中华儿科杂志
Chinese Journal of Pediatrics 중화아과잡지
- 主管单位: 中国科学技术协会
- 主办单位: 中华医学会
- 影响因子: 2.31
- 审稿时间: 1-3个月
- 国际刊号: 0578-1310
- 国内刊号: 11-2140/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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肺炎支原体荧光定量聚合酶链反应在肺炎支原体感染中的诊断评价
目的 探讨肺炎支原体荧光定量PCR在小儿肺炎支原体感染巾的诊断价值.方法 2003年12月-2006年5月收治入院诊断为肺炎,且采用肺炎支原体荧光定量PCR方法检测其深部呼吸道分泌物中肺炎支原体DNA呈阳性的患儿(阳性阈值1.0×103copy/ml)256例.记录患儿年龄、性别、病程等一般临床资料,进行血清学肺炎支原体特异性抗体(Mp-IgM)检测,用定量资料受试者工作特征曲线下面积,评价肺炎支原体荧光定量PCR的诊断价值.结果 (1)肺炎支原体荧光定量PCR诊断方法在受试者工作特征曲线下而积=0.641;(2)Mp-lgM阳性组的PCR拷贝数[log(Mp-DNAcopy/ml)]为(5.42±1.26),阴性组为(4.87±1.29)(P<0.05);(3)Mp-lgM阳性组患病年龄为65(26.2~96.5)个月,阴性组患病年龄为7(2.0~41.5)个月(P<0.001);(4)Mp-lgM阳性组病程为7(5~13)d,阴性组病程为7(5~1O.75)d,两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 肺炎支原体荧光定量PCR单独用于诊断肺炎支原体感染准确性较低,但是对于免疫系统尚未发育完善的婴幼儿具有一定的诊断价值,且荧光定量PCR的拷贝数越大,越支持肺炎支原体感染的诊断.
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小儿周期性呕吐综合征41例报告
目的 分析小儿周期性呕叶综合征(CVS)的临床特点及诊治经验.方法 对1994至2007年确诊为CVS的41例患儿的临床资料、诊断治疗及随访结果进行分析.结果 本组41例,男21例,女20例,平均年龄8岁,平均发病年龄4岁,平均病程4年.呕吐可持续数天,问有完全健康的间歇期.重症发作高峰时呕吐次数>6次/h.全组发作期有精神萎靡、不能交流、顽同恶心、不能进食、发作呈突发突止的刻板形式,此为小儿CVS特征表现.1994至2000年随访8例,3例用多虑平和阿普唑仑治疗后2.2年(1.0~4.0年)痊愈;5例未按医嘱预防性治疗者,就诊后7.7年(4~10年)痊愈.2001至2007年随访>1年的14例,9例用丙戊酸钠、多塞平、塞庚啶联合治疗后2.3年(1~4年)痊愈;5例未按医嘱预防性治疗者,就诊后1.9年(1~3年)痊愈.结论 小儿CVS的诊断应根据发作期特征性表现,有完全健康间歇期,并排除器质性呕叶病因.大多数CVS患儿症状随年龄增长而减轻.对发作频率≥1次/月,并影响生长发育的重症患儿,应给予精神安定剂、抗抑郁剂、抗偏头痛剂等长期预防性治疗;对轻症患儿,则采用发作期抗呕吐、输液等对症综合治疗.
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钾通道激动剂对豚鼠心室肌动作电位及瞬间内向电流作用机制的探讨
目的 探讨ATP敏感性钾通道(KATP)激动剂Cromakaliam(CRK)对离体豚鼠心室肌细胞瞬间内向电流(Transient Inward Current,Iti)的作用,Iti和KATP在特发性室性心动过速中的作用机制.方法 采用全细胞膜片钳及玻璃微电极记录方法,分别记录对照组、哇巴因组、CRK组、哇巴因加CRK组及哇巴因加CRK加格列本脲组对豚鼠乳头肌动作电位及心室肌细胞Iti和KATP电流的影响.结果 (1)哇巴因0.5umol/L灌流豚鼠心室乳头肌使动作电位延长,以动作电位复极20%、50%及90%的动作电位时程为著,可诱发延迟后除极(DAD)及触发激动(TA).还可以诱发Iti(126.9±10.8)pA,滞后时间为(1173.0±70.9)瑚,与对照组相比有统计学意义(P<0.01).(2)CRK 10 p,mol/L灌流心室乳头肌后可以缩短APD,使DAD幅度降低,偶联间期延长.CRK可以有效的抑制Iti.(3)CRK 50umol/L灌流豚鼠心室肌细胞后,KATP电流高至(342±89)pA,与对照组相比差异有统计学意义(P<0.01).ATP敏感性钾通道阻滞剂格列本脲10umol/L灌流豚鼠心室肌细胞,可拮抗CRK对APD和离子流的作用.结论 CRK可以减弱哇巴因对心肌细胞的毒性作用,使APD缩短,中止DAD及触发激动对心肌细胞具有保护作用.CRK的作用与抑制Iti电流、增加KATP电流有关.
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专家点评
本刊本期刊登的俞蕙医师等关于用盐酸伐昔洛韦治疗儿童水痘的文章介绍的是一项随机、对照的多中心临床研究.
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甲巯咪唑与抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎的关系
目的 研究抗甲状腺药物甲巯咪唑(MMI)与抗中性粒细胞胞浆抗体(ANCA)阳性血管炎的关系.方法 对33例Graves病患儿在服药前及服药后检测血ANCA.同时对我院近年来诊治的2例毒性弥漫性甲状腺肿(Graves病)患儿在服用MMI期间出现ANCA阳性血管炎进行临床病理分析.结果 2例患儿在服用MMI第5~6年出现抗中性粒细胞胞浆抗体阳性血管炎,临床出现血尿、肾功能减退,肾活检示肾血管炎改变,急性肾血管坏死伴新月体形成.经免疫抑制剂等治疗临床缓解;33例Graves病患儿服药前血ANCA均为阴性.有3例患儿分别在服用MMI第2、3个月及2年时出现ANCA阳性,阳性率9%(3/33).临床出现镜下血尿,服药后ANCA阳性率高于服药前(x2=5.3,P<0.05).3例患儿经对症治疗后镜下血尿消失,血ANCA复查转阴性.结论 MMI与ANCA阳性血管炎可能有关,可产生从轻到重的肾脏受累临床表现,采用不同的治疗方法可使症状消失.
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盐酸伐昔洛韦分散片治疗儿童水痘的疗效和安全性随机对照多中心研究
目的 评价盐酸伐昔洛韦分散片治疗儿童水痘的疗效和安全性.方法 本组260例,为复旦大学附属儿科医院、浙江大学附属儿童医院、南京医科大学附属儿童医院、华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科及重庆医科大学附属儿童医院门诊就诊的水痘患儿,年龄>3岁且无并发症,分为盐酸伐昔洛韦分散片治疗组(伐昔洛韦组)128例,利巴韦林组132例,2组治疗时间均为5d,口服用药,观察2组治疗水痘的疗效.结果 (1)治疗第4天疗效指数伐昔洛韦组(0.80±0.24)高于利巴韦林组(0.59±0.37)(t=5.42,P<0.01);治疗结束2组疗效指数分别为0.86±0.14和0.70±0.30(t:5.43,P<0.01).(2)第4天伐昔洛韦组有效率94.5%,利巴韦林组有效率72.7%(x2=22.38,P<0.01),差异有统计学意义;第4天2组痊愈率分别为33.6%和25.O%(x2=2.32,P>0.05),差异无统计学意义.治疗结束时伐昔洛韦组有效率99.2%,利巴韦林组有效率88.6%(x2=12.60,P<0.01),差异有统计学意义;伐昔洛书组痊愈率33.6%,利巴韦林组痊愈牢25.0%(x2=2.32,P>0.05),差异无统计学意义.(3)治疗期间2组均无严重药物不良反应发生.结论 盐酸伐昔洛韦分散片治疗小儿水痘疗效可靠,用药方便,安全性好.
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卡泊芬净治疗早产儿霉菌性败血症一例
患儿,男,孕30+周,因胎盘早剥剖宫产出生,产重1250 g,Apgar评分7~8分.因"牛后气促、口吐白沫5 h"于2006年11月22日,由外院转入.先后予头罩、nCPAP吸氧及呼吸机辅助通气,哌拉西林、头孢他定抗感染.出生后10 d病情逐渐稳定,停止吸氧,少量喂奶.出牛后20 d,出现发热,热峰38~38.5℃,呼吸费力不规则、有暂停,不能脱离头罩吸氧(FiO2:0.45),伴腹胀,喂养困难.
