中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
-
肠源性脓毒症继发高铁血红蛋白血症一例
患儿男,42d,因"全身青紫伴反应差2h"于2017年2月16日收入滕州市中心人民医院儿童重症监护室.患儿2h前进乳后出现全身青紫、呻吟伴反应差,无咳嗽、吐沫,无呕吐、腹泻,无发热、惊厥,无皮疹,院外未特殊诊治.个人史:36+2周剖宫产,第1胎第2产,同卵双胎,双胎之小,出生体重2300g,生后Apgar评分1min10分,5min10分.生后人工喂养,无井水、反复蒸煮热水、太阳能热水配奶史,无使用黑色尿布史.家族史:同卵双胎胞兄,出生体重2800g,无青紫病史,喂养生活环境相同.
关键词: -
LHCGR基因二个新突变致46,XY性分化异常一例
患儿社会性别女,2岁10个月,维吾尔族,因"发现无阴道口2年余"于2016年5月在新疆医科大学第一附属医院就诊.患儿出生时即发现无阴道口,患儿为第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重3900g,出生时无窒息、产伤史,喂养史无异常,生长发育史无异常,行为表现正常.患儿性格外向活泼,性别取向无特殊,喜爱红色及粉色玩具.父母非近亲结婚,无家族性遗传病史.查体:女性外表,身高97cm,体重17kg,体质指数18.07.血压80/50mmHg(1mmHg=0.133kPa).发育未见异常,面容无异常.有大阴唇及小阴唇,尿道口位于大阴唇内侧,未见阴蒂及阴道口,未见阴囊、阴茎.腹股沟查体未触及包块,肝、脾未触及肿大.
关键词: -
全肠内营养在儿童克罗恩病中的治疗作用
克罗恩病的病因尚不清楚,可能与人类基因、微生物、免疫应答及肠道环境改变等多种因素相关.大约25%的炎症性肠病发生在儿童或者青少年期.由于在儿童期特殊的营养和生长发育需求,克罗恩病易引起患儿生长发育的障碍(包括骨龄、性发育、身高、体重等落后)[1].营养支持治疗是克罗恩病治疗的重要组成部分.1973年Voitk等[2]发现在围手术期经过营养支持的克罗恩病患者的肠道炎症得以改善,首次提出了肠内营养治疗对炎症性肠病具有药理作用.自此,大量的研究开始探索全肠内营养(EEN)在克罗恩病中的治疗作用.EEN是指将专门的流质营养制剂作为唯一营养来源,而不添加任何常规饮食的一种喂养方式[3].现就EEN对克罗恩病治疗中的作用及其作用机制进行总结.
关键词: -
PI3Kδ过度活化综合征诊治进展
PI3Kδ过度活化综合征[activated phosphoinositide 3-kinase-δ(PI3Kδ)syndrome,APDS]是一种罕见的常染色体显性遗传原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID).世界范围内大宗病例报道了53例患者,基本完整描述了本病的临床表现.PI3Kδ过度活化导致的PI3K-AKT-mTOR通路功能增强为临床采用雷帕霉素(mTOR抑制剂)和特异性的p110δ小分子抑制剂靶向治疗提供了经典范例.现就APDS发病机制、临床表现、靶向治疗等新进展进行综述,以提高我国儿科医师对本病的认识,并帮助大家理解如何在APDS中实践精准医学.
关键词: -
不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征二例的临床特点分析
目的 分析2例不同亚型的甲状腺激素抵抗综合征(RTH)病例的临床特点,并对相关甲状腺激素受体(TR)基因变异进行分析.方法 报道2例2015年和2017年苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科收治的RTH患者的临床表现、实验室检查及基因检测结果并复习相关文献.结果 例1女,10岁,发现甲状腺肿大数天,无甲状腺毒性症状.实验室检查示:游离三碘甲状腺原氨酸15.36pmol/L(3.1~6.8),游离甲状腺素65.77pmol/L(12~22),促甲状腺激素水平正常.基因检测在TRβ基因发现一个杂合变异,根据2015年美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南为可能致病性变异,诊断为RTHβ.例2男,3岁,有典型的甲状腺功能低下表现(生长、发育落后,骨骼畸形),但是甲状腺激素指标接近正常范围.目标序列捕获测序分析在TRα基因发现一个新生的无义变异,根据ACMG指南为致病性变异,诊断为RTHα.结论 RTHβ常见临床表现为甲状腺肿大,血游离三碘甲状腺原氨酸和游离甲状腺素明显升高,促甲状腺素正常;RTHα临床表现类似甲状腺功能低下,但甲状腺激素指标接近正常.对TRβ和TRα进行基因测定和致病性分析有助明确诊断.
