活检标本(21例为活动期,18例为非活动期)及7例因消化道息肉出血或腹痛肠镜正常的结肠粘膜对照标本进行免疫组织化学染色.结果活动性UC结肠粘膜中每高倍镜视野下,CD68、TNF-α及NF-κBp65阳性细胞中位数(四分位间距)分别为44.0(31.5~48.2)、42.7(19.5~65.0)及50.7(30.0~58.0);非活动性UC粘膜中CD68、TNF-α及NF-κBp65阳性细胞中位数(四分位间距)分别为9.2(7.9~16.6)、5.5(2.5~9.1)及4.2(3.0~8.4);对照组分别为5.3(4.3~8.7)、3.0(0.0~6.3)及3.3(0.0~4.0).活动性UC组CD68、TNF-α及NF-κBp65阳性细胞数显著高于非活动性UC组及对照组(P均<0.001);非活动期UC组 CD68阳性细胞数显著高于对照组(P=0.008);同时作回归分析,UC结肠粘膜中TNF-α阳性细胞数与NF-κB活化阳性细胞数存在明显正相关(r=0.885,P<0.001). 结论巨噬细胞、TNF-α及NF-κB在儿童活动性UC发病机制中起到了重要作用,NF-κB的活化与TNF-α释放密切相关.

  • 感染性心内膜炎诊断标准的评价--附病理证实216例分析

    作者:感染性心内膜炎诊断标准评价协作组

    目的为提高诊断的敏感性,中华医学会儿科学分会心血管学组和中华儿科杂志编委会提出感染性心内膜炎(infective endocarditis, IE)诊断标准(简称试行标准).本研究评估Duke标准与试行标准对IE的诊断价值.方法从15所医院收集经尸检或手术证实(有血培养及超声心动图检查资料)的IE 193例(A组),≤17岁127例,平均年龄8.5岁,≥ 18岁66例,平均年龄35.9岁,及临床诊断IE而手术未发现IE征象的23例患儿(B组)(除2例成人,平均年龄4.7岁)的病历资料.以Duke标准及试行标准对216例进行诊断评估,并比较二种诊断标准对IE诊断的敏感性及特异性.结果 (1) A组病例中,连续2次血培养阳性并为相同病原菌的有50例(25.9%),1次血培养阳性有36例(18.7%);超声心动图发现心内膜受累征象165例(85.5%),160例(82.9%)为赘生物,其中100例的赘生物呈摆动团块(62.5%).B组病例中,连续2次血培养阳性并为相同病原菌的有3例(13.0%),1次血培养阳性2例(8.7%),超声心动图检查仅1例(4.3%)伴有三尖瓣赘生物.(2) A组病例中按Duke标准94例(48.7%)被确诊为IE.按试行标准,156/193例(80.8%)被确诊为IE,其中62例(32%)符合心内膜受累超声心动图征象和2项次要指标.B组病例中,按Duke标准均不符合确诊IE条件,而按试行标准有1例符合确诊IE条件.(3) 全组216例中,试行标准对IE的诊断敏感性及特异性分别为80.8%及95.7%,而Duke标准分别为48.7%及100%.结论试行标准中增加心内膜受累超声心动图征象(主要指标)和2项次要指标作为临床确诊条件,对IE的诊断敏感性明显优于Duke标准,而特异性差异无显著性.

  • 不典型表现的类白血病反应一例

    作者:杨军军;陈慧;李原

    患儿女,2岁.于3 d前出现发热,体温在39℃左右,高为39.5℃,当地医院给予"青霉素输液"等治疗,热退又复升.查血常规发现异常,来我院就诊.发病以来,较烦躁,胃纳差,睡眠欠佳.否认有化工原料接触史.体检:体温40.7℃(肛),脉搏145次/min,呼吸30次/ min,体重14 kg.急性病容;右侧颈部可及数个0.5 cm×0.3 cm大小的淋巴结,质软,活动佳,无触痛;咽充血;心肺(-),腹平软,肝肋下2.5 cm,脾肋下未及;全身皮肤未见出血点.

