进行性骨化性纤维发育不良一例临床特点和ACVR1基因突变检测

目的 报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征,并对其致病基因ACVR1进行突变研究.方法 根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断.采集患儿及其父母外周血,提取DNA,PCR扩增ACVR1基因第4外显子,测序检测突变.结果 患儿女,3岁,临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化,X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影.其母双侧拇趾粗大外翻,但无异位骨性结节.家族其他人员无相关病史.PCR扩增片段直接测序,显示患儿ACVR1基因第4外显子c617发生G＞A颠换(R206H),其父母ACVR1基因均未检测到该突变.结论 该病例有典型的进行性骨化性纤维发育不良的临床表现,为中国内地首例用基因方法确诊的病例,基因分析确定为新生突变,与国外报道的相同.

半胱氨酸蛋白酶3和白细胞介素8在高氧暴露下早产大鼠肺组织中的动态表达及其意义

目的 探讨半胱氨酸蛋白酶-3(Caspase-3)及白细胞介素-8(IL-8)在早产大鼠高氧肺损伤中的动态表达及其意义.方法 孕21 d的SD早产大鼠生后第2天,随机分为空气组和高氧组(均n=40).高氧组大鼠予以85%高氧持续暴露,空气组大鼠置于空气中.于暴露1、4、7、14和21 d每组各处死8只大鼠,收集肺组织标本,苏木精-伊红染色观察肺组织病理形态学变化,双抗夹心ELISA法检测IL-8含量,免疫组化和Western blot检测Caspase-3表达.结果 高氧暴露后肺泡腔内可见有坏死脱落细胞、炎症细胞渗出增多、间质水肿,肺组织结构紊乱,肺泡形成明显滞后,肺泡结构简单化和囊泡化;与空气对照组比较,高氧暴露4、7和14 d肺组织Caspase-3和IL-8含量均明显增高(P＜0.01).结论 在高氧所致早产大鼠肺损伤中细胞凋亡和坏死共存,两者共同参与了早产大鼠高氧肺损伤的病理过程.

大剂量甲氨蝶呤目标浓度个体化调整研究

目的 探讨大剂量甲氨蝶呤(MTX)24 h输注治疗儿童急性淋巴细胞白血病目标浓度个体化调整的方法.方法 本研究涉及24例患儿105个疗程,检测MTX开始输注后第1和第6小时的血药浓度,根据已建立的大剂量MTX群体药物动力学模型,推算出该疗程稳态血药浓度(CSS)的预测值.根据CSS预测值,于MTX开始输注后第8小时调整MTX输注速度和剂量.MTX输注后第23小时再检测血药浓度(CSS实测值).结果 为达目标浓度,17例(71%)患儿进行了剂量调整.45个疗程(43%)调整了剂量,42个疗程增加了剂量,3个疗程减少了剂量.早期阶段(诱导缓解和巩固治疗方案后的大剂量MTX的疗程)29个疗程中有16个疗程增加了剂量,1个疗程减少了剂量;维持阶段76个疗程中有26个疗程增加了剂量,2个疗程减少了剂量.终有95个(90%)疗程的CSS实测值达目标范围,8个疗程小于目标范围,2个疗程大于目标范围.如果不调整剂量,仅有74个(70%)疗程的CSS(不调整)在目标范围.调整MTX剂量,与不调整相比,可以明显增加CSS实测值达目标范围的疗程数(χ2=13.366,P=0.000).在剂量不调整的60个疗程中,CSS实测值和CSS预测值有较好的直线相关性(r=0.487,P=0.000);CSS实测值与MTX输注后第6小时的血药浓度也有一定的直线相关性(r=0.389,P=0.002).105个疗程MTX的总清除率(CL)实测值是(7.01±2.06)L/(m2·h).在所有疗程间CL相差大达4.4倍,同一患儿不同疗程间CL相差大达2.9倍.CL与患儿的年龄、体重和总胆红素呈直线负相关,与血磷呈直线正相关;化疗早期阶段疗程的CL有高于维持阶段疗程的倾向(P均＜0.05).结论 105个疗程大剂量MTX化疗,疗程间CL差异大达4.4倍,需要目标浓度个体化调整.通过检测MTX输注后第1和第6小时的血药浓度,调整MTX输注速度和剂量,终90%疗程的CSS实测值达目标范围.早期阶段大剂量MTX化疗更需要目标浓度个体化调整.

