中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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难治性肺炎支原体肺炎的表现特征和判断指标探讨
目的 探讨难治性肺炎支原体肺炎的表现特征和判断指标.方法 (1)将应用大环内酯类药物治疗至少5d,临床和影像学表现仍恶化的肺炎支原体肺炎定义为难治性病例,以此为初步诊断标准,将213例肺炎支原体肺炎患儿分为一般病例141例,难治性病例72例,回顾分析两组患儿在临床表现、外周血白细胞总数、中性粒细胞百分比、C反应蛋白(CRP)、胸部影像学等方面的差别,对难治性肺炎支原体肺炎的表现进行多因素Logistic回归分析等,总结出难治性肺炎支原体肺炎的判断指标;(2)在100例肺炎支原体肺炎患儿中前瞻性应用这些指标,进行Kappa检验,验证其准确性.结果 按照初步诊断标准定义的难治性病例组患儿发热时间均大于10 d,外周血白细胞(3.8 ~18.5)×109/L,发病5~10d时,CRP均大于38 mg/L,高者>160 mg/L,肺CT均表现为密度均匀的肺叶实变,累及范围均超过2/3肺叶,所有病变区内未见支气管充气征,CT值为40 ~50 HU,仅1例无胸腔积液;一般病例组发热时间常小于10 d,CRP常小于40 mg/L.对两组病例进行Logistic逐步回归分析,发现年龄、性别、外周血白细胞、中性粒细胞百分比差异无统计学意义,发热超过10 d、CRP升高、影像表现为肺部高密度均匀实变影(范围超过2/3肺叶,CT值大于40 HU)为预测难治性肺炎支原体肺炎的判断指标(分别为OR=1.586,P=0.017;OR=4.344,P=0.001;OR=2.660,P=0.012).当CRP为40 mg/L临界值时诊断难治性肺炎支原体肺炎的试验评价时敏感度为0.96,特异度为0.94.对上述指标在100例肺炎支原体肺炎患儿进行验证,Kappa值为0.9.结论 对于肺炎支原体肺炎患儿发热持续10 d以上、CRP大于40 mg/L、肺部高密度均匀一致实变阴影(超过2/3肺叶,CT值大于40 HU,伴或不伴有胸腔积液),可视为难治性肺炎支原体肺炎.
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Westphal变异型亨廷顿病一例
患儿男,5岁6个月,因"行走姿势异常4年、发作性视觉症状1年半"入院.患儿为第2胎第1产,足月产钳助产,出生体重3250 g,生后Apgar评分1min8分,5 min 10分.生后第7天出现黄疸,持续40多天消退(未行治疗).1岁前粗大和精细运动发育基本同同龄儿,约3个月抬头,6个月独坐、会抓物,8个月腹爬,10个月独站、手膝四点爬行,1岁独走、捏取小物品,2岁3个月双脚跳、会跑,但走路欠稳定、易摔倒.认知和语言发育较同龄儿稍落后,2岁才主动称谓语及单词表达.自2岁开始患儿出现发作性眼前不适、揉眼、眼前闪光,持续数秒缓解,数月发作1次,并逐渐出现动作速度变慢、行走时屈膝、独坐时弓背、走路左右摇晃不稳.3岁10个月时在外院查颅脑磁共振(MRI)未见异常、睡眠EEG提示枕区放电,诊断为症状性枕叶癫(癎)、脑瘫,给予丙戊酸钠口服并进行家庭康复治疗半年,未能控制癫(癎)发作而添加奥卡西平治疗,结果发作更频繁,仍为视觉症状,持续数秒至半分钟,数日1次或每日多达7~8次,于2011年10月来我院就诊.
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Dent病临床特点及分子遗传学进展
Dent病(Dent's disease)是一种X连锁隐性遗传性肾小管疾病,其主要特征有低分子量蛋白尿(low-molecular-weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症、肾脏钙化和肾结石,部分患者可出现肾功能异常或肾衰竭.Dent病是罕见的遗传性疾病,其发病率日前还不清楚,迄今为止,全球报道约250个家系,而国内报道了6例.该病在1964年首次由Dent报道,并于1990年对该病进行系统描述并命名[1-2].