  • 敌百虫致溶血性贫血一例

    作者:刘崇海;陈兴维;李刚;吴春;钟斌;魏钰书

    患儿女,6岁.因面色苍黄、解酱油色尿3 d于2002年1月26日入院.入院前4 d,家长用敌百虫5 g(10片)溶于水里洒在患儿头发中,并用毛巾包裹灭虱子.第2天患儿出现头昏、乏力,偶诉腹痛,并很快出现面色苍黄,酱油色尿.在当地输"青霉素、解磷定"等,效果不明显.入院前1 d,体温39℃,不能站立,意识不清;小便失禁,尿量进行性减少,仍呈酱油色.到当地医院诊治,查乙肝标志物均示阴性,肝、肾功能异常,血常规示重度贫血,急来我院诊治.

  • 莫雷西嗪治疗心动过速性心肌病一例

    作者:丁文虹;韩玲;金梅;王霄芳;郑可;郭保静

    患儿女,4岁.1999年11月因"发现心脏杂音,咳嗽气促5个月"首次就诊我院.入院后超声诊断为先天性心脏病(简称先心病)膜周室间隔缺损(简称室缺),缺损直径11 mm.肺动脉高压,重度三尖瓣关闭不全,右心房室高度扩大.心脏X线示:C/T= 0.60.心电图:窦性心律,右室肥厚.在全麻体外循环下经右房切口行室缺修补,卵圆孔缝合,三尖瓣成形术.术后心电图显示窦性心律.超声心动图示:右心显著扩大,心室水平少量残余分流,三尖瓣中度关闭不全.2周后病情稳定,口服强心、利尿、扩血管药物后出院.

  • 进行性骨化性纤维发育不良一例

    作者:梁雁;王慕逖;王仁发;罗小平

    患儿女,13岁.因全身多部位反复出现条索状肿块7年,弯腰、抬臂等活动受限3个月,于2002年6月就诊.患儿3岁时,右耳上方出现一蚕豆大小凸出物,质硬,无疼痛,2星期后自行消失.6岁时,双侧膝关节内侧上下方皆出现条索状的肿块,15 cm×4 cm大小,质硬,表面皮肤不红、不热,无疼痛感,无触痛,不影响关节活动.当地医院拟诊骨软骨瘤,7岁时行双腿骨软骨瘤切除术,术后病理切片示"良性骨软骨瘤".术后1年复发,双侧膝关节内侧又长出条块状肿物,体积较前次增大,伴疼痛,并出现右腿内翻、弯曲,活动受限(下蹲困难,呈半蹲状).

  • 连续两胎晚发性维生素K缺乏致颅内出血一例

    作者:吴淑芳

    患儿男,50天.因抽搐10余次,自家找人针刺后针眼流血不止9 h,于2001年7月14日入院.患儿系第二胎,足月顺产,新法接生,出生时有轻度窒息.母乳喂养,量足.父母健康,非近亲婚配,孕期间隔5个月,母乳期无何疾病,营养中等.其哥哥系第一胎,足月顺产,新法接生,出生时无窒息.母乳喂养.无外伤史.于2000年5月7日出生.生后48天,因间断抽搐,尖叫哭,嗜睡1天入当地医院诊治,CT检查确诊为颅内出血.治疗2天,用药不详.死于脑疝.

  • 血管性血友病一例

    作者:华瑛;李铮;卢新天

    患儿女,4岁.以反复皮肤粘膜出血3年入院.3年前因进食不慎将唇系带刮破,出血不止,3 d后到当地医院就诊,检查血红蛋白80 g/L,诊断为"血小板无力症",给予全血100 ml和云南白药局部压迫,出血止.2个月前患儿于剧烈运动后出现鼻衄,经鼻腔填塞后仍有少量渗血.检查血红蛋白为65 g/L,予冷沉淀物1个单位和全血200 ml后出血止.患儿平素易鼻衄,双下肢轻微外伤后易出现皮肤青紫及瘀斑,稍突出皮肤,10余天后消退.

  • 儿童急性淋巴细胞白血病并发糖尿病一例

    作者:杨骏;吴润晖;吴敏媛

    患儿女,13岁.主因"发热头晕伴纳差,乏力皮肤瘀斑7 d"于2002年6月7日入院.患儿无糖尿病家族史及既往糖尿病史.体检:贫血貌,肝大,浅表淋巴结轻度增大.血象示原+幼淋为8%;骨髓象示原+幼淋为86%;单抗示普通B淋巴细胞表型.故诊断为急性淋巴细胞白血病(简称急淋,ALL).

