新生儿中性粒细胞非髓过氧化物酶介导系统活性的研究

目的探讨细菌感染状态下,新生儿中性粒细胞非髓过氧化物酶(non-myeloperoxidase,NMPO)介导系统活性的变化,以及脐带血血浆对NMPO介导系统激活的影响.方法利用佛波醇乙酯(phorbol 12-myristate 13-acetate, PMA)、金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌刺激脐带血中性粒细胞,并将脐带血的血细胞或血浆与成人外周血的血细胞或血浆进行交叉混合,结合荧光染色-流式细胞仪技术检测NMPO介导系统的活性.结果利用PMA刺激,以模拟非感染状态下NMPO介导系统的激活,新生儿脐带血中性粒细胞的NMPO介导系统的活性与成人相比明显低下(t=3.378,P＜0.01).利用金黄色葡萄球菌和大肠埃希菌刺激,以模拟感染状态下NMPO介导系统的激活,新生儿脐带血NMPO介导系统的活性均表现为低下,但是在大肠埃希菌刺激时表现的更明显(t=12.150, P＜0.001).同时,在利用大肠埃希菌刺激时,脐带血血浆可以明显地抑制NMPO介导系统的活性,表现为混合了脐带血血浆的新生儿脐带血和成人外周血中性粒细胞NMPO介导系统的活性均明显降低.结论新生儿的中性粒细胞功能本身可能存在着发育的不完善.大肠埃希菌刺激时,新生儿脐带血NMPO介导系统的活性明显低下,可能与新生儿血浆中所含有免疫球蛋白量较低有关,这提示免疫球蛋白在抗革兰阴性菌感染时对中性粒细胞的杀菌作用起到了重要的调节作用.

儿童膈肌疲劳的诊断研究

目的分析胸腹非同步呼吸运动,诊断膈肌疲劳.方法采用电阻抗呼吸图仪,观察53例有非同步呼吸运动的患儿胸腹运动曲线是否同步、主波方向是否一致,并计算胸腹运动曲线峰值错位时间与呼吸周期的比值(M值).再以腹部阻抗值为X轴,胸部阻抗值为 Y轴,描绘胸腹呼吸运动曲线二维图和大X值到小X值连线与X轴的夹角α值.并检测动脉血气及监测呼吸和心率的变化.结果 (1) 一维图M值和二维图α值之间存在十分显著的正相关关系(r=0.956, P＜0.001), 非同步呼吸运动可分为三型:①膈肌疲劳Ⅰ型:一维图呈胸腹部矛盾呼吸运动曲线,M值为(48.1±4.4)%,二维图顺时针方向运行,α值为(138.3±15.0)°;②膈肌疲劳Ⅱ型:一维图呈现胸腹呼吸运动曲线峰值错位,M值为(16.5±4.7)%,二维图为逆时针方向运行,α值为(55.3±10.8)°; ③膈肌疲劳Ⅲ型:一维图呈腹部双峰型曲线,M值为0,二维图呈"8"字型双环,α值为(41.3 ±3.8)°.(2) 动脉血pH、PCO2在Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅲ型或对照组组间相比差异均有非常显著性 (P分别＜0.001 ),而Ⅲ型与对照组相比差异无显著性(P＞0.05).(3) 呼吸频率和心率无论在Ⅰ型、Ⅱ型或Ⅲ型均高于对照组(P分别<0.001),且它们相互之间差异亦有显著性 (P分别<0.001).(4)一维图 M值和二维图α值都同动脉血pH存在负相关关系(r=-0.514, -0.497, P均<0.001), 一维图 M值和二维图α值都同PCO2存在正相关关系(r=0.672, 0.625, P＜0.001,0. 01).结论 (1) 根据电阻抗呼吸图的特征,可将膈肌疲劳分成三型.(2) 儿童膈肌疲劳的发展是一系列特征性的变化过程.(3) Ⅲ型电阻抗呼吸图的出现是采用各种防治对策,避免恶化为呼吸衰竭的关键时期.

癫癎发作诱发的程序性细胞死亡机制与神经细胞坏死的关系

目的探讨癫(疒间)发作激发的程序性细胞死亡机制是否参与癫(疒间)发作所致的神经细胞坏死过程.方法利用Sprague-Dawley 大鼠,经腹腔内注射毛果云香碱(pilocarpine)制作癫(疒间)发作模型.在实验24 h和72 h,脑灌流固定后,取脑进行检测.经HE 和TUNEL染色,在光镜下,观察神经细胞死亡,并采用免疫组织化学方法检测 Bax 和 Bcl-2 基因表达.结果癫(疒间)发作24 h和72 h, 在大鼠海马CA1区,细胞损伤形态上是细胞坏死.但癫(疒间)发作72 h,在海马CA1区,TUNEL阳性的坏死细胞数明显增多,与对照组比较差异有显著性(P＜0.001). 癫(疒间)发作后72 h, Bax表达显著增高,与对照组比较差异有显著性(P＜0.001),而Bcl-2表达无增高,Bcl-2/Bax比值降低.结论癫(疒间)发作所致的迟发性神经细胞坏死伴有程序性细胞死亡机制.

哮喘患儿体内嗜酸性粒细胞凋亡的研究

目的探讨嗜酸性粒细胞(EOS)凋亡及调控因子在儿童哮喘发病机制中的作用和临床意义.方法采用末端脱氧核苷酸转移酶介导的缺口末端标记(TUNEL)技术进行原位活化嗜酸性粒细胞(EG+2)细胞凋亡的检测,以免疫组化标记EG+2细胞和凋亡相关基因BcL-2的表达,对11例哮喘缓解期患儿吸入糖皮质激素前后及7例非哮喘患儿的支气管粘膜、痰液、BAL、外周血液中EG+2细胞及其凋亡、BcL-2的表达进行研究.结果 (1)治疗前哮喘患儿支气管粘膜、痰液、BAL中的EG+2凋亡细胞分别为0(0～3)个/mm2、(4.51±2.12)%、(4.01±1.91)%,均低于对照组的3(0～10)个/mm2、(12.11±0.41)%、(13.42±3.83)%(均P＜0.01),而EG+2细胞分别为62(23～142) 个/mm2、(8.24±3.13)%、(2.04±0.92)%,均高于对照组(P＜0.001);吸入糖皮质激素治疗后上述标本中EG+2凋亡细胞较治疗前明显增高(均P＜0.01),并高于对照组,分别为5(1～11)个/mm2、(20.01±8.23)%、(21.23±10.24)%;EG+2细胞较治疗前减少(P＜0.01, <0.05),分别为30(12～51)个/mm2、(3.83±1.14)%、(0.64±0.11)%,但仍高于对照组;治疗前后支气管粘膜中BcL-2+细胞无明显变化(P>0.05);肺功能改善(P＜0.05).(2)哮喘患儿治疗前后外周血直接检测EOS凋亡与对照组比较,差异无显著性(均P＞0.05).(3)痰液、BAL、支气管粘膜中EG+2凋亡细胞与FEV1%之间存在中度正相关(r=0.563, 0.523,0.502,P均＜0.05).结论哮喘患儿气道局部存在EG+2 细胞凋亡障碍,这是其局部EOS浸润,导致慢性炎症的重要原因.吸入糖皮质激素后促进气道EOS凋亡是治疗哮喘的主要机制之一.

地塞米松和氨基胍及氨力农对内毒素休克兔氧代谢的影响

目的探讨地塞米松、氨力农和氨基胍三种不同作用机理的药物对内毒素休克兔氧代谢的影响.方法将35只兔随机均分成5组,即手术对照组、内毒素组、地塞米松组、氨力农组和氨基胍组.各组分别于术后30 min(T0)、注射内毒素(400 μg/kg)后达到休克诊断标准时(T)、用药治疗后1～6 h (T1～T6) 取动脉、混合静脉血作血气分析,记录心输出量.计算氧运输量(DO2),氧消耗量(VO2)和氧摄取率(ERO2).结果 T0点所有指标组间差异无显著性.内毒素组DO2与VO2逐渐下降,试验结束时DO2为(8.1±2.4) ml/(kg*min),VO2为(2.7±1.0) ml/(kg*min).地塞米松组DO2和VO2于治疗后保持稳定,T6时分别为(12.4±3.1)和(5.1±1.6) ml/(kg*min),均显著高于内毒素组(P分别<0.01,<0.05).氨基胍组T1、T2 点DO2分别为(17.0±2.8)、(17.2±2.5)ml/(kg*min), 明显高于内毒素组的(12.2±2.6)和(14.1±3.8) ml/(kg*min),P均<0.05,但试验结束时DO2为(11.2±1.7) ml/(kg*min)与内毒素组差异无显著性(P＞0.05).用药后VO2缓慢升高.试验结束时VO2与内毒素组差异有显著性(P＜0.01).氨力农组仅T3、T4点VO2较内毒素组显著升高.T6时DO2为(9.5±1.3) ml/(kg*min),VO2为(4.1±1.5) ml/(kg*min)与内毒素组相比差异无显著性 (P＞0.05).试验结束时治疗组ERO2与内毒素组差异无显著性(P＞0.05).结论三种药物可不同程度改善内毒素休克兔的氧利用,尤以地塞米松和氨基胍作用显著.

慢性过敏性紫癜合并幽门螺杆菌感染一例

患儿男,14岁.因皮疹、尿检异常5 d入院.于上呼吸道感染、过度运动、食猪肉后出现紫癜样皮疹伴腹痛,尿色正常.体格检查:神清、精神反应好,营养发育正常,双下肢可见鲜红色高于皮面的斑丘疹,大片融合,臀部及双上肢散在皮疹,并见较多陈旧皮疹痕迹,心肺检查无异常,腹软,无压痛,四肢关节无肿痛,眼睑及下肢无浮肿.实验室和辅助检查:血常规:白细胞、血小板正常.尿常规:蛋白(+)～(+++),潜血(-)～(+++).便潜血(-).

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型一例

患儿男,2个月,因皮肤黄染2个月入院.患儿为第一胎第一产孕40周因羊水过少剖宫产娩出,出生体重2 300 g.生后第二天皮肤黄染,逐渐加深,经白蛋白、蓝光照射等治疗后,皮肤黄疸消退.3天后无明显诱因皮肤再度黄染伴贫血,经输浓缩红细胞、蓝光等治疗后黄疸减轻,无呕吐,大便淡黄色,体重增长欠佳.病情反复,曾多次住院治疗.父母非近亲婚配,否认家族性、遗传性疾病史.

少汗性外胚层发育不良一家二例

先证者男,6岁.因"毛发稀疏,少汗6年"来我科就诊.患儿出生时毛发稀少,从生后4 d起开始反复出现不明原因发热,一般为低热,但高可至39～40℃.夏季烦躁不安,全身无汗.4岁后在炎热及剧烈活动后两侧腋窝少量出汗,其他部位仍无汗,必须借助冷水浴降温.反复发热至5岁时有所缓解,但毛发稀少及少汗症状无好转.6岁时方萌出一颗乳磨牙.智力发育与同龄人相当.

Rotor综合征一例

患儿,女,2.8岁,因腹痛、呕吐1 d,以急性胃炎入院.入院检体:双侧巩膜轻度黄染,皮肤未见明显黄染.其母诉患儿近1年均有巩膜黄染,多次肝功检查均正常,其母幼时亦有类似情形,几年后消失.

间向性侏儒一例

患儿,男,3岁,因体格发育异常3年就诊.出生后3个月发现鸡胸,1岁会走路后发现不能站直,驼背,身材矮小.智力发育正常.第1胎,足月,自然分娩出生.父母非近亲结婚,父系、母系中均无类似病例.体检:立位身高85.5 cm,卧位身长89 cm,指距82 cm,头围52 cm.头颅及颜面部无异常.胸骨前突,肋缘外翻,脊柱后凸.双上肢不能伸直,双下肢X型腿.四肢关节骨端突出且活动受限,无关节韧带松弛.X线检查:胸腰椎像示胸廓狭小,各椎体变扁,椎间隙宽,胸腰段后凸伴侧弯畸形.骨盆像(图1)示髂骨呈方形,髋臼变浅,股骨颈短宽,坐耻骨粗短.双下肢像(图2)及双手像示管状骨干骺端增宽张开且致密,骨干短而细,状若哑铃,骨骺发育不良.骨龄落后.临床诊断为间向性侏儒.