一氧化氮吸入治疗新生儿胎粪吸入综合征的随机对照研究

目的 观察吸入低浓度一氧化氮(NO)治疗胎粪吸入综合征(MAS)的疗效和安全性.方法 46名氧合指数(OI)≥15的重症MAS患儿入选试验,采用随机数字法随机分为NO组(NO,n=21)和对照组(C,n=25),所有患儿均在本院NICU接受机械通气同步间歇指令模式(SIMV)治疗.NO组吸入NO初始剂量15 ppm,吸入1 h如血氧饱和度(SpO2)提高＞10%,动脉血PaO2提高＞10 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)判定为有效(否则判定为无效,增加吸入NO的浓度,多不超过20 ppm).两组均监测0、1、24 h的动脉血气和体循环血压、肺动脉压,记录吸氧浓度、氧合指数、呼吸机参数、呼吸机应用时间、氧暴露时间,吸入NO 12～24 h测定血高铁血红蛋白浓度.结果 NO组和对照组在1 h和24 h,OI差异有统计学意义(F=181.77,P＜0.01);NO组患儿在吸入NO后1 h氧合指数即与0 h时对照差异有统计学意义(F=35.27,P＜0.01),而对照组直至24 h与0 h比较,差异才有统计学意义(F=20.16,P＜0.01);随着NO的持续吸入,NO组肺动脉压力逐渐下降,而体循环收缩压无明显改变(P＞0.05),两组间肺动脉压力在1 h(t=2.41,P＜0.05)、24 h(t=3.11,P＜0.01)差异均有统计学意义;血高铁血红蛋白浓度未发现异常增高;两组间住院天数(t=2.86,P＜0.05)、氧暴露时间(t=2.53,P＜0.05)、机械通气时间(t=2.41,P＜0.05)差异均有统计学意义,而死亡率(χ2=0.21,P＞0.05),和颅内出血的发生率(χ2=0.00,P＞0.05)差异无统计学意义.结论 吸入NO治疗重症MAS能较迅速改善氧合,缩短呼吸机应用时间、氧暴露时间及住院天数,并未增加主要并发症的发生.

寡核苷酸芯片方法检测儿童急性淋巴细胞性白血病融合基因

目的 探讨寡核苷酸芯片在儿童急性淋巴细胞性白血病(ALL)融合基因检测中的应用.方法 针对儿童ALL常见的5种融合基因:TEL/AML1、E2A/PBX1、BCR/ABLp190、BCR/ABLp210、MLL/AF4,设计特异的融合基因片段为芯片探针,合成后用点样仪点片制成寡核苷酸芯片.提取疾病初期白血病患儿的骨髓/外周血标本的总RNA,进行多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)、荧光标记并与芯片杂交,以检测白血病细胞中特异融合基因.结果 该芯片可以从患儿骨髓样本RNA中准确检测到阳性内参序列、特异的融合基因以及融合位点.结论 采用寡核苷酸芯片方法,可快速、同时筛选出5种染色体结构畸变产生的融合基因及融合位点,为ALL患儿危险分层、治疗选择、预后判断提供重要依据.此种方法应用于筛查初治白血病患儿融合基因表达时优缺点并存,具有一定临床实用价值.

携带Panton-Valentine杀白细胞素基因金黄色葡萄球菌致新生儿软组织化脓性感染三例

目的 研究引起新生儿软组织化脓性感染的病原菌.方法 常规方法分离细菌,全自动微生物分析仪进行菌种鉴定和药物敏感试验,多重PCR检测Panton-Valentine杀白细胞素基因,用另一种多重PCR检测SCCmec基因型,采用多位点测序技术检测基因序列型.结果 2例从软组织化脓性感染的新生儿从其脓液中分离出2株金黄色葡萄球菌,另1例从其血液和脓液中分别分离出2株金黄色葡萄球菌.4株金黄色葡萄球菌都为携带PVL基因的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌,SCCmec基因型都为SCCmec ⅢA型,序列型为ST88,4株MRSA除红霉素外,其余耐药谱相同.结论 3例新生儿的软组织化脓性感染是由携带PVL杀白细胞素的MRSA同一克隆株引起,该克隆株为ST88-SCCmecⅢA-MRSA.