  • 脂肪乳剂与脂质过氧化的研究进展

    作者:胡劲涛;谢宗德

    脂肪乳剂是全胃肠外营养(total parenteral nutrition, TPN)中的重要组成部分.随着TPN的广泛应用,人们对于脂肪乳剂的研究也越来越深入.脂肪乳剂不仅是高效供能物质,而且能提供多不饱和脂肪酸(polyunsaturated fatty acids, PUFA),可用于治疗或预防必需脂肪酸缺乏症(essential fatty acids deficiency, EFAD).但从另一方面来看,脂肪乳剂富含的多不饱和脂肪酸易受体内自由基的攻击而产生脂质过氧化,进而损害脂质、DNA和蛋白质,从而造成组织损伤[1].有关自由基介导的脂肪乳剂的脂质过氧化及其对机体的影响,已成为近年来人们所关注的课题,并可能影响危急重症的救治.为了临床能安全、合理地使用脂肪乳剂,现就这一相关领域的研究作一综述.

  • EB病毒感染及其相关疾病

    作者:赵林清;钱渊

    Epstein-Barr(EB)病毒是疱疹病毒科γ亚科中惟一能引起人类感染的淋巴滤泡病毒(lymphocryptovirus),是20世纪50年代在研究伯基特淋巴瘤(Burkitt's lymphoma, BL)进而成功建立BL细胞系后在电镜下首次观察到的疱疹病毒样颗粒[1].EB病毒具有嗜B淋巴细胞特性,能够在B淋巴细胞中建立起隐性感染,刺激细胞增生和转化.血清学研究发现,超过90%的成年人血清中EB病毒抗体阳性,而且EB病毒能够在已产生抗体的宿主体内持续存在[2].

  • 小儿噬血细胞性淋巴组织细胞增生症的研究

    作者:林雯;肖燕;金润铭

    组织细胞疾病主要涉及两大类细胞,一类为参与抗原递呈的朗格罕细胞和树突状细胞.过去诊断为勒-雪病、韩-薛-柯病和骨嗜酸细胞性肉芽肿的组织细胞疾病均证实为朗格罕细胞组织细胞增生性疾病.另一类为参与抗原处理过程的单核细胞和巨噬细胞.噬血细胞性淋巴细胞组织细胞增生症(HLH)通常与噬血细胞综合征(HPS)同义,占巨噬细胞相关疾病的绝大部分.在组织病理学上具有组织细胞异常增生和吞噬血细胞的特点.

  • 小儿室上性心动过速发病年龄及相关因素的探讨

    作者:张宴;李小梅

    室上性心动过速(supraventricular tachycardia, SVT)是儿童常见的心律失常[1,2].我们分析与心动过速首次发作年龄(简称发病年龄)相关临床特点的规律,包括发病年龄与心动过速的发生机制、心动过速发作频率及心动过速持续时间的关系,同时探讨预激综合征患儿房室折返性心动过速(atrioventricular reentrant tachycardia, AVRT)的发病年龄与旁路部位的关系.

  • 新型持续气道正压通气鼻塞对新生儿肺炎患儿能量消耗和血气的影响

    作者:徐放生;周志轩;张小梅;杨淑霞;刘树静;郝春生;李靖;董声焕

    经鼻持续气道正压通气(nasal continuous positive airway pressure, NCPAP)设备简单,操作容易,副作用少,已广泛应用于新生儿和小婴儿呼吸衰竭的治疗.NCPAP的不足是狭小的鼻塞内径加大了气道阻力,增加患儿的呼吸功.为此,Moa等[1]对鼻塞(以下简称Moa鼻塞)进行了改进,并在体外模肺中证实能够减少呼吸功.我们于2001年1~6月对新生儿肺炎患儿使用Moa鼻塞的效果进行了观察,比较常规鼻塞与Moa鼻塞对患儿能量消耗和血气的影响.现报告如下.

  • 小儿联律性及成对性室性期前收缩的临床分析

    作者:张乾忠;李维;李萍

    室性期前收缩(premature ventricular constraction,PVC)在儿科临床上较为常见,过去人们一直认为联律性和成对性PVC多属病理性期前收缩(premature constraction,PC),提示可能存在器质性心脏病变,并在治疗上应给予抗心律失常药物.但多年来临床观察表明,实际情况并非完全如此,在小儿PVC的诊治方面存在着误区.本研究的目的就是进一步探讨小儿联律性及成对性PVC对PC定性诊断及评估预后的价值以及是否全部病例都需要药物治疗.

  • 小儿室性心动过速的临床分析

    作者:金仲和;初宁;王泽容;张晋;卢永义

    近几年来,随着基础与临床研究的进步,新技术的开展,对室性心动过速(VT)这一严重心律失常的发生机制及诊断治疗有不少新的认识,对这些新知识新技术的了解和掌握,有利于提高VT的诊治水平.我们分析我科近10年小儿VT的诊治情况.

  • 索他洛尔治疗小儿严重(难治性)心律失常

    作者:郭保静;李小梅;陆萍;秦道刚;王磊

    索他洛尔(d,l sotalol)是一种Ⅲ类抗心律失常药物,国内外在儿科领域应用的经验有限.2002年2月~2002年12月,我科应用口服索他洛尔治疗12例小儿严重(难治性)心律失常,取得了良好的临床疗效.

  • 无创性检查识别右房异位房性心动过速

    作者:冀石梅;刘颖;梁翊常

    异位房性心动过速(EAT)并非儿童室上性心动过速的少见类型.起源于右房的EAT(REAT),其异位P波与窦性P波相似.此类患儿心动过速持续发作导致心室扩大、收缩功能下降时,易被误诊为扩张型心肌病或心内膜弹力纤维增生症,其愈后不良.相反,有效的抗心律失常治疗可纠正EAT,并恢复心功能,其愈后良好.因此鉴别二者十分重要.

  • 加强小儿心律失常的临床研究

    作者:韩玲

    近十几年来我国儿科心律失常的基础及临床研究取得了明显的进展及成绩.随着心脏电生理及药物电生理作用的深入研究及广泛应用,经导管射频消融(radio frequency catheter ablation,RFCA)治疗快速心律失常的迅速发展及普及,起搏器技术的提高和适应证的拓宽,循证医学(evidence-based medicine; EBM)在心血管疾病研究中的应用,使心律失常的诊治发生了划时代的变化,改变了许多以往心律失常诊断及治疗的传统模式.这些进展在成人内科显得更为突出.

  • 抗心律失常药物临床应用的进展(一)

    作者:李万镇

    抗心律失常药物通常系指防治快速型心律失常的药物.它们的基本作用是影响心肌细胞膜的离子通道,改变离子流,从而改变心肌细胞的电生理特性,抑制异位起搏的自律性,终止折返激动,抑制后除极及触发激动,起抗心律失常作用.

  • 第113例--间断发热、咳嗽2个月余

    作者:首都医科大学附属北京儿童医院内科

    病例摘要患儿男,12岁.主因"间断发热、咳嗽2个月余"入院.患儿于入院前2个月余游泳呛海水后出现发热,并伴阵咳,以后咳嗽渐加重并喘憋,且面色苍白.当地医院摄X线胸片示"右下肺实质浸润",血白细胞2.8×109/L~4.6×109/L,支原体抗体阴性.拟诊为支原体肺炎,予大环内酯类抗生素治疗1个月余不见好转,为进一步诊治转来我院.患儿自发病后精神反应弱、乏力、消瘦、食欲差.患儿既往体健,其父死于白血病.

  • 大鼠肠缺血-再灌注损伤中Fas表达与肺损伤

    作者:高国林;李彦敏;安会波;陈宝昌;胡皓夫

    肠缺血-再灌注损伤不仅造成肠道本身损伤,而且肠道细菌和毒素刺激相关免疫细胞和分子释放,造成肺等脏器损伤进而引起多器官功能障碍综合征(MODS)[1,2].本实验通过观察大鼠肠缺血-再灌注损伤后,外周血、脾脏单个核细胞Fas表达的规律,探讨Fas与肺组织损伤的关系.

  • 遗传性长QT间期综合征KCNQ1基因的新突变

    作者:梁璐;杜忠东;蔡玲玲;吴建新;郑彤;齐铁雄

    目的研究遗传性长QT间期综合征(long QT syndrome,LQTS)的临床特点并筛查KCNQ1基因突变.方法首先按照国际公认的诊断标准,确立先证者,进行家系调查,共有6个LQTS家系被纳入研究.另选50名心电图正常且校正QT间期(QTc)≤0.41 s的健康人作为正常基因对照.分析先证者及家系成员的临床和心电图资料,采用聚合酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformational polymorphism,PCR-SSCP)方法,对KCNQ1基因编码区全部序列进行基因突变筛查.阳性结果行DNA测序以明确具体突变位点,并进行对照研究.结果 6个家系中共有LQTS患儿13例,男5例,女8例.其中,猝死1例(8%);晕厥发作10例(77%);无症状2例(15%),分别在家系调查和基因筛查时被发现.共采集到11例患儿的心电图,QT间期为(0.460±0.058)s,QTc为(0.516±0.058)s.经基因检测发现KCNQ1基因上2个新的致病性突变位点356-357ΔQQ和626-631ΔGSGGPP,分别来自2个家系.还发现1个新的多态性位点P448R.此3个位点均位于编码蛋白C-末端结构域.结论该研究发现KCNQ1基因的2个新缺失突变位点和1个新的多态性位点,系国内外首次报道,丰富了LQTS离子通道突变的基因库资料.

  • 法洛四联症根治术后远期心律失常的随访

    作者:郭颖;周爱卿;李奋;黄美蓉;杨健萍;李筠;朱敏;张海燕

    目的了解法洛四联症(TOF)根治术后远期心律失常的发生率以及影响心律失常发生的相关因素.方法 54例法洛四联症根治术后患儿,男35例,女19例;年龄5~14岁[(9.4±2.5)岁].术时年龄17个月~117个月,随访年限2.8~9.0年.进行了心电图、24小时Holter、二维超声心动图和活动平板运动试验检查.结果 18例患儿存在不同程度的室性心律失常,室性心律失常的发生率为33%,其中1例患儿有短阵室性心动过速发生.4例右室收缩压增高者均存在明显室性心律失常,右室收缩压正常者室性心律失常发生率为28%(14/50例),两者差异有显著性(P=0.01).体外循环时间≥90 min者室性心律失常发生率为53%(10/19例),体外循环时间<90 min的患儿室性心律失常发生率为23%(8/35例),两者差异有显著性(P<0.05).轻度肺动脉瓣返流组室性心律失常发生率为21%(4/19例),中、重度肺动脉瓣返流组室性心律失常的发生率为40%(14/35例),两组差异无显著性(χ2=1.989,P>0.05).随访年限5年以内室性心律失常发生率为32%(8/25例),5年以上患儿的室性心律失常发生率为34%(10/29例),两者差异无显著性(χ2=0.037,P>0.05).手术年龄与室性心律失常发生具有相关性(r=-0.221, P<0.05).8例患儿存在室上性心律失常,发生率为15%.结论室性心律失常的发生与右室收缩压增高、体外循环时间、手术年龄有关,与肺动脉瓣返流程度和随访年限无明显相关性.运动诱发频发多源性室性期前收缩提示存在严重异常的血流动力学变化,发生室性心动过速风险增高.

  • 应用Carto系统标测和消融先天性心脏病术后"切口"性房性心动过速及心房扑动

    作者:曾少颖;杨平珍;石继军;区曦;王慧深;李渝芬

    目的总结婴幼儿先天性心脏病(简称先心病)术后"切口"性房性心动过速(简称房速)和心房扑动(简称房扑)治疗的经验.方法 (1)6例体重小于10 kg或者不愿意接受射频消融治疗的婴幼儿采用药物治疗.(2)6例大于体重10 kg的患儿中,应用Carto系统标测和消融,选择在峡部窄处线性消融.结果 (1)6例房速药物治疗成功.(2)6例体重大于10 kg的患儿均消融成功, 包括"切口"房速2例、房扑4例.其中1例3个月后复发,应用Carto 系统重新电解剖标测,再次线性消融关键峡部成功,随诊1~2年无复发.结论应用Carto系统标测和消融是治疗先心病术后"切口"性房速和房扑首选的方法,但对于小于10 kg的婴幼儿或者不愿意接受射频消融治疗的"切口"性房速或房扑的患儿, 药物治疗只作为姑息治疗,待体重增长至10 kg或者愿意接受射频消融治疗后行射频消融术;房扑患儿药物治疗效果差,要注意抗凝和血栓的形成.

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