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生酮饮食治疗药物难治性癫(癎)的腺苷机制
生酮饮食即高脂、低碳水化合物和适当蛋白质饮食疗法,是由美国梅奥诊所的Wilder[1]首次于1921年提出并应用于临床治疗药物难治性癫(癎);自1939年抗癫(癎)药物苯妥英问世至20世纪末,由于经典的抗癫(癎)药物不断涌现,加之生酮饮食制作相对复杂,人们对饮食治疗的兴趣就减退了;1998年约翰·霍普金斯医院报道了生酮饮食对治疗难治性癫(癎)患儿具有显著疗效,生酮饮食治疗后6个月,51%的患儿癫(癎)发作频率减少50%,32%患儿发作频率减少90%以上[2];另外,尽管一些新型抗癫(癎)药不断上市,但对于难治性癫(癎)的治疗并没有突破性进展,仍然有35%的癫(癎)患者为药物难治性;因此,生酮饮食作为特殊的饮食疗法治疗儿童难治性癫(癎)重新得以关注.生酮饮食的疗效已经多中心研究、回顾性研究和前瞻性研究证实[3-5],一项关于生酮饮食疗效的Meta分析结果显示,56%患儿发作频率缓解50%,32%患儿发作频率缓解90%以上[6].
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新生儿危重肺动脉瓣狭窄及室间隔完整型肺动脉瓣闭锁经导管介入治疗的短中期随访
目的 评估经导管介入治疗新生儿危重肺动脉瓣狭窄(CPS)及室间隔完整型肺动脉瓣闭锁(PA/IVS)的安全性和疗效.方法 收集2006年6月至2011年9月在广东省人民医院采用经导管介入治疗的CPS(19例)及PA/IVS(8例)新生儿27例.所有患儿均为瓣膜型狭窄或闭锁,无严重三尖瓣Ebstein's畸形或严重右室及肺动脉瓣发育不良,PA/IVS无依赖右室的冠状循环.平均手术年龄(16.8 ±9.9)d,平均体重(3.3±0.5)kg.早产儿2例,体重分别为2.3kg和2.5 kg.回顾性分析经导管介入治疗的技术成功率、即时疗效、并发症发生率、中期疗效及肺动脉瓣反流程度.结果 26例成功完成介入治疗,平均右室压力明显下降,术前(112.0 ±21.0)mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),术后(50.4±15.9)mm Hg(P <0.001),平均右室压力与主动脉压力比值明显下降,术前1.7±0.1,术后0.7±0.3(P <0.001).早期死亡1例,为PA/IVS患儿.术中5例出现并发症,心包积血3例,严重心律失常2例.术后5例因持续低氧血症延长使用前列腺素E13~14d,无1例新生儿期需要外科体-肺动脉分流术.平均随访(33.5±18.3)个月(6个月~5年),21例无需再次介入治疗或外科手术,获一期根治.4例CPS患儿残余中度以上肺动脉瓣狭窄,其中3例于术后3个月再次行介入治疗术,1例等待再次介入治疗术.1例PA/IVS等待外科双向Glenn术.全组轻度肺动脉瓣反流18例,中度肺动脉瓣反流8例.结论 新生儿CPS及PA/IVS采用经导管介入治疗是安全、有效的,可避免新生儿期外科手术.少部分患儿于婴儿期需再次经导管介入治疗.中期随访绝大部分患儿可获一期根治,轻度肺动脉瓣反流占大多数.
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可溶性P选择素在儿童重症肺炎弥漫性血管内凝血前状态的诊断价值
目的 了解可溶性P选择素在儿童重症肺炎弥漫性血管内凝血(DIC)前状态的诊断价值.方法 运用前瞻性队列研究的方法,从2010年1月-2011年7月在福建省妇幼保健院儿童重症监护病房观察226例重症肺炎儿童(病例组75例,对照组151例)的可溶性P选择素、D二聚体、血小板、活化部分凝血酶原时间,凝血酶原时间,纤维蛋白原指标,绘制ROC曲线,评价可溶性P选择素在儿童重症肺炎DIC前状态的诊断价值.结果 病例组和对照组可溶性P选择素分别为124.8(26.9 ~608.3)μg/L和63.3(2.8 ~302.1)μg/L,D二聚体分别为1.3(0.7 ~ 16.0)mg/L和0.5(0.2 ~1.0) mg/L,血小板计数分别为91(56 ~ 196)×109和231(120 ~680)×109;活化部分凝血酶原时间(39.1 ±3.5)s、(37.2±2.4)s,凝血酶原时间(14.8±2.1)s、(13.0±0.5)s,纤维蛋白(3.8±0.5)g/L、(3.3 ±0.2)g/L,两组间差异均有统计学意义.根据ROC曲线下面积提示D二聚体、可溶性P选择素有较高的诊断价值,并确定可溶性P选择素诊断临界点为94.0 μg/L,敏感度为0.824,特异度为0.887,D二聚体诊断临界点为0.7 mg/L,敏感度为0.905,特异度为0.867,将可溶性P选择素、D二聚体系列试验特异度增加至0.920,一致性检验较好.结论 可溶性P选择素可作为DIC前状态的诊断参考指标之一,其与D二聚体高联合系列试验,在一定程度减少误诊率,提高筛查效率.
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伴有H因子下降的儿童C3肾小球病的临床与病理三例
目的 分析3例诊断为C3肾小球病患儿的临床病理特点,提高对该病的认识.方法 对患儿临床病理资料进行分析,并对预后转归进行随访.结果 (1)3例患儿中2例男性,1例女性;起病年龄分别为9岁、12岁及5岁4个月;至活检时的病程分别为3个月、7个月及20 d,随访时间分别为2年7个月、8个月及1年6个月.(2)临床特征:全部病例都有镜下血尿,伴或不伴肉眼血尿、蛋白尿;2例血补体C3持续下降,1例位于正常低限;3例均出现H因子浓度下降,1例H因子抗体阳性.临床曾分别诊断为链球菌感染后肾小球肾炎、肾病综合征肾炎型和系膜增生性肾小球肾炎.(3)肾脏病理特征:3例患儿均出现免疫荧光下C3为主的基底膜及系膜区的沉积.电镜可见系膜区、内皮下和基底膜内的电子致密物沉积.(4)治疗及随访:诊断为肾病综合征者激素治疗无效,肾穿刺后激素减停,应用血管紧张素Ⅱ转换酶抑制剂(ACEI)+血管紧张素受体拮抗剂(ARB)类药物对症治疗.余两例均为ACEI+保护肾脏治疗.1例出现肌酐清除率下降、血肌酐升高,另两例血肌酐及肌酐清除率正常,但出现肾脏早期损伤指标轻度升高.结论 C3肾小球病的临床及病理表现具有多样性,其诊断依赖于肾活检免疫荧光可见孤立的C3沉积.患儿出现血补体C3和H因子水平降低,提示补体代谢调节异常参与其发病.
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肉碱缺乏所致心肌病的临床特点及治疗随访
目的 探讨肉碱缺乏所致心肌病的临床特点以及左旋肉碱对其治疗效果.方法 2010年1月到2011年12月收治的75例儿童心肌病患者,采用串联质谱检测干血滤纸片中游离肉碱和酰基肉碱的水平,对于确诊为肉碱缺乏症的患儿加用左旋肉碱治疗,剂量为150 ~ 250 mg/(kg·d),所有患儿在治疗前和随访过程中进行临床评估,包括临床体检、心电图、胸X线片、心脏超声和外周血串联质谱检查.结果 75例心肌病患儿中6例诊断为肉碱缺乏症,包括男性1例,女性5例,年龄为0.75 ~6岁,入院时外周血游离肉碱水平为(1.55±0.61) μmol/L(参考值10~60 μmol/L),左室舒张末期直径(LVDd)为(5.04±0.66) cm,左室射血分数(LVEF)为(38.5±10.5)%.采用左旋肉碱治疗后早期复查(10~30 d),游离肉碱升高至(30.59±15.02)μmol/L(t =4.79,P<0.01),LVDd缩小至(4.42±0.67)cm(t =4.28,P<0.01);LVEF提高至(49.1±7.6)%(=6.59,P<0.01).6例患儿都进行了6个月以上的随访,LVEF均恢复至正常水平;LVDd也进一步回缩,其中3例完全恢复至正常水平;所有患儿临床症状消失.治疗过程中仅1例出现间歇性腹泻,无其他并发症发生.结论 在儿童心肌病患者中常规进行串联质谱检查有助于肉碱缺乏症的诊断;对于肉碱缺乏所致心肌病患儿采用左旋肉碱治疗可获得良好的效果.