急性间歇性卟啉病一例

患儿女,8岁,因腹痛,呕吐1周入院.1周来无诱因腹痛,呈发作性、程度不等的绞痛,剧烈时不能忍受,伴频繁呕吐胃内容物.家族中无类似疾病史.

儿童肺栓塞

肺栓塞(pulmonary embolism,PE)是以各种栓子阻塞肺动脉系统为发病原因的一组疾病或临床综合征的总称.既往认为儿童PE在临床少见,但国内外大量资料及尸检证实本病并不罕见.在原发病基础上存在PE高危因素,是其发病主要原因.对PE诊治的延误是造成患儿预后不良的主要原因,早期诊治是降低病死率的关键.现就儿童PE的高危因素、诊断及治疗的新进展作一综述,希望提高儿科医师对本病的认识,减少漏误诊的发生.

转化生长因子β与早产儿慢性肺疾病

早产儿慢性肺疾病(chronic lung disease, CLD)是早产儿吸入高浓度氧、机械通气治疗后常见的合并症.近年来,其发病率有逐渐上升趋势.因发病机制仍不清楚,目前尚无理想的预防及治疗方法,严重影响早产儿的生活质量.尽管越来越多的证据表明,CLD的病理改变与多种细胞因子的综合作用密切相关,但转化生长因子β(transforming growth factor beta ,TGF-β)在其发生、发展中的作用备受关注.

晚发性维生素K缺乏致出血性脑梗塞11例

新生鼠缺氧缺血性脑损伤Fas相关磷酸酯酶和氧化还原因子-1mRNA的表达

应用尿乳酸盐与肌酐比值早期预测新生儿缺氧缺血性脑病的危险性

过氧化物歧化酶对CVB3m病毒所致的小鼠心肌损伤的保护作用

儿童哮喘发作与呼吸道感染相关性研究

血清抗苗氏管激素与睾丸发育的关系

维甲酸对新生大鼠高氧肺损伤的保护作用

中枢神经系统感染患儿脑脊液中IGF-Ⅱ及IGFBP-3水平变化的研究

新生儿有机磷呼吸道吸入中毒15例误诊分析

我科近10年来共收治新生儿有机磷农药呼吸道吸入中毒19例,其中误诊15例,误诊率高达79%.现报告如下.

腰椎穿刺后腰背部疼痛24例

腰椎穿刺(简称腰穿)并发症有多种,据我们的临床观察,腰穿后腰背部疼痛发生率高,但其发病情况、临床特点及发生机理国内资料均无详尽的描述和深入的探讨.现将近5年来220例次腰穿中并发腰背疼痛的24例报告分析如下.

足月新生儿急性呼吸窘迫综合征四例

急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS)是成人及儿童危重病之一.从理论上推测危重足月新生儿更易发生ARDS,但少见报道.为了提高对本病的认识,现将2000年7月～2001年12月我院新生儿重症监护室(NICU)的4例足月新生儿ARDS的临床资料报道如下.

重视儿童青少年糖尿病的防治

随着我国的经济发展和人民生活的普遍提高,人们日常饮食也趋向高蛋白、高脂肪和高热量化,使儿童期的肥胖发生率徒升,并导致了一些疾病的发病率上升,糖尿病即是其中之一,特别是2型糖尿病患儿明显增多.

遗传性代谢病诊治的过去和未来

遗传性代谢病或称先天性代谢缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一类疾病.这类疾病大多在新生儿、婴幼儿或儿童时期发病,有些虽在成年期发病,但在儿童时期已有潜在病变.故遗传性代谢病的诊断、防治属儿科范畴.遗传代谢病的种类很多,目前已报道的达500余种,是人类疾病中病种多的一类疾病.且随着检测诊断技术不断进步,还会发现更多的病种.

对中枢性(真性)性早熟诊断和治疗的建议

性早熟是儿科常见的发育异常,为规范中枢性(真性)性早熟的诊断和治疗,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组对此进行了专题讨论,提出以下建议供参考.

遗传性代谢病的治疗

1908年Archibald E. Garrod医师在研究尿黑酸尿症、良性戊糖尿症、白化病和胱氨酸尿症等一组疾病后首次提出遗传性代谢病 (或称先天性代谢缺陷,inborn errors of metabolism, IEM) 的概念,当时认为此类疾病为终身伴随而相对良性的先天性缺陷,临床治疗对其转归无明显影响.至1934年,Flling发现因苯丙氨酸代谢障碍引起的苯丙酮尿症 (PKU)使遗传性代谢缺陷的概念发生了重大变化.

儿童青少年2型糖尿病

2型糖尿病是一类异质性疾病,是以胰岛素抵抗为主的胰岛素相对性缺乏,或胰岛素分泌受损为主的伴有或不伴有胰岛素抵抗所致的糖尿病,多发生在成人,但近年来因生活方式的变化,肥胖儿童的发病率明显增高,使儿童及青少年2型糖尿病发病率有逐年增高的趋势.遗传因素在发病中起着重要作用,肥胖、高血压及运动不足是2型糖尿病的主要危险因素.

糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析

目的对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)的基因突变筛查,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析.方法提取患儿及其父母外周血DNA,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增,纯化后进行DNA直接测序;对基因突变相同的6家系7例患儿进行临床表现、生化改变及对治疗反应的比较分析.结果所有7例患儿均为G6Pase 基因外显子5核苷酸位点第727处纯合子型G→T的单个碱基突变(G727T),而其父母均为此杂合突变的携带者.基因突变完全相同的7例患儿临床表现的严重性、对治疗的反应不全相同,除经典的低血糖、生长发育落后、肝脏肿大、肾脏肿大、代谢性酸中毒和乳酸血症外,尚有脾大(1例),轻度肝功能受损(6例),多发肝腺瘤(1例)等.结论 G727T突变很可能是中国人种糖原累积症Ⅰa型的较常见突变;具有相同突变的患儿不仅临床表现轻重不同,而且,对生玉米淀粉治疗的反应也各有差异;通过典型的临床及生化表现辅以外周血基因分析,完全可以取代传统的有创伤性肝穿刺酶学分析的确诊方法.

组织相容性复合体-非经典基因与1型糖尿病临床状态相关性的研究

目的研究组织相容性复合体-DMA、DMB基因与中国人1型糖尿病临床状态的相关性.方法根据性别、发病年龄、起病急缓、起病时酮症发生情况、胰岛β细胞残存功能(就诊时空腹C-肽水平)等临床状态的不同,将1 型糖尿病患儿进行分组,研究DM 易感性基因和二聚体在不同临床状态分组中的频率分布情况.结果 (1)DMA*0103、DMB*0103基因在1型糖尿病患儿中的频率显著高于正常对照,分别为50.0%、4.0%,为1型糖尿病的易感性基因.DMA*0103/DMB*0102、DMA*0103/DMB*0103、DMA*0103/DMB*0101二聚体在1型糖尿病患儿中的频率也显著增高,分别为15%、24%、13% ,为1型糖尿病的易感性二聚体.(2)携带DMB*0103基因或DM易感性二聚体的个体,在C-肽低水平患儿组中的频率均显著高于C-肽高水平组.DM易感性二聚体与患儿的发病年龄及发病时酮症发生情况也有显著的相关性,携带DM易感性二聚体的个体,10岁前发生糖尿病的概率显著增加,新发生1型糖尿病时也更易出现酮症或酮症酸中毒.结论 DM基因和二聚体均与1型糖尿病临床状态存在显著的相关性,1型糖尿病的临床状态异质性有一定的遗传机理起作用.