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专家点评
考虑到随着围产医学的发展,越来越多的早产儿得以救治,医源性感染也随之增多.因此,本文选题有一定的实用性.
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先天性肌营养不良伴脊柱强直一例
患儿女,9岁,因"进行性行走姿势异常8年,行走困难6年"入院.患儿1岁开始走路时发现行走姿势异常,腹部前凸,未予诊治.6年前(3~4岁)逐渐出现行走困难伴肢体无力,行走时双下肢屈曲,双足内旋,以右侧明显,易摔跤.渐加重,在1年内发展至小能独走,经按摩康复治疗后好转,能独走多约3m.但病情仍进行性加重,近半年不能独走,能独坐,双上肢不能持萤,但日常生活不受影响.患儿姿势异常于立位时明显,睡眠时不能完全消失,平卧位腰部不能接触床面,双下肢不能伸直.
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新生儿爱当综合征一例
患儿,男,孕1产1,胎龄33"周,出生体重2250 g,于2005年11月28日在我院出生.臀位剖官产,羊水清亮,脐绕颈2周,胎膜早破16d,阿氏评分为8~9分.其母孕期无特殊病史.否认家族史及遗传病史.
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胰岛素抵抗和儿童生长
胰岛素抵抗(IR)是指胰岛素分泌能力正常,但因其信号转导环节的障碍,致使不能发挥其生物效应,高胰岛素血症足IR的重要特征.IR是代谢综合征(Ms)的核心,儿童IR除了是Ms的风险因素外,近年发现它还与生长有密切关系.生长是儿童特有的生理现象,它涉及以促牛长素轴激素为主体的多种内分泌激素对生长和代谢的双重调控.促生长素轴是以生长激素(GH)为核心的生长调控轴,GH直接和间接地经胰岛素样生长因子1(IGF-1)实现其促生长作用.
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昆明地区小儿急性下呼吸道感染非细菌病原研究
急性呼吸道感染(ARI)是小儿常见多发病,发病率在全国小儿各类疾病中占首位,近年来国内外对小儿ARI病原学方面进行了大量研究,我省尚缺乏本地区小儿ARI病原学资料.为掌握本地区小儿呼吸道病原感染、混合感染状况及流行病学资料,2005年10月-2006年12月,我们对昆明地区485例小儿急性下呼吸道感染(ALRI)患儿进行了呼吸道感染病变部位多病原(病毒、非典型病原体)联合]检测,为临床提供本地区小儿呼吸道感染病变部位多病原学资料,现报道如下.
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亚硝酸乙酯和一氧化氮吸入治疗大鼠急性肺动脉高压的作用比较
新生儿持续性肺动脉高压(PPHN)是新生儿常见的危重症之一,病死率较高.自上世纪90年代临床使用一氧化氮(NO)吸入治疗肺动脉高压以来,发现其可选择性的舒张肺血管,临床效果显著,减少了体外膜肺(ECMO)的使用率[1].但NO易与氧或超氧离子形成毒性的氮氧化物,引起肺损伤、高铁血红蛋白血症等副作用,已受到人们的重视[2].传统的NO供体类药物如硝酸甘油、硝普钠等缺乏较好的肺血管选择性,而且长期使用容易产生耐药性[3].
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全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症家系调查与临床表型分析
全面性癫(癎)伴热性惊厥附加症(general epilepsy withfebrile seizures plus,GEFS+)首先由Schffer和Berkovic[1]报道并命名.
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轻微外伤和基底节钙化可能是儿童卒中的危险因素
儿童脑卒中的危险因素远较成人复杂,包括心脏病、血液系统紊乱、感染、血管性疾病、外伤以及遗传代谢性疾病等[1-2].外伤在儿童期非常常见,但90%以上为轻微或较轻微的外伤[3],多无明显临床表现,但近年来,常有轻微头外伤后发生脑卒中的报道[4-6],发病机制不详.我院医治29例发病前仅有轻微外伤的脑卒中患儿,现对其临床表现及影像学检查分析如下,以探讨脑卒中可能的发病机制.
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专家点评
全面性癫痫伴热性厥附加症(CEFS+)目前已被公认是一种单基因型遗传性癫痫综合症.与其表型密切相关的若干基因突变位点也先后被揭示,这对弄清本病的遗传学本质,以及不同家系的遗传学特征无疑具重要意义.
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溶酶体贮积症的防治现状及趋势
随着社会进步和经济发展,儿科疾病谱在逐步改变,出生缺陷的危害性日益突出,国家对遗传病也越来越重视,遗传病的防治正成为公共卫生领域的突出问题之一.
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矮身材儿童诊治指南
中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组在1998年曾提出临床应用基因重组人生长激素的建议(中华儿科杂志,1999,37:234),在此基础上,2006年10月再次对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论,取得了一致意见,现综合如下,俾便临床工作者参考.
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关注小儿重症肠道病毒71型感染
自2008年3月底以来,我国安徽阜阳等地相继发生了手足口病疫情,在较短时间内即出现22例死亡病例,严重威胁着儿童的身体健康和生命安全.经检测病原为肠道病毒71型(EV71).
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离子通道与癫(癎)遗传学研究的近况
在伞部癫(癎)中,30%~70%是特发件癫(癎),这是指除遗传因素外不具有其他潜在病因的癫(癎)与癫(癎)综合征,其中全身性癫(癎)占50%以上.
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第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议纪要
由中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组和中华医学会中华儿科杂志编辑委员会联合举办的第九届全国儿科内分泌遗传代谢病学术会议于2007年11月7-11日在安徽省黄山市召开,来自伞国各地的296名儿科遗传代谢内分泌专业正式代表出席了会议.此次会议共收到论文174篇,其中内分泌疾病(中枢性性早熟、甲状腺疾病、甲状旁腺、肾上腺疾病等)43篇;生长发育(生长激素缺乏症等)30篇;糖尿病、肥胖、代谢综合征等41篇;遗传性代谢病(黏多糖贮积症、糖原累积病、苯丙酮尿症等)42篇;染色体病等18篇.其中32篇论文被遴选为大会发言.
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2007年全国小儿心血管疾病学术会议纪要
2007年5月27-29日,全国小儿心血管疾病学术会议在安徽省黄山市隆重举行.来自全国26个省、市、自治区及香港、澳门特别行政区的238位儿科临床工作者、研究人员以及研究生参加了此次会议.大会共收到学术论文217篇,其中大会宣读65篇.在此次会议上,大家同绕小儿心血管临床及科研工作新进展、新成就进行了广泛交流,15位来自全国各地的儿科心血管知名专家分别围绕川崎病(KD)、先天性心脏病(先心病)、心律失常、血管迷走性晕厥、心力衰竭以及代谢性疾病所致心脏疾病等内容进行了精彩的大会讲座,与会代表深受启发.
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血管紧张素转化酶基因插入/缺失多态性及β3肾上腺素能受体基因Trp64Arg多态性对胎儿宫内发育及新生儿胰岛素敏感性的影响
目的 探讨血管紧张素转化酶(angiotensin converting enzyme,ACE)基因插入/缺失(insertion/deletion,I/D)多态性及B3-肾上腺素能受体(β3-adrenalgic receptor,β3-AR)基因Trp64Arg多态性对胎儿宫内发育和新牛儿胰岛素敏感性的影响.方法 将入选296例新生儿分为2组,适于胎龄儿组222例,小于胎龄儿组74例,于生后3d哺乳前检测血糖、胰岛素,计算HOMA-IR值评估胰岛素敏感性,应用PCR-RFLP方法分析β3-AR基因Trp64Arg多态性及ACE基因I/D多态性(202例),比较不同基因型组的孕周、出生体重、出生体重百分位及胰岛素敏感性,应用SPSS 10.0软件进行统计学处理.结果 小于胎龄儿组HOMA-IR值(Ln对数转换后)为0.217±0.367,高于适于胎龄儿组0.001±0.378,差异有统计学意义(P
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丙酸血症11例基因突变分析
目的 研究丙酸血症患儿丙酰辅酶A羧化酶PCCA和PCCB基因突变情况.方法 应用PCR扩增和直接测序对11例丙酸血症患儿PCCA和PCCB基因的各个外显子及其两侧侧翼序列进行突变检测,并对部分患儿父母进行相应突变基因检测.结果 6例为PCCA突变,5例为PCCB突变.共发现13种突变,其中10种突变未见文献报道,突变类型包括错义突变、缺失突变、剪切位点突变和复杂型插入缺失突变,错义突变为常见类型.167-179dell3insl复杂型插入缺失突变在2例中为纯合突变.结论 在11例内酸血症患儿中检测到13种突变,其中10种为新突变类型,为今后有关丙酸血症的发病机制研究提供理论依据.
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Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因三个新突变的识别及诊断
目的 探讨中国citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)SLC25A13基因的新突变类型,并建立其分子诊断方法.方法 从分别来自中国台湾、广东和河北三省的3例NICCD患者的血样中提取基因组DNA标本,对SLC25A13基因的18个外显子及其侧翼序列进行直接测序,以寻找新的突变类型.新突变的PCR扩增片段用相应的限制性内切酶消化后再进行琼脂糖凝胶电泳.结果 在3例NICCD患儿的SLC25A13基因中分别发现了3个新突变,即剪接异常突变IVS7-2A>G.错义突变A541D和无义突变R319X.上述突变的PCR扩增片段分别用限制性内切酶MspI,Hpyl88 I和Taq I消化后,琼脂糖凝胶电泳均得到了分离清晰的突变特异性条带.结论 从中国的NICCD患者中发现了SLC25A13基因的3个新突变,并建立了相应的PCR-RFLP诊断方法.
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黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断
目的 建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子遗传学方面对MPSⅢA患儿进行了SGSH基因分析.方法 采用人工合成的荧光底物(4-甲基伞形酮-α-D-N-硫酸葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-D-N-sulphoglucosaminide.Na,4-甲基伞形酮-N-乙酰-α-葡萄糖苷4-methylumbelliferyl-α-N-acetylglucosaminide)测定疑似患儿白细胞和血浆中SGSH及NAGLU活性,在收集的12例患儿中,女4例,男8例,年龄3~10岁.来自10个无相关的家庭.用MPSⅢA的患儿外周血白细胞DNA进行SGSH基因的外显子PCR扩增,并通过的序列测定确定突变位置.用绒毛或经培养的羊水细胞为检材,对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行产前诊断.结果 获得中国正常人白细胞中SGSH活性正常值4.4~8.1 nmot/(17 h·mg蛋白),各种组织中NAGLU活性正常值:血浆中为33.3~62.4 nmoL/(4 h·ml),绒毛组织为44.9~91.7 nmol/(17 h ·mg蛋白),经培养的羊水细胞为53.2-82.2 nmol/(17 h·mg蛋白);在12例疑似患儿中确诊了7例MPSⅢA(其中两例为同胞),5例MPS ⅢB患者(其中2例为同胞),SGSH基因分析发现6种突变类型,已知突变5种(G191R,D235N,R377C,E447K和R233X),插入突变1种(D219Wfs264X),此插入突变为新生突变.3例MPSⅢB产前诊断中,2例胎儿正常,1例胎儿受累.结论 应用荧光法测定SGSH和NAGLU酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于MPSⅢA和ⅢB病例的鉴别诊断及产前诊断;SGSH基因分析方法成本低,突变检出率高,可用于MPSⅢA的诊断和产前诊断.
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建议在文章中规范使用"尿素"一词
编辑同志:<中华儿科杂志>2006年第44卷第9期刊登了詹建英等一文[1],其中作者在文章中仍沿用"尿素氮"一词.笔者认为是不妥当的.卫生部医政司1997年颁布的<全国临床检验操作规程>中明确要求"不论在临床检验报告中,还是在质量控制工作中一律使用尿素,不再使用尿素氮一词"[2].
年 | 期数 |
2019 | 01 02 |
2018 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2017 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2016 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2015 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2014 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2013 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2012 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2011 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2010 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2009 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2008 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 z1 |
2007 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2006 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2005 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2004 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2003 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2002 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2001 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
2000 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1999 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1998 | 01 02 03 04 05 06 07 08 09 10 11 12 |
1996 | 06 |
1992 | 04 |
1991 | 01 02 03 |
1989 | 03 |