-
SOPH综合征伴抗体免疫缺陷及再生障碍性贫血一例并文献复习
目的 探讨NBAS基因缺陷性疾病的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析2017年3月深圳市儿童医院风湿免疫科收治的1例SOPH综合征患儿的临床资料、免疫学指标及基因变异特点,以NBAS基因为检索词,检索PubMed、万方、中国知网、重庆维普2009年1月至2017年3月NBAS基因变异相关文献.总结NBAS基因缺陷患者的临床特征、免疫学指标及基因变异特点.结果(1)患儿女,2岁4月龄,因"发热伴面色苍白1d"入院.患儿自胎儿期即出现宫内发育迟缓,生后出现反复下呼吸道感染、持续肝功能异常及生长发育落后.头围43.5cm,身高60cm,面色、皮肤黏膜苍白,早老外观,皮肤松弛,毛发稀疏,颅缝未闭,前囟约6cm×5cm,张力不高,眼球外凸,低耳位,肝脏右肋下2cm,脾脏肋下1.5cm,四肢肌力、肌张力偏低.监测肝酶示丙氨酸转氨酶100~1991U/L,天冬氨酸转氨酶191~1367U/L;视觉诱发电位及眼底检查提示视神经萎缩;骨密度评估为同龄儿45%;血红蛋白53g/L;骨髓涂片示骨髓增生减低,红系增生严重减低;IgG2g/L(正常3.41~19.6),CD19+淋巴细胞绝对值231.27/μl(608.8~2167.7);基因测序分析显示NBAS基因c.5741C>T、pR1914H和c.6496-6497insA、p.S2166Ffs*2复合杂合变异.(2)文献检索共收集到8篇英文文献,共包括57例NBAS基因纯合或复合杂合变异患者,表现为身材矮小50例(88%),外周血涂片P-H细胞阳性43例(75%),骨骼发育异常42例(74%),视神经萎缩41例(72%),不同程度肝酶异常或急性肝衰竭24例(42%),免疫系统异常11例(19%),智力、语言或运动发育落后6例(11%),其他常见临床表现还有早老外观、眼球外凸和肌张力降低等.57例中35例(61%)存在NBAS基因为c.[5741G>A]、[5741G>A]位点变异.结论 NBAS基因缺陷性疾病主要临床特征为身材矮小、视神经萎缩、P-H细胞阳性、骨骼发育异常、反复感染、肝酶异常、早老外观、眼球外凸及肌张力降低,还可并发免疫缺陷及再生障碍性贫血等,基因测序分析显示NBAS基因纯合或复合杂合变异,c.[5741G>A]纯合变异为热点变异.
-
抗GQ1b抗体综合征四例临床分析
目的 探讨抗GQ1b抗体综合征的临床表现、实验室检查结果及治疗经过、转归.方法 回顾性分析2015年及2016年首都医科大学附属北京儿童医院诊治的4例抗GQ1b抗体综合征患儿(男4例,年龄4~12岁)临床表现、实验室检查、诊治过程及预后临床资料.结果4例患儿存在共济失调症状.例1伴语音减低,眼睑下垂,上肢力弱;例2、3伴眼外肌麻痹,四肢无力;例4伴睡眠增多、烦躁及幻觉.4例患儿血清抗GQ1b抗体阳性.例1、2、3病程1~2周腰穿提示脑脊液蛋白细胞分离,例4脑脊液白细胞数增多及蛋白升高.例1、2头颅MRI正常;例3头颅MRI提示小脑齿状核、桥脑及胼胝体长T1长T2信号;例4头颅MRI提示双侧半卵圆中心、基底节、外囊、岛叶及小脑半球长T1长T2信号.例1、2、3肌电图提示周围神经轴索病变.4例患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗,症状改善.根据临床表现、实验室检查、治疗后转归,例1诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与咽颈臂型无力重叠),例2、3诊断为抗GQ1b抗体综合征(Miller Fisher综合征与吉兰巴雷综合征重叠),例4诊断为抗GQ1b抗体综合征(急性共济失调嗜睡综合征).结论 对于存在前驱感染史,单项病程,临床出现嗜睡、共济失调、眼外肌麻痹、肢体无力且症状及体征相对对称患者,应考虑抗GQ1b抗体综合征诊断,血清抗GQ1b抗体阳性对于诊断有重要意义.多数患儿预后良好.早期诊断避免过度检查,指导尽早给予免疫治疗.
-
胸部电抗电子心力监测在婴幼儿先天性心脏病术后液体管理的应用
目的 评价胸部电抗电子心力监测(EV)在先天性心脏病患儿体外循环术后液体管理的临床应用价值.方法 前瞻性观察2016年7—11月在河北医科大学第三医院和北京安贞医院收治的60例简单先天性心脏病患儿(室间隔缺损48例,房间隔缺损12例),按数字随机表方式分为两组:EV监测治疗组30例和传统中心静脉压(CVP)监测治疗组30例.EV组根据监测的每搏输出量变异度(SVV),调整液体入量及血管活性药物用量.CVP组则根据监测的CVP、血压、心率、尿量、血气分析等经验性给予液体管理治疗.观察并记录两组患儿术后后2、4、6h的心率(HR)、平均动脉压(MAP)、血浆乳酸(Lac)水平、氧合指数(PaO2/FiO2),机械通气时间,重症监护病房(ICU)滞留时间等.应用EV测得SVV值与PhilipsHD彩色多普勒超声仪检查下腔静脉扩张指数(dIVC)进行Pearson相关性分析.结果 术后2、4、6h时MAP水平EV组高于CVP组,差异有统计学意义[(62±10)比(50±6)mmHg(1mmHg=0.133kPa),(68±11)比(59±4)mmHg,(71±6)比(63±8)mmHg,t=5.5809、4.5301、4.3081,P=0.0001、0.0002、0.0001],2、4、6hPaO2/FiO2EV组高于CVP组,差异有统计学意义(362±23比310±43、380±33比330±38、386±57比350±63,t=5.8188、5.4192、2.3172,P=0.002、0.001、0.024);而2、4、6h心率水平EV组低于CVP组,差异有统计学意义[(166±10)比(179±14)次/min、(156±11)比(168±16)次/min、(138±10)比(149±13)次/min,t=3.9307、3.5111、3.6715,P=0.0002、0.0009、0.0005];2、4、6hLac(+)率水平EV组低于CVP组,差异有统计学意义(7%比33%、3%比20%、0比13%、χ2=5.1042、4.0431、4.2857,P=0.0453、0.0444、0.0384);2、4、6hdIVC(+)率水平EV组低于CVP组,差异有统计学意义(13%比33%、7%比20%、0比13%,χ2=3.8540、3.9421、4.2857,P=0.0470、0.0239、0.0384);术后EV组机械通气时间低于CVP组[(4.3±0.7)比(8.2±0.8)h,P=0.008],ICU滞留时间EV组明显低于CVP组[(16.4±3.2)比(21.2±2.6)h,P=0.003].SVV与容量反应性指标dIVC,SVV值与dIVC存在明显的正相关(r=0.905,P<0.05).结论 采用EV监测SVV对指导先天性心脏病患儿围术期液体管理,能够实时动态监测患儿术后容量状态,使得液体管理方面更加及时、精确,避免容量负荷过多或不足可导致的重要器官功能障碍,利于围术期患儿的顺利康复.