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婴儿真菌性肾盂肾炎经皮肾盂穿刺引流五例临床分析
目的 探讨婴儿真菌性肾盂肾炎的临床特点与治疗方法.方法 总结5例婴儿真菌性肾盂肾炎的临床表现、实验室检查、影像学特点及治疗方法.结果 5例患儿出生孕周28 ~ 34周,出生体重1170~2450 g.3例单侧肾脏受累,2例双侧受累.其中双侧受累者发生急性肾功能衰竭.B超检查可见肾盂内真菌球生长,尿培养或肾盂穿刺引流液培养出白色念珠菌.5例均有尿路梗阻表现,抗感染治疗无效,其中4例通过经皮肾盂穿刺引流(22 d ~3个月),局部灌洗,全身应用抗真菌药物等综合治疗,患儿存活,预后良好.1例死亡.4例存活患儿随访10 ~ 20个月,无复发病例,生长发育正常,B超检查均未提示泌尿系统畸形.结论 真菌性肾盂肾炎在婴儿期多见于早产儿,白色念珠菌为常见致病菌,未发现与先天性泌尿系统畸形有关联.对于梗阻性病例,经皮肾盂穿刺引流对于解除梗阻、早期诊断、及时控制感染常常是必需的,可取得满意的疗效.
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部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断
目的 探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法.方法 分析3例患儿的临床表现和免疫学特征,采用荧光原位杂交(FISH)方法检测染色体22q11.2基因缺失.结果 (1)临床特征:3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病,影像学检查提示胸腺小;2例患儿有明显的低钙血症(分别为1.11 mmol/L和1.22 mmol/L),并伴有惊厥;仅有1例有腭裂,均无明显的面部畸形.(2)免疫学特征:3例患儿均有不同程度的T细胞免疫功能缺陷(T淋巴细胞比例24% ~43%,绝对值309 ~803个/μl),免疫球蛋白G、A、M水平,B淋巴细胞比例和绝对值均正常.(3)染色体22q11.2基因缺失检测:3例患儿各观察400个细胞,均显示2绿1红的杂交信号,表明存在染色体22q11.2的基因缺失.(4)预后:3例患儿均接受胸腺肽治疗,针对心脏畸形、低钙血症的临床干预,随访4~18个月,均预后良好.结论 部分性DiGeorge异常临床表现多样,对于有先天性心脏病、胸腺小、低钙血症和免疫功能受损的患儿应考虑本病可能.采用FISH方法检测染色体22q11.2基因缺失,可作为准确、快速的诊断手段.胸腺肽治疗结合其他临床干预可能有效改善部分性DiGeorge异常的预后.
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疫苗接种与癫(癎)和脑病:被误判了的相互关联性
儿童尤其婴幼儿是各种传染病的高发人群,一旦控制不力,极易酿成群体性高病死率与致残率.自19世纪末人类成功首创天花疫苗并有效控制该病在全球流行之后,各种特异性疫苗相继问世,为有效阻止诸多传染病的侵袭流行,降低人群病死率和残疾率,保障儿童健康成长做出了卓越贡献,堪称医学发展史上一个造福人类的巨大成就[1-3].然而,随着多种疫苗在全球的日益广泛应用,与预防接种相关或疑似相关的不良事件逐渐引起社会各界强烈关注.在众多的疫苗反应投诉中,人们均把主要目光聚焦在接种百日咳或麻疹疫苗后产生的多种神经系统不良反应上,它们不仅发生率较高,且时有严重后果.自20世纪70年代以来,针对常规接种的各种疫苗,尤其白喉-破伤风-百日咳(diphtheria-tetanus-pertussis,DTP)和麻疹-腮腺炎-风疹病毒(measles-mumps-rubella,MMR)联合疫苗的安全性,在各国持续深入地开展了大量研究工作,并取得了令人振奋的成果.不仅实事求是地澄清了各种疫苗的安全性问题,重要的是为既往强加在DTP和MMR接种后不良反应中的所谓"疫苗性癫(癎)"、"疫苗性脑病"或"孤独症群"正本清源,皆未发现疫苗与这些严重不良反应相关性的可信证据,从而大大消除人们对疫苗接种的恐惧心情.英美等很多国家已强调不应将病情稳定的惊厥、癫(癎)或其他原因脑病等神经疾病列为小儿疫苗接种的禁忌证[1,3-6].
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丙戊酸致特异反应性肝功能衰竭四例分析
目的 探讨难治性癫(癎)患儿在应用丙戊酸抗癫(癎)治疗过程中出现的与药物剂量无关的急性药物性肝损伤的临床表现及治疗经验,以提高诊治水平.方法 对北京大学第一医院儿科2006年以来收治的4例在应用丙戊酸抗癫(癎)治疗过程中出现严重肝损伤的癫(癎)患儿的病例资料进行综合分析,包括癫(癎)发作年龄,服用丙戊酸时年龄,服用丙戊酸后出现肝损伤的时间、临床表现、辅助检查及相应治疗等.结果 男3例,女1例,就诊年龄1岁~9岁1个月,就诊时癫(癎)病程25 d至6个月.临床上均表现为难以控制的持续性部分性癫(癎)发作,在应用丙戊酸后62 d(50 ~76 d)出现与用药剂量无关的、以合成功能障碍为主的严重肝损伤.3例临床诊断为Alpers综合征,其中1例证实存在POLG基因突变;1例脑活检病理诊断为星形胶质细胞瘤.全部病例除立即撤除丙戊酸并给予积极对症支持保肝治疗外,3例紧急使用静脉左旋肉碱,病情改善.结论 丙戊酸所致的与用药剂量无关的严重肝损伤可首先表现为肝脏合成功能下降.难治性癫(癎)患儿在应用丙戊酸过程中,对于其肝毒性损害的监测,采用肝脏合成功能性试验,可能比肝酶学检查更有意义.突变基因检测和肝脏功能监测是降低丙戊酸所致药物性肝炎发生率的有效手段.早期静脉应用左旋肉碱治疗可使严重肝损伤患儿的预后得以改观.
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伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病一家系HEPACAM基因突变分析
目的 分析并确定一个伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系肝细胞黏附分子(hepatocyte cell adhesion molecule,HEPACAM)的基因突变及遗传特征.方法 收集先证者及其家系成员临床资料,采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行HEPACAM与MLC1突变检测,确定基因突变位点,分析基因型与表型的关系.结果 该家系先证者的HEPACAM同时存在第2外显子c.203A>T(p.K68M)与c.395C> A(p.T132N)两个杂合突变,先证者之父、母分别携带HEPACAM第2外显子c.203A>T(p.K68M)与c.395C> A(p.T132N)两个杂合改变.先证者的MLC1编码序列未发现核苷酸改变.结论 该家系中MLC先证者为HEPACAM复合杂合突变致病而非MLC1突变致病,其c.203A>T(p.K68M)突变来自母亲,c.395C> A(p.T132N)突变来自父亲,其父母均为表型正常的携带者.
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儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎七例
目的 探讨儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎临床特点和诊断,提高对该病的认识.方法 对确诊为抗NMDA受体脑炎患儿的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析.结果 本组7例,女4例,男3例,年龄6岁8个月至15岁6个月,平均年龄9岁6个月.4例以惊厥起病,6例病程中存在抗癫(癎)药物难以控制的惊厥发作;7例均有精神症状及语言障碍;6例具有不同程度意识障碍、锥体外系不自主运动,其中口舌面异常运动6例、舞蹈和(或)手足徐动5例、姿势异常5例;6例有自主神经功能障碍;7例存在睡眠障碍,多为失眠;5例存在进食困难;所有患儿头颅影像学检查大致正常;脑电图均不正常,多为局灶性或弥漫性慢波,3例有(癎)样放电;2例脑脊液细胞数增高,1例蛋白增高;6例脑脊液寡克隆区带检查阳性,未筛查出肿瘤.所有患儿均进行免疫治疗,4例在患病1~2个月左右开始恢复;1例在患病3个月开始好转.结论 儿童抗NMDA受体脑炎发病率比想象的高,并且该病在男童亦可见.临床表现与成人患者相似,但少见肿瘤,自主神经功能紊乱及中枢性低通气在儿童患者中发生率低,且程度轻.多数患儿预后良好.
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早期肌阵挛脑病三例临床及脑电图特征分析
目的 总结早期肌阵挛脑病的临床及脑电图特征、治疗、预后.方法 收集2008年9月至2012年1月中南大学湘雅医院儿科诊治的3例早期肌阵挛脑病患儿的临床和脑电图资料,进行分析和随访,总结其临床和脑电图特点.结果 3例早期肌阵挛脑病患儿,其中男2例,女1例.起病年龄为生后第2至23天,平均为13 d.3例患儿起病均有游走性、局灶性肌阵挛发作,其中2例伴频繁部分运动性发作.1例在生后3个月开始出现强直痉挛发作.3例发作间期脑电图均有暴发-抑制波形,1例呈双侧不对称暴发-抑制波形,暴发段时间短,抑制段时间长.抗癫(癎)药物治疗疗效差.1例于生后1岁5个月死亡,其余两例有频繁部分运动性发作和明显精神运动发育异常.结论 早期肌阵挛脑病起病时肌阵挛发作是特征性发作类型,频繁部分性发作可在肌阵挛发作后很快出现,生后3~5个月可伴发强直痉挛发作.暴发-抑制波形脑电图是发作间期特征性异常.本病治疗效果差,预后差,是婴儿早期起病的难治性癫(癎)性脑病.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |