苯那普利对幼鼠的保肾作用及其部分机制探讨

目的观察血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)--苯那普利对幼龄肾硬化大鼠的保护作用,并探讨其调节肾小球细胞外基质(ECM)积聚的作用机制.方法将16只SD幼龄大鼠(1个月龄,体重100 g左右)分为3组:(1)正常对照组(5只);(2)模型组(6只);(3)治疗组(5只).对大鼠行单侧肾切除1周后加阿霉素(5 mg/kg)注射建立肾硬化模型,术后即对治疗组给予苯那普利6 mg/(kg*d),共12周,观察大鼠尿蛋白,肾功能等血生化指标和残余肾组织的病理改变以及用免疫组化的方法检测转化生长因子β1(TGF-β1)在肾内的表达.结果苯那普利于治疗的第7、9、12周显示出较好的降尿蛋白作用,治疗组尿蛋白与同期模型组相比分别为5.3(3.9～13.4) mg/24 h比13.9(12.4～17.6) mg/24 h(P<0.05)、1.8(0.3～3.6) mg/24 h比17.3(8.7～31.7) mg/24 h (P<0.01)、5.9(1.3～8.3) mg/24 h比14.2(10.9～23.8) mg/24 h (P<0.01);形态学上显示有减轻系膜增生和硬化的作用,与模型组相比系膜增生率和硬化指数分别为8.0(5.0～13.1)%比35.4(11.0～67.5)%,0.3(0.3～0.9)比1.9(0.3～6.7) (P均<0.05);并降低了TGF-β1在肾内的蛋白表达(P<0.05).但在实验过程中尚见其引起血肌酐或尿素氮的升高.结论在幼龄肾硬化大鼠模型中,苯那普利显示了降尿蛋白及减轻肾小球硬化的作用;并提示ACEI可能部分是通过降低TGF-β1在肾内的表达以抑制ECM积聚来防治肾小球硬化.

进行性神经系统受累的海蓝组织细胞增生症三例

目的探讨以慢性进行性神经系统受累为主要表现的海蓝组织细胞增生症(SBH)的诊断及鉴别诊断.方法对3例以慢性进行性神经系统受累为主要表现的SBH患儿进行详细的病史询问、体格检查及实验室检查.结果 3例患儿均表现智力减退,双眼球上、下视活动障碍,说话缓慢不清及步态不稳.例1有可疑的家族史,例2、3为同胞姐妹.骨髓细胞学检查发现海蓝组织细胞,未见其他特殊细胞. 结论儿童进行性精神运动发育迟滞伴垂直性注视麻痹、慢性进行性神经系统受累伴肝脾异常是以神经系统受累为主要表现的SBH的临床特征.骨髓形态学检查发现海蓝组织细胞是诊断SBH的重要依据.临床上需与肝豆状核变性、脱髓鞘疾病、线粒体脑肌病及神经系统慢性病毒感染等鉴别.

肾病幼鼠肾组织尿激酶型纤溶酶原激活物及其抑制物mRNA与蛋白表达的特点和ACEI干预的影响

目的探讨肾病幼年大鼠肾组织尿激酶型纤溶酶原激活物(uPA)及其特异性抑制物(PAI-1)mRNA与蛋白质表达的特点,及予血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)苯那普利治疗的影响.方法采用阿霉素诱导的肾病大鼠为动物模型,予ACEI治疗12周后测大鼠体重、血压、尿蛋白及血生化各项指标的变化,同时用Northern杂交及免疫组化染色等方法,检测肾组织uPA和PAI-1的mRNA及蛋白表达情况,并比较各组间的变化特点.结果肾病大鼠肾组织PAI-1 mRNA吸光度值为1.6,蛋白质组化半定量为(65.3±10.2)%, uPA mRNA吸光度值为0.4,蛋白组化半定量为(30.3±4.2)%;正常对照组PAI-1 mRNA吸光度值为0.5,蛋白质组化半定量为(10.6±2.4)%, uPA mRNA吸光度值为0.7,蛋白组化半定量为(85.3±3.0)%,两组两指标比较差异均有显著意义.经治疗后肾组织PAI-1 mRNA吸光度值0.9,蛋白组化半定量为(20.7±6.5)%,趋于下降,uPA mRNA吸光度值为0.8,蛋白组化半定量为(93.1±5.1)%,趋于增高 (P＜0.01).结论肾病病变进展中可出现纤溶系统的平衡紊乱,ACEI治疗可改善PA/PAI-1的异常表达,防止细胞外基质的异常沉积,阻止肾小球硬化和间质纤维化病变的进展.

MeCP2基因热点突变分析在Rett综合征诊断中的应用

目的探讨MeCP2基因常见突变是否对Rett综合征临床诊断有帮助.方法对23例Rett综合征患儿,部分患儿家长和4名正常女性分别提取外周血基因组DNA.采用PCR方法扩增MeCP2基因第3外显子 nt22643～nt23022片段,限制性内切酶HphⅠ和Nla Ⅲ酶切分析T158M和R168X突变,6%聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染检验酶切结果,突变点经DNA直接测序证实.结果 23例Rett 综合征患儿中4例有T158M突变,21例患儿中2例有R168X突变.在患儿双亲及正常女性对照均未发现以上2种突变.结论 T158M和R168X 2个突变在Rett综合征均较多发.PCR产物的限制酶分析,方法简便、快捷,有助于Rett综合征的临床诊断.

Penner 19空肠弯曲菌毒素的细胞毒性作用研究

目的探讨Penner 19空肠弯曲菌毒素(CJT)对细胞毒性的影响.方法 (1)应用CHO及Vero细胞检测CJT毒性效应,以及CJT抗血清和GM1中和/抑制作用;(2) ELISA检测CJT结合GM1、CHO细胞受体,评价CJT抗血清及GM1中和或抑制作用.结果 (1)CJT对CHO和Vero细胞均具毒性,效应低CJT量均为3.125 mg/L,细胞变形率分别为(57.3±5.6)%及(58.6±5.2)%,变形细胞中死亡率分别为(53.8±6.2)%及(37.2±6.9)%.对照组细胞变形率分别为(8.6±2.1)%及(7.3±2.4)%,显著低于CJT组(P＜0.01).(2)与GM1呈阳性反应的CJT低量为1.563 mg/L,吸光度差值(P-N)为0.24±0.01(P＞0.20).(3)CJT抗血清可中和CJT毒性效应,其1∶8及1∶1倍稀释时,细胞变形率分别＜50%和＜10%,与对照组比较差异有显著意义(P＜0.01).(4)GM1由0.01增至0.08 μg/100 μl时,CJT致细胞形变率逐渐下降,继续增加GM1剂量(0.08～0.64 μg/100 μl),细胞变形率却维持不变,且始终大于50%.(5)CJT结合CHO于作用后3 min明显.CJT抗血清及GM1均可导致CJT结合CHO细胞能力减低.CJT抗血清完全抑制;而GM1部分抑制.结论 CJT对细胞可产生形态及致死性变化,在其毒性损伤过程中,除GM1受体外,还应有其他受体参与毒性反应的启动过程.

婴儿少见菌所致化脓性脑膜炎二例

例1 女 ,80 d,因发热2 d,呕吐1 d入院.体检:精神差,前囟3 cm×3 cm,平坦,咽充血,心肺腹未见异常.住院6 h出现惊厥,神志清.实验室检查:脑脊液呈米汤样,滴速100滴/min,细胞数6 400×106/L,WBC 6.1×109/L,单核细胞0.92,糖0.47 mmol/L,蛋白2 870 mg/L,氯化物186.4 mmol/L;血培养(-),C反应蛋白(+).诊断为化脓性脑膜炎,予以头孢三嗪及甘露醇治疗,次日体温正常,嗜睡,时有小抽搐,住院第4天体温再次上升至39℃,前囟隆起,破壶音(+).行硬膜下穿刺抽出黄色积液约15 ml,常规检查:细胞数540×106/L,WBC 390×106/L,单核细胞为主,糖0.278 mmol/L,蛋白950 mg/L,氯化物189.7 mmol/L;涂片查到革兰阴性杆菌,培养为食神鞘氨醇杆菌.药敏实验:泰能、头孢三嗪及复方新诺明敏感,头孢噻肟中度敏感.

脂蛋白肾小球病一例

患儿男,11岁,因尿检异常4个月入院. 患儿4个月前因"急性扁桃体炎"在当地医院诊治时化验尿常规示蛋白(++),当时不伴水肿,亦无血尿.此后多次查尿常规示蛋白(++)～(+++),WBC 1～3/HP, RBC 1～8/HP,偶见颗粒管型,24 h尿蛋白定量0.45～0.77 g.血补体C3、C4均正常.患儿自发病以来一般状况好,无发热,无皮疹,饮食如常.其母1 年前在当地诊断为"肾病综合征",应用泼尼松及霉酚酸脂(MMF)治疗至今未见效果.入院体检:血压120/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),神志清,生命体征平稳,轻度贫血貌,无皮疹,各浅表淋巴结不大,头颅五官无畸形,两肺呼吸音清,心率92次/min,律齐,无杂音.

进食含甲醛海米致低蛋白血症一例

患儿女,4岁,因突发双下肢肿胀2 d就诊,无疼痛及活动受限,无发热、呕吐、腹泻,精神饮食及大小便正常.体检:神清,营养良好,血压95/60 mmHg,脉搏106次/min.皮肤、巩膜无黄染,眼睑及颜面无浮肿,心肺检查无异常.腹部微膨隆,脐凹陷消失,肝脾不大,移动性浊音(+).双下肢明显增粗,皮肤发亮,颜色及温度正常,指压凹陷不明显.既往无心脏及肝脏病史,无服药史及家族病史.化验:血尿便常规、血生化及肾功正常,血渗透压275 mmol/L,血浆蛋白45 g/L,白蛋白25 g/L,球蛋白20 g/L,ALT 48 U/L,AST 58 U/L,肝炎系列检查阴性.

Cantu综合征一家二例

例1 先证者,女,12岁.因反复咯血半个月余入院.患儿半个月来无明显诱因出现咳嗽,开始单声干咳,后为阵发性,伴咯血,量数毫升至数十毫升不等,夜间及晨起较重,无发热、气喘、呼吸困难、心悸.发病后在当地医院摄胸X线片示"右肺大叶性肺炎"给予抗生素等治疗,仍咯血,故转来我院.患儿系第1胎第1产,出生体重4.05 kg,体格智能发育未见明显异常.

新生儿颅锁骨发育不全一例

患儿男,2 d.因发现囟门大、颅骨缝宽2 d入院.患儿为足月剖宫产儿,生产过程顺利,胎盘、脐带、羊水无特殊.生后一般情况良好.母孕2个月时因患"上呼吸道感染"曾口服"伤风胶囊",孕前曾服过避孕药.一级亲属中无类似病例,二级亲属均早亡,死因不详.体检:体重2 900 g,身长50 cm,头围34 cm,前囟7 cm×7 cm,后囟4 cm×4 cm,前后囟相连,骨缝宽,额、顶、枕骨均明显小于正常.心肺腹未见异常,新生儿神经反射正常.

伴严重胎儿水肿的胎母输血综合征一例

患儿女,生后2 h, 因皮肤苍白伴水肿2 h转入我院.第1胎第1产,胎龄35+1周,体重2 075 g.因宫内窘迫剖宫娩出,1 min Apgar评分6分.羊水清,胎盘大、水肿明显,脐带略细.

Cockayne综合征一例

患儿男,3岁3个月,因生长和智力落后3年就诊.患儿系第1胎第1产,于孕40+1周因脐带绕颈剖宫娩出.出生时有轻度窒息,出生体重为3.2 kg,身长49 cm.半岁时会坐,近2岁始能扶站;至今只能扶走,仅会说2个字的词.3个月时患儿皮肤开始对日光敏感,暴露在日光下会发红,水肿,几天后蜕皮,留下灰色色素沉着.汗较少,眼泪未减少.父母为非近亲婚配.

孤独症的遗传学研究进展

孤独症是以社交障碍、交流障碍及刻板行为和思维为特征的发育障碍性疾病.迄今病因不清,但有关孤独症病因的遗传学研究是人们关注的热点.现就孤独症的遗传学研究进展综述如下.

游戏治疗儿童心理障碍

随着社会的发展和人类文明的进步,精神疾患和心理健康问题已日益引起人们的广泛关注.心理障碍与精神疾病的发生密切相关,而且其生成常常从儿童开始.据22个城市协作调查,我国儿童青少年心理行为问题的检出率为12.9%[1],而且此检出率呈明显上升趋势[1,2].因此,重视儿童的心理健康,及早地纠正其心理障碍与行为异常是当今儿童保健工作的重点之一.近年来,国外越来越多的学者将游戏治疗(play therapy)用于治疗儿童心理障碍与行为异常,取得满意疗效,现就此方面的研究作如下综述.

儿茶酚胺类递质代谢酶基因与注意缺陷多动障碍

儿童注意缺陷多动障碍(attention deficit and hyperactivity disorder, ADHD)的病因及病理机制虽然至今不明,但一些颇具影响力的假说认为:儿茶酚胺类[多巴胺(DA),去甲肾上腺素(NE)和肾上腺素] 神经递质代谢通路障碍可能是ADHD的神经生化基础.其遗传病因学的研究也主要集中在这类递质及其代谢产物、代谢酶以及递质转运体等基因表达方面.近年来,一些研究发现编码酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺-β-羟化酶(DβH)、儿茶酚氧位甲基转移酶(COMT)和单胺氧化酶(MAO)等代谢酶的基因发生突变或其多态性可能与ADHD有关.因此,对ADHD与这些酶基因的遗传学研究成为人们的关注点之一.

TORCH感染与DNA损伤

TORCH感染(包括:巨细胞病毒、疱疹病毒、风疹病毒、柯萨奇病毒、乙肝病毒及弓形体感染等)在母亲与胎儿间的垂直传播可引起流产、死产和胎儿的多发性畸形,而生殖细胞的形成阶段及胚胎早期发育阶段正是TORCH感染的敏感时期.TORCH所引起的病理改变是否以DNA损伤作为其分子生物学基础,值得探讨.

鼻塞法吸入一氧化氮治疗新生儿低氧型呼吸衰竭及其随访的研究

低氧型呼吸衰竭(Ⅰ型呼衰)的新生儿吸入一氧化氮(NO)能改善氧合[1-4],但有关吸入NO对患儿的病程和生长发育等影响的资料不多.我们随机、对照地研究Ⅰ型呼衰新生儿通过鼻塞持续气道正压(CPAP) 吸入NO的疗效,并进行了随访,报告如下.

婴儿小气道疾病γ干扰素水平与预后和特应性表达

婴儿小气道疾病是由于小气道功能异常引起的喘息性疾病,主要包括毛细支气管炎和喘息性支气管炎,是儿科常见的呼吸道疾病.本研究通过长期随访,探讨γ干扰素水平与疾病预后和特异性表达的关系,以利于早期干预治疗.

应用自动同步负压活检装置在氯胺酮全麻下行年幼儿肾穿刺

经皮肾穿刺活检(简称肾穿刺)已成为对肾小球疾病明确诊断、指导治疗和判断预后的一种重要手段.由于肾穿刺是一种创伤性检查,在我国基层医院小儿肾脏病诊断中尚未普及,尤其是对年幼儿.我科应用自动同步负压活检装置在氯胺酮全麻下成功进行年幼儿肾穿刺18例,现报告如下.

重视中国儿童少年心理卫生工作及相关研究

随着社会和医学科学的进步,儿童躯体性疾病发病率逐年降低,一些威胁儿童生命和健康的传染病、地方病以及营养不良性疾病得到较有效的控制.但是,随着工业化和城市化趋势、人口向城市集中,造成住房、交通、就业、儿童入托入学等诸多困难.人们的传统观念与新观念的冲突、生活方式改变和生活节奏加快,以及竞争加剧等一系列变化给人群中为脆弱的群体--儿童的生长发育带来紧张因素.因此,儿童心理卫生问题显得日益突出.1985年Verhust报道,荷兰儿童中各种行为与情绪问题的发生率高达26%.Offord(1987)根据DSM-Ⅲ-R标准在加拿大进行的调查发现,儿童少年中行为问题的发生率为18.1%.西方发达国家儿童行为问题发生率大都在15%～18%.在日本,因学校暴力而去儿童精神诊所求助的儿童由1972年的17%增加到1985年的44%.5～14岁儿童自杀、自伤的发生率为0.5/10万,逃学率从1975年的0.15%,增加到1985年的0.5%[1].

小儿癫（疒/间）发作的分类及新进展

癫（疒/间）是一种发作性疾病,正确了解其发作特点对癫（疒/间）的诊断、治疗及判断预后都有重要的参考价值.随着癫（疒/间）机理的深入研究,尤其是脑电图技术的不断进步,对各种癫（疒/间）发作也有了更多的了解.

儿科耐甲氧西林葡萄球菌的感染情况及耐药性

目的分析儿科耐甲氧西林葡萄球菌(MRS)的感染情况及耐药性,为临床治疗和控制MRS提供帮助.方法用VITEK-32全自动微生物分析仪及GPI、GPS-SV卡检测MRS.收集我院1998～2000年,各病区住院患儿葡萄球菌的感染和药敏情况,进行统计分析.结果各种标本中MRS的检出率显著不同,血液标本的总检出率为72%;尿液标本中83%～100%的凝固酶阴性葡萄球菌为MRS;脓液标本中金黄色葡萄球菌占83%,30%的菌株为耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA).41%的MRS感染发生在肾内科,主要是表皮葡萄球菌、溶血葡萄球菌、松鼠葡萄球菌;28%的MRS感染发生在新生儿病区;骨科病区金黄色葡萄球菌的检出率占所有病区总数的46%,有30%的菌株为MRSA.175株MRS菌株对β-内酰胺类抗生素及β-内酰胺酶抑制剂复合制剂全部耐药,对万古霉素全部敏感;环丙沙星、四环素、甲氧苄胺嘧啶/磺胺甲基异唑对MRSA敏感率分别为79%、72%、51%,环丙沙星对耐甲氧西林表皮葡萄球菌、溶血葡萄球菌和松鼠葡萄球菌的敏感率分别为60%、43%和83%;对红霉素、氯林可霉素敏感性分别为9%和22%.结论 MRS菌株已经成为主要的感染菌.凝固酶阴性葡萄球菌比金黄色葡萄球菌更常见.对万古霉素全部敏感;对环丙沙星、四环素、甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲基异唑有一定的敏感性.

第23届国际儿科大会免疫学专业学术概述

蒙古族儿童语言优势脑半球的神经心理反应特征

目的探讨我国蒙古族儿童语言优势脑半球的神经心理反应特征.方法采用半视野速示技术对9、10、11岁汉族与蒙古族正常儿童共计60人进行了汉蒙文字的辨读测试,两族儿童性别、年龄、人数配对,男女各半.信号为单汉蒙字,难度相适,视角为1.2°×1.2°,中央注视点至刺激距离7.8°,刺激闪现时间为120 ms,刺激间隔10 s,视屏距离30 cm,记录指标为反应时和正确辨读率.信号总呈现次数为72次,蒙古族儿童汉蒙字分两次测试.结果汉族与蒙古族儿童辨读单汉字时,右视野平均反应时快于左视野(P<0.05和P<0.01),蒙古族儿童双视野间差异尤甚;正确辨读率蒙古族儿童右视野显著高于左视野(P<0.05);汉族儿童两视野差异无显著性(P>0.05);蒙古族儿童辨读蒙文时的反应时和正确辨读率均为显著的右视野优势(P<0.05和P<0.01);上述结果与两族儿童的性别和年龄差异无关(P>0.05).结论汉族和蒙古族儿童辨读汉蒙文字均为右视野(左脑半球)优势,蒙古族儿童语言优势功能侧化于左脑半球的程度甚于汉族儿童.

儿童心因性疾病的临床特点

目的探讨儿童心因性疾病的临床特点. 方法对86例儿童心因性疾病的临床与实验室资料加以分析.39例行CT检查,40例行MRI检查,75例次行脑电图检查,另外还进行了肌电图、脑脊液、肌酸磷酸肌酶等检查.结果 86例中男44例,女42例;城市62例,农村24例.发病年龄为4.7～14岁,其中7～12岁81例(94%).从发病到确诊的时间为1～29 d 29例,1～12个月38例,1～2岁 9例,2～8岁10例.发病诱因明确者59例(69%),其中学习负担过重24例,躯体疾病后和家庭环境不良分别为18例(21%)、6例(7%),诱因不明27例.临床主要表现为瘫痪23例(27%)、抽搐13例(15%),其他如头痛、晕厥、感觉异常、头晕、幻视等.曾被误诊为癫15例、病毒性脑炎8例、周期性麻痹5例、急性感染性多发性神经根炎4例、病毒性心肌炎3例、发作性睡病、风湿热、过敏性紫癜、静脉炎、周围神经脱髓鞘病变、急性小脑共济失调、直立调节障碍、血管迷走性晕厥、多发性抽动、脊髓炎各1例.所有辅助检查未见阳性指征,均除外器质性疾病. 结论儿童心因性疾病并不少见.学习负担过重是首发诱因,其次是躯体疾病后和家庭环境不良.临床表现多样,易于误诊,应引起儿科医师的足够重视.

儿童感觉统合失调的随访研究

目的通过6年追踪调查,观察儿童感觉统合失调的动态变化,为早期干预提供科学依据.方法用自评问卷儿童生活环境调查表、感觉统合诊断表、Achenbach儿童行为量表分别于1993年和1999年调查310名儿童.结果本组感觉统合失调累积发生率为33.6%,其中男童为39.1%,女童为26.7%,性别差异有显著性(χ2=3.845,P<0.05).各因子失调累积发生率为10.0%～17.0%.感觉统合失调6年自愈率为48.3%,其中男童自愈率为48.5%,女童为48.2%,性别差异无显著性(χ2=0.001,P>0.05).本体感失调自愈率为69.7%;触觉防御失调自愈率为81.6%;前庭平衡失调自愈率为72.0%.289名儿童各年龄组感觉统合失调累积发生率和自愈率差异无显著性(P均>0.05).155名儿童6年后行为问题累积发生率为9.4%,其中男童为12.5%,女童为6.1%,性别差异无显著性(χ2=1.673,P>0.05).学龄前有行为问题儿童的自愈率为70.6%. 结论男童的感觉统合失调较女童严重;感觉统合功能失调有自愈趋势;提示幼儿期可能是感觉统合失调预防的关键时期.