儿童伯基特和伯基特样淋巴瘤40例的临床研究

目的 认识儿童伯基特淋巴瘤(BL)和伯基特样淋巴瘤(BLL)的病理及临床特点,总结大剂量、短疗程化疗方案的疗效,探讨治疗相关的合并症及预后影响因素.方法 2003年2月-2006年4月住院治疗的淋巴瘤患儿40例,全部行活检病理形态及免疫组化检查,并按WHO新的病理分型标准进行分型,参照儿童非霍奇金淋巴瘤(NHL)的St.Jude分期标准进行分期.采用大剂量、短疗程的改良LMB89方案进行治疗.根据不同分期、不同危险因素及对治疗反应的评估结果,将患儿分成A、B、c三个治疗组.结果 临床特点:发病年龄2～14岁,中位发病年龄6.9岁;男33例,女7例,男:女=4.7:1;腹腔肿物及急腹症为常见表现.病理示BL 30例、BLL 10例;7例(17.5%)在瘤组织中检测到EBER-1阳性细胞,19例血清中EB病毒抗体阳性.确诊时I～Ⅱ期患儿9例,Ⅲ～Ⅵ期患儿31例;伴中枢侵犯者3例,骨髓侵犯者2例.疗程2～8个月.随访率100%,中位追踪时间22.6个月.至2006年12月底,实际存活35例,1年生存率88.7%,预计3年无进展生存率81.8%.化疗中Ⅲ～Ⅳ度骨髓抑制的发生率在B组和C组分别为97.5%和100%,3例出现重症黏膜炎.5例死亡,其中2例为副作用相关死亡.单因素分析显示,临床分期为Ⅳ期、治疗3个月时评估有残留病灶、病程小于15 d与预后不良相关(P＜0.05).结论 采用大剂量、短疗程方案治疗BL和BLL疗效好,预计3年无进展生存率81.8%.病史小于15 d、诊断时为Ⅳ期、治疗3个月未达完全缓解者与预后不良相关.

儿童髓质海绵肾并远端型肾小管酸中毒长期误诊佝偻病一例

患儿女,5岁6个月.发现体格发育落后5年余就诊.患儿出生体重3000 g,母乳喂养,按时添加辅食,10个月后改为普食.自2个月开始纳差,6个月时体重仅4800 g,且竖头不稳.

Menkes病一例

患儿男,10个月,因生后3个月起反复"痉挛"就诊.患儿第1胎第1产,足月顺产出生,出生体重3.0 kg.生后头发稀少,扭曲,色黄,极易断裂.

北京市儿童与肠道病毒71型感染有关的手足口病伴中枢神经系统症状一例

患儿女,9岁8个月,因间断头痛2 d,发热1 d,抽搐2 h急诊人院.入院前2 d无明显诱因出现间歇性头痛,位置不固定、伴头晕、可耐受,无视物模糊、眩晕及恶心、呕吐,不伴有咳嗽、流涕及耳痛.

罕见染色体异常核型一家二例

先证者女,出生6 d.因生后吮奶差伴阵发性青紫6 d入院.患儿系第6胎第1产,足月顺产出生,出生体重2600 g,身长50 cm,头围34 cm,胸围32 cm.出生时有少量羊水吸入,肌张力高,哭声直,生后青紫窒息,即到当地县人民医院住院治疗.

幼儿黑热病一例

患儿女,1岁3个月,陕西省宝鸡市人,以"间断发热2周"于2007年1月24日人院.患儿入院前2周无明显诱因出现发热,呈不规则发热,高体温39.5℃,口服布洛芬可退热,无皮疹及脱屑,外院按支原体感染诊断、静滴"阿奇霉素"9 d,"更昔洛韦"7 d及"丙种球蛋白5"3 d无效.

维生素D缺乏和维生素D缺乏性佝偻病防治进展

维生素D缺乏性佝偻病(佝偻病)为缺乏维生素D(VitD)引起体内钙磷代谢异常,导致生长期的骨组织矿化不全,产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身性慢性营养性疾病;多见于婴幼儿,影响儿童生长发育[1].

正确认识维生素D缺乏性佝偻病

维生素D(VitD)缺乏性佝偻病(rickets with nutritional vitamin D deficiency)是儿科常见病.1986年全国佝偻病防治科研协作组在卫生部领导下制定了我国佝偻病早期综合防治方案,规范了我国佝偻病防治工作.

维生素D缺乏性佝偻病防治建议

维生素D(vitamin D,VitD)有广泛的生理作用,维持人体组织细胞正常生长发育.VitD不直接作用于靶器官,而是通过与VitD受体结合发挥作用,故也属类固醇激素.VitD受体在全身许多组织细胞表达.

人类发展不可逾越的营养阶段——泥糊状食物喂养

泥糊状食物喂养研究是从20世纪80年代开展儿童生长发育研究过程中开始的.儿童生长发育有生物进化和数学两个方法学方向.生物进化方向(包括早期人类文化)的研究提供了人类与哺乳动物食物--营养源形态异同的比较生物学基础.

婴儿固体食物引入的世界概况

一、断乳及固体(半固体)食物的引入断乳是指固体(半固体)食物逐渐引入并替代婴儿乳类食物的过程."断乳"的原意是"使婴儿或其他哺乳动物的幼仔习惯于非乳类食物"[1];同时也是婴儿习惯成人食物的过程."断乳"尚有其他常用的一些解释,如逐渐断离或甚至完全停止母乳喂养[2-3].

维生素D缺乏性佝偻病防治建议专家讨论会纪要

维生素D(VitD)缺乏性佝偻病是我国儿科重点防治的四病之一,全国佝偻病防治科研协作组在卫生部领导下,1986年制定了我国"婴幼儿佝偻病防治方案",规范了我国佝偻病防治工作,经过多年努力,我国儿童佝偻病的发病率已明显降低.

全国城市学龄儿童睡眠状况研究

目的 掌握全国城市学龄儿童的睡眠时间,分析这一年龄阶段儿童主要存在的睡眠问题及变化规律.方法 采用分级整群抽样,于2005年11-12月对我国9城市、55所小学的19 299名学龄儿童进行问卷调查,调查内容包括儿童个人基本情况(采用自制问卷)、睡眠习惯和睡眠问题(采用中文版儿童睡眠习惯问卷).结果 我国城市学龄儿童平均每日睡眠时间平时为9 h 10 min(标准差48 min),周末为9 h 48 min(标准差63 min),睡眠不足发生率平时为71.4%,周末为41.8%.各类型睡眠问题发生率波动于14.5%(睡眠呼吸障碍)～75.3%(白天嗜睡).男童与女童相比,睡眠焦虑的发生率略低(χ2=19.42,P＜0.01),但异态睡眠(χ2=13.76,P＜0.01)和睡眠呼吸障碍(χ2=119.83,P＜0.01)的发生率则高于女童.除夜醒问题外,其他类型睡眠问题均呈显著的年龄别差异.结论 我国城市学龄儿童睡眠状况值得忧虑,儿童睡眠健康问题应作为一重要"公共卫生问题",给予足够的重视.

全国0～6 岁儿童单纯性肥胖流行病学研究

目的 本研究旨在了解自1996年第二次全国儿童期单纯肥胖症流行学研究后10年来我国儿童期单纯肥胖症的发展特征和趋势;复核本工作组研究初期所确定的工作假设和所选择的指示参数的科学效应;修订本工作组所制定的中国儿童单纯肥胖症控制方案的科学性和可操作性.方法 选择沈阳、济南、青岛、郑州、长沙、重庆、西安、成都、深圳、海口、文昌11个城市,采取随机整群抽样的方法,共调查0～6岁儿童84 766名,代表人口1 414 220名儿童.儿童肥胖的判定标准为世界卫生组织(WHO)身高标准体重值,采用标准差计分法(Z-score),体重高于中位数1个标准差为超重、高于2个标准差为肥胖.测量体重、身长/身高、3岁以上儿童的腰围、臀围、大腿围及血压.计数、计量数据分别采用χ2检验和t检验进行分析,显著性检验水平为0.05.结果 (1)本次调查0～6 岁儿童肥胖、超重总检出率分别为7.2%、19.8%,其中男童肥胖、超重检出率分别为8.9%、22.2%,女童肥胖、超重检出率分别为5.3%、17.0%.较1996年分别增长了3.6、4.7倍,年均增长速度分别为156%和52%.肥胖、超重检出率北部高于西部,中南部居中;男童高于女童.肥胖、超重比仍处于高危水平.(2)出生后1个月儿童的平均体块指数(BMI)值＞16.5,于1个月时BMI均值达高(17.8),之后逐渐降低,5.5岁时降至低点(平均值15.7),然后随年龄上升,但高BMI均值未超过18.(3)本次调查中,脂肪重聚年龄为5.5岁,较1996年后移半年.出生后前半年的脂肪重聚比(ARR1)为0.56,出生后半年(ARR2)为0.97,均处于可接受水平,且明显低于10年前的水平.(4)西部地区儿童由于身高不足,可以出现"假性超重".这既掩盖了早期线性生长不足和营养不良,又掩盖了可能产生的肥胖.(5)本次调查肥胖儿童血压高于第95百分位数的比例高达12.9%,其腰臀比大于本工作组设置的1.0的危险警戒水平者占17.2%.(6)本工作组所设立的BMI参照值及肥胖筛查界值点、脂肪重聚比/年龄等参照值及界值点、腰臀比参照值及界值点等指示参数在现场筛查和指示健康危险因素等方面是适宜、科学、实用的.结论 近10年儿童期单纯肥胖症检出率和肥胖儿童高血压率增加明显,且存在心血管高危状态,应加强儿童期单纯肥胖症的早期预防控制.

2006年中国九城市七岁以下儿童单纯性肥胖流行病学调查

目的 了解我国7岁以下儿童单纯性肥胖流行病学特征、变化趋势及其影响因素.方法 采用分层整群随机抽样方法,调查9个城市0～7 岁儿童112 945名.身高别体重≥世界卫生组织/国家健康统计中心(WHO/NCHS)标准10%确定为超重,≥20%确定为肥胖.病例对照研究按"同地区、同性别、年龄相近、身高相差≤3 cm"随机选择正常儿童与肥胖儿进行配对,资料采用多因素条件Logistic回归模型进行分析.结果 (1)超重总检出率为6.25%,男、女童分别为6.59%和5.88%.肥胖总检出率为3.19%,男、女童分别为3.82%和2.48%;各年龄组检出率差异有统计学意义,1个月组为1.86%,1岁后下降,3岁开始回升,6～7 岁达到高为7.02%.北、中、南三个地区检出率不同,分别为3.21%、3.97%和2.47%.肥胖度分布以轻度肥胖居多,重度肥胖主要集中在3岁后,男童明显多于女童,北部地区高于中、南部地区.(2)与1986年相比,20年间肥胖检出率增长了2.78倍,平均年增长率为6.9%.检出率4岁后增长极快,性别差异显著,由北片高转移到中片高.(3)多因素条件Logistic回归分析:目前食欲、进食速度、母亲体重指数(BMI)、父亲BMI、孩子日常主要照管人、分娩方式、户外活动主要方式、每日平均看电视时间、出生体重及每日平均夜间睡眠时间与肥胖关系密切.结论 (1)20年间我国儿童肥胖呈现快速增长趋势,不同性别、年龄及地区的增长情况不同.应积极研究制定有效的人群控制策略.(2)目前食欲好、进食快、父母BMI偏大、剖腹产、高出生体重及看电视时间过长可能是肥胖发生的危险因素.孩子由父母照管、中等强度户外活动及充足的夜间睡眠可能对肥胖的发生具有一定的保护作用.

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