X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良的基因诊断研究

目的探讨应用连锁分析和基因测序方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X linked spondylepiphyseal dysplasia tarda, SEDL)进行基因诊断的可行性.方法利用与SEDL基因毗邻的微卫星遗传标记DXS16多态性对一个SEDL大家系的21名成员进行连锁分析,确定与该家系SEDL致病基因连锁的DXS16等位基因型,对家系中的年轻女性和年幼男性进行基因诊断.为探讨连锁分析诊断的准确性,随后对SEDL基因编码外显子3～6进行PCR扩增产物双向直接测序以确定导致该家系发病的SEDL基因突变型,通过检测致病基因对待诊对象进行直接诊断.结果 21名家系成员的连锁分析结果显示与致病基因连锁的DXS16是D2等位基因,6位待诊对象中Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7各有一个DXS16 D2等位基因,表明她们是携带者;而Ⅳ23和Ⅴ4不具有与致病基因连锁的DXS16等位基因,表明她(他)们是正常人.对21名成员的DNA测序证实该家系的致病突变是首次发现的SEDL基因第2内含子剪接受体处IVS2-2A→C突变.待诊对象Ⅳ14、Ⅳ19、Ⅳ21、Ⅴ7携带该突变,Ⅳ23和Ⅴ4基因型正常.基因测序和连锁分析的诊断结果完全一致.结论连锁分析用于SEDL基因诊断简便、快速、花费少、与基因测序方法一样准确,解决了长期以来SEDL症状前患者和潜在女性携带者无法诊断的难题,有重要的临床价值.

生物素酶缺乏症的诊断与治疗六例分析

目的探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法.方法运用尿有机酸分析(气相色谱-质谱联用)及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断,对6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析.结果 (1)6例干燥滤纸血片生物素酶活性均小于0.1 pmol/(min*3 mm).尿有机酸分析显示例1、2、3、5乳酸、3-羟基丙酸、丙酮酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸、β-羟基异戊酸浓度明显增高,例4、6仅显示乳酸、丙酮酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高.(2)6例各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常.例1～3为婴儿期起病,因惊厥、智力运动倒退、呕吐、意识障碍来院,合并贫血、酮症酸中毒、低血糖.例2于7个月起出现顽固性湿疹,口角、肛门周围糜烂.例4以扭转痉挛及全身性脓疱型牛皮癣为主.例5、6分别于7岁、5岁起病,进行性肢体运动障碍,MRI显示颈髓炎性脱髓鞘病变.例6伴视神经萎缩、脱发.除例3未接受治疗外,5例经生物素补充治疗后疗效显著,皮肤损害均已控制,神经系统情况逐渐好转.例4、6仍存在明显的下肢运动障碍.结论生物素酶缺乏症患儿临床表现复杂,生物素补充治疗疗效显著,早期发现、合理治疗可有效地改善预后.对可疑患者应及早进行尿有机酸分析和血清生物素酶测定等有关检查.

尿滤纸片法气相色谱-质谱分析技术在遗传性代谢病高危筛查诊断中的应用

目的建立一种适合我国国情的有机酸尿症及其他遗传性代谢病的高危筛查诊断方法.方法应用滤纸片收集尿标本,建立尿有机酸及氨基酸代谢产物的萃取、衍化和气相色谱-质谱分析方法;成立遗传代谢性疾病高危筛查诊断协作网络并开展工作.结果 352例样本中共检出阳性病例34例(9.66%),病种包括甲基丙二酸血症6例, α-酮戊二酸尿症5例, 酪氨酸血症Ⅰ型4例, 二羧酸尿症4例, 多种羧化酶缺乏症3例, 苯丙酮尿症3例, 高乳酸血症3例, 丙酸血症2例, 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症1例, 乙基丙二酸-己二酸尿症1例, 戊二酸尿症Ⅱ型1例和3-甲基巴豆酰羧化酶缺乏症1例.常见的临床症状和体征包括智能发育落后、惊厥、肌张力异常和黄疸.常规实验室检查多见代谢性酸中毒、低血糖和高血氨等异常.结论尿有机酸气相色谱-质谱分析为遗传性代谢病高危筛查诊断的重要技术.应用滤纸片收集尿标本后在遗传代谢病诊断中心进行检测为实用而有效的方法.建立协作网络是成功开展遗传性代谢病高危筛查诊断工作的关键.

第107例--腹胀、便血、黄疸

病历摘要患儿男,生后1 h.第5胎第1产,胎龄28周,自然分娩,胎心好,羊水清,无窒息,出生体重1 150 g,身长39 cm,因早产入院.其母31岁,HBsAb(+)、HBcAb(+)、HBeAb(+),曾有4次人工流产史,此次分娩前1周因先兆早产给予地塞米松20 mg肌肉注射.入院查体:早产儿外貌,前囟平软,呼吸65次/min,三凹征(+),双肺呼吸音稍粗,未闻及罗音,心腹未见异常.