-
儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速临床分析
目的 探讨儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的诊治现状和延迟诊断及误诊原因.方法 回顾性分析2014年6月至2017年7月就诊于清华大学第一附属医院心脏中心小儿科11例(男7例)确诊CPVT患儿的病史、体格检查、体表心电图、动态心电图、平板运动试验、超声心动图及致病基因资料.结果10例患儿均有反复情绪激动或运动后晕厥史,余1例患儿表现为情绪激动或运动后心慌、胸闷.首发症状年龄均值8.4(4.0~13.7)岁,延迟诊断时间均值2.4(0.04~5.00)年.2例患儿有晕厥或猝死家族史.9例患儿曾被误诊,4例诊断为复杂心律失常,3例诊断晕厥待查,2例诊断癫痫并接受数年抗癫痫治疗.11例患儿的动态心电图或平板运动试验均呈现典型的双向性或多形性室性心动过速.9例患儿发现CPVT相关的致病或可能的致病基因突变.11例患儿均接受β受体阻滞剂治疗,平均随访0.97年,6例无临床症状,4例偶发晕厥,1例猝死.结论 CPVT好发于青少年,延迟诊断和误诊现象较普遍.多表现反复情绪激动或运动后晕厥,动态心电图及平板运动试验阳性率高,详细的临床病史和平板运动试验有助于改善对CPVT患儿的早期诊断和干预.
-
儿童小肠淋巴管扩张症47例临床分析
目的 分析儿童小肠淋巴管扩张症(IL)的临床表现、诊断、治疗及预后,以提高对儿童IL的诊疗水平.方法 对2007年6月至2015年12月在首都医科大学附属北京儿童医院消化科诊断为IL的47例患儿的临床表现、实验室检查、胃镜、组织病理学、淋巴核素显像进行回顾性分析,并对出院后诊疗情况进行随访.按病因分为原发组和继发组,应用t检验、秩和检验或χ2检验比较两组的临床表现.结果 在47例IL中,<3岁的患儿38例,占81%;原发IL43例(91%),继发IL4例(9%).原发IL与继发IL相比,血清白蛋白(t=-3.950,P<0.005),球蛋白(t=-2.850,P=0.007),发病年龄(U=27.000,P=0.024),诊断时年龄(U=29.000,P=0.030),病程(U=26.500,P=0.023)差异有统计学意义,而淋巴细胞绝对值计数、IgG、淋巴核素显像阳性比例、病理组织学阳性比例及男女分布差异无统计学意义(P均>0.05).IL的临床表现主要有水肿44例(94%)、腹泻42例(89%)、合并感染35例(74%)及腹腔积液30例(64%).47例IL中45例行胃镜及组织病理学,其中31例(69%)组织病理学阳性;40例行淋巴核素显像检查,39例(98%)有阳性表现.47例患儿随访到35例(74%),其中32例患儿预后良好,2例症状无明显缓解,1例死亡,至随访结束无复发病例.28例患儿出院后继续予高中链脂肪酸(MCT)饮食治疗,26例症状明显缓解,2例症状无明显好转.35例中有6例进行了手术治疗,症状均缓解.结论 儿童IL以<3岁原发患儿为主.以腹泻、水肿、合并感染及腹腔积液多见.对于十二指肠组织病理学未发现有淋巴管扩张的患儿,需结合核素显像及临床表现、实验室检查做出综合判断.IL多以长期高MCT饮食保守治疗为主.
-
提高儿科医师对孤独症谱系障碍的识别和管理能力
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍.近年来关于ASD的发生率、病因复杂性、临床表现多样性、早期行为标志的识别、治疗及预后等方面研究有较大进展,目前公认早期识别、早期行为干预和教育可以显著改善ASD患儿的预后[1].儿科医师尤其是儿童保健医师是早了解儿童行为发育异常的人,美国早在2007年就针对初级保健儿科医师制定了ASD识别和管理的指南,我国近10余年对ASD识别和干预工作也有较大进步,但是大部分儿科医师对ASD早期行为表现识别不足.为此,由中华医学会儿科学分会发育行为学组联合中国医师协会儿科分会儿童保健学专业委员会与国家卫生和计划生育委员会卫生行业专项"儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究"项目专家组,按照科学性、科普性、操作性原则首次制定我国"孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预共识"[2].共识制定过程中邀请康复学组、消化学组有关专家参加讨论,以基层儿童保健医师、普儿科医师、全科医师为对象,参考美国、英国等儿科学会指南,并结合我国实际发展水平,同期还发表4篇反映我国ASD共患病研究进展的论文[3-6].
关键词: -
孤独症谱系障碍儿童早期识别筛查和早期干预专家共识
孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)简称孤独症,与自闭症同义,是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍[1],自1943年Leo Kanner医师首次报道儿童孤独症以来,有关孤独症及其相关障碍的名称和诊断标准不断变迁.2013年5月18日,美国精神病学会发布精神疾病诊断统计手册第五版(Diagnosis and Statistical Mannual of Mental Disorders-fifth edition,DSM-5)正式提出ASD的概念.早期报道孤独症为罕见病,近20多年来的流行病学调查数据显示,全球范围内ASD患病率均出现上升趋势,估计全球患病率在1%左右[2].ASD核心症状尚无药物可以治疗.长期以来学者普遍认为多数ASD患儿预后不良,成年后多不具备独立生活、学习和工作能力,成为家庭和社会的沉重负担[3-4].但近年来越来越多研究发现,早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后[5].
关键词: -
泌尿道感染诊治循证指南(2016)
[前言]泌尿道感染(urinary tract infection,UTI)是儿科常见的感染性疾病之一[1],且婴幼儿UTI常合并膀胱输尿管反流(vesicoureteral reflux,VUR)等先天性尿路畸形(VUR在婴幼儿发热性UTI中可高达20%~40%).VUR和反复UTI可导致持续性的肾脏损害和瘢痕化,从而可能引起高血压和慢性肾脏疾病.早期发现和诊断婴幼儿UTI,并给予合理处置尤为重要.
关键词: -
儿科学各亚专科应重视与发育行为儿科学的结合
发育行为儿科学主要研究以儿童中枢神经系统为主导的发育所带来的行为特征改变以及行为障碍的原因及治疗,是儿科学的重要基础[1].儿童与成人的大不同点,就是儿童处于快速的生长发育动态变化过程之中,行为特征随年龄增长而改变,是反映机体内部器官发育的敏感指标.各种疾病状态以及功能失调,无一例外地表现出外显行为的变化,这种行为变化有时是不易发现的,有时又是非常显著的.判断行为异常的基础,是熟悉各年龄儿童行为发育的里程碑,了解行为变异的范围以及异常行为的分界线,由此可以及时捕捉异常行为的表征,对儿科临床的诊断具有重要的意义[2].因此,儿科临床的各亚专科均有必要掌握发育行为儿科学的基本知识和技能,不仅有利于更好地诊治本专业领域各种疾病,还可以从全方位促进儿童生长发育、保障儿童良好生活质量的视角,使儿童疾病状态得到大的康复.
关键词: -
迎接中国发育行为儿科学时代
新中国成立68周年以来,由于社会经济的高速发展、儿科医学的进步,我国儿童健康状况明显改善,儿童疾病谱已经发生很大变化,一方面严重传染性、感染性、营养性患病率明显减少,儿童死亡率显著下降;另外一方面,社会和家庭的变化,主要是家庭结构的变化以及学校对儿童在学校表现的要求增加,儿童面临的压力不断上升,发育行为问题显著上升;围产医学进步显著提升了重、危新生儿和婴儿救治成功率,存活的儿童许多存在发育行为问题;过去认为智力发育障碍、孤独症等发育行为疾患"不可治疗",现在有了新的认识和有效的诊治策略及手段;传统医学模式关注疾病,生物-心理-社会医学模式要求在儿科临床实践中体现对儿童的全人关怀,关注正常儿童和躯体疾病中的儿童行为及其发育;儿童行为问题过去似乎一直是精神科医师或心理科关注的问题,儿科医师们对传统精神医学干预方法既不了解,似乎也不关心.然而近年来由于在诸如基因组学、神经科学、康复医学、精神药理学、生物信息学等领域的长足进步,儿科医师对这类问题产生了兴趣.
关键词: -
泌尿道感染诊治循证指南(2016)解读
本次"泌尿道感染诊治循证指南(2016)"(简称"本指南")在2010年指南的基础上,通过全面查询、分析和评价新的研究证据、征求各方意见并充分讨论达成共识后进行了修订,为临床儿科医生提供符合我国国情的、可操作性的中国儿童UTI诊断和治疗的参考方案.本次指南更新主要是在影像学检查及选择流程、预防性抗菌药物使用这两个方面,现就这两方面展开解读和说明.
关键词: -
临床研究要经过的两次伦理审查
近在临床研究伦理管理中出现这种情况,申请基金立项时已通过伦理委员会审查批准的课题,在得到基金资助后研究者直接开展研究,却在发表论文或结题验收时发现这种做法不符合伦理管理规范,缺少立项后伦理审查管理.
关键词: -
孤独症谱系障碍患儿维生素D水平与孤独症核心症状相关性研究
目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿血清维生素D水平与孤独症症状之间的相关性.方法 采用横断面研究的方法,选取2017年1至5月就诊于吉林大学第一医院发育行为儿科的4~6岁近期未补充维生素D制剂的ASD患儿作为ASD组,同期4~6岁且性别分布情况与ASD组匹配的近期未补充维生素D制剂的吉林省内体检的儿童作为对照组.采用高效液相色谱-串联质谱法检测两组儿童血清25(OH)D水平,并对ASD组患儿进行孤独症行为量表(ABC)、儿童孤独症评定量表(CARS)、社会反应量表(SRS)、孤独症治疗评估量表(ATEC)的评估.维生素D的营养情况分为正常(&gt;0.03ng/L)、不足(0.01~0.03ng/L)和缺乏(&lt;0.01ng/L).采用独立样本t检验的方法比较两组维生素D的水平;采用χ2检验的方法比较两组不同维生素D的营养情况的差异;采用Pearson相关性分析的方法分析ASD组患儿维生素D水平与ABC、CARS、SRS、ATEC的总分及其各个亚区分数的相关性.结果 符合入组条件的ASD组患儿87例[男75例、女12例,平均年龄(4.7±0.7)岁],对照组301名[男249名、女52名,平均年龄(4.8±0.8)岁].ASD组患儿维生素D水平显著低于对照组[(0.021±0.008)比(0.036±0.016)ng/L,t=-8.17,P&lt;0.01],两组间维生素D水平正常、不足和缺乏的率的比较差异有统计学意义[12例(14%)比186例(62%),67例(77%)比113例(37%),8例(9%)比2例(1%),χ2=72.1,P&lt;0.01].ASD组维生素D水平与ABC总分、躯体行为、生活自理、语言、交往能区均呈负相关(r=-0.531、-0.397、-0.283、-0.248、-0.262,P=0.000、0.000、0.007、0.020、0.014);与CARS总分、模仿、非语言交流、整体印象能区均呈负相关(r=-0.352、-0.216、-0.248、-0.216,P=0.001、0.046、0.021、0.046);与SRS行为能区、ATEC社交能区亦均呈负相关(r=-0.536、-0.400,P=0.005、0.014).结论ASD患儿血清维生素D水平较健康儿童明显低,与ASD多种核心症状之间存在显著的相关关系.临床试验注册中国临床试验注册中心,ChiCTR-CCC-13004498.
-
孤独症谱系障碍患儿胼胝体纤维结构的2年随访
目的 随访观察2至5岁孤独症谱系障碍(ASD)患儿的胼胝体纤维结构的异常及其与临床症状之间的关联性.方法 前瞻性病例对照研究.将2011年5月至2012年11月于南京医科大学附属脑科医院儿童心理卫生研究中心门诊就诊且诊断为ASD的患儿(2~3岁)作为ASD组,同期同门诊年龄、性别、智商匹配的诊断为发育迟缓的患儿作为对照组.对两组患儿进行弥散张量成像(DTI)扫描,应用基于感兴趣区的方法获得两组胼胝体及各亚区的特征值:部分各向异性分数(FA)、平均扩散率(MD)、径向弥散率(RD)和轴向弥散率(AD)值,且完成孤独症诊断访谈量表修订版(ADI-R)评估以及孤独症疗效评估量表(ATEC)填写,并于2年后(4~5岁)随访,再次进行DTI扫描和ADI-R与ATEC的填写.对ASD组随访前后特征值进行配对样本t检验,对ASD组和发育迟缓组特征值进行独立样本t检验,对ASD组患儿胼胝体及各亚区FA值与ADI-R及ATEC评定分进行Pearson相关分析检验.结果 符合入组条件的ASD组40例,对照组31例.在随访过程中,ASD组患儿失访4例,对照组患儿失访5例.ASD组2年随访前后比较发现:总胼胝体FA值升高(0.49955±0.02759比0.50583±0.08664,t=4.88,P<0.05),MD、RD、AD值降低(0.00089±0.00003比0.00081±0.00014、0.00061±0.00004比0.00055±0.00009、0.00143±0.00003比0.00138±0.00003,t=9.31、7.90、8.66,P均<0.05);胼胝体膝部FA、AD值升高,MD、RD值降低(t=5.59、8.48、12.67、11.28,P均<0.05);胼胝体体部FA、RD值升高,MD、AD值降低(t=5.46、8.48、8.08、6.22,P均<0.05);胼胝体压部MD、RD、AD值降低(t=6.81、4.44、5.51,P均<0.05).2~3岁时,ASD组与对照组胼胝体及各个亚区的FA值差异均无统计学意义(P均>0.05);与对照组相比,ASD组总胼胝体及胼胝体压部AD值高(0.00143±0.00003比0.00140±0.00004,0.00134±0.00003比0.00132±0.00004),膝部AD值低、RD和MD值高,体部RD值低,差异均有统计学意义(t=1.56、1.14、0.07、0.55、0.07、0.07,P均<0.05).4~5岁时,与对照组相比,ASD组总胼胝体FA值高(0.50583±0.08664比0.48377±0.09930)、RD值低(0.00055±0.00009比0.00056±0.00012),体部RD值低,膝部FA值高、AD值低,差异均有统计学意义(t=8.56、14.44、2.20、3.35、2.20,P均<0.05).将ASD组两个年龄段总胼胝体及各个亚区FA值与临床量表项目分进行相关分析结果显示,2~3岁时ASD组总胼胝体及膝部FA值与ATEC中语言项目分呈负相关(r=-0.35、-0.36,P均<0.05),2年后随访发现ASD组胼胝体FA值与ATEC中社交项目分呈正相关(r=0.34,P<0.05),未见其他亚区与ATEC项目分相关(P均>0.05),未见胼胝体及各个亚区FA值与ADI-R中各分量表分相关(P均>0.05).结论 ASD患儿2~5岁期间胼胝体的纤维结构仍在不断发育渐趋成熟;但与发育迟缓组相比,ASD组胼胝体纤维结构的异常随着年龄增加而更加广泛且与核心症状相关.临床试验注册中国临床试验注册中心,ChiCTR-OPC-17011995.
-
孤独症谱系障碍患儿睡眠问题及其与6-羟基硫酸褪黑素水平的关联性
目的 了解孤独症谱系障碍(ASD)患儿的睡眠问题发生情况,并探讨其与褪黑激素代谢指标6-羟基硫酸褪黑素(6-SM)的关联性.方法 前瞻性病例对照研究.2015年10月至2017年4月在哈尔滨医科大学儿童发育行为研究中心进行康复训练及哈尔滨市特殊教育学校就读的ASD患儿作为ASD组.采用分层整群随机抽样的方法,在哈尔滨市5所幼儿园及1所小学抽取健康儿童作为对照组.采用儿童睡眠习惯问卷(CSHQ)对两组儿童进行睡眠问题调查,并采集按年龄、性别1:1匹配的病例-对照儿童的晨尿,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测晨尿中的6-SM水平.采用t检验进行组间比较,Pearson相关分析进行相关性检验.结果 共纳入212例ASD患儿,平均年龄(6.0±2.7)岁,男181例(85.4%);334名对照儿童,平均年龄(5.9±2.6)岁,男272例(81.4%);其中101对病例-对照儿童采集晨尿.经统计分析发现,ASD患儿CSHQ总分及睡眠抵触、入睡潜伏期、睡眠持续时间、夜醒、异态睡眠、睡眠呼吸障碍及日间困倦共7个维度的得分均明显高于对照组儿童(分:48.2±6.2比46.6±5.4、11.4±2.5比10.7±2.8、1.7±0.8比1.5±0.7、4.1±1.4比3.7±1.1、4.2±1.5比3.8±1.1、8.5±1.5比8.3±1.4、3.7±1.0比3.4±0.8、11.7±2.5比12.4±2.7,t=3.16、3.00、3.23、2.76、3.19、1.99、3.45、-2.72,P=0.002、0.003、0.001、0.006、0.002、0.048、0.001、0.007);ASD患儿6-SM的水平明显低于对照组[(1.24±0.50)比(1.68±0.63)μg/h,t=-5.50,P<0.01],且与CSHQ总分呈负相关(r=-0.50,P<0.01).结论 ASD患儿是发生睡眠问题的高发群体,且褪黑激素代谢水平异于对照儿童;ASD患儿睡眠问题的严重程度与褪黑激素代谢产物6-SM水平存在关联;褪黑激素代谢异常可能是ASD患儿易发生睡眠问题的原因之一.
-
孤独症谱系障碍患儿胃肠道症状与行为表现关系研究
目的 探讨孤独症谱系障碍(ASD)患儿胃肠道症状的发生情况及其与核心症状和问题行为的关系.方法 本研究为现况调查,依据精神疾病诊断及统计手册第五版(DSM-5)诊断标准,纳入2013年8月至2016年10月在重庆医科大学附属儿童医院发育与行为中心就诊和重庆市多家特殊训练机构的328例ASD患儿及202名正常儿童作为对照组,采用问卷调查儿童胃肠道症状和行为问题发生情况,采用儿童孤独症评定量表(CARS)、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、Gesell发育量表对ASD患儿进行症状及智力发育评估,采用t检验和χ2检验分析ASD患儿胃肠道症状与行为表现.结果 ASD组胃肠道症状总检出率明显高于正常对照组[49.4%(162/328)比25.7%(52/202),χ2=29.039,P=0.000],并且便秘[33.2%(109/328)比13.9%(28/202)]、腹泻[9.5%(31/328)比1.5%(3/202)]、恶心呕吐[9.5%(31/328)比3.5%(7/202)]和大便恶臭[16.5%(54/328)比5.0%(10/202)]检出率均明显高于对照组(P均<0.05).男性和女性ASD患儿胃肠道症状检出率分别为46.7%(133/285)和46.5%(20/43),差异无统计学意义(χ2=0.006,P=0.938).不同年龄ASD患儿胃肠道症状检出率的组间差异无统计学意义(χ2=1.907,P=0.862).将ASD患儿根据胃肠道症状发生情况分为胃肠道症状阳性组(162例)和胃肠道症状阴性组(166例),两组Gesell发育量表评分差异无统计学意义(P均>0.05).与胃肠道症状阴性组相比,胃肠道症状阳性组在ABC量表躯体运动(B)方面得分明显较高[(16.4±9.3)比(12.3±6.7)分,t=2.258,P=0.028],情绪问题检出率明显较高[63.6%(103/162)比49.4%(82/166),χ2=6.707,P=0.010],行为问题评分明显高于胃肠道症状阴性组[(35.3±16.8)比(16.1±13.6)分,t=5.748,P=0.000].结论 ASD患儿的胃肠道症状发生率较正常儿童高,有胃肠道症状的ASD患儿具有更严重的重复刻板行为、问题行为及情绪问题,提示临床干预中ASD患儿的胃肠道问题不容忽视,多学科综合治疗对ASD患儿的康复具有重要意义.
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |